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Catalogo GENOS MEDICA 2015

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1. TO 3 genos HA Ooit medica CENTRO ESPECIALIZADO EN GEN TICA f Genos M dica GenosMedica CENTRO ESPECIALIZADO EN GEN TICA Guanajuato No 92 Int 403 Col Roma Del Cuauht moc M xico D F 06700 M xico Tel 55 5584 0521 informes genosmedica com O Set medica CENTRO ESPECIALIZADO EN GEN TICA La amplia colecci n de pruebas gen ticas que ofrece Genos M dica brinda a pacientes y m dicos las soluciones para un diagn stico de certeza Genos M dica Car tra Esuecializado en Gen tica Guanaivotc No 92 4 Piso Col Roma Del Cuauht moc Distrito Federal C P 06700 Tel 55 4 0521 informesWgenosmedica com www genosmedica com Catalogo de estudios gen ticos ESTUDIOS DE CITOGEN TICA TAMIZAJE NEONATAL TAMIZAJE PRENATAL IDENTIFICACION DE INDIVIDUOS PRUEBAS DE PATERNIDAD ESTUDIOS MOLECULARES o MICROARREGLOS DE CGH o ENFERMEDADES MONOG NICAS Genos M dica Centro Especializado en Gen tica Guanajuato No 92 4 Piso Col Roma Del Cuauht moc Distrito Federal C P 06700 Tel 5584 0521 informesOgenosmedica com www genosmedica com os medica CIALIZADO EN GEN TICA ESTUDIOS DE CITOGENETICA Www genosme dica com LABORATORIO DE CITOGEN TICA El laboratorio de citogen tica est equipado con la m s alta tecnologia y con todos los elementos necesarios para ofrecer excelentes resultados en estudios citogen ticos Los equi
2. 06700 Tel 5584 0521 informesOgenosmedica com www genosmedica com a nos el m dica CENTRO ESPECIALIZADO EN GEN TICA Paraplegia esp stica tipo 11 Paraplej a Esp stica Familiar 3A Paraplej a Esp stica Familiar 4 Paraplej a Esp stica Familiar 4 Partington s ndrome de Partington s ndrome de Pelizaeus Merzbacher enfermedad Pelizaeus Merzbacher enfermedad Pendred s ndrome Pendred s ndrome Pendred s ndrome Peters anomal a Peters anomal a Peutz Jeghers s ndrome Peutz Jeghers s ndrome Picnodisostosis Policitemia Vera Polimicrogiria bilateral frontoparietal Poliposis Adenomatosa Colorrectal Autos mica Recesiva Poliposis Adenomatosa Colorrectal Autos mica Recesiva Poliposis Adenomatosa Familiar Poliposis Adenomatosa Familiar Poliposis Adenomatosa Familiar Poliposis gastrointestinal juvenil sindrome JIPS Poliposis gastrointestinal juvenil sindrome JIPS Poliquistosis Renal Poliquistosis Renal Poliquistosis Renal Autos mica Recesiva Poliquistosis Renal Autos mica Recesiva Poliquistosis Renal Autos mica Recesiva Poliquistosis Renal Autos mica Recesiva Poliquistosis Renal Autos mica Recesiva Porfiria Aguda Intermitente Porfiria cut nea tarda Porfiria Variegata Potter 1 s ndrome Prader Willi s ndrome Prader Willi s ndrome Proteinosis alveolar pulmonar Pseudohermafroditismo masculino por d ficit en 5 alfa Pseudohipoaldosteron
3. 3 5 y 10 Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n mutaciones p Alal50Pro p Alal75Asp y p Asn335Lys mediante secu Secuenciaci n completa Detecci n de las 4 mutaciones m s frecuentes Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de las mutaciones p Asn370Ser p Leu444Pro c 93 94insG y c 27 1 Secuenciaci n completa Determinaci n del genotipo ABO mediante secuenciaci n Detecci n del alelo A TA 7TAA en el promotor del gen mediante secuenciaci n Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de las mutaciones p Glul76ArgfsX45 p Gly828 Asn882del y c 32 13 Secuenciaci n completa Detecci n de las mutaciones p Gln6X p Arg864X p Argl228X y p Trp680X Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n mutaci n p Arg50Stp mediante secuenciaci n Secuenciaci n completa Secuenciaci n masiva de los genes G6PC la SLC37A4 Tb AGL III PYGL VD PAHKA2 IXa PHKB 1XD PHKG 2 1Xc Secuenciaci n completa Detecci n de las mutaciones p Cys282Tyr p His63Asp y p Ser65Cys mediante Secuenciaci n completa Detecci n de las mutaciones p Arg30ProfsX31
4. Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones mediante MLPA Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Genotipado de los haplotipos DQA1 0102 DQB1 0602 Genotipado de los haplotipos DQA1 0102 DQB1 0602 DRB1 1501 Detecci n del polimorfismo 20210G gt A mediante secuenciaci n 2015 e 55 60 60 45 45 30 60 45 50 70 50 55 40 40 40 40 30 10 30 45 50 40 45 40 50 45 40 45 45 40 33 35 35 40 60 35 60 45 45 35 45 35 45 40 30 33 30 Genos M dica Centro Especializado en Gen tica Guanajuato No 92 4 Piso Col Roma Del Cuauht moc Distrito Federal C P 06700 Tel 5584 0521 informesOgenosmedica com www genosmedica com ento nos o medica CENTRO ESPECIALIZADO EN GEN TICA Detecci n del polimorfismo p Arg506Gln mediante Factor V Leiden Factor XII Fenilcetonuria Fibrosis pulmonar idiop tica Fibrosis pulmonar idiop tica Fibrosis pulmonar idiop tica Fibrosis Qu stica Fibrosis Qu stica Fibrosis Qu stica Fibrosis Qu stica Fiebre Familiar de Hibernia Fiebre peri dica autos mica Fiebre Mediterr nea Familiar Fiebre Mediterr nea Familiar Fraser s ndrome Fraser s ndrome Fructosemia Fructosemia Galactosemia Galactosemia Gangliosidosis GM1 tipo 1 Gaucher enfermedad Gaucher enfermedad Genotipado del grupo sanguineo ABO Gilbert s ndrome Gilbert s ndrome Gitelman s ndrome Glauco
5. SMN2 OPA OPAS 264 PITX SHOX SHOX BBS2 SLC12A1 BSND Estudios Moleculares Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n deleciones y disom a uniparental mediante MLPA Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones mediante MLPA Secuenciaci n completa Secuenciaci n de los exones 13 y 14 Secuenciaci n del ex n 3 Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de las mutaciones p Ser252Trp y p Pro253Arg mediante secuenciaci Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n expansi n GAA mediante PCR y TP PCR Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones mediante MLPA Secuenciaci n completa Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones mediante MLPA Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa mediante NGS Detecci n de las expansiones SCA1 SCA2 SCA3 SCA6 y SCA7 mediante PCR Detecci n de la expansi n CAG mediante PCR Detecci n de la expansi n CAG mediante PCR Detecci n de la expansi n CAG mediante PCR Detecci n de la expansi n CAG mediante PCR Detecci n de la expansi n CAG mediante PCR Secuenciaci n completa Detecci n de la expansi n CAG
6. mico Dominante Distrofia muscular de Emery Dreifuss ligada al X Distrofia muscular de Emery Dreifuss ligada al X Distrofia Muscular culo Far ngea Distrofia Neuroaxonal infantil Dravet s ndrome Epilepsia Mioclonica Infantil Ectop a Lentis Aislada Autos mica Dominante Ectop a Lentis Aislada Autos mica Dominante Ectop a Lentis Aislada Autos mica Recesiva Ectrodactilia Displasia ectod rmica y Hendidur s ndrome EEC Tipo 3 Ectrodactilia Displasia ectod rmica y Hendidur s ndrome EEC Tipo 3 Ehlers Danlos s ndrome Tipo I Tipo II cl sico Ehlers Danlos s ndrome Tipo I Tipo II cl sico Ehlers Danlos s ndrome Tipo I Tipo II cl sico Ehlers Danlos s ndrome Tipo 1 Ehlers Danlos s ndrome Tipo II Ehlers Danlos s ndrome Tipo VII Enanismo microcef lico osteodispl sico primordial Encefalopat a de sustancia blanca evanescente Encefalopat a de sustancia blanca evanescente Encefalopat a de sustancia blanca evanescente Encefalopat a de sustancia blanca evanescente Encefalopat a de sustancia blanca evanescente Encefalopat a de sustancia blanca evanescente Encefalopat a epil ptica infantil temprana Enfermedad de Parkinson 1 Enfermedad de Parkinson 2 Enfermedad de Parkinson 2 GCHI THAPI1 TGFBI TGFBI DMPK ZNF9 LAMA2 COL6AI COL6A2 COL6A3 CAV3 TTID CAPN3 DYSF SGCG SGCA SGCA SGCB SGCD FKRP FKRP TTN DMD DMD LMNA EMD FHLI PABPNI PLA2G6 SCNIA FBNI FB
7. p Met172Lys p Tyr250X y p Ala Secuenciaci n completa 2015 30 30 45 45 45 45 30 30 30 33 40 40 45 70 55 40 50 30 45 45 40 45 30 45 45 40 50 45 55 30 45 45 50 15 40 40 45 Genos M dica Centro Especializado en Gen tica Guanajuato No 92 4 Piso Col Roma Del Cuauht moc Distrito Federal C P 06700 Tel 5584 0521 informes genosmedica com www genosmedica com a nos el m dica CENTRO ESPECIALIZADO EN GEN TICA Hemocromatosis tipo 4 Hemofilia A Hemofilia A Hemofilia B Heterotop a Periventricular ligada al cromosoma X Heterotop a Periventricular ligada al cromosoma X Hidrocefalia ligada al X Hipercalcemia hipocalci rica familiar Hipercolesterolemia Familiar Hipercolesterolemia Familiar Hipercolesterolemia Familiar Hiperexplexia o S ndrome del sobresalto exagerado Hiperferritinemia y cataratas s ndrome Hiperglicinemia no cet sica Hiperglicinemia no cet sica Hiperglicinemia no cet sica Hiper IgE autos mico dominante s ndrome Hiper IgE autos mico dominante s ndrome Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente Hiperinsulinismo hiperamonemia s ndrome Hiperlipoproteinemia tipo 1 Hiperlipoproteinemia tipo 1 Hiperlipoproteinemia tipo 1 Hiperplasia Adrenal Cong nita por D ficit de la 21 Hiperplasia Adrenal Cong nita por D ficit de la 21 Hiperplasia Adrenal C
8. 35 s ndrome 22q11 2 mediante MLPA del cromosoma Y Detecci n de las deleciones en las regiones AZFa AZFb 15 AZ Fc del cromosoma Y Microftalmia aislada CHXIO Secuenciaci n completa 45 Microftalmia sindr mica tipo 9 STRA6 Secuenciaci n completa 45 Migra a hemipl jica familiar Secuenciaci n masiva 40 Migra a hemipl jica familiar SCNIA Secuenciaci n completa 50 Migra a hemipl jica familiar ATPIA2 Secuenciaci n completa 45 Migra a hemipl jica familiar CACNAIA Secuenciaci n completa 40 Miocardiopat a Dilatada Se EH Secuenciaci n completa 3 Miocardiopat a Dilatada LMNA Secuenciaci n completa 45 MYH7 MYBPC3 Miocardiopat a Hipertr fica TNNT2 TNNI3 y Secuenciaci n completa 70 TPMI Miocardiopat a Hipertr fica e Secuenciaci n completa 70 Miocardiopat a No Compacta MYH7 MYBPC3 Secuenciaci n completa 70 Genos M dica Centro Especializado en Gen tica Guanajuato No 92 4 Piso Col Roma Del Cuauht moc Distrito Federal C P 06700 Tel 5584 0521 informesOgenosmedica com www genosmedica com MAA qe nos 2015 m dica Estudios Moleculares CENTRO ESPECIALIZADO EN GEN TICA Miocardiopat a No Compacta LMNA Secuenciaci n completa Miocardiopat a No Compacta neonatal LDB3 Secuenciaci n completa e Miopat a Centronuclear autos mica dominante DNM Secuenciaci n completa 50 Miopat a Centronuclear autos mica recesiva BINI Secuenciaci n completa 45 Secuenciaci n de los exone
