Diagnostic d`un ileus meconial en irm foetale : a propos d`un cas
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1. i P gt ns hypersignal intense Le foie la rate et les Tisosignal inaux ne _des diff rents es Tr s mis en vidence 2 la d limitation de chaque organe ison de leurs contenu liquidien l estomac l intestin la v sic ule biliaire et le syst me urinaire apparaissent en L Lu ss Exemple d anatomie normale chez un foetus de 35 SA en sequence single shot fast spin echo T2 dans le plan frontal d avant a en arri re f a Scrotum fl che b Thymus fl che ouverte et vessie fl che solide c C ur fl che blanche foie et estomac fl che courte noire lt tim OO ND Ge Le ESS gt gt T a Pes E a z 6 Oo t r s i d FSE T1 Exemple d anatomie normale chez un f tus de 35 SA en s quence fast spin echo dansle plan frontal d avant a en arri re f L il on distal fl che courte blanche l ensemble du colon fl che noire et le rectum fl che blanche ouverte apparaissent en hypersignal intense D SD L FNONOUE OoOonN WH Ge Le NS 2 S z b T L murs nas 2 I gt S miologie chographique ant natale cn EE2. lt ss sim gt lt lt gt gt lt it Le tube digestif foetal normal en IRM p le gr le est pr dominance liquidienne et le 19 merempir de m conium est essentiel car ces constatations vont conditionner le 3 du tube ene ES Las A partir de 24 semaines anses gr les sont en hypersignal T2 et pratiquement invisibles en T1 Ceci est Ebien evidemment du au contenu liquidien du fait de l absorption de liquide amnioitique _ A l inverse le c lon est caract ris par un hypersignal T1 et un hyposignal T2 qui le rend_difficilement individualisable Ges aspects sont dis la richesse en glycoprot ines du contenu m conial De plus des nuances s m iologiques bas es sur l ge gestationnel sont importantes aconna itre G est ainsi que l hypersignal T2 des anses gr les s accentue progressivement avec l ge gestationnel De m me la r partition du franc lhypersignal Ti du c lon est expliqu e par la physiologie et la motricit intestinale L hypersignal est constant majeur au niveau du rectum du sigmoide du c lon gauche fr quemment pr sent dans le c lon transverse et moins souvent present dans le colon droit Ces ph nom nes de r partition m coniale intracolique se modifient bien videmment avec l ge gestationnel Quoi qu il en soit on peut d ja percevoir du m conium dans
3. a Te al a ll gt j lt D aP p e n i P al lt rennes _ x m nr Infection chronique s an z gt P T 7 z pyocyanique Insuffisance respiratoire chronique e Denutrition e Cirrhose e Mediane de survie 35 ans i aa I lt PRISE EN CHARGE PULMONAIRE Kin sith rapie A tibioth rapie adapt e l ECBC lt Oxyg noth rapie A rosols de desoxyribonucl ase lt Th rapie g nique PRISE EN CHARGE DIGESTIVE Extraits pancreatiques gastroproteges Alimentaion normale hipercalorique Suppl mentation en vitamines et en oligo l ments PRISE EN CHARGE PSYCHOSOCIALE Soutien psychologique Exon ration du ticket mod rateur Les anglo saxons regroupent les infections pouvant repr senter une menace pr natale pour l enfant sous lacronyme mn motechnique TORCH T toxoplasmose O other varicelle rougeole oreillons Coxsackie h patite VIH virus de la chorio m ningite lymphocytaire parvovirus papillomavirus virus Epstein Barr syphilis gonococcie chlamydiose borreliose streptocoque B h molytique R rub ole C cytom galovirus H herpes simplex P ritonite fibrinoide d aspect teint Mat
4. et conduite tenir fle Poumon est g n ralement normal jusqu la naissance Les l sions pancr atiques et les anomalies du mucus intestinal existent des la phase f tale permettant ainsi de la d pister en chographie DE D L il us m conial est une occlusion antenatale ou n onatale par un meconium insuffisamment liqu fi ll constituera la manifestation initiale de la maladie dans 10 des cas Locclusion si ge en g n ral au niveau de lil on terminal Les dilatations digestives en dehors d anomalies chromosomiques d montr es par l amniocent se peuvent traduire une mucoviscidose Dans une des premi res enqu tes pratiqu es l h pital Necker 7 7 des enfants pr sentant ne atr sie du gr le taient atteints d une mucoviscidose AInSi devant une dilatation digestive situ e en amont d une zone d hyper chog nicit intestinale il faut penser la fibrose kystique du pancr as Devant toute dilatation digestive avant 18 SA on peut utiliser l tude des enzymes digestives Au del de 18 SA il est pr f rable d utiliser l tude mol culaire du gene de la mucoviscidose CFTR La mise en evidence de deux mutations de ce g ne permettra alors d affirmer le diagnostic mais leur absence ne permet pas de informer dans la grande majorit des cas Cependant il faut savoir qu en recherchant les 11 mutations les plus fr quentes dont le DF
