La Recette - APEP Association de parents d`enfants
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1. Hiver 2013 Num ro o rnalde ARED Association de par nts d enfants ph nyle tonuriques www facebook com MilupaMetabolics Avez vous des questions suggestions ou propositions Adressez vous Milupa Metabolics GmbH Bahnstr 14 30 D 61381 Friedrichsdorf Tel 49 0 6172 99 1187 info milupa metabolics de www milupa metabolics info METABOLICS A SAVOURER CHAUD OU FROID Milupa lp drink et Ip drink choco En boisson ou au muesli le substitut de lait id al pour chaque occasion pauvre en prot ine et ph nylalanine riche en calcium iode magn sium et vitamines teneur en calcium identique au lait de vache Ip drink parfaitement soluble dans l eau froide ou chaude utilisation multiple se pr te tr s bien pour cuire la p tisserie le pain etc MILUPA METABOLICS SIMPLY INSPIRED BY NATURE Le mot du President Par Bernard Jayo Pr sident de l APEP La fin du monde n a pas eu lieu en m me temps chacun d entre nous le savait Le comit de L APEP se joint moi pour vous souhaiter une tr s belle ann e 2013 avec la sant et remplie de beaux projets 2012 t une ann e pour l APEP avec diff rents projets qui on vu le jour Nous avons mandat un juriste en la personne de Gilles Pistoletti pour nous aider face l administration c est une mission long terme car il faut apprendre la probl matique de la PCU en Suisse et aussi com prendre ce qui se fait ai2. ralement en quatre tapes ou phases distinctes Chacune de ces phases vise un objectif diff rent et est con ue pour r pondre une question diff rente Phase 1 La premi re phase d un essai clinique a pour objet de tester la s cu rit d un nouveau m dicament ou d une nouvelle proc dure m dicale Les essais de la phase 1 sont g n ralement de taille r duite et font appel quelques douzaines de sujets seulement Phase 2 la deuxi me phase d un essai cli nique vise pousser plus loin la v rifica tion de la s curit du nouveau traitement et savoir s il est efficace Cette phase fait g n ralement intervenir plusieurs cen taines de sujets Phase 3 la troisi me phase d un essai cli nique a pour objet de confirmer si le nou veau traitement est efficace et de r unir des renseignements sur ses effets ind sirables Les essais de la phase 3 peuvent faire appel la participation de 1 000 su 10 jets ou davantage Phase 4 la quatri me phase d un essai clinique est entreprise une fois que l usage d un nouveau m dicament a t autoris par les organismes de sant et de r gle mentation la phase 4 d autres rensei gnements sont recueillis sur les risques et les b n fices du m dicament et sur les meilleurs modes d emploi Apr s cette pr sentations les participants se sont s par en 3 groupes corps m di cal d l gu s familles patients J ai donc rejoint le groupe des d l gu s
3. pour la fin de la journ e Notre travail a consist en des travaux pra tique d utilisation de L E S PK U advocacy toolkit un mode d emploi pour apprendre promouvoir une cause dans notre cas un traitement plus quitable de la PCU et son remboursement Une version lectronique de ce document est disponible en anglais uniquement aupr s de D borah Eric Lange pr sente les objectifs pour 2013 Il rappel qu en 2012 il y a eu beaucoup de contact avec EU pour mettre en avant la probl matique et les besoins sp cifiques des PCUs En 2013 L ESPKU esp re e Apporter encore plus de soutien aux activit s des associations nationales pour augmenter la pression politique sur les Etats Membres pour qu ils mettent en uvre et respectent les directives europ ennes en mati re de maladie rare e Soutenir les associations nationales dans leurs d marches de promotions de la PCU au niveau national e Diffuser le document de consensus pour des soins optimaux de part le monde selon la perspective des patients aux intervenants politiques medicals Il a rappel que 2014 est la date butoir pour d velopper des plans nationaux pour le traitement des maladies rares dans la communaut Europ enne La PCU tant reconnue comme une des maladies rares bien trait e les directives europ ennes pour la PCU pourraient servir de mod le la cr ation de nouvelles directives pour les maladies rares en g n rales Il est do
4. Elles citent notamment la PCU maternel dont la prise en charge c est consid rablement am lior et rap pelle que dans les ann es 1987 lavor tement tait souvent pr conis Elles voquent aussi l arr t du traitement l adolescence qui n est plus de rigueur de nos Jours Elles retracent l volution des produits m langes AA et aliments dont l utilisation tait si compliqu il y a 40 ans mais dont la compositions et la forme a volu forte ment pour le mieux tre des patients et de leurs familles Le programme commun continue avec une pr sentation de Cary Harding M D sur le PAL PEG Alors que de nos jours le r gime reste la meilleure th rapie les recherches per mettent d entrevoir des pistes de traite ment prometteur Actuellement il est observ que 75 80 des patients adultes ont des difficult s adh rer leur r gime Des alternatives sont donc n cessaires IL nous dit que le corps utilise 10 de la ph nylalanine quil incorpore dans les tissus les 90 restant devant tre m ta bolis Chez un PCU cette m tabolisation ne se produit pas il est donc n cessaire de trouver une solution afin de r duire les taux de ph qui arrivent dans le cerveau Le rAVPAL PEG est le r sultat d une nou velle approche du traitement de la PCU par une th rapie de remplacement de l enzyme ici le PAL remplace l enzyme PAH pr sente dans notre corps et qui transforme la ph and tyrosine quand il n y a pas
