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N°48 - Octobre 2008

1. NANTES 2007 ET PARIS 2008 MERCI DE REJOINDRE L TUDE ALPORT Le Dr Heidet et le Pr Knebelmann rappellent qu il faut savoir sur le Syndrome d Alport et compl tent par le diapos suivantes les informations du Pr Gross Projet syndrome d Alport Syndrome d Alport les lt grands pas Identification de la maladie C Alport 1927 Vers une base de donn e Europ enne ne membranes basales glom rulaires plusieurs quipes dont N Hinglais et coll Lab Invest 1972 Etat des lieux concernant les pratiques r wi e Fab i Anomalies d des memb basal th rapeutiques n phroprotection Arg Journ es de AIRG 17416 2008 Paris H t roc n it g n tique Feingold at call Kidney nt Laurence dei Cani de R i eanca des Maradias Harnais L rmctiemg cha l Enfant af ca Paris Identification des g nes et des mutations K Tryggvason et coll 1990 Reeders at coll 1994 nes Syndrome d Alport li avec mutation identifi e Les g nes et puis apr s rl ale Compr hension d une partie de la physiopathologie z Consell g n tique 8 Vd e Modification des d marches diagnostiques gr ce l tude de Geessen des chaines de collag ne peau 1 O rein MC Gubler et coll 1985 5 Corr tations h notypes Etude Europ en A et coll 2000 et 2000 histoire naturelle de la
2. P Tais et al JASN 2003 OCTOBRE 2008 NEPHROG NE N 48 La sgninc ansginttn ipa ER 75 A F Ku abid E vralserttee U r 1 rmen man i EE TT Les blogueurs du svt nineengietenene Traitement de ITyrperienak Teailamant da FMinauMTisare cardiaque Traitement a n phroproiecieur uilis s avec succ s diminution de le prot inune ei ralentissement de MRE dans la rhphransthia dans la m phrocatnis IgA Et dans le syndrooma d Alport 77 bu Crie d hacisoniastion dea praliqusa d ser r anayma de comsralon eu antagenisls du r cepteur indications variables mioro atbuminmurie prot iryvurie importante ALPORT JOURN ES ANNUELLES les traitements Mod les animaux g nique Cellulas souches Inhititeurs des prot ases des r cepteurs aux cytokines Bloqueurs du sysi me r nine angiotensine Traitement m dicamenteux utilis s chez l homme pas d tudes contr l es Cidoaporine Blogueurs du syst me r nine angictensine Le sys me omenngiobensine Les bhoqueurs P LLET GITD i bar sal lH Ti P aber P acces u Etc akhama a m m I ae m mae m ee m m mm Etude syndrome d Alport en France Groupe de Pr D Green Pr G Desch nes Dr L
3. fondation pour la sant ch que de 20 000 pour ses travaux sous les applau dissements de la salle Bertrand Knebelmann remercie chaleureusement la Fondation Groupama pour la sant les associations DEMAIN et APPIE qui ont nou ce partenariat avec son unit de recherche et les assure que leur participation apporte une aide essentielle son quipe et au d velop pement de la recherche sur la polykystose Depuis sa cr ation en septembre 2000 la Fondation Groupama pour Sintea millions deuros dans la lutte con tre les maladies rares Son inter vention parfois directe passe ga lement par le soutien des associations de patients ou d aide aux patients ce jour elle a par ticip au combat contre 37 patho logies rares La raison d tre de la Fondation s articule autour de trois princi pales missions DIFFUSER L INFORMATION LUTTER CONTRE L ISOLEMENT DES MALADES ET SOUTENIR LA RECHERCHE ce titre pr s d un millions d eu ros ont t consacr s jusqu ici pour acc l rer la diffusion de l in formation sur Internet anima tion du site de la Fondation Groupama pour la Sant ou sou tien logistique d Orphanet via le financement de logiciels et la prise en charge dun webmaster pour les associations La Fondation organise galement r guli rement des colloques sur les maladies rares elle prendre en charge les brochures plaquettes et ouvra ges 28 supports en tout sur les
4. SE la arte des kystes 2 a Parie e Li ss E EM B Essais Th rapeutiques inhibiteurs mTOR e Sirolimus Rapamycine Scl rose tub reuse de Bourneville UK PKD Suisse USA e Everolimus Allemagne Autriche France Etude control e contre Placebo Criteres d Inclusion DFG 30 90 ml mn ou DFG gt 90ml mn et Vol R nal gt 1000ml Critere de jugement primaire e Vol r nal total par IRM 2ans Secondaire DFG La Roscovitine diminue le poids des reins la prolif ra tion cellulaire Pur e des souris e Un traitement discontinu reste efficace e L effet perdure apr s l arr t du traitement Miar Vi aTh hia brpbrian d res lisas A thula 1 rf aa a d ed a 4 r a i rj l ik 2 Som Rats Souris puy Go Citer Totses ei al Mature Aicos Yj Antagonistes des r cepleurs V2 de ls Viascpressimie Mme Robert Mme Delage Pr Bertrand Knebelmann 20 ANS D AIDE LA RECHERCHE GROUPAMA la suite de l intervention du Pr Knebelmann Madame Marie Christine Robert monte sur le podium pour souligner laide que la Fonda tion GROUPAMA POUR LA SANTE a apport e aux travaux du Professeur sur la Polykystose autosomi que dominante soit 35000 Madame Christiane Delage au nom de l association DEMAIN et de l asso ciation APPIE remet ensuite M Knebelmann un
5. habile mais plein temps de son pouse Le bienfait potentiel esp rer pour lui d une greffe r ussie qui leur permettrait l un et l autre de continuer vivre ensemble comme par le pass voyager notamment et se d placer sans contraintes est sans commune mesure avec les risques tr s faibles qu il court se faire pr lever un rein Toutes les statistiques le disent et les pr cautions prises par les trans planteurs tout au long du parcours du donneur inspirent une confiance totale Il y a bel et bien de l goisme dans la d cision qu il prend Mais il ne suffit pas de d cider qu il ne s a git pas d un don pour tre quitte avec la relation du don et du contre don attendu La demande d un contre don par le donneur se rap pellera eux d une mani re surpre nante apr s la transplantation au moment o ils s y attendaient le moins Ils d couvrent progressive ment que les choses sont plus com pliqu es quelle n y paraissaient et que la relation entre donneur et receveur rec le bien des surprises Une autre raison les pousse met tre leur r cit sur la place publique et faire un livre de leur aventure Lu nivers de la transplantation et sur tout celui de la greffe avec donneur vivant est tr s mal connu non seu lement du grand public mais aussi des personnes les plus concern es les insuffisants r naux en particulier L information longtemps retenue nest diffus e qu au compte g
6. penser que ce site est un outil vraiment utile tous Vincent Couppey JOURN ES ANNUELLES 20 ANS DE SOUTIEN AUX PATIENTS Raphael Vite les r unions r gionales et nationales action de l AIRG France en r gion est un l ment primor dial pour le d ve loppement de notre association d abord parce que la majorit de nos adh rents se trouve dans ces r gions et que plus linfor mation est proche de nous plus elle est accessible Ensuite parce que tout ce qui constitue l AIRG France contact et travail avec les m decins informations des patients soutien aux projets de recherche se d roule partout en France COMMENT ENTRETENIR ET D VELOPPER CETTE ACTION R GIONALE A travers des correspondants ils sont un certain nombre mais nous manquons encore de monde pour servir de relais avec les patients et les m decins Cet appel ne sadresse donc pas seulement nos adh rents mais aussi au corps m dical cest souvent gr ce lui que nos antennes r gionales trouvent l impulsion de d part Le correspondant est une coute pour les patients et une source d informations ou puis je m adresser qui j ai telle maladie connaissez vous d autres personnes atteintes un sp cialiste Cest SOU vent plus rassurant de prendre con tact avec une personne proche de chez soi A travers des r unions R unions d information interven tion de m decins sur des th mes pr CIS