5. DIAGNOSTIC D UN ILEUS MECONIAL EN IRM FOETALE PROPOS D UN CAS DE MUCOVISCIDOSE HETEROZYGOTE COMPOSITE E KERMARREC B FOLIGUET K POLET P BACH P DROULL MODE D EMPLOI vs EES MOTS ECRITS ET SOULIGNES EN BLEU CORRESPONDENT A DES LIENS HYPERTEXTES v UTILISEZ SEULEMENT LES FLECHES VERTES EN BAS ET A DROITE DE LA DIAPOSITIVE POUR PROGRESSER DANS LA PRESENTATION OBJECTIFS Rapporter 1 cas dileus m conial compliqu de diagnostic ant natal e Pr ciser l apport de l IRM f tale digestive dans la d marche diagnostique Patiente primigeste r f r e 32 SA pour bilan d une ascite f tale abondante INTESTIN GRELE PLAT ET HYPERECHOGENE e S agit d une ascite avec hydramnios e Apres ponction a but diagnostique et th rapeutique compression thoracique l chographie r v le une distension digestive segmentaire dans le flanc gauche e L echographie suivante objective une r cidive de lascite et une majoration de la distension de l anse gr le ainsi que l apparition dune distension des anses gr les d amont avec un estomac de taille normale an ASCITE de ANSE GRELE TP TRES ANSES GR LES ER 25 D AMONT EN DISTENDUE DISTENDUES ET a p ECHOGENES gt e Les chographies ult rieures objectivent une persistance de lascite et une bascule de Lanse gr
6. riel fibrino n crotique englobant des sauames corn es avec petits foyers de calcifications e R action granulomateuse macrophagique de r sorption au contact en faveur de la chronicit gt
7. 508 on pourra d pister plus de 85 des genes mutes et donc 3 mucoviscidoses sur 4 gt 3 la pseudo masseintestinale chographique i lt d tect e au 2 me trimestre de la grossesse peut tre alors le t moin d un ileus m conial pr coce et s il existe un contexte familial positif incite rechercher une mucoviscidose _ et il us pr coce peut se r soudre sans s quelle ou bien voluer vers un il us tardif dont la traduction chographique est souvent une dilatation intestinale contenu tres echogene un Cette image est suggestive de mucoviscidose 95 4 Enfin la p ritonite m coniale _ lt A lt mo moins syst matiquement associee a la mucoviscidose 45 cependant Elle se caract rise par la pr sence de calcifications pari tales f intestinales ou p riton ales Des pseudo kystes m coniaux peuvent aussi s organiser l tude des enzymes digestives peut tre pratiqu e syst matiquement en cas de suspicion d une st nose duod nale Ces enzymes peuvent alors traduire un ileus m conial ou une peritonite associ es une mucoviscidose Les enzymes digestives tudi es sont la gamma glutamyl transpeptidase GGTP la leucine amino peptidase LAP et les iso enzymes de la phosphatase alcaline PAL es coupl 35 h t rozygc otes PRET par la nce
8. GR LE HYPERECHOGENE D finition l intestin se distingue tres bien du foie sous forme _ d une zone tres echogene ncidence environ 0 5 de toutes les grossesses Crit res chographiques il existe 3 grades d hyper chog nicit gt grade 3 est le plus s v re avec une 7 I L Z Signification associ une pathologie dans 1 3 des cas mucoviscidose anomalie chromosomique 121 malformation intestinale Ss TT ou ns duod nal T21 TE Volvulus sur malrotation i Oa Pancr as annulaire gt Atr sie anale atr sie du colon RE _ Atr sie du gr le isol e ou multiples _____Occlusions basses incompl tes Ale u s m conial 10 20 muco colon rubann distension gr le d amont granit m conial en FID ET de Hirschsprung 1 3 des occlusions n onatales d faut d innervation partir de la marge anale disparit de calibre stase rectale me _ Microcolon prema m re diab tique a f Chezle foetus normal l intestin gr le n est visualis qu occasionnellement et son diam tre n exc de pas 7mm En cas d occlusion les anses intestinales sont distendues Aussi l estomac est souvent distendu en cas d occlusion du gr le D importants mouvements p ristaltiques peuvent galement s observer et leur identification doit voquer un processus pathologique de l intestin Si l obstruction inte
