DEBRA Info n°67
Contents
1. rsonne s parents de malades le retard de diagnostic et son annonce l ducation th rapeu tique Le m decin est expert de LA maladie le patient est expert de SA O maladie les difficult s pour la fratrie l effet b n fique de la th rapie familiale les difficult s dans le parcours scolaire et le monde du travail le conseil g n tique les structures adapt es aux besoins des malades Et c est l que l on mesure toute lim portance de la communication pour progresser Je d couvre alors et fais la connaissance de quelques collectifs associatifs tr s int ressants par leurs d marches id es et motivations T Ien e Parcours Handicap 13 54 b n voles qui aident la formulation du projet de vie que nous tablissons dans nos dossiers MDPH Seul on va plus vite ensemble on va plus loin www parcours handicap 13 fr e Handim mes Un r seau tr s int ressant qui a permis entre autres de r duire consid rablement les hospita lisations des enfants www handimomes com e Service r gional de l AFM T l thon Des techniciens d inser tions accompagnent le parcours sant Genzyme Soci t du groupe Sanofi elle d couvre et propose des m dicaments innovants et des services uniques pour changer la vie des patients atteints de maladies rares et invalidantes Www genzyme fr RTOUT e Orphandev Cr par un pharma cologue2. e Que je particibe l tude ou non la prise en charge examens traitements de mon EB sera strictement inchang e a DEBRA INFO 4 TRIMESTRE 2013 AR FRANCE Assembl e g n rale 2013 suite Dans notre pr c dent num ro sp cial AG nous n avions pu retranscrire que la premi re partie de l intervention du Pr Alain Hovnanian Comme promis en voici la suite Perspectives th rapeutiques par remplacement prot ique DEBRA INFO 4 TRIMESTRE 2013 6 Le point sur les derniers travaux de l quipe des Professeurs David Woodley et Mei Chen de PUniversit de Los Angeles sur la th rapie de remplacement prot ique des pidermolyses bulleuses dystrophiques r cessives EBDR Pr Alain Hovnanian MD PhD Services de G n tique et de Dermatologie INSERM U781 Th rapie de remplacement prot ique Alors que deux autres laboratoires aux USA Stanford et en Grande Bretagne Londres sont galement engag s dans des essais de th rapie g nique des EBDR un autre type d approche bas e sur l administration du collag ne VII sous sa forme prot ique th rapie de remplace ment prot ique est en d veloppement L quipe am ricaine des Professeurs David Woodley et Mei Chen vient en effet de publier une tude utilisant l injec tion intraveineuse de collag ne VII humain recombinant pour traiter l EBDR dans un mod le de souris Cette m me
3. Vous m me des membres de votre foyer ou de votre famille sont ils atteints d pidermolyse bulleuse Veuillez pr ciser Nom Pr nom Forme EBS EBJ EBD Merci de bien vouloir retourner le bulletin ci dessus accompagn du r glement de la cotisation annuelle 32 par ch que libell l ordre de Debra France l adresse suivante Mireille NISTASOS Debra France c o La Mutuelle du Midi 16 La Canebi re CS 31866 13221 MARSEILLE cedex 0 Vous pouvez exercer votre droit d acc s et de rectification pour toutes les informations vous concernant et figurant dans notre fichier et ce dans les conditions pr vues par la loi du 6 janvier 1978 en crivant au secr tariat administratif de Debra France
4. galement en France la vie au quotidien pour une famille quand un enfant est atteint d EB la fratrie et la place de l enfant malade parmi ses fr res et s urs les difficult s li es l adolescence et au passage l ge adulte les soins den taires la probl matique li e l sophage la difficile question de la gastrostomie et de l alimentation la n cessaire ducation th rapeutique des personnes atteintes les techniques de la chirurgie de la main Les conf renciers italiens nous ont pr sent un point sur les recherches en mati re d EBDR en Italie et nous avons pu constater la qualit de la prise en charge des patients dans ce pays Apr s ces journ es tr s denses les d l gations se sont disper s es chacune rentrant chez elle Mais pour se retrouver l an pro chain lors d un nouveau congr s mondial cette fois Paris L quipe de Debra France a du pain sur la planche Ebby la mascotte de Debra ltali ou plus pr cis e et dans le FA Ambasciatrice dei bambini Farfala Echos du congr s Le r seau EB CLINET EB CLINET est une initiative lanc e par l Acad mie de la Maison des EB en Autriche en 201 l Elle vise tablir un r seau de centres EB et d experts dans tous les pays europ ens et au del Ses principaux objectifs sont de permettre l change d exp riences d offrir des possibilit s de formation et de cr er une base pour le
5. il a pour but d am liorer et d amplifier la recherche clinique e Tous chercheurs Association de INSERM Un concept original une initiative unique et dr lement bien pens e Elle propose des stages pratiques de biologie et ou g n tique aux membres d associations de malades Exp rimenter les sciences pour mieux com prendre sa maladie mathieu touschercheurs fr Quelques associations de malades pr sentes et vers lesquelles vont mes pens es entre autres e Cap sur la recherche Associa tion LNA maladie g n tique de Lesch Nyhan Chaque pas est une avanc e Ensemble nous faisons Ensemble nous gagnerons PAYS DE LA LOIRE ET PYR N ES ORIENTALES Dans le Canigou souffrir pour ceux qui souffrent Dans les Pyr n es course du Cani gou est un grand Et toujours classique du trial Er aew p destre avec un d part de Vernet les Bains et une teismo ieren piny arriv e au sommet eme D 34 km plus tard CEST 4360 m tres de 2 d nivel Epemi m epa se Orientales la SOUE LA FONTAINE i it ss cette solidarite essin Jullen aol quier ie co ge pour ie yete Guinebreti re En ao t dernier iae aut e comt t O 0 parmi les courageux nee qui ont relev ce d fi xxx 900 adultes et 13 SES mer jeunes trois s taient engag s pour Debra France Franck Godi p cheau de Dou la Fontaine Christine et David 17 ans Mar
