North Carolina Women`s Hospital Foco Ecogénico Cardiaco
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1. cuerpo Estos cromosomas vienen en pares con uno que proviene de la madre y uno que proviene del padre Esto forma 23 pares de cromosomas Si existe un cromosoma adicional o falta uno entonces hay demasiadas o no suficientes instrucciones Instrucciones adicionales o aquellas que faltan pueden causar distintos tipos de problemas tales como defectos cong nitos o retardaci n mental Qu es el s ndrome de Down El s ndrome de Down tambi n conocido como trisom a 21 es una enfermedad con se as que incluyen rasgos faciales diferentes retardaci n mental y problemas de salud espec ficos tales como problemas del coraz n Los beb s con s ndrome de Down pudieran tener la cara chata la nariz peque a orejas peque as y un exceso de piel en la nuca Las personas con s ndrome de Down necesitan cuidado m dico adicional a lo largo de sus vidas pero en la mayor a de los casos la calidad de vida de alguien nacido con s ndrome de Down hoy en d a es mucho mejor que lo que era en el pasado Qu causa el s ndrome de Down El s ndrome de Down es causado por una copia adicional del cromosoma 21 Aproximadamente 1 de cada 800 beb s tiene un cromosoma 21 adicional Esto sucede cuando el vulo o la esperma que se unen para formar al beb tienen un cromosoma adicional Los cromosomas adicionales ocurren al azar y pueden darse en cualquier embarazo No es causado por algo que los padres hicieron o dejaron de hacer Sabemos que conforme l2. persona que se hacen esta prueba pudieran tener un aborto espont neo La mayor a de los beb s con un foco ecog nico NO tienen s ndrome de Down Hable con el consejero de gen tica acerca de la probabilidad de que su beb tenga un problema de los cromosomas como el s ndrome de Down Usted puede programar una cita con un consejero de gen tica en UNC llamando al 919 843 6095 Approved by NC Women s hospital Patient Education Steering Committee January 20 2004 Revised December 12 2008 Translated by UNC Health Care Interpreter Services 1 15 09
3. North Carolina Women s Hospital Foco Ecog nico Cardiaco Qu es un foco ecog nico Un foco ecog nico es una mancha brillante en el coraz n que puede verse en un ultrasonido Se ve m s com nmente en el lado izquierdo de coraz n Cu n com n es Un foco ecog nico se ve en aproximadamente 20 1 de cada 5 de los ultrasonidos que se hacen en el segundo y tercer trimestre Qu significa tener un beb con un foco ecog nico Un foco ecog nico no es un defecto del coraz n y no impide que el coraz n trabaje correctamente La mayor a de los beb s con un foco ecog nico observado en un ultrasonido ser n saludables Si hay hallazgos adicionales que se ven en el ultrasonido o si usted tendr 35 a os o m s en la fecha calculada de parto pudiera ser un indicio que el beb tiene un problema en los cromosomas como el s ndrome de Down Un foco ecog nico observado en ultrasonido es una pista que indica que se deben examinar otras partes del cuerpo para descartar problemas y que se debe considerar hacer m s pruebas para examinar los cromosomas del beb Los cromosomas son las estructuras que contienen toda nuestra informaci n gen tica Esta informaci n gen tica funciona como el manual de instrucciones de nuestro cuerpo Si hay un cambio en estas instrucciones tal como informaci n adicional o extraviada el beb pudiera no formarse debidamente La mayor a de las personas tienen 46 cromosomas en cada c lula de su
4. as mujeres envejecen existe una mayor probabilidad de tener un ni o con s ndrome de Down pero esto no es algo que podamos controlar C mo puedo saber m s acerca del foco ecog nico y el s ndrome de Down Usted puede hablar con un consejero de gen tica acerca del foco ecog nico y el s ndrome de Down l o ella tratar de contestar cualquier pregunta que usted tenga El consejero de gen tica puede tambi n discutir las pruebas que pueden hacerse para determinar si su beb tiene s ndrome de Down o cualquier otro problema de los cromosomas Hay dos tipos de pruebas que va a discutir el consejero gen tico Una de ellas es una prueba de escrutinio a veces llamada prueba de detecci n cu druple Esta es una prueba de sangre La misma eval a los qu micos que su embarazo ha producido en su cuerpo Los diferentes niveles de qu micos proporcionan indicios acerca de la posibilidad de que su beb tenga un problema de los cromosomas pero no dir con seguridad si su beb tiene alg n cromosoma adicional o ausente La segunda prueba se llama amniocentesis Es diagn stica y puede decirle con seguridad si el beb tiene un problema de los cromosomas como el s ndrome de Down La amniocentesis se lleva a cabo tomando una muestra del l quido amni tico que rodea al beb Ya que se usa una aguja para extraer el l quido existe un riesgo de tener un aborto espont neo o perder el embarazo Aproximadamente 0 2 0 3 o 1 en 300 500 de las
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