5. faut dire que je n ai pas tout manger du genre tofu soja et humus j ai laiss dans mon assiette Les lentilles pois couscous jai gout ou la limite mang 1 2 bou ch es Mais pour tre franche apr s le vol de Dubai Sydney 25h de vol je ne me sentais plus trop bien et je ne mangeais plus que ce qui tait frais et juteux fruits et salades Pour ma poudre avais prix deux shaker avec moi que je remplissais aux toilettes des avions ou a roports J avais emport une petite cuill re et je mesurais la quan tit e qu il me fallait Par contre avec les d calages horaires je ne m en sortait plus trop quand et combien de fois il me restait en prendre Finalement je pense plut t en avoir prix trop que pas assez Ah oui surtout n essayer jamais d emba ler la poudre en portion en petit sachets cela risque de passer pour autre chose que ce que c est Le mieux c est de la lais ser dans l embalage original Enfin ariv e Pour entrer dans ce beau pays il nous ont pos la question si on avait pris avec de la nourriture fra che ou base de graines bref tout ce qui peux apporter des mala dies ou d s quilibrer leur flore et faune Je leur ai assur que c tait des alliments secs et sous vide Arriv e l h tel j ai re marqu que j avais emport un Farmer de chez nous dans mon sac main alors je l ai toute de suite mang pour viter les ennuis Arriv s l h tel la premi re chose faire
6. lieu notre assembl e g n rale annuelle C est devant une assistance bien fournie que le pr sident ouvre l assembl e en remerciant tout particuli rement Damien Baeriswyl qui repr sente l APEP ainsi que Mme Creusot d SHS Monsieur Deferne de Nutrimedis et Mme Wettach de Milupa La discussion fut anim e quant l enga gement par l association d un juriste se condant le comit dans les contacts avec les autorit s Gr ce de multiples dons et l engagement de nos membres l exercice 2011 de APEP a boucl sur un b n fice de Fr 27 870 20 ce qui ne sera pas le cas toutes les ann es Nicole Marty nous a galement pr sent l association ProRaris qui regroupe les i fs E g f Re h E a TES a eara e AE LT mure AN el kari RE Le 5 WA Ni i i 4 LT i LS T 4 bu i LS l e LS diverses associations uvrant dans le domaine des maladies rares Le c t protocolaire termin place l ap ritif et au repas servi l encore dans la continuit du changement par un trai teur de la r gion Au final bilan tr s positif de cette nouvelle facon d organiser l assembl e surtout du c t des enfants qui ont pu se d penser sans danger autour du local des scouts de Grandson Mon voyage en Nouvelle Z lande Par Carole Fankhauser Notre voyage c est fait en camper bus Donc il fallait trouver une solution pour le petit d jeuner Nous avions certes un potager d
7. r daction par les d l gu s durant l ann e 2012 d un document de consensus sur des soins optimaux de part le monde selon la perspective des pa tients les bauches de ce document ont t envoy es pour commentaire aux d l gu s nationaux voir avec D borah Un 08 fois relu ce document de consensus selon les patients sera publi dans un journal scientifique renomm Ce document servira aussi alimenter les discussions des professionnels m de cins di t ticien ne s psychologues qui ont la responsabilit de cr er de nouvelles lignes directrices pour le traitement de la PCU Ils esp rent pouvoir finir ce travail d ici 2015 pour pouvoir nous pr senter lors de la r union des 30 ans de l ESPKU un document de consensus sur les directives Europ ennes pour le traitement de la PCU En accord avec l orientation prise par l ES PKU le programme du groupe scientifique s articulera donc autour de la cr ation de lignes directrices internationales pour la gestion de la PCU alors que le programme des d l gu s s int ressera au d veloppe ment de programmes de sensibilisation au niveau national et au d veloppement des capacit s locales dans le discours po litique et le lobbying Le programme des patients quant lui se d roule autour de l axe les PCUs ont du talent Tobias Hagendoom secr taire de l ES PKU encha ne avec une pr sentation tr s personnelle sur le v cu de la PCU par les pa