9. des la phase f tale appareil respiratoire le tube digestif et ses annexes pancreas foie et voies biliaires mais galement les glandes sudoripares et le tractus g nital L atteinte des glandes a mucus semble li e la production de s cr tions visqueuses collantes vraisemblablement insuffisamment hnydrat es Au polymorphisme des atteintes correspond de multiples expressions de la maladie L ge d apparition des premiers symptomes est tres variable Le poumon est g n ralement normal la naissance alors que les l sions pancr atiques et les anomalies du micus intestinal existent D MALADIE MULTIVISCERALE DEUX ATTEINTES PRINCIPALES POUMON gt Suppuration bronchique chronique a ECBC staphylocoque haemophilus pyocyanique aspergillus RP distension thoracique emphys me at lectasies CT impactions mucoides DDB EFR syndrome obstructif puis restrictif DIGESTIF lleus m conial ant ntal ou neonatal pathognomonique Insuffisance pancr atique externe e Retard staturo ponderal e Diarrh e chronique Prolapsus rectal Invagination intestinale aigu RGO 3 5 Sinusites Polypes sinusiens ENDOCRINIENNE DIELE St rilit masculine Retard pubertaire e HEPATIQUE Ictere cholestatique neonatal Cirrhose biliaire multifocale zp E ms PE lt 2 a gt
10. l ampoule rectale partir de 20 semaines sur les s quences T1 p gt mt IV Pathologie digestive et IRM foetale d ee Un Re avantages de l IRM du tube digestif foetal par l interm diaire des signaux sp cifiques de l estomac du gr le et du c lon est la possibilit de situer Lir s pr cis ment le si ge de Lobstruction alors que ce n est pas toujours le cas pour debl chographie LIRM foetaleparait galement bien superieure l exploration ultrasonore sur la nature de Lobstruction atr sie ou ileus m conial i Enfin I IRM foetale peut appr cier au mieux le si ge et la situation de l anomalie duplication par exemple FT LIRM du tube digestif foetal ouvre de grandes potentialit s dans la mise en vidence de pathologies digestives graves C est ainsi que contrairement aux donn es chographiques l IRM permet de 4 mettre n vidence le microc lon d un syndrome obstructif Le diagnostic tiologique est probablement possible par l interm diaire de IRM tres importante dilatation liquidienne en hypersignal T2 dans le cadre d une atr sie j junale ou l ale dilatation plus mod r e des anses d amont en hypersignal mod r sur les sequences TT du fait de la presence de meconium et parfois associ e en aval un chapelet de petites images arrondies en hypersignal T1 repr sentant l il us m conial microc lon majeur malrotation le plus souvent associ e
11. s observe que dans les formes adultes avec ag n sie deferentielle mode de r v lation lors de st rilit masculine certaines mutations rares ne donneraient que des formes Cliniques discr tes gt lt lt 1 tre cett ae asymptomatique et les a a recherche fondamentale ps plus r cents conduits au niveau udoraux et de le muqueuse des voies permettent St plus une r absorption exag r e de sodium es 5 pitheliales sont 7 52 la stimulation par les substances La prot ine CFTR est une prot ine FE apparent e la vaste famille des glycoprot ines qui sont les transporteurs d ions ou de metabolites Les canaux chlore sont structurellement normaux mais la prot ine CFTR Littemientdans la r gulation ae Sport ace ions chlore cs F4 CPR A TM hs gt PH a gt lt LA MUCOVISCIDOSE s a z mucoviscidose ou fibrose kystique du pancreas est la maladie h r ditaire la plus fr quente dans la population de race blanche dite encore caucasienne Elle a t individualis e anatomiquement en 1936 et cliniquement en 1953 I Ss agit dune exocrinopathie g n ralis e frappant les glandes s reuses et les glandes a s cr tion muqueuse Sont touch s principalement