7. tant des membranes basales Les anomalies g n tiques touchant les cha nes a3 IV 24 IV et a5 IV sont responsables des diff rents types de syndrome d Alport maladie g n tique qui associe une maladie r nale volutive avec h maturie par atteinte de la membrane basale du glom rule une surdit et des anomalies oculaires La cha ne z1 IV est une prot ine de collag ne IV qui est distribu e dans tous les organes et les vaisse aux Les premi res maladies g n ti ques secondaires une mutation du g ne COLAA I qui code pour cette prot ine ont t d crites en 2005 il s agissait de maladies touchant le cerveau avec des accidents vasculai res c r braux survenant des ges variables plus ou moins associ s une porenc phalie pr sence de cavit kystiques du cerveau Nous suivions depuis plus de 20 ans dans le service de N phrologie l H pital Tenon une famille de 4 20 ANS D AIDE LA RECHERCHE JOURN ES ANNUELLES Une nouvelle maladie h r ditaire r nale du collag ne IV associ e des g n rations qui pr sente une h ma turie familiale se transmettant cha que g n ration mais sans surdit ni insuffisance r nale comme dans le syndrome d Alport Par contre d au tres signes sont pr sents en m me temps que l h maturie chez les patients crampes musculaires tor tuosit s des vaisseaux r tiniens tachy cardie et anomalies c r brales sur l e
8. PACA 0492981657 Corinne ANTIGNAC Inserm U 423 Paris Rapha l VITE Rhone Alpes 0478270344 Francois BOUISSOU H pital Rangueil Toulouse Marianne WORBE Aquitaine 06083177 54 Dr Georges BRILLET Centre d H modialyse Ch teauroux Pr Michel BROYER H pital Necker Enfants malades Paris CHARG S DE MISSION Pr Jacques CHANARD CHU Maison Blanche Reims Catherine CABANTOUS D veloppement 05 58 09 27 43 Pr Pierre COCHAT H pital Edouard H rriot Lyon Vincent COUPPEY Webmestre Pr Michel FONTES Inserm U 491 Marseille Emmanuelle MARCK Coordinatrice du site Pr Thierry HANNEDOUCHE civils Strasbourg Pr Bertrand KNEBELMAN H pital Necker CORRESPONDANTS Enfants Malades Paris Bernadette BAUDIN Picardie 03 23 83 4620 Dr Micheline LEVY Courbevoie Patrice BECU le de la R union 0692861954 Pr Chantal LOIRAT H pital Robert Debr Paris B n dicte BOURQUARD Rh ne 04 37 24 07 37 Pr Patrick NIAUDET H pital Necker Nicole CABLAT Seine et Marne 01 60 17 16 98 Enfants Malades Paris Jean Michel CHENEAU Loire Atlantique 06 30 76 07 68 Pr Hubert NIVET H pital Bretonneau Tours Jean Marie CORBEAU Finist re 0298820782 Pr Yves PIRSON Clinique Saint Luc Bruxelles Jean Louis DANNEPOND Charente 0545397676 Dr R my SALOMON H pital Necker Jacqueline DESLANDES Paris 01 45 65 40 39 Enfants Malades Paris Damien GABORIAU Gironde 0685126812 Pierre SIMON H pital la Beauch e Saint Brieuc Jean Pierre GNEMMI Alpes
9. Progr s de la recherche sur la PKD a somatostatine ou ses analogues de longue dur e comme l octr o tide est connue de longue date pour diminuer les s cr tions ioniques notamment digesti ves en antagonisant l action de plu sieurs hormones dont le VIP vasoactive intestinal peptide P Ruggenenti et coll Italie ont observ une stabilit de la maladie r nale chez une patiente PKD trai t e pour une tumeur hypophysaire par octr otide Ils ont effectu alors une tude pilote en cross over sur 6 mois avec un petit effectif de 13 patients atteints de polykystose auto somique dominante et un DFG moyen initialement de 59 ml min la fin de l tude le groupe rece vant la somatostatine avait une r duction de la crois sance du volume total r nal mesur par scan ner r nal inject la fois en termes de valeur absolue et de pourcentage Il est noter qu il n y avait pas de diff rence significative sur la crois sance du volume kystique Les effets secondaires taient limi t s et les auteurs rappellent le risque de lithiase biliaire et de diarrh e aug ment par ce traitement Ils ont depuis d velopp une tude appe l e ALADIN de phase incluant 66 patients 33 dans le groupe placebo et 33 sous somatos tatine avec un suivi du volume r nal par IRM annuel pendant 3 ans Cette tude se d roule uniquement en Italie dans 5 centres L tude pilote initiale comporte un effectif tr
10. change avec les patients a per met tous CEUX qui ne peuvent pas se d placer lors des r unions annuelles d avoir galement acc s l informa tion et c est aussi la possibilit d avoir un contact avec les m decins hors du contexte de l h pital R unions entre patients tout sim plement un moment de parole des animations pour les enfants et un 1 LT m lt EN e pi F w i LES R UNIONS DE LYON contact privil gi entre parents avec par exemple la participation d un ou d une psychologue Manifestations organis es avec l h pital r unissant parents enfants et m decins par exemple spectacle de No l e LAIRG France en r gion c est aussi nos r unions annuelles qui ont lieu une ann e sur deux en province justement pour dynamiser et don ner une impulsion suppl mentaire ce d veloppement La derni re Nantes fut un vrai succ s LES JOURNEES ANNUELLES Elles ont commenc dans les sous sols de Necker et la premi re grande assembl e s est d roul e Chateau roux fief du Dr Ginette Albouze L elle a montr tout son talent d organisatrice en mettant sur pied une r union qui a rassembl plu sieurs centaines de malades Nous y avons appris tout ce qu il fallait savoir sur la gestion d un Congr s et cette m thodologie nous sert encore aujourd hui JA 2006 RICHARD BERRY ET XAVIER BERTRAND Ces r unions sont toujours des moments privil gi s
11. en d cembre au programme de recherche d Oliver Gross sur le syndrome d Alport Apr s des d buts difficiles une collabora tion avec les quipes fran aises espagnoles et belges est en place pour l laboration d une cohorte des patients Alport et surtout une homo g n isation des pratiques de prise en charge au sein des diff rents servi ces de n phrologie Compte tenu dela mobilisation constante des famil les atteintes d Alport notre soutien la recherche sur cette pathologie se poursuivra en 2008 D une fa on g n rale POUR 2008 afin de suivre les recommandations de notre Conseil Scientifique pr sid depuis septembre 2007 par le Pr Dominique Chauveau nous envi sageons de proc der par appels d offre pour toutes nos attributions y compris celles qui sont cibl es sur une pathologie Ceci l exception des fonds vers s par des partenaires OCTOBRE 2008 NEPHROG NE N 48 exigeant leur attribution telle ou telle quipe de recherche L allocation de recherche destin e un jeune chercheur via la soci t de N phrologie est reconduite pour 2008 et l AIRG France 5 de plus la Fondation du Rein et pour un prix attribu une quipe de recherche sur les maladies r nales g n tiques Notre objectif pour 2008 est de d passer nouveau les 200 000 euro et Je remercie ici tous ceux qui se mobilisent tout au long de l ann e pour nous permettre d atteindre de