8. clara tion par les producteurs Donc j ai fait plusieurs t l phones et em ails avec Milupa et SHS Quand j ai enfin tout rassembl j en ai fait au moins 5 copies de chaque et distribu dans les valises et sac dos Vous vous demandez certainement comment a s est pass aux a roports Et bien d s que je leur montrais la fourre en plastique avec toutes les d clarations ils me laissaient passer sans probl me Ouf mais en m me temps c tait un sacr boulot Manger dans l avion On a voyag depuis Z rich en Nouvelle Z lande avec la companie a rienne Emi rates Ils ont un choix de menu gigan tesque Cinq sortes de menus v g tariens liens des menus sans gluten diab tiques di t tiques kcal des diff rents genre de cuisines italien asiatique anglais etc Mais pas pauvre en prot ines bien s r Donc pour ces 32 heures de vol ai choisi entre les menus v g tariens qu il fallait annoncer en r servant le vol Maintenant beaucoup d entre vous se disent certainement quil doit quand m me y avoir pas mal de phe dans ces menus oui certes j ai s rement d pass mes 600phe pendant les vols Mais c tait un choix faire Je ne sais pas si a au rait t possible de me faire pr parer des menus sp ciaux Surtout pour le petit d jeuner en mangeant un peu de pain normal j ai du faire des carts A la limite on prend du pain sp cial dans les bagages qu on prend dans l avion max 5kg IL
9. de PCU ndlr Ce traitement est actuellement au stade de l tude clinique Le rAVPAL PEG est compos e de e PAL ou Ph nylalanina Ammonia Lyase C est une enzyme qui est pr sente dans les plantes et les champignons mais pas chez l homme ou les mammif res Le PAL est capable de transformer la ph nylalanine en deux produits Inoffensifs faciles liminer dans les urines mais ne forme pas de la Tyrosine e PEG est une enveloppe de poly thyl ne qui enveloppe l enzyme PAL pour le prot ger d une destruction par le syst me immunitaire Ce traitement est administr sous forme d injection Les essais clinique de Phase 1 qui tu dient la s curit d un traitement et si un traitement est bien tol r ont commenc en 2008 sur 25 patients qui avaient tous des taux de ph sup rieurs 600 umole L avec des dosages qui augmentent gra duellement La principale r action clinique observ e est une irritation au niveau du point d in jection La Phase II qui sert d terminer si cela marche s est d roul e dans 14 Centres aux Etats Unis A ce jour 56 patients PCU de plus de 16 ans ont re u des injections r p t es de rAvPAL PEG durant 2 ann es et demi Les effets secondaires le plus souvent rencontr s sont les irritations de la peau et les douleurs articulaires qui ont tre trait es par des traitements antistami nique Tous les patients ont recu le rAvPAL PEG sur le long terme et chez tous une bais
10. des en plein air nous n avons pas eu le temps de nous ennuyer Les adieux furent d chirants nan j d conne mais il fallait retrouver nos fa milles A l ann e prochaine CAMP PCU 2013 30 mars au 6 avril Lignerolles infos www belletoile ch infofdbelletoile ch 076 581 34 33 GrONOQnet E E g Le ARS Fu g ERA ER Lu Er a D amp E e nd ee 7 A D q 2 H Journal de l APEP 17 Par Carole Fankhauser Chocolat freefrom gt 150phe pour 100g donc une rang e 20phel Brezels ap ro Salinis de Sch r 25phe pour 100g donc 15phe pour un paquet de 60gr Bonbons avec g latine v g tale Pauly de Katjes 20phe pour 100g Journal de l APEP F F A g DrIVO OI 14LLO0510 omg oncacao Baian A hage Ba a m loti pate bm pE mm e DU a io i i ae bream lanaren Macaron PCU Par David Delacombaz Macarons pommes canelle Ingr dients Pour environ 30 macarons e 15g de substitut de blancs d oeuf LOPROFIN statt Eiklar e 90ml d eau froide e 20g de sucre e 180g de sucre glace e 100g de chapelure pcu e 10 gouttes de colorant choix Pr paration e Pr chauffez le four 150C e Mixez le sucre glace et la chapelure pour obtenir une poudre tr s fine e M langer le substitut l eau et une pinc e de sucre au mixer pour que cela monte en neige lt Ajouter 20g de sucre semoule et fouettez pour obtenir des blancs f
11. e en leurs accordant notre confiance d abord sur de petites choses puis en fonction de leur ge sur des questions plus importantes IL est important que les parents ap prennent l cher prise et transmettre les clefs de la maladie leurs enfants Il est important aussi d aborder dans un dialogue ouvert les questions auxquelles ils seront confront s lorsqu ils seront adultes L apprentissage du choix peut se faire d s l enfance et permet de forger la confiance en soi et en sa capacit de dis Cernement Pour qu un changement se fasse harmo nieusement plusieurs tapes sont n ces saire Dont le dialogue la reconnaissance du besoin de changement avec une visua lisation de ce changement pourquoi comment dans quel but L identification les difficult s permet de trouver des solu tions pour les surmonter pour finalement mettre en place de ce changement pas pas travers des petits gains et un dis cours positif Dr Monique Cloherty psychologue en chaine avec son exp rience de travail avec les adultes PCU sur le th me de la prise en main de l ind pendance chez un PCU L enfant PCU grandit en tant prot g par sa famille ses parents prennent en charge la responsabilit de son r gime ils planifient les repas les prises de sang adaptent le r gime si n cessaire ex pliquent la PCU aux gens L enfant PCU d pend donc enti rement de ses parents pour sa survie Pourtant lors qu un enfan