6. m dicaments orphelins politique de sant journ e internationale des maladies rares v nements Eurordis et nouveaut des vid os dans d autres langues Eurordis TV identifie et rassemble les meilleures vid os en lien avec les maladies rares depuis diff rentes sources dont des conf rences les sites Internet d associations de patients et des projets de recherche Bon savoir les vid os diffus es sur Eurordis TV peuvent tre partag es sur Facebook ou Twitter ou int gr es un site web ou un blog Les internautes sont donc invit s transf rer les vid os qui les int ressent sur leurs r seaux sociaux ou les diffuser au sein de leur groupe de patients y Et dans l autre sens pour proposer une vid o il suffit d crire tv eurordis org Debra France est membre d Eurordis member of w URORDIS Rare Diseases Europe L Union europ enne a introduit sur les notices pharmaceutiques un triangle noir invers Il signale tout m dicament tr s troitement surveill par les autorit s sanitaires Ces m dicaments sont dits sous surveillance accrue renforc e jet d eillance W Ce m dicament fait l objet d une Surv DEBRA INFO 4 TRIMESTRE 2013 DEBRA INFO 4 TRIMESTRE 2013 l4 FRANCE DARA ITALIA Le LT N 9 dio ai AT ln Bambino Ges OSPEDALE FELMATMICO RTO UT 00 Jen International COLCI
7. pleinement connaissance des nombreuses contraintes et douleurs ainsi que du han dicap g n r s par cette foutue maladie En revanche Muriel n a pas eu besoin de temps de r flexion pour r pondre pr sente aupr s de nos petits et plus grands papillons D s notre premi re prise de contact elle s est sentie pr te s investir et motiv e pour leur cr er des v te ments tout doux tout confort faciles et jolis quand m me De plus quelques jours plus tard elle rece vait un prix et une subvention pour son entreprise le Prix de la ville de Valbonne Sophia Antipolis Concours 2013 des Talents des cit s Le projet prend donc vie doucement avec la collection Douceur que Muriel nous destine Dans un premier temps j ai fait appel quelques mamans parmi vous elles se reconna tront et j en profite pour les remercier encore afin d valuer les besoins de lister les contraintes vestimen taires rencontr es les demandes et les attentes et de recueillir des avis et des id es Muriel quant elle rencontrera prochai nement l quipe du Centre de r f rence de Nice toute pr te l accueillir et r pondre ses questions Ensuite gr ce toutes ces informations ainsi recueillies Muriel pourra venir nous pr senter les premiers mod les de sa collection Douceur l occasion de la r union de fin d ann e en r gion Sud Est 30 novembre Saint Mich
8. DISEASE 29 FEBRUARY mww rarediseasedau 013 LA DEBRA INFO 4 TRIMESTRE 2013 Le DEBRA INFO 4 TRIMESTRE 201 3 FRANCE pr s de longs mois de mise au point entre les m decins sp cialistes de l pidermo lyse bulleuse l association Debra France et Vertical le bureau qui a t charg de la mettre au point la base de donn es Rebeca est enfin op rationnelle voir les pr c dents num ros de Debra info Nous vous rappelons que la mise au point de cette base de don n es a t financ e d s 201 I par Urgo Il sagit de recueillir aupr s des patients atteints d EB des donn es pr cises qui permettront d valuer les conditions de la survenue de complications ventuelle ment canc reuses des plaies La participa tion du plus grand nombre de patients est indispensable C est pourquoi Debra France vous invite prendre contact le plus vite possible avec votre centre de r f rence ou centre de comp tence pour participer cette tude lors d une consultation Vous savez que le cancer de la peau est une complication tr s grave de notre maladie et cette tude va permettre d valuer plus pr cis ment les circonstances de sa survenue Si cette base de donn es est suffisamment renseign e par un maximum de participants les cliniciens pourront en tirer des r sultats significatifs et cela devrait permettre de mieux d terminer la probabilit de risques de canc
9. courrier par une assis tante sociale ainsi qu un certificat m dical pr cisant la sp cificit de la maladie et dans lequel tait argument e la n cessit d installer ce type de dispositif et ce dans le but d att nuer l impact de la maladie sur notre enfant Ces documents destin s la Commission des droits et de l autonomie des personnes handicap es de la MDPH de mon d partement ont t envoy s par courrier recommand avec accus de r ception Peu apr s j ai pris attache avec la MDPH afin de conna tre la date de passage en commission de mon dossier Pour ce qui est de mon cas et qui ne sera pas syst matiquement le v tre dans un premier temps ma demande n a pas t retenue par cette commission car il a t jug que la situation de Ma lle ne r pon dait pas exactement aux conditions d ad mission qui varient d un d partement l autre Toutefois il ma t conseill de saisir le Fonds d partemental de compen sation de la MDPH l aide d un formulaire appropri accompagn de mon dernier avis d imposition faisant appara tre mon revenu fiscal de r f rence Ce que j ai fait et la suite de quoi le Comit de gestion de la MDPH a d cid de m accorder une aide de 6500 euros sous r serve bien entendu de l effectivit de la d pense et de la transmission de la facture d ins tallation I subsistait donc pour moi un reste charge de 1616 euros 8116 65