12. Le contenu contenu 4 T prot ique hypoT2 prot ique hypoT2 LE CAS CLINIQUE SEQUENCE FRONTALE T1 Gr le normal non distendu contenu Colon Le E z Anse gr le Anse gr le Enroulement Gr le d aval d distendue ei distendue Accor contenu Plata CONTENU contenu i ob volvulus m conial meconia m conial ILEUS MECONIAL COMPLIQUE D UN VOLVULUS ET ASSOCIE A UN 91219 94 Microcolon et microrectum a contenu m conial a A noter que les anses ileales EVEL contenu m conial sont nombreuses II s agit donc d un volvulus de l il on proximal CAS CLINIQUE SEQUENCE AXIALE T2 CAS CLINIQUE SEQUENCE SAGITTALE T1 L IRM 33 SA confirme le syndrome occlusif en rapport avec un volvulus du gr le il al moyen ou proximal et objective un microc lon fonctionnel Le diagnostic de volvulus du gr le sur ilus m conial est alors BILAN ETIOLOGIQUE e Absence d autre malformation l chographie Caryotype normal 46XY e Forte elevation de l activit des enzymes digestives sur liquide dascite et liquide amniotique orientant vers une ascite dorigine digestive li e une p ritonite m coniale e Composante leucocytaire de l ascite avec taux anormalement l v des IgM du liquide d ascite orientant vers une origine infe
13. ctieuse mais aucun germe n est identifi e M re indemne des 31 mutations chromosomiques principales du gene de la mucoviscidose e Pere heterozygote de la mutation AF508 du gene CFTR e F tus h t rozygote de la mutation AF508 du g ne CFTR e D l tion comportant 2 exons 22 et 23 au niveau du gene de la mucoviscidose chez le f tus Le diagnostic de mucoviscidose est retenu et devant la gravit de cette affection les parents ont formul une demande d interruption m dicale de grossesse recevable dans le cadre pr vu par l article L2213 1 du Code de la Sant Publique Une autopsie a alors t r alis e sophage et estomac de taille normale D veloppement normal des m sos 25 cm de j junum distendu Jusqu 8cm l on contenu tr s densifi contenu tr s densifi m conium m conium Distension 72 Colon gr le vide et aplati 25 cm de j junum distendu Jusqu 8cm contenu tr s densifi en rapport avec du m conium y f 4 A p h y n i lt x P W r gt a u 7 athe e a Ta y P ritonite fibrino de d aspect teint Colon gr le et aplati P dicule de torsion et anse volvul e P ritonite fibrino de d aspect teint Anse jejunale volvul e sur une zone de torsion fragile n cro
14. ent de l chographie pr natale Dans les malformations abdomino pelviennes l origine de la dilatation est le _ plus souvent digestive ou urinaire Dans certains cas l origine de la dilatation reste ind termin e a l examen echographique Dans les malformations digestives le bilan biologique comporte toujours le dosage des enzymes digestives du liquide amniotique la gammaglutamyl transpeptidase GGTP la leucine amino peptidase LAP et les isoenzymes de la phosphatase alcaline PAL Physiologie des enzymes digestives du liquide amniotique _ SJ rs 1 Le amniotique normal contient des enzymes digestives dont l volution CESSE la digestive foetale q Ainsi avant 13 semaines le tube digestif est clos et bien que les enterocytes s cr tent d ja des enzymes digestives le liquide amniotique n en contient pas encore A 13 semaines date de l ouverture de la membrane anale les s cr tions accumul es dans le tube digestif inondent le liquide amniotique Au dela de 18 semaines les modifications de la composition du m conium et la maturit du sphincter anal interdisent tout nouvel coulement les activit s des enzymes digestives s effondrent Entre 16 et 20 semaines l tude quantitative des enzymes intestinales pourra mettre en evidence des diminutions d activit alors qu au del de 20 semaines seules les augmentations anormales de ces enz