12. e lAPEP Merci pour votre soutien Banque Cantonale de Fribourg METABOLICS groupe HAMMER D MUHLE Good Food Good Life CELNE F LACTALIS Loterie R mande ie a www entraide ch associatidh Enfance et Maladi wOrphelines Le PA ss FAMILLE FIRMENICH N UTRI MEDIS COMIT PHILANTHROPIQUE rapeP 21 www loprofin de de SHS l expert en m tabolisme Les d licieuses saucisses de Loprofin NOUVEAUT Metzgers Beste gt Frankische Art lt et gt Wiener Art lt e peu de prot ines 63 mg par saucisse Metzgers Beste gt Fr nkische Art lt 82 mg par saucisse Metzgers Beste gt Wiener Art lt e peuvent tre grill es ou r ties d gust es chaudes ou froides e en bo tes pratiques pouvant tre conserv es 12 mois non r frig r es e peuvent tre command es toute l ann e Recettes disponibles sur le site www loprofin studio de Service commande Du lundi au vendredi de 8 00 h 17 00 h T l 00800 747 737 84 gratuit Fax 00800 747 673 37 gratuit E mail order shs heilbronn de www loprofin webshop de pour l Allemagne l Autriche et la Suisse Nutricia GmbH Gesch tisstete Halbronn N UTR j E LA Happenbacher Stra e 5 D 74074 Ha teonr Betelonc 00800 747 737 84 Fax 00500 747 673 37 med ai N os horor dt corse wa or d
13. ermes e Ajouer du colorant e Versez le m lange chapelure et sucre glace sur les blancs d oeufs e Macaronnez en soulevant la masse l aide d une spatule en caoutchouc pour obtenir une masse fine sans qu elle soit liquide e Remplissez une poche munie d une douille de 8mm e Sur une plaque recouverte de papier sulfuris formez de petits tas de 3cm de diam tre e Taper la plaque sur le plan de travail pour qu ils prennent une jolie forme e Placez au four pendant 12 14 minutes e Les sortir du four et laissez refroidire Garnir l rome au choix TETEE Journal de l APEP 19 23 f vrier Universit de Zurich 3e Journ e internationale des maladies rares en Suisse 30 mars au 6 avril Camp de P ques Anim par l association Belle Toile il accueillera les enfants belges et suisses encadr s par les professionnels du centre Pinocchio 28 avril Assembl e g n rale Grandson Assembl e g n rale de l APEP camp pour adultes PCU en Belgique la semaine avant les conf rences de l ESPKU Weekend des jeunes PCU Dates venir sur www apep pcu ch Weekend des familles Dates venir sur www apep pcu ch rochalin Journa Envoyez nous vos id es recettes t moignages anecdotes ou photos par email sur info apep pcu ch Si vous avez quelque chose nous faire partager n h sitez pas nous contacter Merci 20 Journal d
14. eu plus tard car ils ont eu un voyage un peu plus difficile la journ e s annon ait tr s belle avec un super soleil qui nous a r chauff toute la Journ e les petits ont pu faire beaucoup d attractions car le parc a des attractions pour tous les ges IL y avait pas mal de monde mais nous avons pu faire plein d attractions et nous balader dans les diff rents quartiers aux d cors tr s vari s Nicolas nous a servi de guide car il conna t le parc comme sa poche nous avons m me eu droit au passage de la grande parade durant l apr s midi Pour les repas nous avons trouv des l gumes salades ou frites pour nourrir tout ce petit monde Ce fut une journ e magnifique o les en fants se sont vraiment amus s et o les parents on pu discuter entre eux comme chaque fois que l on se retrouve entre fa milles A l approche de la nuit oui le parc ferme tard nous avons encore mang et ensuite chaque famille a repris le chemin de la Suisse pour retourner chacun chez sol Je retiens de cette journ e les grands sou rires de ces petits enfants n s avec une diff rence mais capables de s amuser comme les autres Par Kateline Gaibrois Oaouh Quel beau paysage depuis le g te de la Bessonaz Super d couverte Cette ann e le Comit de APEP change la destination du week end des familles de APEP et nous fait d couvrir la Bessonaz Les membres arrivent gentiment d s le vendredi soir et au
15. eur succ s quant au remboursement des AA Leurs conclusion l union fait la force L apr s midi est consacr e des cours de cuisine Le 2 me jours s ouvre avec une pr senta tion de Chris Hendrikz m decin du Sport pour adulte et consultant la clinique pour adulte de m tabolisme Il nous parle des difficult s li es aux changements La vie est un constant changement avec des transitions et des tapes franchir Pour les patients qui pr sentent une ma ladie du m tabolisme une des difficult s majeures est de passer du service p dia trique au service des adultes Ce qui complique encore ce passage se sont les changements physiques mo tionnels et sociaux que traversent ce moment l les jeunes adultes parfois de mani re conflictuelle Pour les jeunes PCU s ajoute le probl me du changement d encadrement aupa ravant les soignants et les parents avait l entier contr le de la gestion de l enfant mais l d un coup l enfant est devenu un adulte Ind pendant qui fait ses propre choix sans toujours en maitriser toutes les param tres De plus les services hospitaliers pour adultes sont tr s diff rents des services p diatriques ce qui peut entrainer un pro bl me d adaptation tant pour les patients que pour les parents C est pourquoi les jeunes PCU doivent tre pr par s d s leur jeune ge d s 10 ans sugg re Chris Hendrikz faire des choix Il faut les aider construire leur confianc
