les maladies génétiques
Contents
1. ee g ne individu Krane mison A ere Exemple d une maladie la myopathie LA RECHERCHE genetique de Duchenne POUR GU RIR p re re pere parents A C est une maladie g n tique porteur porteurs z transmission r cessive li e J mm E malade sains PX L anomalie se trouve sur IES i AlAl l PR 5 un g ne du chromosome sexuel Nir RS Autosomique Autosomique X et seuls les gar ons en sont atteints il existe de rares cas Or fi dominante Pa r cessive CON o les filles sont atteintes sl J et 1 Dystrophine prot ine qui joue un r le d amortisseur cellulaire lors des contractions musculaires son absence totale ou partielle sa malformation peut entra ner la destruction des cellules musculaires c est la myopathie de Duchenne Maladie g n tique maladie due la d ficience d un ou de plusieurs g nes Nos cellules fabriquent cole Estienne cole de l ADN 2008 Illustrations isabelle aguilar hotmail fr Fibres Muscle diff rentes prot ines dont p re i O d m re le plan de construction Recessive sain porteuse est D er o li e TPX de l anomalie es pro PIRE al non malade essentielles la vie Dystrophine cellulaire Lorsqu un g ne fabriqu e est mut la prot ine est modifi e ou m me absente les cellules peuvent fonctionner anormalement Ces mutations sont pr sentes dans les cellules d s la naissance l R2. Y AA AA AY gar on fille fille gar on atteint sain saine porteuse CO AY saine de l ADN G n thon Les muscles s atrophient Les cellules des muscles se d truisent De la mutation la maladie anomalie du fonctionnement des cellules utilisant cette prot ine prot ine absente ou non fonctionnelle un g ne mut programme pour fabriquer la prot ine erron anomalie des organes contenant ces cellules qui peuvent d clencher l apparition des sympt mes de la maladie tout ge de la vie ecole adn genethon fr 01 69 47 11 70 quoi sont dues ces maladies G nes zones de FADN contenant l information instructions mode d emploi n cessaire la cellule pour la fabrication des prot ines Les prot ines sont les ouvriers de la cellule structure enzymes hormones Chez l Homme on compte aujourd hui environ 25000 g nes r partis sur environ 5 de PADN Un g ne peut faire d une centaine plusieurs millions de paires de bases b ai a Z gai Associatior n ont Chromosome NOIN UNNIN gt sa et Succession des bases azot es T C G Les anomalies chromosomiques Anomalies de nombre comme la trisomie 21 Une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes transmises la descendance entra nent un d faut de fonctionnement de certaines cellules de organisme Les mutations
3. dans un g ne Substitution GATGCTG A ATTCGAG gt PPE remplacement d une base par une autre D l tion GAT GCTGAATT AGC GATAGC perte d une ou plusieurs bases Insertion GATG CT ou addition ajout d une ou plusieurs bases Inversion GATG AATCGAGCT CT gt inversement d un fragment d ADN Elle touchent en g n ral plusieurs g nes Anomalies de structure d l tion d une partie de chromosome translocation passage d un bout de chromosome sur un autre oB EE GATGCTG C ATTCGAG GATG CGGCGGCG CT GATG TCGAGCTAA CT e Les traitements possibles Soulager ralentir la progression et traiter les sympt mes gt kin sith rapie ergoth rapie sp cialit s m dicales d e pharmacologie classique gt e r gime alimentaire Traiter l origine de la maladie e th rapie g nique consiste apporter le g ne non mut dans les cellules ou permettre une lecture non erron e du g ne mut gt th rapie cellulaire consiste apporter des cellules non malades pour remplir la fonction manquante Caryotype les chromosomes sont class s par paires et par taille k 2 bg p A LE A i E TE La E tt 0o fa se DE Aa A ua 9 b3 i a 9 i EPO D ai r i 1 RA o au s s3 vN 00 gt gt re de ao DR CR E 23 46 se
Download Pdf Manuals
Related Search