10. nous arriver c est bien gr ce cette immense g n rosit dont ont fait preuve tous les acteurs de cette journ e Nous avons v cu des heures riches en motion voir le village de Saint Agr ve mobilis pour notre cause est un moment qui restera inoubliable C est l que le mot solidarit prend tout son sens Effet papillon aussi car petit projet au d part et grande manifestation larriv e Du fond du c ur merci tous ceux qui ont particip de pr s ou de loin sa r alisation Marjorie Combe Maman du petit Mah trois ans et demi Breizh Ioto animation Pour la seconde ann e cons cutive cette association de Vitr Ille et Vilaine a choisi de faire un don au profit de Debra France Breizh loto animation sillonne les villages organisant des lotos pour les communes qui en font la demande Les b n fices d gag s sont revers s apr s d cision en assembl e des asso ciations caract re social culturel sportif Le 28 septembre dernier parmi les b n ficiaires un ch que de 500 a notamment t remis Debra France au cours d une sympathique soir e de partage et d changes entre associations et organisateurs Un grand merci Breizh loto animation et son responsable Jean Mess pour son engagement et sa g n rosit Denis et Florence Trohel KNA N o es Sables d i Pdebra FRANCE 3 Rallye des Olonnes surte Dans notre pr c d
11. sur l accessibilit en France Toutefois il b n ficie de plusieurs avantages qui font la diff rence e une consultation par recherche OU par parcours th matique e une accessibilit visuelle avec audio description e une accessibilit enfants handicaps mentaux par un mode simplifi e une ouverture loisirs avec plus de 5400 fiches dans ce th me Par ailleurs les internautes ont la possibilit de proc der des mises jour par l ajout d un tablissement dans la cat gorie adapt e par exemple et d largir cette base en signa lant des lieux accessibles loisirs etc qui ne figureraient pas encore sur le site http acces handi com ajouter php Une victoire Lee pour les tudiants Fa handicap s En mai dernier la F d ration des aveugles et handicap s visuels de France FAF publiait un communiqu apr s que son pr sident Vincent Michel ait t re u par le directeur g n ral de l enseignement scolaire et par le conseiller du ministre la demande expresse de M Vincent Peillon En voici les grandes lignes Le ministre a r pondu tr s favorablement la campagne de presse que nous avons men e concernant la prise en compte des l ves handicap s dans le calendrier des preuves du baccalaur at 2013 La demande de la FAF a t satisfaite et des am nagements aux calendriers des preuves du baccalaur at de cette ann e ont t apport s une demi journ e suppl men
12. 00 Jai donc cherch d autres financements possibles mutuelle etc Une fois toutes ces autres demandes d aides effectu es et rest es infructueuses toujours en ce qui me concerne et en fournissant les justificatifs n cessaires j ai saisi la Commission sociale de Debra France En r union de CA mon dossier a t pr sent par la Commission l ensemble des membres du Conseil d administration lequel a statu sur la recevabilit de ma demande et m a octroy une aide de 1212 euros corres pondant 75 de la somme restant ma charge Enfin ne me restait plus qu remercier tous ceux qui avaient contribu la r ali sation de ce projet et sans l aide desquels il n aurait pu tre men bien la conseil Montant de la demande moins de 700 euros entre 700 et 500 euros sup rieur 500 euros R capitulatif des aides accord es par la Commission sociale de Debra France Traitement du dossier et d cision Directement par la Commission sociale Information du CA Pr sentation au CA par la Commission sociale D cision prise en CA Pr sentation au CA par la Commission sociale D cision prise en CA Rigueur et patience L ensemble de ces d marches pour la r alisation d un tel projet prend obli gatoirement du temps Certaines choses peuvent d pendre de vous en fonction de vos disponibilit s Mais parfois des imp ratifs ne d pendent pas de vous comme l
13. 02 des maladies dermatologiques 9 o o l4 Z Pays de Loire rares d origine g n tique Clinique dermatologique CHU de Nantes H tel Dieu Place Alexis Ricordeau 44093 Nantes cedex T l 02 40 08 31 23 Bourgogne Service de dermatologie CHU de Dijon H pital du Bocage 2 Boulevard Mar chal de Lattre de Tassigny BP 77908 21079 Dijon cedex T l 03 80 29 30 28 Languedoc Roussillon Service de dermatologie P le Cliniques m dicales CHU H pital Saint Eloi 80 Avenue Augustin Fliche 34091 Montpellier cedex 5 T l 04 67 33 69 06 Centre Service de dermatologie CHU H pital Trousseau Route de Loches Chambray les Tours 37044 Tours cedex T l 02 47 47 46 25 Comment participer e Avoir une EBH et plus de 10 ans e Consulter au moins une fois pendant la dur e du protocole octobre 2013 octobre 2014 dans son centre de r f rence comp tence e Signer un formulaire de consentement e R pondre un questionnaire ant c dents m dicaux habitudes de vie e Se faire examiner par un m decin investigateur D tails pratiques e Et si je n ai jamais consult dans un centre de comp tence ou de r f rence ou c est quand j tais petit il y a tr s longtemps Il n est jamais trop tard pour le faire e La participation l tude peut se faire en consultation ou en hospitalisation de jour ou traditionnelle y compris au cours d une visite programm e dans le cadre du suivi habituel
14. INFO N 67 4 TRIMESTRE 2013 2014 CONGRES INTERNATIONAL DES EB Paris PROGRAMME REBECA C est parti COMMISSION SOCIALE Mode d emploi FASILABI Des habits qui simplifient la vie DEBRA INFO 4 TRIMESTRE 2013 2 EE LI ARE Debra info est r alis avec le concours du laboratoire HEALTH CARE FRANCE pr s deux ans et demi de n gociation un budget de 70 milliards d euros a t approuv par le Parlement europ en pour l horizon 2020 Ce programme va d marrer d s janvier 2014 Bien que ce budget soit plus faible que celui demand l origine 100 milliards d euros cela demeure le meilleur accord possible avec un Conseil europ en dont la mentalit est toujours ax e sur l aust rit De la lecture de ce rapport de la Commission europ enne il ressort que de nombreux points prennent en compte les difficult s rencontr es par la population des maladies rares y compris la communaut des EB Ce texte pr cise notamment l utilisation des fonds allou s et la politique de gestion de notre pathologie En effet de ce budget il mane un grand nombre de recomman dations qui nous int ressent au premier plan Le programme FP7 programme cadre n 7 sera reconduit Or dans le FP7 est incluse la recherche sur les EB par le biais du programme europ en GENEGRAFT qui se d roule actuelle ment Necker D autre part une recommandation stipule clairement qu il