9. ANKI SPTB SPTA1 SLC4A1 EPB42 EXTI EXTI EXT EXT GLA F2 Estudios Moleculares Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n del ex n 19 al ex n 51 Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa del ADN mitocondrial Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n exones 73 74 y 75 Secuenciaci n completa Detecci n de las mutaciones p Arg42X c 124C gt T p Gln243X c 727C gt D p A Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n exones 1 5 y 7 Secuenciaci n exones 1 4 y 6 Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n del ex n 32 Secuenciaci n completa Detecci n de la mutaci n p Glu399Gln mediante secuenciaci n Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n masiva Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones mediante MLPA Secuenciaci n completa Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones mediante MLPA Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones mediante MLPA Secuenciaci n completa
10. de los exones 7 12 13 30 Leopard s ndrome PTPNII Secuenciaci n completa 30 Leopard sindrome RAFI Secuenciaci n de los exones 6 13 y 16 30 Leopard s ndrome RAFI Secuenciaci n completa 45 Lesch Nyhan s ndrome HPRTI Secuenciaci n completa 45 Leucodistrofia metacrom tica ARSA Secuenciaci n completa 45 Leucoencefalopat a asociada al tronco del DARS siendo copien 45 enc falo y a la Leucoencefalopat a vascular familiar 4 Secuenciaci n completa 55 Li Fraumeni Sindrome 53 Secuenciaci n complete 45 Liddle enfermedad SCNNIB Secuenciaci n completa 45 Liddle enfermedad SCNNIG Secuenciaci n complete 45 Linfedema cong nito FLT4 Secuenciaci n completa 50 Linfohistiocitosis familiar UNCISD Secuenciaci n complete 50 Linfohistiocitosis hemofagoc tica familiar 4 STXII Secuenciaci n completa 45 Linfohistiocitosis hemofagoc tica familiar 5 STXBP2 Secuenciaci n complete 45 Linfoma del manto BCLIVCCNDI An lisis de la translocaci n 11 14 mediante PCR 35 Linfoma folicular BCL2 An lisis de la translocaci n 14 18 mediante PCR 35 Linfoproliferativo ligado al X s ndrome SH2DIA 35 Linfoproliferativo ligado al X s ndrome SH2DIA Secuenciaci n completa 45 Linfoproliferativo ligado al X s ndrome XIAP Secuenciaci n completa 45 Lipodistrofia Cong nita de Berardinelli Seip BSCL2 Secuenciaci n complete 45 Genos M dica Centro Especializado en Gen tica Guanajuato No 92 4 Piso Col Roma Del
11. dosis a nivel de uno o m s exones dentro de un solo gen que originan una enfermedad monog nica hasta un 15 del total de mutaciones causantes de enfermedad monog nica De esta forma los microarreglos de CGH no solo son capaces de detectar anormalidades cromos micas desbalanceadas si no tambi n p rdidas de heterocigosidad y disom as uniparentales en una sola matriz Las principales aplicaciones diagn sticas del CGX array son Retraso mental y o del desarrollo inespec fico Trastornos del espectro autista Dismorfias o formas sindr micas Defectos cong nitos S ndromes de genes contiguos o sospecha de haploinsuficiencia Abortos de repetici n Diagn stico prenatal en gestaciones de riesgo o tras hallazgos ecogr ficos se requiere muestras de ambos padres Confirmaci n de resultados en cariotipos alterados P e Cromosomas marcadores definir puntos de corte en translocaciones aparentemente equilibradas as como en otros tipos de alteraciones estructurales Genos M dica Centro Especializado en Gen tica Guanajuato No 92 4 Piso Col Roma Del Cuauht moc Distrito Federal C P 06700 Tel 5584 0521 informes genosmedica com www genosmedica com En Genos M dica el estudio de CGH microarreglo las siguientes caracter sticas Estudio CGX La tecnologia de CGH array permite analizar de forma r pida y eficaz p rdidas o ganancias de material gen tico y reordenamientos no equilibrados a lo larg
12. mediante PCR Detecci n de la expansi n CAG mediante PCR Detecci n de la expansi n CTG mediante PCR Detecci n expansi n CAG mediante PCR Detecci n expansi n CAG mediante PCR Detecci n de alteraciones en los genes SMN1 y SMN2 por MLPA Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones mediante MLPA Secuenciaci n completa Array de genotipado 308 mutaciones Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa 2015 a 45 5 30 45 33 55 35 35 45 50 45 30 60 60 40 30 40 40 35 40 35 45 45 40 33 50 30 50 45 50 30 Genos M dica Centro Especializado en Gen tica Guanajuato No 92 4 Piso Col Roma Del Cuauht moc Distrito Federal C P 06700 Tel 5584 0521 informes genosmedica com www genosmedica com de nos 2015 m dica Estudios Moleculares CENTRO ESPECIALIZADO EN GEN TICA BCR ABL Cromosoma Philadelphia Do ae EECH 30 Beals s ndrome Aracnodactilia contractural a FBN2 Secuenciaci n completa 60 cong nita Beals s ndrome Aracnodactilia contractural 2 Oo 45 cong nita Estudio de metilaci n de la regi n gen mica BWS SRS Beckwith Wiedemann s ndrome Regi n gen mica 11p15 Detecci n deleciones y disom a uniparental 30 mediante MLPA Beckwith Wiedemann s ndrome CDKNIC p57 Secuen
13. n p Met918Thr y p Ala833Phe 30 mediante secuenciaci n Neoplasia Endocrina M ltiple tipo 2B RET Secuenciaci n completa 50 EA con acumulaci n cerebral de PANK EE 40 Neurofibromatosis Tipo 1 NFI Secuenciaci n masiva 40 Detecci n de grandes deleciones 0 duplicaciones Neurofibromatosis Tipo 1 NFI mediante MLPA 35 Genos M dica Centro Especializado en Gen tica Guanajuato No 92 4 Piso Col Roma Del Cuauht moc Distrito Federal C P 06700 Tel 5584 0521 informes genosmedica com www genosmedica com Datt qe nos 2015 el 9 Estudios Moleculares CENTRO ESPECIALIZADO EN GEN TICA Neurofibromatosis Tipo 1 Secuenciaci n completa del ARN mensajero e Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones Neurofibromatosis Tipo 2 NF2 mediante MLPA 35 Neurofibromatosis Tipo 2 NF2 Secuenciaci n completa 30 Neuropat a hereditaria motora distal tipo 5 GARS Secuenciaci n completa 45 ee EES PMP22 Detecci n de grandes deleciones mediante MLPA 35 presi n HNPP Neuropat a ptica hereditaria de Leber LHON MTND4 MTND6 o PRI 40 Neuropat a Sensitiva Hereditaria tipo IV CIPA Secuenciaci n completa 60 RA sensorial y aut noma hereditaria tipo SPTLCI rene comida 45 es sensorial y aut noma hereditaria tipo SPTLC dn complica 45 Neuropatia Ataxia y Retinitis Pigmentosa MTATP6 mitoc Detecci n de las mutaciones m 8993T gt G y m 8993T gt C 40 NARP mediante secuen
14. predisposici n a la S ndrome de insensibilidad a andr genos S ndrome de Simpson Golabi Behmel tipo 1 S ndrome de Simpson Golabi Behmel tipo 1 S ndrome de Tietz S ndrome de Waardenburg tipo 2 S ndrome HRD hipoparatiroidismo displasia renal S ndrome HRD hipoparatiroidismo displasia ABCC6 ABCC6 CHRNG CHRND CHRNAI KCNH2 KCNE2 SCNSA KCNH2 2 KCNJ2 KRTI KRTI6 PHEX ACVRLI ENG RBI RBI RPGR RPGR RP2 RSI ARX ARX MECP2 MECP2 CDKLS MECP2 ROR2 RECOLA4 CREBBP CREBBP BWS SRS 11p15 TWIST TWIST HSPG2 KRTI7 ATR SBDS SBDS SBDS RUNXI AR GPC3 GPC3 MITF MITF GATAS GATAS Estudios Moleculares Secuenciaci n de los exones 21 27 29 y 30 Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones mediante MLPA Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones mediante MLPA Secuenciaci n completa Secuenciaci n del ex n 5 Secuenciaci n del ex n 1 al ex n 15 Secuenciaci n completa Secuenci
15. 1 Aciduria or tica hereditaria Acondrogenesis tipo II Acondroplasia e hipoacondroplasia Acromatopsia Acromatopsia Acromatopsia Acromatopsia Acromatopsia Adams Oliver s ndrome Adrenoleucodistrofia Alagille Tipo 2 s ndrome Alagille s ndrome Alagille s ndrome Alagille s ndrome Albinismo ocular sordera sensorial tard a Albinismo Ocular tipo 1 Albinismo Oculocut neo tipo 1 Albinismo Oculocut neo tipo 2 Albinismo Oculocut neo tipo 2 Alfa Talasemia Alfa 1 Antitripsina Alfa 1 Antitripsina Alport syndrome Alport s ndrome Alport s ndrome Alport s ndrome Ligada al X Alzheimer enfermedad de Alzheimer enfermedad de Alzheimer enfermedad de Alzheimer enfermedad de Amaurosis cong nita de Leber Amaurosis cong nita de Leber Amaurosis cong nita de Leber Amaurosis cong nita de Leber Amiloidosis familiar Amiloidosis familiar Andermann s ndrome Andermann s ndrome Anemia de Fanconi Anemia de Fanconi Anemia Diseritropoi tica Cong nita Anemia Diseritropoi tica Cong nita No aplica TPMT FGDI CP IVD PCCA PCCB SLC4A1 ATP6VOA4 D2HGDH GCDH UMPS COL2A1 FGFR3 CNGB3 CNGB3 CNGAS3 GNAT2 PDE6C ARHGAP31 ABCDI NOTCH2 JAGI JAGI JAGI MITF GPRI43 TYR OCA OCA2 HBA SERPINAI SERPINAI COL4AS COL444 COL4AS COL444 COL4A5 APOE APP PSENI PSEN2 RDHI GUCY2D GUCY2D TTR TTR SLCI2A6 SLCI246 FANCA FANCA CDANI SEC23B Estudios Mole
16. 39 Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de la mutaci n p Val5S0Met V30M mediante secuenciaci n Secuenciaci n de los exones 11 15 18 y 22 Detecci n de la mutaci n c 2436delC mediante secuenciaci n Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones mediante MLPA Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa 2015 3 d as 30 30 40 60 55 60 30 45 45 45 45 55 35 45 40 40 40 30 35 55 50 50 Genos M dica Centro Especializado en Gen tica Guanajuato No 92 4 Piso Col Roma Del Cuauht moc Distrito Federal C P 06700 Tel 5584 0521 informes Ogenosmedica com www genosmedica com EA nos el medica CENTRO ESPECIALIZADO EN GEN TICA Aneurisma a rtico tor cico familiar Aneurisma a rtico tor cico familiar Aneurisma a rtico tor cico familiar Aneurisma a rtico tor cico familiar Angelman syndrome Angelman syndrome Aniridia Aniridia Anomal as de las prote nas surfactantes pulmonares tipo 3 Anquilobl faron displasia ectod rmica fisura labiopalatina Anquilobl faron displasia ectod rmica fisura labiopalatina Anquilobl faron displasia ectod rmica fisura labiopalatina Antley Bixler s ndrome Anttley Bixler like s ndrome genitales ambiguos alteraci n Apert syndrome Artrogriposis distal tipo 2A Artrogriposis distal tipo 2B Ataxia apraxia oculomotora Ataxia de Friedreich A