15. er une trisomie 21 certes il n est pas essentiel de reconna tre le m canisme intime d une atresie digestive et tous les foetus vont pouvoir b n ficier d un geste chirurgicakefficace en p riode neonatale N anmoins derri re une banale dilatation peut se cacher Une v ritable catastrophe digestive syndrome du gr le court atr sies multiples intestin en tire bouchon cloaque De m me si l exploration ultrasonore s av re tr s efficace dans la mise en vidence du c lon foetal normal et de ses mesures elle appara t actuellement incapable de d pister la pr sence d un microc lon Or celui ci P peut tre marqueur tiologique extr mement int ressant atresie digestive ileus m conial dans le cadre d une mucoviscidose maladie de Hirschsprung longue syndrome microcolon megavessie hypoperistaltisme Parce que l IRM propose un signal sp cifique d aspect different selon les sequences du contenu de l intestin gr le et du c lon apportant ainsi des potentialit s diagnostiques evidentes en particulier dans la pathologie digestive grave du foetus physiologie du tube digestif foetal Cet aspect est essentiel a conna tre pour comprendre le signal IRM du contenu digestif foetal gt r aa e 56 a p ogm a maiis d f cation est une des rares fonctions neuromusculaires essentielle qui ne se prod
16. le distendue dans le flanc droit ANSE GR LE TRES DISTENDUE Nous sommes donc face une occlusion de Flintestin gr le d aggravation progressive de d couverte ant natale Avec une ascite sans signe de p ritonite m coniale chographiquement d celable Et avec un colon a priori non distendu mais mal analysable Cependant l exploration chographique approfondie de l abdomen permet de mettre en vidence une image en spire du m sent re en faveur d un volvulus et expliquant la pr sence dune anse beaucoup plus distendue que les autres avec de bascule Une IRM f tale digestive est alors r alis e dl w PROTOCOLE IRM F TALE DIGESTIVE IRM General Electric System Antenne corps Sous Rohypnol FOV de 360 SSFSE T2 SMSPGR T1 Plans Plans axial frontal frontal et sagittal et sagittal CAS CLINIQUE SEQUENCE SAGITTALE T2 n du m sent re j Gr le d aval plat contenu UE CE he non distendu estomac coeur o U 7X F poumor Gr le normal contenu liquidien Anse gr le distendue contenu prot ique hypoT2 CAS CLINIQUE SEQUENCE FRONTALE T2 Gr le normal non distendu contenu liquidien Enroulement plat contenu du m sent re E prot ique E Mi Anse gr le Anse gr le i distendue distendue ral we
17. n hypersignal T2 associ ala visualisation du tube digestif galement en hypersignal T2 et traduisant la pr sence d un cloaque De nombreuses potentialit s sont galement v rifier par l IRM du tube digestif foetal le gr le court ainsi que des formes malformatives associ es atr sies multiples et intestin en tire bouchon la malrotation digestive soit isol e soit entrant dans le cadre d un syndromesm gavessie microc lon hypop ristaltisme A _ Bibliographie 1 Schmitz J J 1986 Dr des fonctions de digestion et d absorption In Navarro J Schmitz J Gastroent rologie p diatrique Flammarion M decine f Sciences Paris pp 113 x is Navarro JT Cargill G 1986 D veloppement de la motricit digestive In Navarro_ J Schmitz J Gastroent rologie p diatrique Flammarion M decine Sciences Paris pp 79 86 3 Goldstein I Lockwood C Hobbins JC 1987 Ultrasound assessment of fetal intestinal development in the evaluation of gestational age Obstet Gynecol 70 682 686 4 Shinmoto H Kashima K Yuasa et al 2000 MR Imaging of non CNS fetal abnormalities a pictorial essay Radiographics 20 1227 1243 5 Anneren G Meurling S Olsen L 1991 Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome MMIHS an autosomal recessive disorder clinical reports and review ot the literature Am J Med Genet Nov 1 41 2 251 254 l gt st possible
18. se Accumulation de m conium insuffisamment liqu fi dans une anse alourdie responsable d un volvulus du j junum Anse alourdie par l accumulation de m conium non liqu fi du fait d une s cr tion prot olytique insuffisante des glandes intestinales li e la mucoviscidose MERCI DE VOTRE ATTENTION ASCITE AVEC ANASARQUE ae 2 5 0 mele NON IMMUNOLOGIQUE e Idiopathique 20a30 des cas e Insuffisance cardiaque 10a15 e Anomalies chromosomiques 15 syndromes polymalformatifs 15a20 Anemie severe d origine infectieuse 20 e Maladies m taboliques e Incompatibilit foeto maternelle dans le syst me rythrocytaire Rh sus e Autres incompatibilit s de groupe sanguin ASCITE SANS ANASARQUE p Be D O ro pe Pe _ EE T ki ETIOLOGIE Malformation r nale avec obstruction e Occlusion intestinale Malformation digestive avec occlusion e Anomalies chromosomiques e Maladie h patique Caryotype en Amniocent se ou en ponction du cordon Bilan infectieux en particulier S rodiagnostic Dosage de l h moglobine et d termination du profil prot ique f tal par ponction du cordon ombilical _ Dosage des enzymes digestives dans le liquide d ascite et le liquide amniotique l gt m gt a A 4