15. OESS ZAUUE September 20 22 2013 f i 4 PT i fi AMALLASS V Ucak y haque ann e les d l gations de chaque pays membre de Debra international participent au Congr s international des pidermolyses bulleuses Du 20 au 22 septembre 2013 ce congr s se tenait en Italie Rome Guy Verdot et Robert D rens y repr sen taient Debra France C est toujours un moment fort mouvant de rencontrer des patients atteints d EB venant de tous les continents malheureusement les plaies et les handicaps associ s sont les m mes sous toutes les latitudes Le th me g n ral de ce congr s 2013 tait La voix des patients et des familles Comment am liorer la qualit de vie chez les personnes qui souffrent d pidermo lyse bulleuse Comment les aider et les soutenir eux et leurs familles Quels sont les meilleurs traitements m dicaux et chirurgicaux nutritionnels etc Au cours de cinq sessions th matiques qui cou vraient tous les ges du nouveau n l adulte nous avons re u les t moignages de patients et de parents ainsi que l exper tise de chercheurs et de professionnels de la sant essentiellement italiens Debra entend ainsi poursuivre sa mission fournir l information la plus jour possible faciliter l acc s aux meilleurs soins de sant et favoriser les recherches innovatrices Nous avons retrouv dans les interven tions bon nombre de th mes que nous travaillons
16. a participation pour les adh rents de Debra France qui sera fix lors du prochain Conseil d administration sera d environ 50 euros par adulte Vous recevrez en temps utile une invitation ainsi que les informations compl tes Congr s AG pour la bonne organisation de ces journ es vos inscriptions devront tre adress es avant le I5 juin 2014 Mireille Nistasos afin que nous puissions notamment retenir les chambres d h tel n cessaires R UNIONS DE FIN D ANN E EN R GIONS a d marre dans quelques Fiva jours Vous vous tes bien s r d j inscrits la r union familiale de votre r gion Alors voici simplement un petit rappel des dates Sud Ouest Grand Est NOVEMBRE NOVEMBRE DECEMBERE DECEMBRE Grand h tel de l univers Reims 51 Gite l arbre d Or St Michel d Euzet 30 Salle de la Botti re Nantes 44 28 f vrier 2014 Journ e internationale des maladies rares Organis e chaque ann e le dernier jour de f vrier la Journ e internationale des maladies rares sensibilise aux probl mes rencontr s par la communaut Le th me de 2014 l accompagnement attire l attention sur les nom breuses facettes de l accompagnement indispensable aux personnes vivant avec une maladie rare Au del de leur diversit il souligne l universalit des besoins des patients et de leurs familles dans le monde entier Plus d infos rarediseaseday eurordis org
17. drait une perfusion de 60 120 mil ligrammes de collag ne VII chez une personne de 35 70 kg ce qui para t r alisa ble Elle soul ve donc un espoir pour une applica tion translationnelle vers la clinique mais pour laquelle de nom breuses tapes devront encore tre franchies En particu lier l innocuit et l efficacit de l administration intraveineuse chez le grand animal comme le chien Golden Retriever atteint d EBDR devront tre d montr s avant qu un premier essai cli nique ne puisse tre envisag chez l homme Le remplacement prot ique par adminis tration intraveineuse de collag ne VII pr sente de nombreux avantages il a le potentiel de traiter de multiples zones cutan es et muqueuses la production de collag ne VII recombinant humain est bien ma tris e ladministration intraveineuse est un geste simple il ne d pend pas de la nature des mutations du g ne du colla g ne VIl la stabilit de la prot ine permet trait des perfusions espac es Cependant c est la premi re fois qu une prot ine de structure serait administr e par voie intraveineuse pour corriger une maladie cutan e ses effets seront transitoires et n cessiteront des administrations r p t es ce qui risque de favoriser le d velop pement d une r action immunitaire contre le collag ne VII normal inject entra nant une inefficacit du traitement enfin les risques li s la perfusion de collag ne VII i
18. el d Euzet Gard Elle sera donc ce jour l au contact direct et l coute des familles Bien entendu mon souhait est que tous les papillons quelle que soit leur situa tion g ographique puissent b n ficier de la douceur de la collection ainsi que de la gentillesse et du savoir faire de Muriel Dupuy Dans lattente de la pleine concr tisation de ce joli projet vous pouvez me faire parvenir vos besoins vos id es etc mon adresse mail zaninvero yahoo fr d couvrir le tout nouveau septembre 2013 site internet de Fasilabi o Debra ne devrait pas tarder appara tre c est en cours www fasilabi com o vous connecter sur Facebook https www facebook com fasilabi A tr s bient t V ronique Zanin Pierrevert 04 e NS Des v tements tout doux tout confort facile porter et jolis quand m me EE DEBRA INFO 4 TRIMESTRE 2013 Q DEBRA INFO 4 TRIMESTRE 2013 Amis donateurs qui souhaitez vous impliquer plus avant dans la vie de Debra France Chers adh rents qui avez autour de vous des personnes d sireuses de nous rejoindre n h sitez pas utiliser ce document BULLETIN D ADH SION FRANCE Nom T l fixe Pr nom Portable Date de naissance E mail Adresse Profession Conjoint e Nom Pr nom Date de naissance Enfants s Nom Pr nom Date de naissance