12. etc Prenant la parole avec son ardeur coutumi re il a re lev que ce r sultat cette premi re place en Europe de l Espagne tait le r sultat d une volont l chelon poli tique national de mobiliser tous les acteurs de ce combat Cette mobilisation a t il ajout est bas e sur une for par le Pr Arnold Munnich conseiller du pr sident de la R publique midable organisation qui ne laisse rien au hasard tous les stades des op rations Ensuite il a salu avec enthousiasme la volont perma nente d information qui se traduit par des messages journaliers dans tous les m dias Et en s adressant au Pr Arnold Munich qui tait venu conclure nos jour n es il a souhait que la France suive sans retard ce mo d le en utilisant profond ment tous les outils de la communication pour la promotion du don d organe qui est une cause vitale nationale LA TOMBOLA Nous f tions nos 20 ans et nous avons voulu terminer ces deux journ es dans la bonne humeur en savourant tout ce qui nous rassemble dans le plaisir de nous retrouver ensemble dans la poursuite des m mes objectifs Alors A 3 Une a Ge thr m offert des lots en particuli r G rard PON 4 Le Bouscat qui a bien voulu T asa de Marseille en particulier ceux d Elisabeth Tariot de Soci t HARIBO qui avait t d une tr s grande g r d H tes et tous ceux et celles qui ont pu faire Richard Berry a anim avec br
13. gions obtiennent plus de 30 donneurs pmp et 5 d entre elles plus de 40 Les caract ristiques de ces donneurs ont consid rablement chang cause de la diminution des accidents mortels de la route et de la recherche de donneurs plus g s Les accidents de la route ont diminu comme d clencheurs de dons dor ganes de 43 en 1992 14 en 2006 et pendant ce temps les accidents vasculaires c r braux ont augment JOURN ES ANNUELLES LE MOD LE ESPAGNOL de 39 60 En cons quence l ge moyen des don neurs est pass de 38 54 ans et le pourcentage de don neurs de plus de 60 ans est mont de 10 39 Le taux de refus des familles a diminu de 27 6 15 2 Le nombre de transplantations de rein de cadavre est pass de 1021 2005 Soit une augmentation de 100 et le total d organes utiles transplant s est pass de 1302 3756 en dix ans presque 3 fois plus Le taux de transplantation pour le foie et le rein sont comme pour beaucoup les plus lev s au monde et les patients sur la liste d attente espagnole ont la meilleure probabilit de recevoir un organe Si le nombre annuel de transplantations de rein r ali s es en Espagne tait rest stable comme dans la majeure partie des autres pays beaucoup de malades r naux n auraient pas t transplant s pendant ces ann es La r duction des co ts estim s de la suppression des dialyses de ce fait repr sente chaque ann e pratique ment le double du
14. hospitalisation et justifiant un trai tement anti infectieux dose le v e d antibiotiques Plusieurs ann es se sont coul es sans que je connaisse des difficult s particuli res hormis les contraintes li es une lente volution de mon insuffisance r nale et les pisodes infectieux d j voqu s Tout en mastreignant un r gime assez strict consommation mod r e de prot i nes suppression presque totale de l alcool pas de sel je maintenais une activit physique et intellectuelle normale En 1995 en raison de l volution de l insuffisance r nale qui se con firmait mon m decin n phrolo gue traitant a jug utile de faire r a liser une fistule art ro veineuse qui permettrait de pratiquer le moment venu la dialyse r nale J ai envisag d s ce moment la possibilit d une transplantation r nale et donc d tre inscrit en liste d attente Le m decin m a conseill dans cette perspective de me rapprocher du Service N phrologie du CHU de St Etienne o par ailleurs trois cou sins proches avaient d j t trans plant s avec succ s Lors d une pre mi re consultation le Professeur Fran ois Berthoux Chef du Ser vice a jug qu il n y avait pas urgence mais que la pr paration en vue de la transplantation pouvait tre envisag e Celle ci a t effec tu e en partie au Service N phro logie d Avignon et compl t e pour les examens les plus pointus au Ser vice N phro
15. quels les associations s appuient pour communiquer et participe financi rement aux rencontres entre adh rents et corps m dical 700 000 euros ont t investis pour financer les actions aupr s des enfants hospitalis s notam ment la Maison des parents au Centre hospitalier L on B rard Lyon pour les enfants atteints d un cancer l achat d quipements informatiques ou le don nateur pour accro tre l autonomie des patients l aide la scolarisa tion des enfants qui ont besoin d une assistance personnalis e la construction et l am nagement de structures de d tente adapt es aux patients ou la mise en rela tion de personnes atteintes de maladies tr s rares particuli re ment isol es Cette derni re action se fait en partenariat avec la plateforme maladies rares Et 1 million d euros ont servis aider dans un premier temps 14 chercheurs en fin de th se avec l appui scientifique de la Fonda tion pour la Recherche M dicale ER M Puis toujours avec ER M 4 chercheurs ont re u une bourse pour revenir en France poursuivre leurs travaux Aujour d hui la Fondation Groupama pour la Sant aide chaque ann e un chercheur pendant les trois ann es de sa th se Le premier laur at a t r compens en 2006 Le syndr me AHNAC l existe 6 prot ines diff rentes de collag ne IV appel es cha nes z1 IV a6 IV Le collag ne IV est un composant tr s impor
16. sident le 17 mai DIFFUSION Aux patients et m decins Les livrets sont remis gracieusement lors des r unions r gionales des journ es annuelles des journ es de n phrologie ou envoy s par courrier par la permanence JACQUES VIGNAUD VOQUE SON TOUR LA PUBLICATION DE N PHROG NE est sous la pr sidence de Michel Contr que notre publication a trouv son nom Depuis sa cr ation ce journal n a cess de progresser et de s am liorer Dans les premi res ann es Micheline Levy et Ghislaine Vignaud en ont t les pionni res en travaillant du ciseau et du pot de colle pour pho tocopier des articles et constituer un cahier qui int resse les adh rents Ensuite on arrive l informatique mais on est toujours la photocopie des articles en noir et blanc Quand Vincent Couppey rejoint l quipe il apporte son savoir faire informatique et des logiciels adapt s la publication On passe alors 2 couleurs bleu et orange une belle audace qui restera longtemps notre sp cificit Dans la foul e une charte graphi que est adopt e et on ose 4 pages en quadrichromie Enfin les deux derniers num ros sont maintenant en 4 couleurs et la charte est modernis e dans le der nier num ro Voil pour la forme Sur le fond nous avons tr s peu de remont es malgr des appels d ses p res et successifs au dialogue avec nos lecteurs Les articles sont ils trop techniques ou pas assez man