17. 40 40 40 45 45 50 45 40 50 40 80 40 30 45 45 45 45 60 45 45 45 33 45 45 40 45 40 40 Genos M dica Centro Especializado en Gen tica Guanajuato No 92 4 Piso Col Roma Del Cuauht moc Distrito Federal C P 06700 Tel 5584 0521 informesOgenosmedica com www genosmedica com no nos o medica CENTRO ESPECIALIZADO EN GEN TICA Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones Diston a Tipo 5 Diston a Tipo 6 Distrofia corneal de Reis Buckler Distrofia corneal de Reis Buckler Distrofia Miot nica tipo 1 DM1 Enfermedad de Steiner Distrofia Miot nica tipo 2 Distrofia muscular cong nita con d ficit de merosina Distrofia muscular cong nita de Ullrich Distrofia muscular cong nita de Ullrich Distrofia muscular cong nita de Ullrich Distrofia muscular de cinturas por d ficit de caveolina 3 tipo 1C Distrofia muscular de cinturas tipo 1A Distrofia muscular de cinturas tipo 2A Calpainopat a Distrofia muscular de cinturas tipo 2B Distrofia muscular de cinturas tipo 2C Distrofia muscular de cinturas tipo 2D Distrofia muscular de cinturas tipo 2D Distrofia muscular de cinturas tipo 2E Distrofia muscular de cinturas tipo 2F Distrofia muscular de cinturas tipo 21 Distrofia muscular de cinturas tipo 21 Distrofia muscular de cinturas tipo 2J Distrofia Muscular de Duchenne Becker Distrofia Muscular de Duchenne Becker Distrofia muscular de Emery Dreifuss Autos
18. 5 secuenciaci n Mucolipidosis GNPTAB Secuenciaci n completa 50 de IDUA Secuenciaci n de los exones 1 8 9 y 11 45 Mucopolisacaridosis Tipo 1H Sindrome IDUA GEN 45 Hurler Mucopolisacaridosis Tipo II Sindrome de IDS 45 Hunter Mucopolisacaridosis Tipo II S ndrome de IDS Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones 35 Hunter mediante MLPA Mucopolisacaridosis Tipo HIA S ndrome SGSH soe completa 45 Sanfilippo A Muerike s ndrome FGFR3 Detecci n de la mutaci n p Pro250Arg mediante 30 secuenciaci n Naegeli Franceschetti Jadassohn s ndrome KRTI4 Secuenciaci n exones 1 4 y 6 40 Naegeli Franceschetti Jadassohn s ndrome KRTI4 Secuenciaci n completa 40 Nail Patella s ndrome LMXIB Secuenciaci n completa 40 Nefronoptisis tipo 9 NEKS Secuenciaci n completa 45 Nefr tico sindrome NPHS1 Secuenciaci n completa 50 Nefr tico sindrome NPHS2 Secuenciaci n completa 40 Neoplasia Endocrina M ltiple tipo 1 MENI Secuenciaci n completa 40 Se Detecci n de grandes deleciones 0 duplicaciones Neoplasia Endocrina M ltiple tipo 1 mediante MLPA 35 Neoplasia Endocrina M ltiple Tipo 2A RET Secuenciaci n de los exones 10 y 11 40 Neoplasia Endocrina M ltiple Tipo 2A RET Secuenciaci n de los exones 13 14 15 y 16 40 Neoplasia Endocrina M ltiple Tipo 2A RET Secuenciaci n completa 50 Neoplasia Endocrina M ltiple tipo 2B RET Detecci n de la mutaci
19. 904 Secuenciaci n completa 50 Joubert s ndrome Tipo5 CEP290 Secuenciaci n completa 60 Joubert s ndrome Tipo6 TMEMO67 Secuenciaci n completa 50 Joubert s ndrome 11907 RPGRIPIL Secuenciaci n completa 50 Joubert s ndrome 11908 ARLISB Secuenciaci n completa 45 Joubert s ndrome Tipo9 CC2D2A Secuenciaci n completa 60 Kabuki s ndrome MLL2 Secuenciaci n completa 50 e Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones Kallman Tipo 1 s ndrome KALI mediante MLPA 33 Kallman Tipo I s ndrome KALI Secuenciaci n completa 45 Kaliman Tipo II s ndrome FGFRI o Ss Ee deleciones y o duplicaciones 35 Kallman Tipo 11 s ndrome FGFRI Secuenciaci n completa 40 Kallman Tipo II s ndrome CHD7 Secuenciaci n completa 55 Kenny Caffey s ndrome TBCE Secuenciaci n completa 45 Klippel Feil s ndrome GDF 6 Secuenciaci n completa 40 Krabbe enfermedad GALC Detecci n de la deleci n de 502T del 10 Krabbe enfermedad GALC Secuenciaci n completa 45 ars FLNB del ex n 2 al ex n 5 y del ex n 27 al ex n As Larsen sindrome FLNB Secuenciaci n completa 55 Legius s ndrome Neurofibromatosis Tipo 1 like SPREDI Secuenciaci n completa 40 Leigh s ndrome MTATP6 Detecci n de las mutaciones m 8993T gt G m 8993T gt C 40 mediante secuenciaci n Leiomiomas cut neos y uterinos m ltiples FH Secuenciaci n completa 45 Leiomiomatosis familiar con carcinoma renal FH Secuenciaci n completa 45 Leopard sindrome Secuenciaci n
20. Cuauht moc Distrito Federal C P 06700 Tel 5584 0521 informes Ogenosmedica com www genosmedica com de nos 2015 m dica Estudios Moleculares CENTRO ESPECIALIZADO EN GEN TICA Tipo 2 Detecci n de las mutaciones p Arg122Trp y p Arg151X Lipofuscinosis neuronal ceroide infantil o tipo 1 PPTI SE 45 mediante secuenciaci n Lipofuscinosis neuronal ceroide infantil o tipo 1 PPTI Secuenciaci n complete 45 Loeys Dietz s ndrome TGFBRI Secuenciaci n completa 40 Loeys Dietz s ndrome TGFBR2 Secuenciaci n complete 45 Lowe sindrome OCRLI Secuenciaci n complete 35 Lujan Fryns sindrome MEDI Detecci n de la mutaci n p Asn1007Ser mediante 40 secuenciaci n Lujan Fryns s ndrome MED 12 Secuenciaci n de los exones 4 5 20 21 22 28 y 36 40 Lujan Fryns s ndrome 2 Secuenciaci n completa 50 Lynch sindrome MSH2 Secuenciaci n complete 45 Malabsorci n de Glucosa galactosa SLCSAI Secuenciaci n complete 45 Marfan Tipo 2 s ndrome TGFBR2 Secuenciaci n complete 45 Marfan s ndrome FBNI y TGFBR2 Secuenciaci n masiva 40 Marfan s ndrome FBNI Secuenciaci n completa 60 Marfan sindrome FBNI Secuenciaci n completa del ARN mensajero 50 Marfan s ndrome TGFBR2 Secuenciaci n completa 45 Mari sdrome Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones 35 mediante MLPA Marinesco Sjogren s ndrome SILI Secuenciaci n complete 45 McKusick Kaufman s ndrome MKKS Secuenciaci n completa 40 Megalencef
21. EN TICA DENTIFICACI N DE INDIVIDUOS Pruebas de paternidad Genos M dica Centro Especializado en Gen tica Guanajuato No 92 4 Piso Col Roma Del Cuauht moc Distrito Federal C P 06700 Tel 5584 0521 informesOgenosmedica com www genosmedica com Www genosmedica com PRUEBAS DE PATERNIDAD GENOS M DICA ofrece las pruebas de paternidad maternidad y hermandad con las siguientes caracter sticas M todo de la prueba amplificaci n de 15 marcadores de repetici n corta en t ndem por medio de reacci n en cadena de la polimerasa PCR y electroforesis capilar de los productos amplificados M s del 99 99 de probabilidad de paternidad con un tiempo de entrega de resultado en una semana La frecuencia de los marcadores utilizada para los c lculos del ndice de paternidad son las de hispanos publicadas en el manual del usuario de Identiflerts 4323291 Rev D 08 2006 Applied Biosytems La toma de la muestra se realiza de c lulas epiteliales de descamaci n obtenidas del carrillo bucal por lo que no hay necesidad del uso de agujas Contamos con pruebas informativas en las cuales se determina la probabilidad de paternidad sin validez legal y pruebas legales que se toman por un perito ante un juez con cobertura en los juzgados del Distrito Federal y el Estado de M xico ESTUDIO TIEMPO DE ENTREGA Perfil gen tico de dos o tres 8 d as h biles individuos Perfil gen tico de un individuo 6 d as h bil
22. NI ADAMTSLA TP63 TP63 COLSAI COLSA COLSAI COLSA COL3AI TNXB RNU4ATAC EIF2B5 EIF2B5 EIF2B2 ElF2B4 EIF2B3 ElF2B1 STXBP1 SNCA PARK PARK Estudios Moleculares mediante MLPA Secuenciaci n completa Detecci n de mutaciones en los codones 124 y 555 mediante secuenciaci n Secuenciaci n completa Detecci n de la expansi n CTG mediante PCR y TP PCR Detecci n de la expansi n CCTG mediante PCR Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n de los exones 3 y 5 Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de la mutaci n p Leu276lle mediante secuenciaci n Secuenciaci n completa Secuenciaci n de los exones 18 186 308 342 356 y 363 Estudio de deleciones y o duplicaciones mediante MLPA Secuenciaci n masiva Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de la expansi n GCN mediante PCR Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa del ARN mensajero Secuenciaci n completa Secuenciaci n de los exones 6 7 8 y 9 Secuenciaci n completa Secuenciaci n masiva Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n masiva Secuenciaci n com
23. Osteog nesis Imperfecta tipo VII LEPRE Secuenciaci n completa 45 Osteopatia estriada con esclerosis craneana WIX FAMI23B Secuenciaci n completa 45 Osteopetrosis maligna autos mica recesiva TCIRG Secuenciaci n completa 45 Osteoporosis autos mica dominante tipo2 CLCN7 Secuenciaci n completa 50 Osteoporosis autos mica recesiva tipo 4 CLCN7 Secuenciaci n completa 50 Osteoporosis autos mica recesiva tipo 5 5 Secuenciaci n completa 45 Oto facio cervical s ndrome Secuenciaci n completa 45 EE E E EYA Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones 35 mediante MLPA Pancreatitis Hereditaria PRSS1 Secuenciaci n de los exones 2 y 3 40 Pancreatitis Hereditaria SPINKI Secuenciaci n del ex n 3 30 Pancreatitis Hereditaria PRSS1 Secuenciaci n completa 45 Pancreatitis Hereditaria SPINKI Secuenciaci n completa 45 Paraganglioma familiar SDHB Secuenciaci n completa 40 Paraganglioma familiar SDHD Secuenciaci n completa 30 Paraganglioma familiar SDHC Secuenciaci n completa 40 Par lisis peri dica hipocali mica SCN4A Detecci n de las mutaciones p Arg669His p Arg672Ser 40 p Arg672His p Arg672 Par lisis peri dica hipocali mica SCN4A Secuenciaci n completa 50 Detecci n de las mutaciones p Arg528His p Arg528Gly Par lisis Peri dica Hipocali mica Familiar CACNAIS p Arg897Ser p Arg123 Genos M dica Centro Especializado en Gen tica Guanajuato No 92 4 Piso Col Roma Del Cuauht moc Distrito Federal C P