19. ent bulletin nous vous avons relat cette x belle journ e qu a t le 3 Rallye des Olonnes la suite de cette manifesta tion le Lions Club des Sables d Olonne a recueilli des dons pour Debra France Nous avons d j eu l occasion de vous parler du Lions Club des Sables d Olonne dont les membres s taient mobilis s pour lEB l ann e derni re Cette ann e son pr sident Philippe Roubert qui avait ax son action sur le th me du handicap et de l enfance a voulu r affirmer son soutien notre cause en nous remettant un ch que de 1000 euros C est devant un public qui voulait en savoir toujours plus sur les enfants papillons que Dan Philip Youx a pr sent les diff rents aspects et particularit s de cette maladie les derni res avanc es encourageantes de la recherche et qu il a pu les remercier du fond du coeur au nom du Conseil d administration de tous nos papillons et de leurs familles E p a 4 SE Eurordis IV Des vid os sur les maladies rares Lanc e au printemps dernier Eurordis TV qui a rapidement gagn en popularit dispose de plus de 250 tr s int ressantes vid os et de nouvelles sont ajout es r guli rement Rassemblant sur un m me espace les documentaires et les vid os en rapport avec les maladies rares Eurordis TV est organis e en dix rubriques sp cifiques actualit s vivre avec une maladie rare groupes de patients expliquer les maladies rares recherche
20. ers et ainsi de prendre les mesures temps Merci de r pondre cet appel Voici un extrait du pr ambule du questionnaire que vous fera remplir votre praticien lors de la consultation Vous souffrez d une pidermolyse bulleuse h r ditaire EBH et votre m decin vous a expliqu en quoi consiste cette maladie Vous tes pris en charge r guli rement ou pour la premi re fois dans un centre de r f rence ou de comp tence sp cialis pour suivre les patients qui ont cette maladie Nous vous proposons de recueillir aujourd hui des donn es d interrogatoire et d examen clinique et des ventuels examens compl mentaires que vous avez pu pratiquer et dont les r sultats sont dans votre dossier m dical et qui figure dans le classeur patient que vous avez renseign avec votre m decin Ndlr Ces informations concernent en particulier la nature pr cise de votre maladie g n tique par exemple son type votre mode de vie g n ral et vos autres probl mes de sant ventuels Le but de ce recueil est d essayer de mieux connaitre la fr quence de survenue de certains probl mes cutan s qui peuvent compliquer l volution de EBH de pr ciser cette fr quence en fonction du type d EBH et d en conna tre les facteurs de risque Les donn es qui seront trait es informatiquement ont fait l objet d une demande d autorisation la Commission nationale de l informatique et des libert s Votre nom ne figu
21. es dates de passages en com missions le d lai de r ponse aux divers courriers etc Il faut en tenir compte mais le jeu en vaut la chan delle nous avons respect les proc dures et au bout du compte avons b n fici d une installation qui a net tement limit l apparition de bulles chez mon enfant Je vous encourage tenter l exp rience D Ph Y l re de la MDPH qui m avait dirig vers le Fonds d partemental de compensation et tous les membres du Conseil d adminis tration de Debra France Puis cerise sur le g teau l installation de cette climatisation a pu se r aliser avant les grandes chaleurs rendant l t plus agr able pour notre petite Ma lle Dan Philip Youx Aide maximum accord e 700 euros 80 de la somme restant charge 75 de la somme restant charge FRANCE acces handi com bg Aa PERSONNES MOBILIT R DUITE UN ANNUAIRE TH MATIQUE DES LIEUX PUBLICS ACCESSIBLES http acces handi com Nous sommes encore tr s loin de l application de la loi de 2005 et de l accessibilit universelle Ce retard fran ais ne facilite pas l int gration des 9 millions de personnes en situation de handicap Pour faciliter leur ouverture sur la soci t http acces handi com un tout nouveau site s est donn pour objectif de recenser les lieux qui leur sont accessibles sur le territoire fran ais Certes Acces handi com n est pas le seul annuaire
22. est n cessaire de d tecter tr s t t afin de mieux comprendre les causes et ainsi traiter la maladie avec une meilleure efficacit Ce point particulier est fortement d velopp et il met l accent sur la n cessit de mettre en oeuvre des programmes de d pis tage pr coce Le programme Rebeca qui a t lanc par Debra France en est une parfaite illustration Un autre chapitre stipule qu il est n cessaire de d velopper une liaison troite entre la recherche fondamentale clinique pid miologique et socio conomique afin d inclure toutes ces don n es dans la cr ation de cohortes Enfin il est rappel que la recherche fondamentale et la recherche clinique doivent travailler en parfaite osmose afin de debto Working for a life free of pain Debra France est partenaire de Debra International Horizon 2020 le Budget europ en de la sant concr tiser les r sultats de la recherche par des applications cliniques Toutes ces remarques sont d j en application dans le monde des EB puisque FIMARAD Fili re des maladies rares en dermatologie poursuit son d veloppement Les cohortes sont en cours d laboration Quant au projet europ en RADICO Rare Deseases Cohort qui constitue une f d ration de cohortes il poursuit son ascension En utilisant un raccourci j ose esp rer qu il suffit d tre pris en compte dans une cohorte et par la suite nous pourrons pr tendre tre inclus dans RADICO et a