17. suivre les siens le vit et lui dit Ma s quest ce que tu fabriques Sauve toi donc tu vois bien que ce que tu fais ne sert rien Je fais ma part r pondit l oiseau en poursuivant infatigablement son man ge Lun de nos penseurs a crit Le bonheur on le trouve rarement en soi jamais chez les autres J aurais bien deux mots dire cet intellectuel Ce nest pas le bonheur que lon cherche en d cidant de se met tre au service des autres C est la volont d tre utile En faisant lt sa part gt e FRAN OISE COUPPEY CHANGEMENTS D ADRESSE PENSEZ VOTRE ADHESION Nous rappelons nos amis adh rents qui n auraient pas encore r gl leur cotisation pour l ann e 2008 que l AIRG France a besoin de vous pour agir AIDEZ NOUS en nous envoyant votre r glement avant la fin de la pr sente ann e Un grand merci Quand vous d m nager nous savons bien que vous avez beaucoup de choses faire beaucoup de probl mes r gler et tout et tout Cependant si vous pouviez penser nous commu niquer votre nouvelle adresse combien de relances de rappels et de rendez vous rat s pourraient tre vit s Nous nous sommes trouv s derni rement devant une cinquantaine de lettres portant la mention fatidique lt N P A I gt n habite pas l adresse indiqu e D o notre d sarroi et des d penses in utiles Merci d avance de penser l AIRG France autant qu aux Imp ts aux Banques Assurances et
18. 11 ans Lors d une hospitalisation pour une sciatique l ge de 45 ans une hyper tension l g rement sup rieure la normale a t constat e Comme il existait chez moi un ant c dent familial de polykystose ma m re et ses deux s urs tant d c d es avant l ge de 60 ans des suites de cette maladie g n tique une chographie de mes reins a t pratiqu e La pr sence de kystes r naux et h patiques a ainsi t confirm e Bien s r ce nest pas avec plaisir que l on entend une telle r v lation Pass un moment d inqui tude et d appr hension j ai d cid de prendre en charge ma maladie d s ce moment J ai proc d un bilan r nal appro fondi au service N phrologie de l H pital d Avignon Les examens pratiqu s ont confirm un d but d insuffisance r nale Parall lement le m decin n phrologue prescrit un traitement hypotenseur par b ta bloquant La tension art rielle est aussit t revenue un taux normal mais il tait pr vu de pratiquer p rio diquement des bilans biologiques afin de suivre l volution de l insuf fisance r nale Au fil des ann es une lente d gra dation de ma fonction r nale se pr cisait Entre temps le traitement par b ta bloquant avait t remplac par un inhibiteur de l enzyme de con version avec de tr s bons r sultats J tais sujet une ou deux fois par an des infections par esch richia coli avec tr s forte fi vre n cessitant une
19. Amis En 20 ans j ai manqu peu de r unions de l AIRG et j ai toujours eu beaucoup de plai sir vous rencontrer Paris ou en Province Malheureusement cette ann e l occasion des 20 ans de l AIRG je ne pourrai pas tre parmi vous mais Je pense n anmoins que vous comprendrez mon absence car elle s inscrit totalement dans le cadre de notre mission En effet depuis bient t 2 ans nous travaillons avec des coll gues des Pays Bas d Allemagne d Angleterre d Espagne et d Italie pour mettre en place un registre europ en de l oxalose Ce regis tre aura un impact tr s important compte tenu des difficult s th rapeutiques associ es cette maladie La pr tention de ce regis tre nest pas seulement de lister les patients et les probl mes qu ils pr sentent mais aussi de pouvoir analyser au mieux les strat gies th rapeutiques les plus adapt es chacun Par malchance la date qui convenait le mieux aux diff rents participants co ncidait avec les 20 ans de l AIRG mais il est vident que j aurai une pens e pour vous tous et que Francfort je serai tr s proche des maladies r nales h r ditaires Bien cordialement e PIERRE COCHAT JOURN ES ANNUELLES 20 ANS D INFORMATION S gol ne Aym Ana Rath Katia Marazova loana Caron Malala Raza fija Val rie Lanneau Marc Hanauer Orphanet Plateforme Maladies rares 102 rue Didot 75014 Paris Orphanet et les maladies g n tiques
20. Kn b lmann Dr Liutkus Faire d une pierre deux coups Une base de donn e Europ enne Maladie rare essais el tudes cliniques seront n cessairement multicentriques L union fait la force Faire un point Sur les habitudes th rapeutiques en mati re de n phroprotection dans le syndrome d Alport Sur une estimabon du nombre de patients Etude syndrome d Alport en France j priora dla a sera Utilis est plus d taill que questionnaire Allemand pour ce qui concerne D traitements et les doses re ues ainsi que l volution de lg F ade L devrait pas g ner le recuell de onn es en e Questionnaire diffus aux n phrologques et n LIES Ge n phrolog phrolog ll manquait plus que Les autorisations dossier actuellement au de la recherche puts GHIL CPR FAIT CE JOUR Un attach de recherche clinique qui aidera au recueil de donn e sur 30 centres de n phrologie p diatrique et 30 centres de n phrologse adulte sur le territoire national IL EST REGRUTE aujourd hui JOURN ES ANNUELLES T MOIGNAGES Christian et Olga Baudelot T MOIGNAGE Christian et Olga Baudelot Une promenade de sant lga est atteinte d une polykys tose r nale et h patique Avant elle sa m re et sa grand m re en sont mortes R sign s l un et l au tre la dialyse Olga et Christian savent que l ch ance est proche puisque le sta
21. Pour ma fille g e de 7 ans Maladie de Von Hippel Lindau contact avec des personnes atteintes de la de Frasier J ai t op r e en 2003 Actuellement je vis m me maladie que moi la polykystose avec une petite partie de rein qui m vite la h pato r nale Bon courage tous et dialyse C est une maladie g n tique rare toutes Polykystose r nale autosomique ma maman en est d c d e mon fils de 36 dominante Je souhaite tre contact e ans en est atteint aussi seulement par courrier Merci beaucoup e ADHESION NEPHROG NE N 48 OCTOBRE 2008 Pour soutenir les efforts de l AIRG France dans son action d aide et d information aux personnes atteintes d une maladie r nale g n tique 1 Je demande mon adh sion en tant que Membre actif de 20 35 euro soit Membre bienfaiteur de 36 80 euro soit Membre donateur au del de 80 euro soit Nouvel adh rent LJ Renouvellement Pour l ann e 2 Soutien la recherche m dicale sur les maladies r nales g n tiques Q PATHOLOGIE SOUHAIT E LI DON DE 3 Commande de livrets pouront tre t l chargeables sur le site Cocher le titre et le nombre d exemplaire s d sir s Q livret sur la polykystose autosomique dominante Qd livret sur le syndrome d Alport Ld livret sur la cystinose Qd livret sur la maladie de Fabry Q livret sur la n phronophtise Nom Pr nom Adresse Code postal Ville Courriel