24. a M ltiple Tipo 4 Displasia espondiloepifisaria cong nita Displasia espondiloepifisaria ligada al X Displasias esquel ticas panel Displasia Metafisaria sin hipotricosis Displasia reno hepato pancre tica Dandy Walker Displasia Septo ptica Displasia Tanatof rica Tipo 1 y Tipo II Displasia Tanatof rica Tipo I y Tipo II Disquinesia Ciliar Primaria Disquinesia Ciliar Primaria Disquinesia Ciliar Primaria Disquinesia Ciliar Primaria Disquinesia parox stica inducida por el ejercicio Disquinesia parox stica no cinesig nica Disquinesia parox stica no kinesog nica Diston a de Torsi n Diston a de Torsi n Distonia Dopa sensible autos mica recesiva S ndrome de Segawa Diston a Miocl nica Diston a Miocl nica Diston a Tipo 16 Diston a Tipo 5 Chr 15 DSG2 RYR2 DSP PKP2 RUNX2 ANKH SLC2642 SLC2642 TP63 EDA EDAR EDARADD WNTIOA EDAR EDARADD EDA GJB6 COMP COMP MATNS COL9A 1 COL9A2 COL9AS SLC2642 COL2A1 SEDL COL2Al FGFRS SLC2642 COLIAZ COLIAL CRTAP SOX9 ALPL LEPREI RMRP NPHPS HESXI FGFR3 FGFR3 DNAII DNAHS DNAII DNAHS SLC2A1 PNKD MRI DYTI DYTI TH SGCE SGCE PRKRA GCHI Estudios Moleculares Detecci n deleciones y disom a uniparental mediante estudio de MLPA Secuenciaci n completa Secuenciaci n de los 30 exones principales Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de grandes delecione
25. a com www genosmedica com a nos el m dica CENTRO ESPECIALIZADO EN GEN TICA Pseudoxantoma el stico Pseudoxantoma el stico Pterigium formas letales del s ndrome de Pterigium formas letales del s ndrome de Pterigium formas letales del s ndrome de QT largo s ndrome QT largo s ndrome QT largo s ndrome QT largo s ndrome QT largo s ndrome QT largo s ndrome QT largo s ndrome Queratodermia Palmoplantar de Thost Unna Queratodermia Palmoplantar de Thost Unna Raquitismo hipofosfat mico ligado al cromosoma X Rendu Osler Weber Sindrome Rendu Osler Weber S ndrome Reordenamientos subtelom ricos Retinoblastoma Retinoblastoma Retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X Retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X Retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X Retraso mental ligado al cromosoma X Retraso mental ligado al cromosoma X Rett S ndrome Rett S ndrome Rett S ndrome Rett S ndrome Robinow s ndrome Rothmund Thomson s ndrome Rubinstein Taybi s ndrome Rubinstein Taybi s ndrome Russell Silver S ndrome Saethre Chotzen s ndrome Saethre Chotzen s ndrome Sanjad Sakati s ndrome Schwartz Jampel tipo 1 s ndrome Sebocistomatosis Seckel s ndrome Secuencias del cromosoma Y Shwachman Diamond S ndrome Shwachman Diamond S ndrome Shwachman Diamond S ndrome S ndrome plaquetario familiar con
26. aci n completa Determinaci n de la dotaci n cromos mica XY mediante PCR Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n deleciones y disom a parental mediante estudio de MLPA 2015 E 40 40 45 45 55 30 50 30 45 45 55 45 33 45 15 40 15 40 45 15 Genos M dica Centro Especializado en Gen tica Guanajuato No 92 4 Piso Col Roma Del Cuauht moc Distrito Federal C P 06700 Tel 5584 0521 informes Ogenosmedica com www genosmedica com eras nos o medica CENTRO ESPECIALIZADO EN GEN TICA Disom a uniparental del cromosoma 15 Displasia Arritmog nica del Ventr culo Derecho tipo 10 Displasia Arritmog nica del Ventr culo Derecho tipo 2 Displasia Arritmog nica del Ventr culo Derecho tipo 8 Displasia Arritmog nica del Ventr culo Derecho tipo 9 Displasia campom lica Displasia campom lica Displasia Cleidocraneal Displasia Craneometafisaria Displasia Distr fica Displasia Distr fica Displasia Ectod rmica Displasia Ectod rmica Anhidr tica Autos mica Displasia Ectod rmica Anhidr tica Autos mica Displasia Ectod rmica Anhidr tica ligada al X S ndrome de Displasia Ectod rmica Hidr tica Displasia Epifisaria M ltiple Tipo 1 Displasia Epifisaria M ltiple Tipo 1 Displasia Epifisaria M ltiple Tipo 1 Displasia Epifisaria M ltiple Tipo 1 Displasia Epifisaria M ltiple Tipo 1 Displasia Epifisaria M ltiple Tipo 1 Displasia Epifisari
27. aci n completa Detecci n de la duplicaci n c 428 451dup mediante secuenciaci n Secuenciaci n completa Secuenciaci n de los exones 3 y 4 Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones mediante MLPA Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones mediante MLPA Secuenciaci n completa Estudio de metilaci n de la regi n gen mica BWS SRS 11p15 Detecci n de deleciones y disom a uniparental mediante MLPA Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones mediante MLPA Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Amplificaci n mediante PCR Secuenciaci n completa del ARN mensajero Secuenciaci n del ex n 2 Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones mediante MLPA Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa 35 379 Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones 2015 40 40 40 33 55 45 45 45 45 45 40 40 50 40 45 33 30 35 45 45 60 55 20 40 40 55 45 40 45 33 45 45 45 35 Genos M dica Centro Especializado en Gen tica Guanajuato No 92 4 Piso Col Roma Del Cuauht moc Distrito Federal C P 06700 Tel 5584 0521
28. alia leucodistrofia qu stica MLCI Secuenciaci n completa 45 Melanoma hereditario CDKN2A Secuenciaci n complete 40 Melanoma hereditario CDK4 Secuenciaci n complete 45 Melanoma hereditario 24 Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones 35 mediante MLPA Detecci n de las mutaciones m 3243A gt G m 3271T gt C y MELAS s ndrome MTTLI 3252A gt G mediante 40 Detecci n de las mutaciones m 12770A gt G m 13045A gt C m 13084A gt T m 135 i MELAS s ndrome MTNDS Secuenciaci n complete 40 MENKES s ndrome ATP7A Secuenciaci n complete 50 i Detecci n de las mutaciones m 8344A gt G m 8356T gt C MERRF s ndrome MTTK m 8361G gt A y m 8363G 40 Metil Tetrahidrofolato Reductasa deficiencia MTHFR qu a EE 30 secuenciaci n Metil Tetrahidrofolato Reductasa deficiencia MTHFR SC A O o 30 5 CHRNAI Detecci n de las mutaciones p Gly153Ser en el gen Miastenia Congemita CHAT CHRNAI p 1le305Thr en el j hd Miastenia Cong nita CHRNE Secuenciaci n completa 45 Miastenia Cong nita RAPSN Secuenciaci n complete 45 e SE Detecci n de la mutaci n p Ser25X mediante Microcefalia primaria autos mica recesiva 1 MCPHI ar 30 secuenciaci n Microcefalia primaria autos mica recesiva 1 MCPHI Secuenciaci n completa 45 Microcefalia primaria autos mica recesiva 5 ASPM Secuenciaci n completa 55 Microdeleci n 22q11 2 DiGeorge velofacial Estudio molecular de deleciones en la regi n gen mica
29. andes deleciones y o duplicaciones mediante MLPA Detecci n de las mutaciones c 1274 1277dupTATC c 1421 1G gt C c 1073 1G Secuenciaci n completa Detecci n de las mutaciones c 1062 5G gt A IVS12 5 c 554 1G gt T IVS6 Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa An lisis simult neo de FII c 20210G gt A p Gl11691 Ala Protrombina p Gli20210Ala FXII 4C lt T MTHFR c 677C gt T Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones mediante MLPA Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de la mutaci n c 2299delG p Glu767SerfsX21 mediante secuenciac 2015 40 45 40 45 45 35 45 45 40 40 30 30 40 40 55 60 35 40 35 60 40 55 60 55 35 35 45 45 45 45 50 45 45 45 30 55 45 35 45 45 45 45 60 30 Genos M dica Centro Especializado en Gen tica Guanajuato No 92 4 Piso Col Roma Del Cuauht moc Distrito Federal C P 06700 Tel 5584 0521 informes genosmedica com www genosmedica com L nos 2015 Set medica Estudios Moleculares CENTRO ESPECIALIZADO EN GEN TICA Usher s ndrome Tipo 2A USH2A Secuenciaci n completa Usher s ndrome Tipo 2A USH2A Secuenciaci n del ex n 1 al ex n 24 e Van
30. ciaci Neutropenia Cong nita Severa ELA2 Secuenciaci n completa 40 Neutropenia Cong nita Severa Recesiva 3 HAX EE 45 Sindrome Niemann Pick enfermedad NPCI Secuenciaci n completa 50 Nijmegen s ndrome NBS Detecci n de la mutaci n c 657del5 mediante 30 secuenciaci n Nijmegen s ndrome NBS Secuenciaci n completa 45 Noonan s ndrome NRAS Secuenciaci n completa 40 Noonan s ndrome Secuenciaci n de los exones 2 3 8 9 13 30 Noonan s ndrome PTPNHI Secuenciaci n completa 30 Noonan s ndrome RAFI Secuenciaci n de los exones 7 14 y 17 30 Noonan s ndrome RAFI Secuenciaci n completa 45 Noonan s ndrome SOSI Secuenciaci n de los exones 7 11 y 17 30 Noonan s ndrome SOSI Secuenciaci n completa 50 Norrie enfermedad de NDP Secuenciaci n completa 40 Obesidad M rbida MC4R Secuenciaci n completa 40 Obesidad M rbida LEP Secuenciaci n completa 40 Omenn s ndrome RAGI Secuenciaci n completa 45 Omenn s ndrome RAG2 Secuenciaci n completa 45 Omenn s ndrome DCLREIC Secuenciaci n completa 45 Ondine s ndrome PHOX2B Secuenciaci n completa 40 Optiz s ndrome MIDI Secuenciaci n completa 45 COLIAI Osteogenesis Imperfecta COLIA Secuenciaci n masiva 40 LEPREI CRTAP Osteogenesis Imperfecta Secuenciaci n masiva 40 Osteogenesis Imperfecta COLIAI Secuenciaci n completa Se Osteogenesis Imperfecta COL142 Secuenciaci n completa 40 Osteog nesis Imperfecta tipo 118 CRTAP Secuenciaci n completa 40
31. ciaci n completa 40 Beta Talasemia HBB Secuenciaci n completa 20 Birt Hogg Dube s ndrome FLCN Detecci n de las mutaci nes c 1285delC y c 1285dupC 40 mediante secuenciaci n Birt Hogg Dube s ndrome FLCN Secuenciaci n completa 45 Blackfan Diamond enfermedad RPSI9 Secuenciaci n completa 45 Blackfan Diamond enfermedad RPSI9 Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones 35 mediante MLPA Bloom s ndrome RECOLS3 Secuenciaci n completa 50 Branquio oto renal Tipo 1 s ndrome EYAI Secuenciaci n completa 45 Branquio oto renal Tipo 1 s ndrome EE 35 Braquidactilia tipo E HOXDIS3 Secuenciaci n completa 45 Braquidactilia tipo E PTHLH Secuenciaci n completa 45 Braquidactilia tipo E GLYPICANI Secuenciaci n completa 45 Brugada s ndrome SCNSA Secuenciaci n completa 55 C s ndrome CD96 Secuenciaci n completa 45 NOTCH3 Secuenciaci n de los exones 3 y 4 30 subcorticales y pat NOTCH3 Secuenciaci n de los exones 2 5 6 y 11 30 subcorticales y CADASIL arteriopat a cerebral con infartos NOTCH53 40 subcorticales C ncer Colorrectal Hereditario No Polip sico Estudio de inestabilidad de microsat lites 30 C ncer Colorrectal Hereditario No Polip sico Na Secuenciaci n masiva 40 C ncer Colorrectal Hereditario No Polip sico Wi pen AnS 35 mediante MLPA C ncer Colorrectal Hereditario No Polip sico MLHI Secuenciaci n completa 45 C ncer Colorrectal Heredita