23. ider molyse bulleuse peaux atopiques ecz mas ou autres dermatites Elles s utilisent pour fixer des pansements ou prot ger la peau des conditions externes particuli rement agressives froid frottements MOLNLYCKE HEALTH CARE 2a wal DEBRA INFO 4 TRIMESTRE 2013 DEBRA INFO 4 TRIMESTRE 2013 8 Ieo FRANCE Commission sociale Debra France Un exemple d aide aux familles a Commission sociale de Debra France a fix en avril 2012 les r gles de fonctionnement et d attribution d aide financi re aux familles voir encadr Sont pris en compte le dossier pr sent par la famille ainsi que l avis de la MDPH si cette der ni re oppose un refus justifi une demande Debra France ne pourra pas couvrir les frais Rappelons galement que la Commission doit tre saisie avant que les d penses soient engag es Concr tement voici l exemple des parents de la petite Ma lle ils nous d tail lent les d marches successives qu ils ont accomplies pour quiper leur logement d une climatisation n cessaire au mieux tre de leur enfant Comment mener bien un projet d installation d une climatisation dans son logement Au pr alable en ce qui me concerne j ai s lectionn un devis d entreprise pour l installation de trois modules de climatisa tion pour un montant total de 8116 euros Ensuite afin d appuyer ma demande je me suis fait d livrer un
24. insi prendre rang pour l obtention d un financement ventuel pour de nouveaux programmes de recherches Je termine ce court inventaire du budget europ en en m adres sant aux fid les lecteurs de notre revue Je vous souhaite toutes et tous de vous retrouver r unis durant la p riode de fin d an n e et ainsi de profiter de ces moments propices aux festivit s sans oublier les familles en d tresse ainsi que celles qui ont perdu un tre cher Guy Verdot Pr sident de Debra France nian suite e d aide aux familles Debra IN FO journal dit par Debra France Comit de r daction Guy Verdot Directeur de la publication Robert D rens Mireille Nistasos Secr taire de r daction Conception graphique Jean Louis Camoirano R daction La Mutuelle du Midi 16 la Canebi re 13001 Marseille mireille nistasos ag2rlamondiale fr t l 04 91 00 76 44 fax 04 91 00 29 92 Imprimerie MARIM I rue Mansard La Palasse 83100 Toulon Secr tariat administratif renseignements Mireille NISTASOS t l 04 91 00 76 44 aux jours et heures de bureau fax 04 91 00 29 92 e mail mireille nistasos ag2rlamondiale fr Courrier Mireille Nistasos La Mutuelle du Midi 16 La Canebi re CS 31866 13221 Marseille cedex 01 AGENDA A FRANCE Paris ii septembre TERRE Congr s no des EB et Assembl e g n rale Notre Pr sident Guy Verdot nous l a annonc lors de
25. l Assembl e g n rale de juin la France accueillera le prochain Congr s international des pidermolyses bulleuses Celui ci se d roulera en troite collaboration avec Debra International les 19 20 et 21 septembre 2014 Paris Les Espaces CAP I5 au pied de la Tour Eiffel e congr s regroupera une quarantaine de nations repr sent es par les d l gations des diff rents pays membres de Debra international et des chercheurs et cliniciens sp cialistes de l pidermolyse bulleuse travers le monde qui viendront nous faire part de l tat de la clinique et de la recherche NB Vous n aurez aucune difficult suivre les interventions nous avons pr vu une traduction simultan e anglais fran ais pendant les conf rences et les d bats Nous vous informerons dans nos prochains bulletins du th me retenu et des interventions pr vues Par ailleurs puisque les nombreux adh rents de Debra France auront fait le d placement pourquoi ne pas en profiter C est la raison pour laquelle nous tiendrons en ce m me lieu notre Assembl e g n rale annuelle le samedi matin 20 septembre 2014 19 20 et 21 septembre Notez d s pr sent ces dates et venez participer notre Assembl e et assister aux travaux du Congr s international C est un v nement d une grande importance pour la vie de notre association pour que Debra France soit au c ur des progr s sur la clinique des EB Le montant de l
26. ntraveineux doivent tre valu s chez le grand animal au pr alable A Conclusion et perspectives Au total ces travaux montrent le dyna misme de la recherche internationale dans le d veloppement de traitements pour les personnes atteintes d EBDR Ils ont per mis la mise en place et ou la r alisation d essais cliniques utilisant des approches vari es comprenant la th rapie g nique la th rapie cellulaire greffe de cellules souches m senchymateuses issues de moelle osseuse injection cutan e de FRANCE Tubifast 2 WAY STRE rcH ELHRUEUE Bandage tubulaire extensible en longueur et en largeur INFO Vie Pratique fibroblastes allog niques et peut tre bient t le remplacement prot ique Ces diff rentes approches contribuent d velopper un arsenal th rapeutique pour les personnes atteintes d EBDR Elles pourraient tre compl mentaires et elles ont pour objectifs de permettre une m decine personnalis e tenant compte des sp cificit s cliniques biologiques et g n tiques de chaque personne souffrant d EBDR R f rences WoodleyDT Wang X Amir M Hwang B Remington J Hou Y Uitto J Keene D Chen M Intravenously Injected Recombinant Human Type VII Collagen Homes to Skin Wounds and Restores Skin Integrity of Dystrophic Epidermolysis Bullosa J Invest Dermatol 2013 Jul 133 7 1910 3 Hovnanian A Systemic protein therapy for recessive dystrophic epidermolysis bull