16. eux plaques mais pas de four pour faire du pain Donc d abord j ai es say de trouver une association PCU en Nouvelle Z lande Pas de chance Mais pare contre ai trou v une page sur Facebook ou des PCU de l bas causent ensemble Il me sem blait qu ils venaient tous du nord mais je me disait qu ils pouvaient quand m me m aider J ai post sur leur site mais per sonne ne m a r pondu Donc j ai cherch une recette pour faire du pain la po le j ai trouv sur un site PCU allemand et j a test pas mal et mangeable tant que c est chaud froid c est tr s gommeuxl Recette 60g de Farine 30ml d eau une pinc e de sel un peu de beurre ou d huile pour cuire dans la po le 04 Journal de l APEP Mais il ne suffisait pas de manger le d Jeuner pauvre en prot ines pour plus o moins tenir mes 600phe par jour Alors J ai d cid de prendre des p tes avec moi des spaghettis puisque ils prennent le moins de place dans la valise Le prochain truc faire tait de t l phoner la douane suisse et l ambassade de la Nouvelle Z lande pour me renseigner si c tait permis de prendre farine spaghet tis sp ciaux et acides amin s PKU3 avec moi La douane pas de probl me temps que je prends un papier sign de mon sp cialiste avec mol Par contre l ambassade c tait bien plus compliqu Il leurs fallait la recette du contenu de chaque produit le poid la quantit et la date d ch ance en d
17. gite les enfants et les ados ont pu lier des liens encore plus forts en jouant tous ensemble et cela jusqu au coucher La soir e fut comme toujours agr able et pleine d changes Pour le petit d jeuner du dimanche les esprits taient d j tourn s vers l empa quetage des affaires et la reddition des chambres Les talents artistiques des plus jeunes ont t mis en avant par la r alisation de peintures sous l il avis de Cindy La famille Coeyteau est pass e pour prendre le repas de midi avec nous et nous appor ter son excellent raisin Le repas de midi mettait un terme ce week end qui fut en tout point r ussi Quelques changements ont t op r s comme le soutien du personnel du g te pour la r alisation des repas et les cr a tions culinaires des jeunes adultes qui ont t appr ci es Les repr sentants Taranis et SHS n taient pas pr sents cette ann e Le Comit a fait circuler l issue du repas une fiche permettant chacun de faire part de son sentiment sur le week end Nous avons fait la connaissance de la fa mille Trullard venue de Paris et de leur petite Pauline Nous esp rons les revoir prochainement Et esp rons un week end des familles 2013 tout aussi riche que ce mill sime 2012 ti BE AL Qu est ce que je peux r ellement manger 7 Aimant mere dimt hagi Aliaa roni eiiie More 4 I Urre armeg PesRiont aufa margarine halg nfontiles Pr
18. it d acc s des soins optimaux 1 re Partie Par Yvonne Berlie Miller La soir e du 18 est consacr e l accueil des d l gu s du corps M dical Scien tifique des familles et des firmes qui prennent possession du grand hall d ex position Un grand nombre de familles anglaises se sont d plac es pour cette conf rence qui compte plus de 300 par ticipants La conf rence est officiellement ouverte le vendredi 19 Octobre 9h par Eric Lang Pr sident de l ESPKU Cette conf rence s inscrit dans la lutte de lESPKU pour une galit d acc s des soins optimaux Un panneau affichant for equal access to optimal care jouxte l cran Eric Lang et Francjan Von Spronsen pr sident du comit scientifique de l ESPKU se succ dent pour d tailler les d marches entreprises ces derni res ann es pour atteindre ce but et discutent aussi de ce qui reste faire Actuellement l issue de la PCU d pend encore fortement du lieu de naissance Avec la crise financi re les associations de patients doivent lutter pour pr server les acquis il en r sulte que les d marches pour am liorer l acc s et la qualit des traitements sont souvent rel gu es au se cond plan Pour soutenir ces d marches des lignes directrices d taill es et com munes aussi bien sur le traitement que sur le remboursement sont n cessaires C est la cr ation des ces lignes direc trices que s est attel l ESPKU avec no tamment la