32. ciencia sist mica de carnitina Defectos de s ntesis ingesta de carnitina materna Defecto de captaci n de carnitina Hiperglicinemia no cet sica Deficiencia de 3 hidroxi acil CoA deshidrogenasa de cadena corta SCHAD 2 metilbutirilglicinuria 2MBG Enfermedad de hemoglobina S Enfermedad de hemoglobina C Enfermedad de hemoglobina S C Enfermedad de hemoglobina 5 Enfermedad de hemoglobina D Enfermedad de c lulas falciformes con beta talasemia Enfermedad de hemoglobina C con beta talasemia Enfermedad de hemoglobina E con beta talasemia Enfermedad de hemoglobina H Enfermedad de hemoglobina 5 con rasgo de alfa talasemia Enfermedad de hemoglobina S C con rasgo de alfa talasemia Enfermedad de hemoglobina G Filadelfia Enfermedad de hemoglobina G con rasgo de alfa talasemia Beta talasemia mayor TAMIZAJE NEONATAL ESTUDIO TIEMPO DE ENTREGA Tamiz metab lico ampliado 42 determinaciones 1 semana Tamiz metab lico ampliado 67 determinaciones 1 semana Tamiz auditivo 1 d a Paquete tamiz metab lico 42 determinaciones y auditivo 1 semana Paquete tamiz metab lico 67 determinaciones y auditivo 1 semana Nota Estos precios incluyen IVA Genos M dica Centro Especializado en Gen tica Guanajuato No 92 4 Piso Col Roma Del Cuauht moc Distrito Federal C P 06700 Tel 5584 0521 informesOgenosmedica com www genosmedica com Dk medica CENTRO ESPECIALIZADO EN G
33. culares No aplica Determinaci n de los genotipos asociados al metabolismo de la 6 mercaptopur Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de las mutaciones en 1138 y 1620 Detecci n de la mutaci n c 1148delC mediante secuenciaci n Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones mediante MLPA Secuenciaci n de los exones 2 4 6 9 17 23 y 24 Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de la deleci n de 2 7Kb mediante PCR Secuenciaci n completa Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones mediante MLPA Detecci n de las mutaciones Glu342Lys alelo PI Z y Glu264Val alelo PI S Secuenciaci n completa Secuenciaci n masiva Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Genotipado alelos E2 E3 y E4 Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Array de genotipado 641 mutaciones Detecci n de mutaciones en los codones 837 838 y 8
34. der Woude s ndrome IRF6 Secuenciaci n completa 40 Var n XX s ndrome SRY Secuenciaci n completa 40 Varon OG sindrom AMELX C de la dotaci n cromos mica XY mediante 30 Vit ligo NLRPI Secuenciaci n completa 60 Vohwinkel con ictiosis s ndrome LOR Secuenciaci n completa 45 Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones Von Hippel Lindau s ndrome VHL mediante MLPA 35 Von Hippel Lindau s ndrome VHL Secuenciaci n completa 40 Von Willebrand Tipo 1 enfermedad VWF Secuenciaci n del ex n 18 al ex n 28 45 Von Willebrand Tipo 1 enfermedad VWF Secuenciaci n completa 60 Von Willebrand Tipo 2 enfermedad VWF Secuenciaci n del ex n 28 45 Von Willebrand Tipo 2 enfermedad VWF Secuenciaci n del ex n 12 al 20 y el ex n 52 45 Von Willebrand Tipo 2 enfermedad VWF Secuenciaci n completa 60 Von Willebrand Tipo 3 enfermedad VWF Secuenciaci n completa 60 Waardenburg tipo 1 s ndrome PAX3 Secuenciaci n completa 45 Walker Warburg sindrome POMTI Secuenciaci n completa 45 Walker Warburg s ndrome POMT Secuenciaci n completa 50 Walker Warburg sindrome LARGE Secuenciaci n completa 45 Walker Warburg s ndrome FKTN Secuenciaci n completa 45 Walker Warburg sindrome FKRP Secuenciaci n completa 45 Weill Marchesani sindrome ADAMTSIO Secuenciaci n completa 50 Guer Detecci n de deleciones en la regi n gen mica 7q11 2 Williams Beuren WBS s ndrome Chr7gl1 mediante MLPA 35 Wilson enfermedad de ATP7B Secuenciaci n de los exon
35. des regiones mediante t cnica de MLPA Los estudios moleculares permiten precisar el diagn stico gen tico de sospecha y proporcionan una herramienta eficaz para detectar si un individuo es portador de alguna mutaci n espec fica para un gen determinado Es importante que sean solicitados por un especialista en la enfermedad o por un m dico genetista ya que la gran mayor a de las enfermedades gen ticas tiene diagn sticos diferenciales y a veces son dif ciles de distinguir Los estudios son tan espec ficos que s lo detectaran la enfermedad que se est buscando y no otras aunque cl nicamente sean muy parecidas Genos M dica Centro Especializado en Gen tica Guanajuato No 92 4 Piso Col Roma Del Cuauht moc Distrito Federal C P 06700 Tel 5584 0521 informesOgenosmedica com www genosmedica com Microarreglos de CGH Cariotipo Molecular La prueba de Hibridaci n Gen mica Comparativa CGH por sus siglas en ingl s constituye una nueva tecnologia que permite identificar eficazmente p rdidas o ganancias de material gen tico submicrosc pico con una resoluci n varias veces mayor de la que se puede observar en un cariotipo convencional Esta poderosa herramienta compara el DNA gen mico completo de un paciente con el de un control individuo sano y de esta forma es capaz de detectar microdeleciones o microduplicaciones involucradas en sindromes gen micos varios genes e inclusive revelar peque os cambios de
36. ecuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n de la regi n IRE Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de las mutaciones c 1144C gt T p Arg382Trp c 1145G gt A p Arg382 Secuenciaci n completa Detecci n de la mutaci n p Val377lle mediante secuenciaci n Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de la mutaci n p Gly188Glu mediante secuenciaci n Secuenciaci n completa Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones mediante MLPA Secuenciaci n completa Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones mediante MLPA Secuenciaci n completa Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones mediante MLPA Secuenciaci n completa Secuenciaci n de los exones 2 5 9 11 12 14 17 39 40 44 45 46 71 100 Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de la mutaci n p Asn540Lys mediante secuenciaci n Secuenciaci n completa Secuenciaci n de exones 6 9 10 y 11 Secuenciaci n completa Detecci n de las mutaciones c S60T gt A p Val187Asp c 3989 9G gt A y 4159 Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de la deleci n del ex n 4 al ex n 10 E
37. es adicional Perfil gen tico de un individuo Variable en tejido seo Perfil gen tico de un individuo Variable a partir de cepillo dental o tejidos blandos Perfil gen tico de un individuo Variable a partir de c lulas esperm ticas Nota Estos precios incluyen IVA Los estudios urgentes generan un 20 de costo adicional Previa valoraci n de la muestra Genos M dica Centro Especializado en Gen tica Guanajuato No 92 4 Piso Col Roma Del Cuauht moc Distrito Federal C P 06700 Tel 5584 0521 informesOgenosmedica com www genosmedica com atb og Eri Os 999 medica Genos M dica Centro Especializado en Gen tica Guanajuato No 92 4 Piso Col Roma Del Cuauht moc Distrito Federal C P 06700 Tel 5584 0521 informes genosmedica com www genosmedica com WWW Q a 05 60 ica CO m ESTUDIOS MOLECULARES GENOS M DICA cuenta con un amplio cat logo de estudios diagn sticos moleculares para busqueda de mutaciones gen ticas Actualmente es posible realizar estudio molecular para cualquier enfermedad gen tica de la que se conozca el gen que la causa El costo de cada una de las pruebas moleculares var a dependiendo del tama o del gen y de la metodolog a del estudio las t cnicas principales son secuenciaci n del gen o parte del gen mediante t cnicas como PCR Sanger secuenciaci n masiva detecci n de mutaciones espec ficas as como deleciones y duplicaciones de gran
38. es 6 8 13 14 15 16 17 y 20 30 Wilson enfermedad de ATP7B Secuenciaci n completa 33 Wilton enfermedad de ATP7B Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones 35 mediante MLPA Wiskott Aldrich s ndrome WAS Secuenciaci n completa 45 Wolf Hirschhorn s ndrome o SOM Estudio de la deleci n 4p16 3 mediante MLPA 35 Wolf Hirschhorn s ndrome Regi n gen mica Estudio de la deleci n 4p16 3 mediante CGHarray 60K 30 4 Secuenciaci n completa 45 almacenamiento de steres de colesterol X Fr gil FRAXA FMRI expansi n CGG mediante PCR TP PCR si 30 Zellweger sindrome PEXI Secuenciaci n de los exones 13 15 18 y 19 45 Zellweger s ndrome Secuenciaci n del ex n 1 45 Zellweger s ndrome PEX26 Secuenciaci n de los exones 2 y 3 45 Zellweger s ndrome PEXIO Secuenciaci n de los exones 4 y 5 30 Zellweger s ndrome 2 Secuenciaci n de los exones 2 3 45 Genos M dica Centro Especializado en Gen tica Guanajuato No 92 4 Piso Col Roma Del Cuauht moc Distrito Federal C P 06700 Tel 5584 0521 informes Ogenosmedica com www genosmedica com Ar A O Set medica CENTRO ESPECIALIZADO EN GEN TICA
39. es p GIn1062X y p Glul309AspfsX mediante secuenc Secuenciaci n completa Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones mediante MLPA Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n masiva Secuenciaci n de los exones 3 32 36 57 58 y 61 Secuenciaci n de los exones 5 9 14 16 30 34 37 43 y 62 Secuenciaci n de los exones 20 21 22 27 29 33 39 46 50 54 55 59 y 65 Detecci n de grandes deleciones 0 duplicaciones mediante MLPA Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n deleciones y disom a uniparental mediante estudio de microsat lites Estudio de metilaci n de la regi n gen mica PWS AS mediante MLPA Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de la deleci n del ex n 23 al ex n 29 Secuenciaci n de los exones 24 y 28 2015 E 45 33 40 40 35 40 45 45 35 50 45 35 45 45 30 45 40 45 30 35 35 45 45 35 40 45 40 60 35 30 45 45 45 45 45 45 40 40 39 40 Genos M dica Centro Especializado en Gen tica Guanajuato No 92 4 Piso Col Roma Del Cuauht moc Distrito Federal C P 06700 Tel 5584 0521 informesOgenosmedic