22. Pr Gr nfeld constitue le moteur de notre action et si nous ne som mes rien sans la m decine les asso ciations de malades sont bel et bien aujourd hui un l ment incontour nable de la recherche m dicale e gt gt SUITE LA PAGE 46 les 20 ans JOURN ES ANNUELLES 20 ANS D INFORMATION de L AIRG France es 17 et 18 mai der niers l AIRG France f tait ses 20 ans dans la joie et l motion partag es devant tant de chemin parcouru depuis 1988 C est bien ce long chemin qui a t voqu pendant ces deux jours depuis les premiers temps o quel ques patients se r unissaient autour du Pr Gr nfeld dans les sous sols de l h pital Necker Ce long chemin parfois difficile parfois p rilleux a t poursuivi et am lior dans la mise en uvre des m mes objectifs informer aider les patients et soutenir la recherche sur les maladies r nales g n tiques Il est ensuite apparu que ces valeurs pouvaient passer les fronti res et construire l aventure europ enne PR J P GR NFELD C est cette belle histoire que nous avons voulu raconter pendant ces 2 jours de f te La journ e du samedi a t ouverte par la pr sidente ANNE GRAF TIAUX en compagnie du PR GR NFELD pr sident dhon neur du Conseil Scientifique et du PR CHAUVEAU pr sident du Conseil Scientifique Le Pr Gr nfeld a ensuite rendu hommage aux diff rents pr sidents qui ont marqu de leur talent et de leur
23. antenne suisse M Estelle Mayer notre secr taire et moi m me ont pu ainsi pr senter l antenne suisse une audience tr s nombreuse pr sentation dont vous trouverez un r sum ci dessous Sur l initiative du Professeur Gr n feld avec l assistance du Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV et en particulier avec les ind fectibles engagements du Dr Barbey depuis la gauche debout 7 et du Pr Jean Pierre Guignard debout 5 une s ance d information pour les patients atteints d une maladie r nale g n tique a t organis e durant l t 2004 Le 23 septembre 2004 PAIRG Suisse fut constitu e avec des buts identiques ceux de PAIRG France savoir informer sur tous les aspects des maladies r nales g n tiques aider les patients et leurs familles et soutenir toute forme de recherche visant lutter contre les causes et cons quences de ces maladies Les membres du comit actuel taient tous pr sents Paris Este le Mayer et Elles Essade secr tariat et administration devant 3 m et 4 me Alain Essade tr sorier AIRG Suisse debout 8 Marjolaine Fleury d l gu e devant 2 Jean Pie rre Guignard repr sentant le comit scientifique Dolf Tuk pr sident devant 1 gauche Les activit s ont effectivement d marr mi 2005 avec l identifica tion des membres potentiels et l en voi d invitations Des brochures papillons avec un bulletin d
24. autres administrations rganisait cette ann e encore le 11 avril 2008 la grande comp tition de KART sur le circuit international de Wissous au profit de lAIRG France Beaucoup plus de participants se pressaient au d part r partis en 24 quipes On voit sur la photo 1 Serge Mac l infatigable organisateur de ce rallye Au mois d avril dernier la talentueuse Compagnie des 7 de la Cit a jou Le R v rend com die satyrique de Slawomir Mrozek pour le plus grand plaisir des spectateurs et au profit des Associations soit 2286 36 pour FAIRG France Un grand merci cette troupe DU 4 AU 11 OCTOBRE 2008 LE 18 OCTOBRE 2008 LE 22 NOVEMBRE 2008 proc der au briefing avant le d part en compagnie de Jacques Vignaud venu encourager les participants au nom de lAIRG France Le 15 mai 2008 au cours du sympathique repas statutaire de l association des ch ques repr sentant un don de 3500 en faveur de laide la recher che sur les maladies r nales g n ti ques que soutient l AIRG France ont t remis Jacques Vignaud NEPHROG NE N 48 OCTOBRE 2008 Cette somme repr sente une aug mentation importante sur l ann e derni re Le Conseil d Administra tion adresse ses plus vifs remercie ments au Pr sident du Rotary Club de Paris Sud Est M Serge Mac et tous les chefs d entreprises mem bres du club qui ont bien voulu se mobiliser pour d fendre notre cause La prochaine comp
25. co t total de toutes les transplanta tions viables r alis es en Espagne Cependant la transplantation ne peut tre consid r e comme un luxe r serv exclusivement aux pays riches mais surtout une th rapie tr s rentable capable de sauver beaucoup de vies dans le monde entier LA TRANSPLANTATION C UR ARRETE Comme on le voit sur la diapositive ce syst me est en nette progression en Espagne Le taux de TMC est pass de 0 6 en 1995 au taux de 1 9 en 2007 Pour les pays de l Union Europ enne l Espagne se situe en deuxi me position derri re les Pays Bas tr s largement sup rieurs DONNEURS VIVANTS L Espagne arrive 6 4 de donneurs vivants Mais voit que cette tendance est nettement en augmentation depuis 2002 Avec 23 programmes actifs en 2007 Lob jectif est d atteindre la proportion de 10 15 des transplantations CONCLUSION Comment am liorer le don d organes Par la d tection des donneurs potentiels L analyse du refus des familles La promotion du donneur vivant Le recours au donneur en arr t cardiaque La formation et la motivation des personnels La promotion du don d organes dans la popula tion d origine trang re Merci de votre attention DR JOSE BALLARIN FUNDACIO PUIGVERT BARCELONA NEPHROG NE N 48 OCTOBRE 2008 AE DEL DES DONNEURS EN ESPAGNE cles 15 30 Sato a Malo r H vw k j D a ES 19 19 aa 15 19 19 is 28 26 20 2D m
26. de convivia lit de contacts et d changes Au fil des ann es la liste des villes 5 s allonge en alternance avec Paris Toulouse Lyon Marseille Nantes Le fait de recevoir les annonces concernant les progr s de la recher che que nous soutenons de la bouche m me des chercheurs repr sente une chance inestimable pour les familles souvent ravag es par la maladie De m me ces familles peuvent rencontrer des personnes ayant les m mes pr occupations et nouer ainsi des relations profondes et enrichissantes Les ateliers par patho logies qui font maintenant partie int grante des journ es renforcent encore plus la qualit scientifique et humaine de ces contacts GALA DE LA FONDATION DU REIN 20 ANS DE SOUTIEN AUX PATIENTS JOURN ES ANNUELLES LES CONGRES INTERNATIONAUX L information que dispense l AIRG France passe aussi par les congr s internationaux sur des pathologies comme la cystinose ou la maladie de Fabry En 2002 ce fut le congr s interna tional sur la cystinose organis con jointement par AIRG et la Cysti nosis Foundation am ricaine qui a r uni plus de 40 sp cialistes mon diaux de cette maladie et des patients venus de tous les continents Et chaque ann e l AIRG France particip et coorganis les congr s de Tarragone San Diego et Dublin en 2008 R CA E ge B i cc d LES MANIFESTATIONS Chaque ann e l AIRG France par ticipe la marche des