19. l y a plus de pr cautions a prendre que pour une adulte pcu il est important de pas tre enceinte puisque on risque d avoir des taux plus haut que d habitude Impressions Simon et moi avont d cid d y retourner un jour que l on tait qu mi chemin de notre voyage Le paysage et la nature sont tellement beaux et les gens plut t sympa Presque pas de criminalit la pays est pas trop touristique non plus le nord beaucoup plus para t il Pas beaucoup d animaux dans la nature part les moutons vaches et cerfs mais des oiseaux magnifiques que l on ne trouve nul part en dehors de ce pays Et tout ces phoques pingouins dauphins et baleines qui vives autous de cette le Pas possible de traverser le sud de la Nouvelle Z alande sans passer par une r serve naturelle Journal de APEP 05 Par Carole Fankhauser Nous n tions pas nombreux ce wee kend l mais on s est quand m me amu s s comme des fous On a fait plein de tournois de babyfoot les perdants taient de corv e de vaisselle Vendredi il a fait tr s chaud Samedi on a attendu K vin et Cassandre pour faire les grillades sur le feu pr s du petit ruisseau On a juste eu le temps de souper que soudain on apercevait plein d clairs On a mis nos affaires l abri et l plusieurs d entre nous se sont couch s parterre pour observer les clairs Moi je ne me sentais pas tr s rassur e avec tout ce tonnerre tout coup j ai cr
20. lleurs en Europe Gilles nous sommes conscient du travail effectuer et nous te souhaitons de la r ussite dans tes projets Cette ann e 2012 a vu aussi un nouveau lieu pour r aliser le camp des familles bien entendu nous avons eu quelques couacs mais globalement tout le monde tait content et Lignerolles est un endroit magique Je tiens aussi par ces quelques lignes remercier une fois de plus nos g n reux m c nes sans qui rien ne serait possible et dont vous trouverez la liste vers les derni res pages Merci aussi aux initiatives personnelles de nos membres qui font vivre notre association Je profite de cet dito pour lancer un appel toutes et tous si vous avez v cu une exp rience originale autour de la PCU et que vous voulez la partager n oublier pas que le Journal de L APEP est votre tribune alors n h sitez pas Au plaisir de vous voir tous cette ann e APEP c o Bernard Jayo Chemin Jules Edouard Gotteret 48 1255 Veyrier COMIT Pr sident Bernard Jayo Vice pr sident et Responsable journal Olivier Kohler Tr sori re lisabeth Marty Secr taire Didier Bachelara Groupe des jeunes Carole Fankhauser Relations ESPKU D borah Pagano WWW apep pcu ch info apep pcu ch Journal de l APEP 01 Par Didier Bachelard Dans La continuit du changement op r par notre nouveau pr sident Bernard Jayo c est Grandson ou plus pr ci s ment aux Tuileries de Grandson qu a eu
21. nc extr mement important de dispo ser de bonnes directives Europ ennes en mati re de PCU Apr s cette introduction nous passons aux exercices pratiques du mode d emploi pour apprendre promouvoir une cause Ce mode d emploi d finit 10 tapes pour la mise en place d une campagne r ussie Les tapes sont d taill es dans le docu ment en anglais mais je me contenterais ici de vous en donner les titres Les 10 tapes comprendre la probl matique d finir les objectifs conna tre son audience d velopper le message identifier les modes de contact ou comment entrer en contact de mani re optimale avec l audience choisie rencontre direct indirect S lection appropri e des outils tablir un plan d action prise de contact maintenir les liens 0 valuer le s succ s oOo amp Nc OO O NODO L atelier propose des exercices sur le point 4 d veloppement du message Ces exercices sont suivis par une pr sen tation de la structure politique de l Union Europ enne en tant qu interlocuteur pri vil gie Des exemples de cas nationaux ont aussi t pr sent dont le cas de la Su de qui malgr un premier refus de rembourse ment du Kuvan a finalement obtenu la prise en charge d une 30aine de patients mais sans toute fois r ussir modifier la l gislation ces cas tant pris en charge de mani re exceptionnels Mais la lutte continue La r publique Tch que pr sente aussi l
22. oduts iutlers Fri Tr A a E ei DOTES SUE Pommes de Emau bl Miel Ferre Defcottes por Solo Sons Framt Ero a FACOTTEs d portamne us de fruti toute Les Ars n F AE TA Camp de la belle toile 2012 Par Paul et Isalyne Jayo Nous nous sommes donn rendez vous chez nous Veyrier pour partir ensemble jusqu Lignerolle C tait plus pratique IL y avait Tanguy Th o et Enzo PCU fran cais Isalyne et moi Ma maman Murielle nous avait pr par un super repas PCU la pot e du grand Nord C tait rigolo pour les autres qui goutalent une autre cuisine Le papa de Tanguy nous a emmen dans son super camion avec plein de places On est arriv apr s les belges On s est install dans les chambres on a retrouv 16 Journal de l APEP nos potes de l ann e derni re Puis ensuite on a mang et on est tous all se coucher Le lendemain matin les gentils anima teurs du camp nous ont r veill super t t midi ils nous ont expliqu s le syst me des billets Voil le principe Chaque PCU une tol rance par jour en ph nylalanine repr sent e en billets Durant toute la journ e il y avait diff rents plats acheter avec les billets et Le soir chacun doit avoir fini son stock de billets pour avoir sont apport sinon on tait fouett dans la cave RES SP RES Les Lu xl Paaa i pa dl Les activit s de la journ e taient tr s va ri es entre bricolage visite et bala