40. informesOgenosmedica com www genosmedica com ento nos o medica CENTRO ESPECIALIZADO EN GEN TICA renal S ndrome nefr tico resistente a esteroides autos mico S ndrome ur mico hemol tico at pico con anomal a Sjogren Larsson s ndrome Sjogren Larsson s ndrome Smith Lemli Opitz s ndrome Smith Magenis s ndrome Smith Magenis s ndrome Snyder Robinson s ndrome Sobrecarga de hierro hereditaria Sobrecarga de hierro hereditaria Sordera Hereditaria Materna Sordera Neurosensorial no sindr mica Autos mica Recesiva Sordera Neurosensorial no sindr mica Autos mica Recesiva Sordera Neurosensorial no sindr mica Autos mica Recesiva Sordera Neurosensorial no sindr mica Autos mica Recesiva Sordera sensorineural no sindr mica autos mica dominante Sotos S ndrome Sotos S ndrome Sotos S ndrome Stargardt s ndrome Stickler s ndrome Stickler s ndrome Stickler s ndrome Stickler s ndrome Stickler s ndrome Stickler s ndrome Tay Sachs enfermedad Tay Sachs enfermedad Tirosinemia tipo 1 Tirosinemia tipo 1 Treacher Collins Franceschetti S ndrome Treacher Collins s ndrome Tipo 2 Tr ada de Currarino Trimetilamin ria Trombofilia panel Trombopenia de May Hegglin Tumor de Wilms Tumor de Wilms Tumor de Wilms Unverricht Lundborg enfermedad Urticaria por frio familiar tipol Urticaria por frio familiar tipo2 Usher s ndrome Tipo 1B Usher s ndrome T
41. ios Moleculares Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de la mutaci n c 1740 1G gt A mediante secuenciaci n Secuenciaci n completa Genotipado del polimorfismo 5G 4G en la regi n 5 UTR mediante PCR a Secuenciaci n completa Detecci n de la mutaci n p Glu510Gln Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones mediante MLPA Secuenciaci n completa Detecci n de las mutaciones p Pro50His p Serl13Leu p Lys414ThrfsX7 y p Arg Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones mediante MLPA exones 1 3 Secuenciaci n completa Secuenciaci n de los exones 1 9 10 11 12 y 13 Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones mediante MLPA Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de la presencia o ausencia mediante PCR Secuenci
42. ipo 2A NPHS2 CD46 ALDH3A2 ALDHSA 2 DHCR7 Regi n gen mica RAIN SMS FTHI FTHI MTRNRI GBJ2 GBJ2 OTOF OTOF COCH NSDI NSDI NSDI 4 COL2A1 COLI 141 7 47 COL2A1 COLIIAI COLT142 COL2A1 COLIIAI HEXA HEXA FAH FAH TCOFI POLRID HLXB9 FMOS F2 FS FIZ MTHFR MYHO 77 WTI WTX FAM123B CSTB NLRP3 2 MYO7A USH2A Estudios Moleculares mediante MLPA 25 275 Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de la mutaci n 1297 1298delGA mediante secuenciaci n Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de deleciones en la regi n gen mica 17q11 2 mediante MLPA Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de la mutaci n p Ala49Thr mediante secuenciaci n Secuenciaci n completa Detecci n de la mutaci n m 1555A gt G mediante secuenciaci n Detecci n de la mutaci n c 35delG mediante secuenciaci n Secuenciaci n completa Detecci n de las mutaciones p Gln829Ter y p Pro1825Ala mediante secuenciac Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones mediante MLPA Secuenciaci n del ex n 6 Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n masiva Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones mediante MLPA Detecci n de gr
43. ismo Pseudohipoaldosteronismo Pseudohipoaldosteronismo Pseudohipoaldosteronismo Pseudohipoparatiroidismo Pseudopseudohipoparatiroidismo Pseudoxantoma el stico Pseudoxantoma el stico SPG1I SPG3A SPG4 SPG4 ARX ARX PLPI PLPI SLC2644 SLC2644 SLC2644 PAX6 PITX2 STKII CTSK JAK2 GPR56 MYH MYH APC APC APC SMAD4 BMPRIA PKDI PKD2 PKHDI PKHDI PKHDI PKHDI PKHDI HMBS UROD PPOX PKHDI Regi n Regi n CSF2RA 5 3542 SCNNIA SCNNIB SCNNIG NR3C2 GNAS GNAS ABCC6 ABCC6 Estudios Moleculares Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones mediante MLPA Detecci n de la duplicaci n c 428 451dup mediante secuenciaci n Secuenciaci n completa Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones mediante MLPA Secuenciaci n completa Detecci n de las mutaciones p Leu236Pro p Thr416Pro y c 1001 1G gt A media Secuenciaci n completa Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones mediante MLPA Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones mediante MLPA Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Estudio de la mutaci n p Val617Phe mediante PCR a tiempo real Secuenciaci n completa Detecci n de las mutaciones p Tyrl65Cys y p Gly382Asp mediante secuenciaci n Secuenciaci n completa Detecci n de las mutacion
44. itina palmitoiltransferasa II D ficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa D ficit de Fructosa 1 6 difosfatasa D ficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa D ficit de Ornitina Carbamil Transferasa D ficit de surfactante pulmonar D ficit de surfactante pulmonar D ficit de surfactante pulmonar Dejerine Sottas sindrome Dejerine Sottas sindrome Demencias frontotemporales Demencias frontotemporales Demencias frontotemporales Demencias frontotemporales Demencias frontotemporales Desmiopatia Diabetes Ins pida Neurog nica Autos mica Diabetes Ins pida Neurog nica ligada al X Diabetes MODY1 Diabetes MODY2 Diabetes MODY3 Diarrea cong nita con p rdida de cloro Discondrosteosis de Leri Weill LWD Discondrosteosis de Leri Weill LWD Disfunci n inmune poliendocrinopat a enteropat a ligada a Disgenesia Gonadal mujer XY S ndrome de Swayer Disgenesia Gonadal mujer XY S ndrome de Swayer Disgenesia Gonadal mujer XY S ndrome de Swayer Disgenesia Gonadal mujer XY S ndrome de Swayer Dishormonog nesis tiroidea familiar Disom a uniparental del cromosoma 14 PMM2 ALG6 MPI NKX2 5 HSDI1B2 APOC2 CYP11B2 DPYD DPYD PATI MOCS2 HADHA HADHA ACADVL ACADVL BCHE CPT2 CPT2 PCKI FBPI G6PD OTC SFTPB SFTPC ABCAS PMP22 MPZ GRN MAPT GRN MAPT MAPT TDP43 DES 4 2 AVPR2 HNF4 GCK HNFIA SLC2643 SHOX SHOX FOXP3 SRY SRY AMELX DHH TPO Chr 14 Estud
45. ma cong nito Glaucoma cong nito primario Glaucoma cong nito primario Glomeruloesclerosis focal y segmentaria Glomeruloesclerosis focal y segmentaria Glomeruloesclerosis focal y segmentaria Glucogenosis por d ficit de fosforilasa quinasa hep tica y Glucogenosis tipo 18 Glucogenosis tipo Ib Glucogenosis tipo la y Ib Glucogenosis tipo I Glucogenosis tipo II Glucogenosis tipo HI Glucogenosis tipo HI Glucogenosis tipo IV Glucogenosis tipo IX Glucogenosis tipo V Glucogenosis tipo V Glucogenosis hepatica panel Gorlin s ndrome Hemocromatosis Hemocromatosis Hemocromatosis tipo 3 Hemocromatosis tipo 3 F5 FI2 PAH TERT SFTPC TERC CFTR CFTR CFTR CFTR TNFRSFIA MEFV MEFV FRASI FREM ALDOB ALDOB GALT GALT GLBI GBA GBA ABO UGTIAI UGTIAI SLCI2AS MYOC CYPIB1 LTBP2 NPHS2 NPHS1 ACTN4 PHKB G6PC SLC37A4 G6PC y SLC37A4 GAA GAA AGL AGL GBEI PHKA2 PYGM PYGM PTCHI HFE HFE TFR2 TFR2 Estudios Moleculares secuenciaci n Detecci n del polimorfismo p Cys46Thr mediante secuenciaci n Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de la mutaci n p Phe508del Detecci n de las 12 mutaciones con una frecuencia superior al 1 en la poblaci n Detecci n del polimorfismo poli T asociado a infertilidad masculina Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n de los exones 2
46. mediante MLPA Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de la mutaci n p Arg148stp Lom mediante PCR Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa mediante NGS Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de la mutaci n c 3348 3349delCT mediante secuenciaci n Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de las mutaciones p Leu292X p Gly217Arg y p Ala218Val mediante se Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de la expansi n CAG mediante PCR Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones mediante MLPA Secuenciaci n co
47. miliar tipo 1 TNNIS Secuenciaci n completa 45 Cavernomatosis M ltiple KRITI Detecci n de la mutaci n c 1363C gt T mediante 30 secuenciaci n Cavernomatosis M ltiple KRITI Secuenciaci n completa 50 Cavernomatosis M ltiple CCM2 Secuenciaci n completa 45 Cavernomatosis M ltiple PDCD10 Secuenciaci n completa 45 Genos M dica Centro Especializado en Gen tica Guanajuato No 92 4 Piso Col Roma Del Cuauht moc Distrito Federal C P 06700 Tel 5584 0521 informes genosmedica com www genosmedica com no nos o medica CENTRO ESPECIALIZADO EN GEN TICA Determinaci n del genotipo DQA1 0501 DQB1 0201 Celiaca enfermedad Charcot Marie Tooth de tipo 1A Charcot Marie Tooth de tipo 1A Charcot Marie Tooth de tipo 1B Charcot Marie Tooth de tipo 1C Charcot Marie Tooth de tipo 1D Charcot Marie Tooth de tipo 1F Charcot Marie Tooth de tipo 11 Charcot Marie Tooth de tipo 1J Charcot Marie Tooth de tipo 2A1 Charcot Marie Tooth de tipo 2A2 Charcot Marie Tooth de tipo 2B1 Charcot Marie Tooth de tipo 2D Charcot Marie Tooth de tipo 2E Charcot Marie Tooth de tipo 2J Charcot Marie Tooth de tipo 2K Charcot Marie Tooth de tipo 4 Charcot Marie Tooth de tipo 4B1 Charcot Marie Tooth de tipo 4B1 Charcot Marie Tooth de tipo 4 Charcot Marie Tooth de tipo 4D Charcot Marie Tooth de tipo 4E Charcot Marie Tooth de tipo 4E Charcot Marie Tooth de tipo 4E Charcot Marie Tooth de tipo 4F Charcot Marie Tooth dominante intermedia B Charc