19. sera alors de 1 4 ront es s galement demande de familles pat nts d enfants atteints e Il est pre r f r a a l tude des enzymes par amn iocent se Li Bier nent tendu le S CS ant natal oa mol culaire doit tre pr c d d une 6 tude familiale de l ADN celle ci devant avoir lieu avant la grossesse ou son n tout d but pour en connaitre les r sultats avant la date du diagnostic foetal En effet Ta recherche des mutations sera effectu e parall lement chez le f tus 5 vs ew y ll Pr i r _ La recherche du g ne tre pratiqu e par cette m thode PCR en s sachant que la mutation la plus couramment retrouv e est la mutation Delta F 508 i si 3 2 i 4 4 3 F r 3 F a f 7 n i lt We Al lt lt Bilan biologique foeto maternel les dilatations abdomino pelviennes Comme pourtoutes les malformations les malformations abdomino pelviennes sont d tiologie multiple La possibilit offerte par l chographie obst tricale d en L faire pr cocement le diagnostic in utero implique de r aliser un bilan tiologique ei e a pour d cider de l interruption ou de la poursuite de la grossesse La biologie foetale a donc pour but de tenter de pr ciser le diagnostic et le pronostic de la malformation elle se situe toujours en complem
20. stinale volue vers la perforation une ascite f tale et ou une p ritonite m coniale peuvent s observer La cause la plus fr quente d occlusion ant natale de l intestin gr le est l atr sie Contrairement latresie duodenale qui est secondaire une aberration embryonnaire l atr sie j junale ou il ale r sulte habituellement d un accident vasculaire in utero Des occlusions li es un volvulus ou une invagination sont galement diagnostiqu es en ant natal mais les signes chographiques n y sont pas sp cifiques Une autre tiologie rare est repr sent e par l il us meconial se d finit par une obstruction du gr le distal par du m conium et il survient quasi exclusivement dans la mucoviscidose en raison du caract re anormalement pais et visqueux du m conium gt a gt IRM ET TUBE DIGESTIF FOETAL lt ns SSS Couture C Veyrac C Baud M Saguintaah ee eee gm ot es Pourquoi d velopper ce type d imagerie J Zn ef L parce qu il existe de r elles insuffisances dans le diagnostic chographique ant natal oi 16 pathologie du tube digestif Actuellement l image ultrasonore se borne d pister une dilatation des anses digestives ou a mettre en vidence un intestin hyper chogene JExceptionnellement orientation etiologique peut tre pr cis e Certes une stenose 1 duod nale permet de d pist
21. u m conium c est un melange de s cr tions gastro intestinales et pancr atico biliaires de mucus de d bris cellulaires de cellules desquam es de lanugo et de liquide amniotique Pour comprendre les images chographiques et IRM il est essentiel de savoir que le c lon se Comporte comme un r servoir m conium et que dans l intestin gr le va progressivement _S accumuler du liquide amniotique d gluti b gt gt lt a i Les l ments de physiologie foetale aident comprendre la s m iologie Lou Jraphique du contenu digestif C est ainsi que 5 initialement l intestin 966 5 est d aspect chog ne l apparition destructures liquidiennes en lt particulier partir de la 30 me semaine tient a l absorption de liquide lt amniotique De meme l accumulation de meconium dans le c lon du fait des contractions de l intestin gr le entra ne une augmentation de volume progressive du gros intestin ainsi qu une modification galement progressive de son contenu sur le plan ultrasonore partir de la 30 me semaine on constate un contenu chog ne intracolique En chographie le cadre colique peut tre parfaitement mesure des la 22 me semaine le diam tre colique mesure entre 2 et 6 mm vers 23 semaines alors qu il oscille entre 10 et 20 mm a terme Enfin le cadre colique est constamment et parfaitement individualis partir de 26 27 semaines a D gt