23. revet le Kuvan et une version injectable le rAv PAL PEG est mise au point et propos e des tests cliniques quoi correspondent les diff rentes phases des test cliniques http cusm ca research page essais cliniques Qu entend on par essais cliniques Les essais cliniques sont des exp riences soigneusement contr l es qui mettent l essai des techniques et traitements m dicaux nouveaux avec la collaboration de sujets volontaires Ils constituent une par tie essentielle de la recherche m dicale car ils aident les chercheurs comprendre 09 26 conf rence de l ESPKU suite dans quelle mesure les proc dures et trai tements nouveaux fonctionnent bien Il existe plusieurs types d essais cliniques chacun visant r pondre un type sp ci figue de question Les types les plus cou rants d essais cliniques sont les suivants Les essais th rapeutiques qui v rifient la s curit d emploi et l efficacit des nou veaux traitements m dicaux Les essais de pr vention qui explorent les fa ons de pr venir certaines maladies Les essais diagnostiques qui tudient de nouvelles m thodes diagnostiques de ma ladies o de troubles sp cifiques Les essais sur la qualit de vie qui ex plorent les facons d am liorer le confort des personnes souffrant d une maladie ou d un tat pathologique particulier Quelles sont les phases d un essai clinique Les essais cliniques se d roulent g n
24. se des taux de ph au dessous de 600 umole L a t atteinte mais des dosages diff rents Chez 20 de patients ila m me t obser v une chute dramatique des taux de ph qui on atteint 0 umole l z ro Ce sc nario n est pas souhaitable 20 patients s administrent eux m mes leurs doses depuis plus de 200 jours Pour certains ils agit de plusieurs ml par jours alors que pour d autres les injections se font 2 fois par semaines Le dosage du traitement est ajuster en fonction de la quantit de ph absorb e La Phase II devrait d buter en 2013 En conclusion le rAVPAL PEG est un futur traitement prometteur mais il y a encore beaucoup de chemin parcourir et de questions r pondre Pour ceux que cela int resse voici quelques infos compl mentaires sur le PAL PEG et sur les tudes cliniques en g n ral Au d but des ann es 2000 Mme Chris tineh N Sarkissan une chercheuse de l Universit Mc Gill au Canada a pr sent lors de conf rence de l ESPKU ou de la NSPK r union de l association britan nique ses travaux sur le PAL PEG Elle travaillait alors la mise au point dun comprim PAL PEG mais tait confront e la difficult amener le principe actif l o sont effet serait optimal Le comprim tant d truit lors du transit par le syst me immunitaire voir articles dans pr c dents num ros En 2005 sauf erreur cette mol cule est achet e par Bio Marin qui a aussi b
25. t PCU devient adolescent puis adulte on attend de lui qu il prenne des d cisions importantes concernant la ph nylc tonurie mais aussi les autres aspects de sa vie tudes tra vail relations Certains adultes PCU ont exprim les dif ficult s qu ils ressentent quitter le mi lieu familiale prot g pour se confronter la r alit ext rieure ses contraintes libert aux choix et d cisions qui leurs in combent Ils ont aussi exprim leur senti ment d tre mal pr par s cette ind pen dance et aussi leur manque de confiance en eux m me Le chemin de l enfance l ge adulte peut s av rer difficile pour un PCU Il s agit de d passer les peurs et la d pendance pour acqu rir une maitrise et une confiance dans sa capacit propre fonctionner de mani re ind pendante dans le monde La prochaine r union de L ESPKU sera organis e par la Belgique sans doute Anvers durant la premi re 15aine d oc tobre 2013 11 Les petits PCU en vir e Europapark Par Olivier Kohler D but septembre les familles Brossard Gaibrois Kohler et Pinto sont partis Europapark Cette sortie avait pour but que les petits enfants PCU de quelques familles membres de APEP se retrouvent avec leur parents pour faire une activit ensemble Nous avons donc mis le cap sur l Alle magne direction Europapark Nous nous sommes retrouv s l entr e part la fa mille Pinto qui est arriv e un p