48. mpleta Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de la mutaci n p Pro250Arg Detecci n de la mutaci n p Ala391 Glu Secuenciaci n completa 2015 40 15 30 30 40 40 40 30 30 45 45 45 45 40 30 30 30 45 45 45 30 30 30 40 45 50 40 45 45 50 Genos M dica Centro Especializado en Gen tica Guanajuato No 92 4 Piso Col Roma Del Cuauht moc Distrito Federal C P 06700 Tel 5584 0521 informes Ogenosmedica com www genosmedica com a nos el m dica CENTRO ESPECIALIZADO EN GEN TICA Defecto cong nito de la glicosilaci n tipo 1A Defecto cong nito de la glicosilaci n tipo 1B Defecto cong nito de la glicosilaci n tipo 1C Defectos cong nitos del coraz n Deficiencia de 11 beta hidroxiesteroide deshidrogenasa Deficiencia de Apolipoprote na C H Deficiencia de Corticosterona Metiloxidasa Tipo I Deficiencia de la dihidropirimidina deshidrogenasa Toxicidad Deficiencia de la dihidropirimidina deshidrogenasa Toxicidad Deficiencia de Plasmin geno Deficiencia de sulfito oxidasa provocada por deficiencia del D ficit de 3 hidroxiacil CoA deshidrogenasa de cidos grasos D ficit de 3 hidroxiacil CoA deshidrogenasa de cidos grasos D ficit de acil CoA deshidrogenasa de cidos grasos de D ficit de acil CoA deshidrogenasa de cidos grasos de D ficit de butiril colinesterasa D ficit de carnitina palmitoiltransferasa II D ficit de carn
49. o de todo el genoma La plataforma de CGX HD Array 4x180K tiene una resoluci n media a lo largo de todo el genoma de 100kb y una resoluci n media de 20kb en las regiones de inter s m s de 245 s ndromes conocidos y 980 genes funcionales con asociaci n patol gica entre los que se incluyen 200 loci asociados con desordenes del espectro autista Adem s este array posee sondas espec ficas para las regiones subtelom ricas y pericentrom ricas Este estudio est dise ado especialmente para el diagn stico gen tico y tiene un costo de 14 400 pesos IVA incluido Para un tr o paciente y ambos padres cuesta 27 067 pesos IVA incluido El tiempo de entrega es de 35 d as h biles e incluye an lisis e interpretaci n Nota Estos precios incluyen IVA Genos M dica Centro Especializado en Gen tica Guanajuato No 92 4 Piso Col Roma Del Cuauht moc Distrito Federal C P 06700 Tel 5584 0521 informesOgenosmedica com www genosmedica com ento nos o medica CENTRO ESPECIALIZADO EN GEN TICA Extracci n de DNA sangre perif rica mucosa oral y sangre seca en papel filtro 6 Mercaptonuria Deficiencia de la Tiopurina S Metiltransferasa Aarskog s ndrome Aceruloplasminemia Acidemia Isoval rica Acidemia propi nica Acidemia propi nica Acidosis Tubular Renal Distal Autos mica Dominante Acidosis Tubular Renal Distal Autos mica Recesiva Aciduria 2 hidroxiglut rica Aciduria Glut rica Tipo
50. ong nita por D ficit de la 3 beta Hipertensi n pulmonar primaria Hipertensi n pulmonar primaria Hipertermia maligna Hipertermia maligna Hipertrigliceridemia mayor Hipertrigliceridemia mayor Hipertrigliceridemia mayor Hipocondroplasia Hipocondroplasia Hipofosfatasia Hipofosfatasia Hipoglucemia hiperinsulin mica persistente de la infancia Hipoglucemia hiperinsulin mica persistente de la infancia Hipogonadismo hipogonadotr pico Hipoplasia de Cavidades Izquierdas Hipoplasia de c lulas de Leydig Holoprocencefalia Holt Oram S ndrome de Ictiosis Cong nita Autos mica Recesiva Ictiosis Lamelar Cong nita Ictiosis Lamelar Cong nita Incontinentia Pigmenti Incontinentia Pigmenti SLC40A1 F8 F8 F9 FLNA FLNA LICAM CASR APOB APOB LDLR GLRAI FTL GLDC AMT GCSH STATS STATS MVK MVK GLUDI LPL LPL LPL CYP2142 CYP2142 HSD3B2 BMPR2 BMPR2 RYRI RYRI APOAS LIPI GPIHBP1 FGFR3 FGFR3 ALPL ALPL ABCCS ABCCS GNRAR GJA1 LHCGR SHH TBXS ALOX12B ALOXES IKBKG IKBKG Estudios Moleculares Secuenciaci n completa Detecci n de la inversi n del intron 22 Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n de los exones 3 4 5 11 22 28 29 Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de las mutaciones p Arg3500Gln y p Arg3500Trp mediante secuenciaci n Secuenciaci n completa S
51. os mica B squeda de sitios fr giles Intercambio de crom tides hermanas Sx de Bloom Citogen tica molecular FISH Hibridaci n in situ con Fluorescencia pi FISH para SHOX centr mero de X y Y Leucemia Mieloide Cr nica BCR ABL Leucemia Mieloide Aguda 1 Diagn stico prenatal r pido Fast FISH para detecci n r pida de alteraciones de los 2 3 d as cromosomas 13 18 21 X y Y Incluye cariotipo en l quido amni tico ALK Hibridaci n in situ con Fluorescencia en tejido Identificaci n de reordenamientos del gen 3 a 4 semanas ALK mediante FISH en muestras tumorales conservadas en parafina MLPA para regiones subtelom ricas Genos M dica Centro Especializado en Gen tica Guanajuato No 92 4 Piso Col Roma Del Cuauht moc Distrito Federal C P 06700 Tel 5584 0521 informesOgenosmedica com www genosmedica com nos Dk medica SPECIALIZADO EN GEN TICA TAMIZAJE PRENATAL Marcadores bioqu micos 1er y 240 trimestre Genos M dica Centro Especializado en Gen tica Guanajuato No 92 4 Piso Col Roma Del Cuauht moc Distrito Federal C P 06700 MARCADORES BIOQU MICOS ESTUDIO TIEMPO DE ENTREGA DUO TEST TN 11 5 d as 13 6sdg Requiere USG con LCC y TN Feto nico Cu druple Marcador 15 5 d as 20sdg Genos M dica Centro Especializado en Gen tica Guanajuato No 92 4 Piso Col Roma Del Cuauht moc Distrito Federal C P 06700 Tel 5584 0521 informe
52. ot Marie Tooth ligada al X Charcot Marie Tooth ligada al X tipo 5 Charcot Marie Tooth tipo 2F Charcot Marie Tooth panel CHARGE s ndrome Cinca sindrome de Enfermedad inflamatoria multisist mica infantil Cistinuria Cistinuria Coffin Lowry sindrome Cohen sindrome Colestasis intrahep tica familiar progresiva 1 Colestasis intrahep tica familiar progresiva 3 Colestasis intrahep tica recurrente benigna Condrodisplasia punctata tipo 2 Condrodisplasia punctata tipo rizom lico Condrodisplasia punctata tipo rizom lico Corea benigna familiar Corea de Huntington Coreoacantocitosis Cornelia de Lange sindrome Cornelia de Lange s ndrome Cornelia de Lange s ndrome Coroideremia Costello s ndrome Cowden enfermedad Cowden enfermedad Craneosinostosis tipo II Crigler Najjar s ndrome Crouzon con acantosis nigricans s ndrome Crouzon con acantosis nigricans s ndrome Crouzon s ndrome PMP22 PMP22 MPZ LITAF EGR2 NEFL MPZ MPZ 2 LMNA GARS NEFL MPZ GDAP GDAPI MTMR2 MTMR2 SH3TC2 PMP22 MPZ EGR2 PRX DNM2 GJB1 PRPSI HSPBI DNM2 GARS GJBI1 2 MPZ MTMR2 NEFL PMP22 PRX CHD7 NLRP3 SLC3AI SLC7A9 RSK2 VPSI3B ATP8B1 ABCB4 ABCBII EBP PEX7 PEX7 NKX2 1 HTT VPSI3A NIPBL SMCIA AMC CHM HRAS PTEN PTEN MSX2 UGTIAI FGFR3 FGFR3 FGFR2 Estudios Moleculares DQ2 Detecci n de grandes duplicaciones
53. pleta Detecci n de mutaciones en las zonas de splicing de los exones 6 de los genes Secuenciaci n completa Detecci n de la mutaci n p Argl113His mediante secuenciaci n Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones mediante MLPA Secuenciaci n completa 2015 35 40 45 45 30 35 60 50 50 55 45 45 50 60 45 45 45 45 45 30 45 45 30 40 45 45 45 39 45 50 60 50 45 40 45 40 65 65 40 65 30 45 30 45 40 40 45 40 50 40 50 45 Genos M dica Centro Especializado en Gen tica Guanajuato No 92 4 Piso Col Roma Del Cuauht moc Distrito Federal C P 06700 Tel 5584 0521 informes genosmedica com www genosmedica com a nos el m dica CENTRO ESPECIALIZADO EN GEN TICA Enfermedad de Parkinson 6 Enfermedad de Parkinson 7 Enfermedad de Parkinson 8 Enfermedad de Parkinson 8 Enfermedades Mitocondriales Epidermodisplasia verruciforme Epidermodisplasia verruciforme Epidermolisis Bullosa Distr fica Epidermolisis Bullosa Distr fica Epidermolisis Bullosa Juntural Epidermolisis Bullosa Juntural Epidermolisis Bullosa Juntural Epidermolisis Bullosa Juntural Epidermolisis Bullosa Juntural con Atresia Pil rica Epidermolisis Bullosa Simple Epidermolisis Bullo
54. pos de microscopia poseen la mejor configuraci n para la realizaci n de cariotipos se cuenta con un amplio set de filtros de fluorescencia que permiten el an lisis de la mayor a de los fluor foros utilizados en la Hibridaci n in Situ con Fluorescencia FISH La experiencia del personal de citogen tica nos permite ofrecer uno de los mejores resultados de cariotipo en M xico Los resultados son analizados independientemente por dos revisores asegurando un mayor control de calidad Cada muestra es sembrada por duplicado lo que aumenta las posibilidades te tener un adecuado crecimiento celular Resoluci n adecuada de 500 a 650 bandas el convencional es de 400 bandas para detecci n de peque as alteraciones Revisi n de 30 a 50 metafases c lulas seg n se requiera Lectura de los cromosomas por dos revisores altamente calificados por separado para corroborar el diagn stico citogen tico Reporte con fotograf a del cariotipo y de la metafase m s representativa del resultado Tiempo adecuado de entrega 15 d as h biles pude ph YE o de ze i Genos M dica Centro Especializado en Gen tica Guanajuato No 92 4 Piso Col Roma Del Cuauht moc Distrito Federal C P 06700 Tel 5584 0521 informes genosmedica com www genosmedica com ESTUDIOS DE CITOGEN TICA 2015 Cariotipos Cariotipo convencional GTG en sangre perif rica T cnicas para inestabilidad crom
55. r deficiencia de biopterina DHPR 19 Citrulinemia por deficiencia de argininosuccinato sintetasa 20 Citrulinemia por deficiencia de citrina 21 Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina GTPDH 22 Atrofia girata 23 S ndrome HHH 24 Homocistinuria 25 Hipermetioninemia neonatal 26 Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple cl sica 27 Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple intermedia 29 3 metilcrotonilglicinemia 29 Acidemia glut rica 30 Acidemia 3 hidroxi 3 metilglut rica 31 Acidemia isobut rica 32 Acidemia isoval rica 33 Acidemia mal nica 34 Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa 2 OO 3 Genos M dica Centro Especializado en Gen tica Guanajuato No 92 4 Piso Col Roma Del Cuauht moc Distrito Federal C P 06700 Tel 5584 0521 informesOgenosmedica com www genosmedica com Deficiencia de biotinidasa Acidemia metilmal nica mut Acidemia metilmal nica mut 0 Defectos de sintesis ingesta de vitamina 512 materna Acidemia propi nica Acidemia 2 metil 3 hidroxibut rica Deficiencia de SCAD acil CoA deshidrogenasa deshidrogenasa de cadena corta Deficiencia de MCA acil CoA deshidrogenasa de cadena media Acidemia glut rica Acidemia etilmal nica 2 4 dienoil CoA reductasa Deficiencia de LCA acil CoA deshidrogenasa de cadena larga Deficiencia de VLCAD acil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga Defi