27. des r unions d information m dicale nous avons eu la chance de pouvoir mieux com prendre cette maladie et c est aussi ces occasions que nous avons su que les chercheurs ne travaillaient plus vraiment sur le syndrome d Alport Si les chercheurs ne cherchent pas ils ne risquent pas de trouver Nous avons donc d cid de tout mettre en uvre pour r colter des fonds et leur donner des moyens suppl mentaires C est ainsi que nous avons par exemple organis des manifestations en sollicitant notre entourage famille et amis Parall lement nous avons aussi sou hait participer au d veloppement de l Association dans son action aupr s des m decins et des patients Il nous a t demand d organiser une r union r gionale Bordeaux Nous pensions vraiment qu il serait tr s difficile d impliquer les m de cins dans cette journ e notre grande surprise ce fut tout fait le contraire et gr ce la tr s forte mobilisation des Drs Combe Chauveau et Llanas nous avons pu organiser 1 r union r gionale d Aquitaine tant loin de Paris il ne nous est pas possible d aider pleinement les mem bres du bureau qui ont une tr s lourde charge de travail Nous en profitons donc pour faire un petit appel aux bonnes volont s e T MOIGNAGES JOURN ES ANNUELLES T MOIGNAGE Claude Chevalier e suis g de 73 ans atteint de la polykys tose autosomique dominante et trans plant depuis
28. g ne TCF2 coor donn par les Drs Decramer de Toulouse Harambat de Bordeaux N phronophtise coordonn par les Drs Adra de Montpellier et Bro chard de Toulouse L apr s midi Poncharraud di t ticienne l H pital des enfants de Toulouse a mis l accent sur les probl mes li s la di t tique et au r gime et a apport des r ponses pratiques aux questions de la vie quotidienne La fin de la journ e a t consacr e aux t moignages des patients et de leurs familles avec une table ronde La parole au patient et sa famille coordonn e par des quipes de psychologues MP Perisse et Beaumasson et l ensemble des quipes m dicales Je tiens remercier les quipes de l h pital des enfants de Toulouse tout particuli rement les docteurs Bouissou Decramer et Bandin ainsi NEPHROG NE N 48 OCTOBRE 2008 que le professeur Chauveau pour leur investissement dans la pr pa ration le d roulement et le suivi de cette journ e Ces moments de rencontres for mels et informels entre quipes m dicales patients et leurs familles sont des instants privil gi s char g s d motion mais tr s instructifs pour poursuivre les traitements quo tidiens mais aussi les recherches sur ces pathologies e NICOLE PATIN AC TOULOUSE FR Le petit Paul arri re petit fils de notre amie Bernadette Baudin est venu cette ann e le 25 f vrier agrandir cette sympathique famille Nous lui souh
29. l AIRG France Suite cette journ e des r percussions m diatiques ont permis de sensibiliser une plus large cible Pim portance d adh sion de nouveaux membres des donations des rencontres de nouveaux sponsors potentiels Le pr sident voque ensuite les r alisations et actions en cours Le lancement du site internet www AIRG Belgique org Le d veloppement et l enrichissement de ce site avec les liens avec lesautres sites L envoi de N phrog ne merci AIRG France 3x an L dition et la distribution de brochures d informa tion d j 5000 ex La cr ation d une Newsletter par email lettre d in formation sur l association maladies etc 3 fois par an aux membres L dition et la mise jour du dossier de sponsoring Nous envisageons de cr er une soir e caritative au profit de l association Et d introduire l AIRG Belgique dans les m dias et articles dans les journaux m dicaux et de grand public En pr paration Zoe Journ e Annuelle AIRG Bel gique le 18 OCTOBRE 2008 Namur L association tant actuellement francophone il a une volont de l tendre au niveau national La reconnaissance fiscale de l association pour la d ductibilit des dons La Convention Belorgey pour un acc s aux assu rances d c s sans discrimination e JOURN ES ANNUELLES LE PROJET EUROP EN EYNEFRON EUNEFRON NEPHROGENE N 48 OCTOBRE 2008 LAIRG soutient le projet europ en EUNEFRON
30. la forme nous souhaite rions vivement pouvoir y pr sen ter des articles plus nombreux ma nant non seulement du monde scientifique mais aussi de vous tous adh rents dont les exp riences et les avis nous manquent cruelle ment Cette revue est la v tre Jac ques Vignaud vous l a assez dit et nous attendons vos suggestions et articles e LE SITE mis jour dans la mesure de nos disponibilit s il con tinue s am liorer notamment gr ce l expertise de Micheline L vy mais il reste encore faire Parmi les nouveaut s une vid o des Journ es Annuelles 2007 le paiement en ligne via Paypal et la mise en ligne des livrets d ici peu L id e d un forum est toujours en discussion et nous avons eu la pro position de Fran ois Bouissou d as socier l AIRG France aux Centres de R f rences pour arriver une mod ration s re et conforme nos exigences e UNE NOUVELLE AFFICHE a t envoy e fin 2007 l ensemble des centres de n phrologie et elle est votre disposition sur simple demande Nous vous rappelons quelle est souvent le premier contact visuel avec notre associa tion et qu il est donc primordial qu elle soit pr sente dans le plus grand nombre de salles d attente possible Pour compl ter cette affiche des d pliants pr sentant l association seront galement bien t t nouveau disponibles e LES LIVRETS PKD r dition et Maladie de Berger sont quasi finalis s et devraient v
31. m GA S KKK io Lx AV Zi Z ZW 27 H 31 M Mi 2 SEN AT BE SENTE 1 HM im if l St Z 20 TW HZ ET D 13 19 3232 LT gt 10 15 27 36 d e 4 23 PROGRAMMES j 2220 19 47 187 am 16 151620 ACTIFS EN 2007 E WW WW Cette intervention s inspire d un texte du Dr Matesanz pr sident de l ONT Organisation Nationale de Transplan tation 9 et de la Dr R Deulofeu pr sidente de l organiso tion Catalane de Transplantation paru dans le dernier Nefrogen Le Pr Claire POUTEIL NOBLE Service de N phrologie Transplantation Centre Hospitalier Lyon Sud Universit Claude Bernard 69475 Pierre B nite Cedex s est ensuite exprim e sur les probl mes de transplanta tion en Europe La densit de son expos ne nous permet pas de le publier enti rement dans ce num ro I sera in t gralement reproduit dans N phrog ne 49 Richard Berry se bat sans rel che pour promouvoir la transplantation En tant que Parrain de PAIRG France il avait voulu participer dimanche matin aux d bats sur ce sujet qui lui tient tant c ur Tr s int ress par l intervention du Dr Bal larin il a not avec regret tout ce qui nous s pare des Espagnols sur la transplantation D abord le nombre de plus en plus important de transplantations la pro motion permanente du don d organes la promotion du don entre vivants
32. musicale pour que cet instant unique puisse tre nouveau savour Dr Albouze 22 JOURN ES ANNUELLES L HISTOIRE DES AIRG EUROP ENNES NEPHROG NE N 48 OCTOBRE 2008 des AIR me revient l honneur de vous raconter la belle histoire de la naissance des AIRG europ ennes J prouve beau coup de plaisir le faire c est l histoire d une utopie d un r ve d un beau r ve qui est devenu r alit Au d but on a connu le Dr Roser Torra gr ce au Pr Gr nfeld et encourag s par lui cette id e folle d essayer de transposer l associa tion en Espagne a commenc nous effleurer Il faut dire que l bas tout nous attirait bien s r L Espagne la lan gue Barcelone les catalans tout cela nous a tourn la t te et nous voil partis Barcelone voir le Dr Ballarin la magnifique Fun dacio Puigvert On avait apport de la documentation et tout de suite le contact est pass avec ces m decins si sympathiques C est en travaillant avec les Dr Torra et Ballarin que nous avons vus et revus maintes fois par la suite que nous avons construit l id e de f d ration des AIRG les valeurs communes les aspects administratifs et les projets com muns Et quand nous avons assist la premi re manifestation de l AIRG Espana Barcelone en 2002 ce fut un grand moment de joie Ensuite ce furent des ann es de travail passionnant de confronta tions d audaces car l exemple espagnol a fait