26. tait de prendre une bonne douche car apr s 32 heures de voyage c est plus trop la fraicheur On est rest 2 nuits Chrise Churge La premi re nuit on a bien rattrap le som meil qu il nous fallait par contre la deu xi me nuit je n ai pas ferm un oeil car la terre trembl e Bien s r l h tel j ai de nouveau mang assez de ph s Le matin beaucoup de fruits des jus et cornflakes midi repas l ger et le soir plut t bien manger avec l gumes frites et glace En route Apr s ces deux jours d h tel on est all s cherch notre camper et on est all faire les commissions dans un supermarch Quelques impressions beaucoup de fruits et l gumes 2 sortes de patates douces gigantesques quantit s bouteille de 10 litres de lait d eau coca jus d orange Plats resto Country Fries la cr me aigre patates jus de citron huile d olive ail et persil sa lade de patates douces salades mais pas g n reux en sauce par contre base de vinaigre et d huile bol de l gumes bref plein de petit plats que l on peut comman der en plus du plat principal Ce n est pas du tout un probl me de commander que des patates et l gumes ou une salade R gime Finalement mes taux avant le voyage taient vers 370 et j ai fini qu 450 apr s C est un peux lev mais pas autant que je pensais Malgr le travail faire avant un tel voyage je conseille de ne pas s en priver Naturellement pour un enfant i
27. tients et leurs proches Partant de son exp rience personnelle poux d une femme PCU et p re de 2 enfants non PCU il met en avant les diff rences de traitement qu un patient peux avoir vivre selon les tapes de sa vies enfance ado lescence grossesses des diff rences aussi bien individuelles chaque patient est diff rents de par son taux sa mani re de m taboliser la ph que nationales prise en charge recommandation rem boursement objectifs Il nous pr sente les points de convergence qui sont ressortis lors du travail de r dac tion du consensus de traitement selon une perspective des patients et des familles Ces convergences recouvrent ce qui est consid r comme des pr requis un bon traitement e Protocole standard pour le d pistage et l interpr tation e Structures de soins multidisciplinaires pour le traitement de la PCU dans des centres d expertise confirm s e Traitement de tous les aspects de la maladie avec suivit selon un protocole e Soutient financier avec couverture compl te des co ts inh rents e Soutient social e Promotion de la recherche e Reconnaissance de la diff rence de chaque patient et du besoin d un traitement personnalis e Recherche d un accompagnement holistique de la maladie il ne s agit pas de juste traiter les niveaux de ph mais le patient Eleonor Weetch et Pat Portnoi di t ti ciennes lui succ dent pour pr senter le chemin parcouru
28. tour d une cr pe party adultes ados et enfants sont ravis de se retrouver pour profiter de ces deux jours d changes et de convivialit Au fur et mesure la salle commune se remplit de monde et les enfants com mencent jouer tous ensemble l heu reuse nouvelle de la grossesse de Carole nous parvient et nous ne pouvons que la f liciter L attribution des chambres se fait dans la bonne humeur et d j le vin de Yens sur Morges permet tous de se d tendre une fois les plus jeunes enfants couch s Jeux de cartes et chants sont de la partie Une bonne nuit parfois courte pour cer tain et la journ e d bute dans la bonne humeur autour du p tit d j pr par par le personnel de la Bessonaz J en profite pour les remercier de leur accueil et de leur compr hension face aux divers menus Une fois les estomacs remplis les propo sitions de chacun fusent pour le pro gramme de la matin e Certains restent au gite d autres partent dans les com munes environnantes mais la consigne est toujours la m me Retour pour l ap ro Le soleil est bien pr sent et nous permet d accueillir pour l ap ro les derniers arri vants Pour l apr s midi une balade au Juraparc quelques kilom tres du gite est organi s e et offerte aux familles par la Comit de APEP Petits et grands ont t ravis de cette d couverte des bisons chevaux ours et oursons loups chamois et pour les plus attentifs lynx De retour au
29. u voir des gr lons tomber et quand tout le monde r alis qu il ne s agissait pas seulement Journal de l APEP de grosses gouttes d eau mais bien d une averse de gr le on s est mis l abri C est venu d une seconde l autre Les gr lons sont devenus toujours plus grand comme des balles de ping pong Evidemment pour Jordan et moi qui sommes venus en voiture pas de chance on n a pas pu les mettre l abri c tait impressionnant Apr s ces averses on est all inspecter nos voitures la lampe de poche Eh oui il tait d j 23h Les carrosseries taient bien bossues et notre nouvelle voiture fra chement achet e 3 semaines avant avait m me un phare arri re cass Il a encore plu toute la nuit D j dimanche on a tous donn un coup de main pour ranger l appartement L heure de se dire au revoir est vite arriv e Le vice pr sident de la CHIP Damien Baeriswyl nous a accompagn tout au long du week end Je crois que a lui a bien plu Je lui ai de mand de noter quelques mots de ces impressions qu il a eu pendant le weekend que voici J ai fait de nouvelles connaissances J ai pass un bon weekend sans stress avec un tr s beau et tr s mauvais temps et de bon plats En tant que membre du comit de la CHIP j ai pu me faire une id e de ce que fais LAPEP Journal de l APEP 26 conf rence de l ESPKU Liverpool 18 au 21 Octobre 2012 Pour une gal
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