56. rio No Polip sico 4 5776 Secuenciaci n completa 45 C ncer Colorrectal Hereditario No Polip sico PMS2 Secuenciaci n completa 45 C ncer Colorrectal Hereditario No Polip sico MSH2 Secuenciaci n completa 45 C ncer Mama Familiar BRCAI Y BRCA2 Secuenciaci n masiva y MLPA de ambos genes 50 C ncer de Mama Familiar BRCAI Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones 35 mediante MLPA C ncer de Mama Familiar BRCAI Secuenciaci n de 108 exones 2 3 5 8 18 19 30 C ncer Mama Familiar BRCAI Secuenciaci n completa 35 C ncer de Mama Familiar BRCA Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones 35 mediante MLPA C ncer de Mama Familiar BRCA2 Secuenciaci n de los exones 10 11 13 18 y 25 30 C ncer de Mama Familiar BRCA2 Secuenciaci n completa 40 C ncer de Mama Familiar RADSIC Secuenciaci n completa 40 C ncer de Mama Familiar PALB2 Secuenciaci n completa 45 C ncer de Pulm n EGFR Secuenciaci n de los exones 18 19 20 y 21 45 C ncer de Pulm n EGFR Secuenciaci n completa 55 C ncer G strico Familiar CDHI Secuenciaci n completa 45 Carcinoma adrenocortical pedi trico p33 Secuenciaci n completa 45 Carcinoma medular de tiroides familiar RET Secuenciaci n de exones 10 y 11 40 Carcinoma medular de tiroides familiar RET Secuenciaci n de exones 5 8 13 14 y 16 40 Carcinoma medular de tiroides familiar RET Secuenciaci n completa 50 PRKAG2 Secuenciaci n completa 45 Cardiomiopatia restrictiva fa
57. s del 1 al 1 7 del 39 al 48 Miopat a cong nita central core del 90 al 104 60 Miopat a cong nita central core RYRI Secuenciaci n completa 70 Miopat a cong nita miotubular MIMI Secuenciaci n completa 45 Miopatia Cong nita por Desproporci n del Tipo TPM3 E 45 de Fibra Miopatia Cong nita por Desproporci n del Tipo ACTA cn comple 45 de Fibra Miopatia Cong nita por Desproporci n del Tipo SEPN SE 45 de Fibra Miopat a de Miyoshi DYSF Detecci n de las mutaciones 1624delG y 927delG 40 mediante secuenciaci n Miopat a de Miyoshi DYSF Secuenciaci n completa 60 Miopat a Nemal nica ACTA Secuenciaci n completa 45 Miopat a Nemal nica CFL2 Secuenciaci n completa 45 Miopat a tipo Bethlem COL641 Secuenciaci n completa 50 Miopat a tipo Bethlem COL6A2 Secuenciaci n completa 50 Miopat a tipo Bethlem COL6AS3 Secuenciaci n completa 55 Miotilinopat a MYOT Secuenciaci n completa 45 Mioton a Cong nita CLCNI Secuenciaci n completa 45 Monilethrix KRT I Secuenciaci n completa 45 Monilethrix Secuenciaci n completa 45 Morquio A sindrome de Mucopolisacaridosis GALNS Secuenciaci n completa 45 Tipo IVa Mowat Wikoii sindrome ZFHXIB Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones 35 mediante MLPA Mowat Wilson s ndrome ZFHXIB Secuenciaci n completa 45 Muckle Wells s ndrome de NLRP3 Secuenciaci n completa 45 Mucolipidosis GNPTAB Detecci n de la mutaci n 3503 3504delTC mediante 3
58. s y o duplicaciones mediante MLPA Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n de los exones 9 y 10 Detecci n de las mutaciones IVS1 2T gt C p Arg178X p Arg279Trp p Val340de Secuenciaci n completa Secuenciaci n masiva Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n del ex n 8 al ex n 19 Secuenciaci n completa Secuenciaci n del ex n 2 Secuenciaci n de los exones 8 y 9 Secuenciaci n de los exones 2 3 y 4 Secuenciaci n de los exones 2 3 y 4 Detecci n de las mutaciones p Arg279Trp c 26 2T gt C y p Cys653Ser mediant Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa mediante NGS Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n mutaciones p Arg248Cys p Ser249Cys p Gly370Cys p Ser371Cys p Tyr373Cys p Lys650Gln y las del cod n 807 mediante secuenciaci n Secuenciaci n completa Secuenciaci n de los exones 1 13 16 17 y 18 Secuenciaci n de los exones 13 34 50 51 63 72 76 77 y 78 Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Detecci n de la deleci n GAG mediante PCR Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n de los exones 1 2 3 4 5 6 7 y 9 Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa Secuenciaci n completa 2015 33 50 55 50 35 35
59. sOgenosmedica com www genosmedica com A nos 9 m Edica CENTRO ESPECIALIZADO EN GEN TICA TAMIZAJE NEONATAL SO TAMIZ METAB LICO AMPLIADO El tamiz metab lico ampliado que ofrece Genos es uno de los m s completos de M xico abarca muchas enfermedades que se pueden detectar y manejar oportunamente Existen protocolos de atenci n y tratamiento para cada una de las enfermedades detectadas Las muestras son analizadas con espectrometr a de masas en t ndem El cual es un procedimiento que determina con precisi n el peso y la estructura de tomos y mol culas A continuaci n se listan las enfermedades detectadas Hipotiroidismo cong nito Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina PAH Hipertirotropinemia Hiperplasia suprarrenalcong nita variedad perdedora de sal Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina IV PCD Tirosinemia transitoria neonatal Tirosinemia tipo hepatorrenal Galactosemia variante Duarte Acidemia argininosucc nica 10 Argininemia 11 Hiperplasia suprarrenal cong nita variedad virilizante simple 12 Tirosinemia tipo hawkasinuria 4HPPD 13 Tirosinemia tipo oculocut nea 14 Fibrosis qu stica 15 Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa 16 Galactosemia cl sica deficiencia de galactosa 1 fosfato uridiltransferasa 17 Fenilcetonuria cl sica deficiencia de fenilalanina hidroxilasa 18 Fenilcetonuria po
60. sa Simple Epidermolisis Bullosa Simple Epidermolisis Bullosa Simple Epiderm lisis Bullosa Simple con Distrofia Muscular Epiderm lisis Bullosa Simple con Distrofia Muscular Epilepsia dependiente de piridoxina Epilepsia dependiente de piridoxina Epilepsia Generalizada con crisis Febriles Plus GEFS Epilepsia Generalizada con crisis Febriles Plus GEFS Epilepsia Generalizada con crisis Febriles Plus GEFS Epilepsia Generalizada con crisis Febriles Plus GEFS Epilepsia Generalizada con crisis Febriles Plus GEFS Epilepsia lateral del l bulo temporal autos mica dominante Eritrodermia cong nita ictiosiforme bullosa Eritrodermia cong nita ictiosiforme bullosa Esclerosis Lateral Amiotr fica Esclerosis Tuberosa Esclerosis Tuberosa Esclerosis Tuberosa Esclerosis Tuberosa Esclerosis Tuberosa Esferocitosis hereditaria Esferocitosis hereditaria Esferocitosis hereditaria Esferocitosis hereditaria Esferocitosis hereditaria Exostosis M ltiple Exostosis M ltiple Exostosis M ltiple Exostosis M ltiple Fabry enfermedad Factor de riesgo de Narcolepsia Factor de riesgo de Narcolepsia Factor II Protrombina PINKI DJI LRRK2 LRRK2 ADN mitocondrial TMC6 TMCS COL7A1 COL7AI LAMBS LAMA3 LAMC2 LAMB3 LAMA3 LAMC2 ITGB4 KRTS KRTI4 KRTS KRTI4 PLECI PLECI ALDHT7AI ALDHT7AI SCNIA SCNIB GABRG2 GABRD SCN9A LGll KRTI KRTIO SODI TSCI y TSC ISCH 5 TSC2 TSC2
61. studio de inactivaci n del cromosoma X 2015 E 50 40 30 45 45 45 20 45 45 40 50 45 50 45 45 25 45 45 45 45 35 40 30 40 35 45 45 70 45 45 45 15 45 45 45 45 55 40 40 45 45 40 45 45 45 30 30 Genos M dica Centro Especializado en Gen tica Guanajuato No 92 4 Piso Col Roma Del Cuauht moc Distrito Federal C P 06700 Tel 5584 0521 informes genosmedica com www genosmedica com nos el medica CENTRO ESPECIALIZADO EN GEN TICA Estudios Moleculares 2015 Incontinentia Pigmenti IKBKG Secuenciaci n completa Inmunodeficiencia cong nita debida al d ficit de C3 Secuenciaci n completa E Intolerancia a la lactosa forma adulta MCM6 Si Do 5 40 Jarcho Levin sindrome Disostosis DLL3 cuenca 40 espondilocostal Jarcho Levin sindrome Disostosis 2 Secuenciaci n completa 40 espondilocostal Jarcho Levin sindrome Disostosis HES7 40 espondilocostal Jarcho Levin sindrome Disostosis LENG Secuenciaci n completa 45 espondilocostal Joubert s ndrome Tipol INPPSE Secuenciaci n completa 45 Joubert s ndrome 119010 OFDI Secuenciaci n completa 50 Joubert sindrome Tipo2 TMEM216 Secuenciaci n completa 40 Joubert s ndrome Tipo3 AHI Secuenciaci n completa 50 Detecci n de grandes deleciones y o duplicaciones Joubert s ndrome Tipo4 mediante MLPA 35 Joubert s ndrome 11
62. taxia de Friedreich Ataxia epis dica tipo 2 Ataxia epis dica tipo 2 Ataxia epis dica tipo 3 Ataxia epis dica tipo 3 Ataxia epis dica tipo 5 Ataxia epis dica tipo 6 Ataxia epis dica Tipo I Ataxia esp stica de Charlevoix Saguenay Ataxia Telangiectasia Ataxias Espinocerebelosas SCA Ataxias Espinocerebelosas SCA Tipo 1 Ataxias Espinocerebelosas SCA Tipo 12 Ataxias Espinocerebelosas SCA Tipo 17 Ataxias Espinocerebelosas SCA Tipo 2 Ataxias Espinocerebelosas SCA Tipo 3 Ataxias Espinocerebelosas SCA Tipo 5 Ataxias Espinocerebelosas SCA Tipo 6 Ataxias Espinocerebelosas SCA Tipo 7 Ataxias Espinocerebelosas SCA Tipo 8 Atrofia Dentato Rubro P lido Luysiana Atrofia Espinobulbar de Kennedy Atrofia Muscular Espinal Proximal SMA Atrofia ptica Dominante Tipo 1 Atrofia ptica Dominante Tipo 3 Atrofia ptica Tipo 7 Axenfeld Riegeer tipol sindrome Baja estatura idiop tica ligada al X Baja estatura idiop tica ligada al X Bardet Bield s ndrome Bardet Bield s ndrome Bartter antenatal s ndrome tipo I Bartter s ndrome Tipo 4A 46142 TGFBRI TGFBR2 Regi n gen mica PWS AS UBESA PAX6 PAX6 ABCAS TP63 TP63 TP63 FGFR2 POR FGFR2 MYHS MYHS APTX FXN FXN CACNAIA CACNAIA CACNAIA CACNAIA CACNB4 SLCIAS KCNAI SACS ATM ATXN 1 ATXN2 ATXN3 4 7 CACNAIA ATXNI PPP2R2B TBP ATXN2 3 SPTBN2 CACNAIA ATXN7 ATXNSOS ATNI AR SMNI

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