33. r nales rphanet est devenu au fil des ans le serveur europ en d information sur les maladies rares et les m dicaments orphelins Il a lanc en Mars 2008 une nouvelle version de son site Internet afin de mieux servir ses 20 000 visiteurs quotidiens www orphanet fr La nouvelle version du site Internet d Orphanet la quatri me en 11 ans d existence fait d Orphanet un portail port enti re adapt la diversit de son public compos pour un tiers de patients ou de leur entourage et pour deux tiers de professionnels de la sant chercheurs enseignants et tudiants La page d accueil donne acc s une ency clop die des maladies rares et des m di caments orphelins et un r pertoire des services disponibles dans 36 pays incluant des informations sur les consulta tions expertes les laboratoires de diagnostic les activit s de recherche et les associations de patients ainsi qu de nombreux services compl mentaires destination des professionnels de sant des malades et des industriels Recherche d une maladie rare par signes cliniques service de mise en contact entre patients possibilit aux patients d sirant participer des recherches cliniques de se faire conna tre Le portail est enti rement acces sible aux personnes en situation de handicap moteur ou visuel en accord avec le niveau AAA des normes internationales d accessibilit La navigation du nouveau site a t simplifi e pour accom
34. tache d huile et un jour B atrice Sartoris rencontre le Dr Barbey un m decin suisse dans un Congr s et lui parle de l AIRG On le contacte et nous sautons Lausanne o ce m decin a orga nis une r union dans laquelle nous faisons connaissance avec toute l quipe vraiment sensa tionnelle de l h pital cantonal L aussi nous expliquons ce que nous faisons comment nous le fai sons cette fois en nous appuyant sur l exemple espagnol et l AIRG Suisse voit le jour quelque temps apr s en 2003 Toutes ces naissances ne sont pas faciles les d buts sont durs et il y a des hauts et des bas mais les choses avancent Cette histoire s tale sur plusieurs ann es d avanc es de silences de red parts et il ne faut jamais d ses p rer ni baisser les bras L exem ple de la Belgique en est l illustra tion Enhardis par la Suisse et l Espagne nous sommes all s voir le Pr Pirson Bruxelles et l aussi nous avons eu un accueil tr s sympathique de l quipe de N phrologues des cli niques universitaires Saint Luc en 1998 Mais on a attendu pendant quelques ann es Cependant nous n avons pas perdu espoir connaissant la volont du Pr Pirson et un jour nous avons t invit s en 2006 il y a deux ans la premi re r union constituante de l AIRG Belgique Et le d part a t comment dire fulgurant Voil nos amis espagnols suisses et belges vont vous donner plus de d tails apr s ce bref pan
35. tels montants De g n reux dona teurs viennent chaque ann e sasso cier aux efforts de nos adh rents et nous nous effor ons d tre hau teur de la confiance qu ils nous accor dent en attribuant ces fonds le plus rigoureusement possible Au niveau europ en le Pr Pirson nous a fait l annonce lors de nos 20 ans d une grande nouvelle pour notre cause l attribution par la Commu naut Europ enne de 2 millions d euro au projet EUNEFRON regroupant 10 quipes europ en nes qui travaillent sur les maladies r nales dont 3 quipes fran aises Nous sommes depuis longtemps persuad s qu il faut largir notre champ d action au niveau europ en et le dynamisme de la toute jeune AIRG Belgique nous conforte dans notre id e d aller plus loin dans la collaboration avec la Belgique l Espagne et la Suisse et aussi d lar gir encore notre action d autres pays europ ens comme la Hollande l Allemagne et l Italie Cr er une f d ration de l AIRG Europe et ainsi mieux faire conna tre la cause des maladies r nales g n tiques telle est notre volont Pour continuer soutenir la cause du don d organe fait aussi partie de nos priorit s plusieurs actions allant dans CE SENS La contribution de lAIRG France une enqu te coordonn e par le Pr Chantal Loirat sur le devenir l ge adulte des enfants transplant s Notre participation en mars dernier au PROLOGUE DE LA COURSE DU C UR manifestation e
36. tition aura lieu le 5 d cembre 2008 ar i sympathique dont le professionnalisme nous tonne de plus en plus Venez encore plus nombreux l ann e prochaine Non seulement vous passerez une excellente soir e mais aussi vous pourrez aider notre action en faveur de la recherche m dicale DU 26 AU 29 NOVEMBRE 2008 LE SAMEDI 6 D CEMBRE 2008 LE SAMEDI 6 D CEMBRE 2008 OCTOBRE 2008 NEPHROG NE N 48 CONTACT e 49 CONTACTS L AIRG France peut essayer de vous mettre en relation avec des familles concern es par la m me maladie que celle dont vous souffrez Si vous le souhaitez renvoyez cette autorisation compl t e l adresse suivante AIRG France Boite postale 78 75261 Paris cedex 06 AUTORISATION Je soussign e Nom Pr nom Adresse Code postal Ville Courriel rE Autorise l Association pour l Information et la Recherche sur les maladies R nales G n tiques AIRG France transmettre mes coordonn es aux personnes qui souhaiteraient entrer en contact avec des familles concern es par la m me maladie que celle dont je suis atteint e Signature pr c d e de la mention lu et approuv Vous pouvez sur ce document outre le diagnostic de la maladie pr ciser vos motivations vos attentes pour pouvoir ren contrer des personnes ou des familles atteintes de la m me affection ayant les m mes buts et les m mes pr occupations DEMANDE 1 ONTA Je souhaiterais entrer en
37. A jusqu son autori sation de mise sur le march en Europe La d signation des m dicaments orphe lins est habituellement attribu e dans la premi re phase de d veloppement clinique Ainsi le site Orphanet donne acc s la liste des essais cliniques en cours et toutes les indications orphelines d une mol cule d sign e un service tr s demand par les patients Gr ce au plan national maladies rares Orphanet a pu d velopper plusieurs nouveaux services Une encyclop die en langue fran aise usage des malades et de leur famille a t cr e en partenariat avec les centres de r f rence et les associations de malades En ce qui concerne les maladies g n tiques r nales ou composante r nale les textes suivants sont d j en ligne Alpha thalas s mie Beto thalass mie Dr panocytose Maladie de Wilson Syndrome de Rubin stein Taybi Neurofibromatose de type 1 Scl rose tub reuse de Bourneville bocytop nie de May Hegglin Syndrome de Joubert Syndrome de Fechiner Syndrome d Epstein Syndrome de Bardet Biedl Syndrome de Sebastian Les textes qui sont en pr paration sont les suivants Maladie de Fabry Deficit alpha 1 anti trypsine Syndrome d Alagille Syndrome de Beckwith Wiedemann Galactos mie Porphyrie aigue et Porphyrie chronique Syndrome CHARGE Cystinose Cystinurie Polykystose r nale r cessive Syndrome d Alport Syndrome de Liddle Hyperoxaluria Une encyclop