27. osa how far are we from clinical translation J Invest Dermatol 2013 Jul 133 7 1719 21 DON DE MAT RIEL Les laboratoires M lnlycke offrent Debra France un stock de coudi res Tubifast Patch Wrap Elles ont t notamment con ues pour les pidermolyses bulleuses et nous savons que les plaies aux coudes sont fr quentes et bien p nibles Malheureusement ce produit ne sera finalement pas commercialis car il sest av r trop proche du classique Tubifast que nous connaissons Debra France a bien s r accept ce don afin d en faire profiter petits et grands Ces coudi res seront votre disposition lors des r unions de No l n h sitez pas en prendre suffisamment puisque ce produit ne sera plus fabriqu lavenir Par la suite si vous le souhaitez vous pourrez en commander dans la limite du stock que M lnlycke nous aura fourni il vous suffira d en faire la demande aupr s de Robert D rens par mail beroti noos fr ou par t l phone 06 73 40 59 99 Debra France remercie chaleureusement Mme Verfaillie et M lnlycke Health Care dont le soutien est consid rable Les coudi res Patch Wrap Tubifast 2 Way Stretch sont faciles enfiler L g res et extensibles existant en 4 tailles elles permettent une totale libert de mouvements Gr ce leurs coutures plates les coudi res Tubifast 2 Way Stretch sont particuli re ment adapt es aux peaux fragiles p
28. quipe avait d j montr en 2004 que l injection locale de la prot ine collag ne VIT humain dans des greffons de peau humaine EBDR transplant s chez la souris permettait de corriger les d collements cutan s et de former des fibres d ancrage L effet per siste pendant au moins 8 semaines Cette m me quipe avait galement montr que l injection de collag ne VII humain chez la souris nouveau n e EBDR permettait d am liorer sa survie et ses d collements L tude qui vient d tre publi e montre que lorsque du collag ne VIT humain est inject par voie intraveineuse chez la sou ris celui ci vient se localiser au niveau des plaies o il forme des fibres d ancrage Lorsque la souris porte une greffe de peau de souris EBDR le collag ne VII inject vient se localiser dans la greffe o il forme des fibres d ancrage et restaure l adh sion de l piderme au derme sous jacent Cet effet est proportionnel la dose inject e 30 60 ou 120 microgrammes de colla g ne VII L effet tait observ pendant au moins 3 mois apr s une seule injection Les m canismes par lesquels le collag ne VIT circulant atteint les plaies cutan es demeurent encore largement inconnus mais cette observation sugg re que l in jection de collag ne VII humain par voie intraveineuse pourrait avoir un effet b n fique chez les personnes atteintes d EBDR Une dose de 60 micro grammes chez une souris de 35 grammes correspon
29. rera aucun moment dans ces donn es Conform ment aux dispositions de la Loi Informatique et libert s du 6 janvier 1978 vous disposez d un droit d acc s et de rectification de ces donn es Ce droit d acc s s exercera aupr s de votre m decin qui vous suit car lui seul conna t la correspondance entre le num ro d anonymisation figurant sur les fiches transmises au centre et votre identit Vous tes totalement libre d accepter ou de refuser sans avoir fournir d explications que ces informations soient transmises Dites le simplement votre m decin Votre d cision n affectera en rien la prise en charge de votre maladie par votre m decin Merci par avance pour votre coop ration Si sur l ann e qui vient vous voyez un autre centre de r f rence ou de comp tence pour votre maladie informez le que vous participez l enqu te Rebeca et transmettez lui les coordonn es du centre qui a effectu votre inscription cest parti y FRANCE Les centres pressentis Centres de r f rence des maladies dermatologiques rares Coordonnateur Pr Alain Taieb Aquitaine Unit de dermatologie p diatrique CHU de Bordeaux H pital Pellegrin Place Am lie Raba L on 33076 Bordeaux cedex T l 05 56 79 59 40 Service de dermatologie CHU de Bordeaux H pital Saint Andr Rue Jean Burguet 33075 Bordeaux cedex T l 05 56 79 49 62 Midi Pyr n es Service de g n tique m dicale e
30. s est un lieu qui rassemble une centaine de salari s et de nombreux b n voles mobilis s pour faire avancer le combat contre les maladies rares et am liorer la vie des personnes malades et de leurs familles Primordiale la Plate forme Maladies Rares Elle centralise des res sources au service des abord sont rar es malades de leurs associa Il est en effet essentiel de tions des professionnels de mieux comprendre les MOTS les sant et de la recherche en maladies pour am liorer la m alades France et en Europe qualit de la prise en charge Les sujets r currents de chaque patient Et ce nombreux dans les t moignages de du diagnostic et son annonce la recherche en passant par la BNDMR Banque nationale de don n es maladies rares les partenariats fili res de sant maladies rares l augmentation des PNDS 7 Protocoles nationaux de diagnostic et de soins et donc une offre de soins adapt e d o les centres de r f rence niveau national d expertise les centres de comp tence niveau r gional de prise en charge Mais je ne vais pas r sumer ici tout le programme de la journ e parfois tr s th orique voire politique r les et place des MDPH de PARS missions des professionnels de sant labellisation des centres de r f rence Je pr f re rester sur le mode t moignage ce que j ai retenu ce qui ma interpell e touch e mue adi es R Ia
31. s essais cliniques venir PEB expliqu e aux enfants Ingrid Jageneau de Debra Belgique nous a pr sent un tr s joli petit livre expliquant de fa on claire pr cise d licate et tr s p dagogique l pidermolyse bulleuse aux petits enfants Ingrid nous a m me aimablement autoris s adapter ce document pour la France A suivre Robert D rens A FRANCE As ve PRATIQUE Muriel Dupuy auto entrepreneur Valbonne Alpes Maritimes A 8 habit fut au contact quotidien des enfants et l coute des parents a permis closion dune gamme de produits et accessoires adapt s faciles porter fou lard absorbant blouse repas poncho polaire pantalon ouverture frontale jupes portefeuille Autant d adaptations perti nentes et discr tes qui assurent l aisance et le confort aux enfants polyhandicap s expertise de cette professionnelle Des v tements qui vous simplifient la vie ou la reconversion d une infirmi re pu ricultrice Si je vous fais conna tre aujourd hui Muriel Dupuy la cr atrice de Fasilabi c est d abord parce que c est une personne et cons ur passionn e humaine g n reuse avec qui cela a d j t un plaisir d changer par t l phone En tant qu infirmi re en n o nat elle a crois au cours de sa carri re deux b b s atteints d pidermolyse bulleuse mais sans pouvoir pour autant prendre