22. uit pas f normalement in utero En effet a partir de la 18 me semaine au moment o le m conium commence a s accumuler dans le c lon se produit d fa on concomitante une l vation significative de Ta pr ssion intraluminale canal anal Cette occlusion fonctionnelle du sphineter anal evite la defecation in utero et marque la fin de la p riode de permeabilite du tube digestif aS ae I Le m conium appara t des la 13eme 14eme semaine dans le gr le et migre doucement vers J Tilon terminal et le c lon o il commence s accumuler partir de la 18 me semaine C est dire que bien qu une activit motrice intestinale soit d montrable d s la 8 me semaine de gestation les arguments d une fonction de propulsion sont essentiellement indirects tir s de la migration distale du m conium des la 13 me 14 me semaine et du rejet des enzymes intestinal s dans le liquide amniotique d tectables de la 15 me la 20 me semaine Au total alors que le premier trimestre correspond a la phase embryonnaire de mise en place morphologique du tube digestif le 2 me et le 3 me trimestre repr sente la phase foetale de maturation nzymatique et de fonctionnement d marrage des grandes fonctions de motricit de secretion et d absorption digestive Enfin il est fondamental de savoir que le r sultat de la fonction s cr toire du tube digestif et ult rieurement de la d glutition du liquide amniotique contribuent la formation d
23. une megavessie dans le syndrome microc lon m gavessie hypop ristaltisme Situer pr cis ment le si ge de l obstruction est essentiel Si l atr sie ileale est isol e il faut toujours se m fier de l atr sie j junale fr quemment associ e un contexte malformatif grave atresies multiples apple peel syndrome D gt SF SS a a Forest eroarea ant natal des malformations anorectales reste tr s difficile enz chographie Cependant il existe des signes d appel tr s vocateurs dilatation du colon enterolithiases et modification du contenu colique Tous ces F elements sont en faveur d une communication anormale entre le syst me urinaire et re c lon Les signes IRM sont faciles d duire colon dilate en hypersignal T2 hyposignal Tindu fait de la pr sence d urine dans le syst me digestif Cette f orientation diagnostique ne manque pas d int r tquand on connait la fr quence des esions malformatives associ es aux imperforations anorectales malformations urinaires osseuses digestives et cardiaques ia Encore plus int ressant est la possibilit d voquer le diagnostic d un cloaque dont on connait la gravit malformative apanage de la fille il s agit d une anomalie complexe associant une imperforation anorectale un sinus urog nital En IRM l aspect tr s vocateur est repr sent par la pr sence d un mucocolpos comprimant la vessie e
24. ymes pourront tre observ es gt e lt ail tosorr ique r cessif c est dire que seuls ay Ix environs gt Ue 1 sur 2000 1 sur UX repr sentent ses s mu lt est possible depuis 1989 Le gt ystic Fibrosis ul n grand gene de 250 kilo bases qui se situe le ne 7q et qui code une prot ine c de 1480 acides amin s appel e prot ine tic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator Une mutation du g ne CF d faut dans la prot ine CFTR a l origine de la mucoviscidose ail a 1999 PUS de 800 mutations ont t isol es mais la plus fr quente l encore d couverte en 1 1989 baptis e DF 508 est pr sente chez environ 70 des malades Cette mutation co nsist 2 en la d l tion d un acide amine une ph nylalanine en position 508 due une mutation pi sur le dixi me exon du g ne GR _ ps m RE L semble que oz patients homMozyaot s la mutation D F 508 aient une forme plus s v re que les h t rozygotes pour cette mutation et pour une mutation non D F En l absence de DF ile est difficile de pr voir la s v rit plus ou moins grande de l volution Il n y a pas de r elle corr lation clinicog n tique la mutation D F 508 est n anmoins plus souvent associ e avec l insuffisance pancr atique une autre mutation plus rare R117H ne
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