32. s rares e et un petit il professionnel en tant qu infirmi re our rappel l Alliance maladies rares est un collectif fran ais de plus de 200 associations de malades qui a pour mission de faire conna tre et reconna tre les maladies rares Elle b n ficie du soutien d termi nant de l AFM T l thon Apr s avoir t accueillie tr s chaleureur sement par l quipe et plus particuli re ment par M Alain Donnart pr sident d Alliance maladies rares j ai pu installer un petit stand Debra et prendre place dans l amphith tre aux c t s d une soixantaine de participants Une journ e et un pro gramme riches et vari s de nombreux intervenants des changes constructifs et quelques phrases mar quantes telle que Mettons en commun ce que nous avons de meilleur et allions nos diff rences 6 000 8 000 maladies rares sont identifi es 3 millions de personnes en France adultes et enfants sont concern es soit personne sur 20 Il s agit donc d un enjeu de sant publique qui a fait l objet de deux plans nationaux PNMR Ainsi un point d avance ment sur le PNMR 2 201 I 2014 a t longuement maladies Les maladies Plateforme Maladies Rares EURORDIS ary asus iaaa orphanet i Inserm 3 t P FONDATION armreLemHON Ji rares RSS PUS CINE Hiala chies dur info Services Depuis 2001 la Plateforme Maladies Rare
33. t dermatologie CHU de Toulouse H pital Purpan Place du Docteur Baylac TSA 40031 31059 Toulouse cedex 9 T l 05 62 74 45 00 Service de dermatologie CHU de Toulouse H pital Purpan Place du Docteur Baylac TSA 40031 31059 Toulouse cedex 9 T l 05 61 77 76 75 Centres de r f rence des maladies dermatologiques rares d origine g n tique Coordonnateur Pr Christine Bodemer Ile de France Service de dermatologie H pital Necker Enfants Malades 149 Rue de S vres 75743 Paris cedex 15 T l 01 44 49 43 37 Service de dermatologie H pital Avicenne 25 Route de Stalingrad 93009 Bobigny cedex T l 01 48 95 51 78 Service de dermatologie H pital Saint Louis Avenue Claude Vellefaux 75475 Paris cedex 10 T l 01 42 49 99 6l Nord Pas de Calais Service de dermatologie CHRU de Lille H pital Jeanne de Flandre Avenue Eug ne Avin e 59037 Lille cedex T l 03 20 44 59 62 Centre de r f rence des pidermolyses bulleuses h r ditaires Coordonnateur Pr Jean Philippe Lacour Provence Alpes C te d Azur Service de dermatologie 5 tage CHU H pital l Archet 2 51 Route Saint Antoine de Ginesti re BP 3079 06202 Nice cedex 3 T l 04 92 0392 11 Service de dermatologie P le des Sp cialit s M dico Chirurgicales et P le Enfants CHRU de Lille H pital Claude Huriez Rue Michel Polonovski 59037 Lille cedex Centres de comp tences T l 03 20 44 45
34. taire sera accord e le samedi 22 juin au matin pour all ger la journ e du 20 juin pr cise Vincent Michel Autre victoire partir de 2014 le Ministre s est engag ce que l ensemble des preuves de tous les examens nationaux organis s par l Education natio nale soit programm en tenant compte de la situation des l ves handicap s Il est pr vu notamment qu en aucun cas l ensemble des l ves puissent composer plus de 8 heures dans la m me journ e A suivre F D RATION DES AVEUGLES ET HANDICAP S VISUELS DE FRANCE mM O N L L 4 N LLI Z faa v O LL Z lt L 4 aa LL QO DEBRA INFO 4 TRIMESTRE 2013 IO FRANCE RTOUT I Forum Alliance Maladies Rares VIV R Hec une maladie rare en PACA Le 16 septembre dernier PH pital de la Timone Marseille PAlliance maladies rares organisait le 3 Forum maladies rares en r gion Paca Autour de la th matique Vivre avec une maladie rare en PACA ce forum a t un lieu de rencontre et d change d informations avec l ensemble des acteurs des maladies rares au niveau r gional mais galement national Nous y tions repr sent s par V ronique Zanin R cit Ma pr sence tait motiv e par mes diff rentes casquettes e repr sentante de Debra France d l gu e r gion PACA et Commission sociale bien entendu e maman de Gr gori 5 ans atteint de deux maladie
35. tin de Martign Briand lls avaient t touch s par les souffrances de Julien Guinebreti re et voulaient absolument faire quelque chose pour aider la recherche Leurs efforts nont pas t vains puisqu ils ont ralli 20 sponsors leur cause et ont ainsi r colt 3000 au profit de notre association Christine Franck et David bravo et merci du fond du c ur Csaue pour imie de jeunes sous pa theng Le subi midicali a momit que 2014 afin de r colter des Bords ec IEE SMRFUPES Casvenent demiri l assccinn a samedi 11 Janvier e Connaitre les syndromes c r belleux CSC Association de malades L espoir c est la conviction que quelque chose m rite d tre tent quel que soit le r sultat En conclusion au cours de cette journ e d sarroi tristesse douleur ont pu s allier la joie Oui la joie dans le travail de la recherche qui avance Et derri re tous ces combats finale ment envie de gu rison V ronique Zanin Pierrevert 04 zaninvero yahoo fr DEBRA INFO 4 TRIMESTRE 201 d ousia neige Sora DEBRA INFO 4 TRIMESTRE 2013 FRANCE Le bisou de Ma lys pour lt Mah sous le regard d ses copains Esteban et Olivan f al i 4 Par ru et r ussi En effet si nous avons pu n le fabuleux montant de 16 700 euros ce jour l somme qui grossit encore depuis car les dons continuent de
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