38. Hu H VM m STIL aiii H E UU ep ww r emy SE RE des POUR LES PRODUITS Les ventes repr sentent les ventes des livrets Les cotisations sont en recul de 15 sur 2006 mais cela montre que les adh rents pri vil gient les dons sur les maladies Les dons compensent ce retard Nous avons donc d cid de ne pas augmen ter le montant des cotisations en raison du contexte conomique Les dons pour les pathologies ce poste a augment de 21 ESS de wam de FRET m ET mami Qasa er r e Fr Er boss mess COUP TR DU d h POUR LES CHARGES les manifestations les 18 000 repr sentent les dons obtenus par Marie Berry pour sa manifestation ils sexposent pour la vie Les produits financiers d coulent des int r ts du compte sur livret Au total les produits augmen tent de 13 Le poste fournitures est en diminution de 42 Le poste services ext rieurs est essentielle ment tenu facture de la 2 parution du livret OCTOBRE 2008 NEPHROG NE N 48 Alport de 14036 Les autres services ext rieurs repr sentent l Information 29 324 dont N phrog ne 14 370 et Missions 14 954 la Publicit 811 Poste T l phone et Internet 4 382 D penses ils sexposent pour la vie 18 644 Total 53 161 L aide la recher
39. L Date Signature Merci de faire un ch que pour chaque rubrique Ch que libeller l ordre de l AIRG France et renvoyer avec coupon r ponse Mme Ghislaine Vignaud AIRG France Boite postale 78 75261 Paris cedex 06 Internet www airg france org AIRG France Association loi de 1901 sans but lucratif reconnue d utilit publique fond e en 1988 Les re us correspondant aux versements sont exp di s chaque fin de trimestre POUR AIDER NOTRE ACTION FAITES PARTICIPER VOS PROCHES ET VOS RELATIONS EN LEUR TRANSMETTANT LA COPIE DE CE FORMULAIRE MERCI OCTOBRE 2008 NEPHROG NE N 48 ADHESION e Depuis sa cr ation en 1988 sous l impulsion du professeur J P Gr nfeld et du docteur Ginette Albouze LAIRG Envoyer vos id es articles France publie un magazine d information destin ses adh rents en conformit avec les objectifs de l association qui t moignages veulent informer aider les patients et soutenir la recherche Cette publication rend compte de la vie et de l activit Jacques Vignaud de LAIRG France et informe ses lecteurs sur les sujets m dicaux qui les pr occupent AIRG France B P 78 Elle ouvre aussi largement ses colonnes aux t moignages de ceux qui ont besoin de s exprimer N phrog ne se veut 15261 Paris Cedex 06 enfin un trait d union entre vous par ce que nous appelons les fiches contact Bonne lecture 4 tous E mail jacques vignaud noos fr AIRG FRANCE ASSOCIATION
40. LUTION DES AIDES ALLOUEES LA RECHERCHE PAR L AIRG DEPUIS 1999 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 50 000 F 70 000 F 125 000 F soit 7 622 soit 10 671 soit 19 056 18 294 50 735 94 490 140 000 165 000 224 000 DETAIL DES AIDES LA RECHERCHE DEPUIS 2002 PROJETS 2002 2003 Prix AIRG 15245 PKD 18294 15245 MUTATIONS 5000 CYSTINOSE 15245 S ALPORT PKR SNH SHUa TCF2 Appel d offre 2004 2005 2006 15240 16000 12000 20000 39000 15240 15280 15000 12000 6000 101000 20000 20000 15000 10000 2007 TOTAL 16000 62 485 38000 142 539 5 000 60 765 98000 217 000 40 000 15 000 10000 20 000 2000 2 000 60000 imputer 60 000 Enfin beaucoup de familles nou blient pas l action de lAIRG France au moment dun d c s ce qui nous touche particuli rement Vous vous reconnaitrez certaine ment tous dans cette vocation ce qui me permet au nom de l Asso DR DECRAMER ciation de vous dire un grand merci CAR VOUS FAITES VIVRE L ESPOIR Et pour bient t e Marie Berry organise une grande manifestation culturelle plac e DR NORTIER sous le signe du don de soi gr ce la g n rosit de peintres con temporain qui exposeront leurs uvres Paris en 2009 avant leur vente aux ench res au profit de la recherche m dicale e GHISLAINE VIGNAUD JOURN ES ANNUELLES 20 ANS D AIDE LA RECHERCHE B Knebelmann intervention
41. Maritime 06 83 25 61 85 Pr Michel TSIMARATOS H pital de La Timone Marseille Ernest LEBRUMAN Bretagne 029867 1421 Philippe VANHILLE CHR Valenciennes Association pour l Information KA et la Recherche sur les maladies O r nales G n tiques France Un grand MERCI 4 tous ceux qui nous aident U NOVARTIS TRANSPLANTATION amp IMMUNOLOGIE Shire
42. N 48 Octobre 2008 IEPHROGENE PUBLICATION DE L ASSOCIATION POUR L INFORMATION ET LA RECHERCHE SUR LES MALADIES R NALES G N TIQUES MALADIES R NALES G N TAQUES POLYKYSTOSE R NA AUTOSOMIQUE DOMINA SYNDROME D ALPORT NEPHRONOPHTISE CYSTINOSE MALADIE DE FABRY MALADIE BERGER OXALOSE POLYKYSTOSE R NALE R CESSIVE SYNDROME H MOLYTIQUE ET UR MIQUE H R DITAIRE ETC ASSOCIATION POUR L INFORMATION ET LA RECHERCHE SUR LES MALADIES RENALES GENETIQUES L FRANCE 15 10 89 98 Internet www airg france org e SOMMAIRE octobre 2008 JOURN 30 31 52 33 35 36 Les 20 ans de LAIRG France Les pr sidents Orphanet Les outils d information Les r unions r gionales et nationales Journ es annuelles 20 ans de soutien la recherche Historique des aides la recherche Les progr s de la recherche dans la PKD Le partenariat avec la Fondation pour la sant de Groupama Le syndr me AHNAC Historique AIRG Espa a AIRG Suisse AIRG Belgique EUNEFRON Le projet Alport exemple de collaboration Europ enne Christian et Olga Baudelot Patricia Legrelle Belgique Catherine et Marianne Claude Chevalier La transplantation en Europe Transplantation le mod le Espagnol a E Z a 1 J W 6 NEPHROG NE N 48 OCTOBRE 2008 ASSEMBL E G N RALE 2008 3 Rapport Moral 42 Suite du Compte rendu de l Assembl e g n rale 42 Pr sen
43. POUR L INFORMATION ET LA RECHERCHE SUR LES MALADIES R NALES G N TIQUES CONSEIL D ADMINSTRATION Laurence MATHIEU Pays Basque 05 59 46 11 73 BUREAU Lucien MIKOLAJCZAK Gard 04 66 75 45 72 Pr sidente Anne GRAFTIAUX Nicolas MULLIER Nord 06 15 08 29 87 Tr sori re Ghislaine VIGNAUD G raldine PARELADA Calvados 02 31 32 92 89 Tr sori re Adjointe B atrice SARTORIS Nicole PATIN Midi Pyr n es 05 61 35 07 00 Secr taire Jacques VIGNAUD Rose Marie PAYROT Pyr n es Orientales 04 68 54 65 86 Secr taire adjointe Fran oise COUPPEY Corinne et Daniel RENAUD Deux S vres 05 49 75 08 63 Jacki ROUSTANG Vaucluse 04 90 34 46 43 ADMINISTRATEURS D L GU S Ginette ALBOUZE Fondatrice 01 45 67 75 13 CONSEIL SCIENTIFIQUE Marie BERRY Relations publiques 06 16881850 e Pr sident Marianne Worbe D veloppement r gional 05 56 80 11 17 Dominique CHAUVEAU N phrologie CHU Rangueil Toulouse D L GATIONS R GIONALES Catherine CABANTOUS Aquitaine 05 58 09 27 43 Pr sident d honneur Claude CHEVALIER Rh ne 0490333980 Pr Jean Pierre GR NFELD N phrologie Marylise CLANET Ile de France 0145426643 H pital Necker Enfants malades PARIS Fran ois COUPPEY Languedoc Roussillon04 66 75 57 88 R my GREBOT Bourgogne 03 80 45 3563 Membres Henri MORET Nord Pas de Calais 0327799410 Eric ALAMARTINE CHU Nord Saint Etienne Val rie SLAMA Bouches du Rh ne 0603022306 Dr Ginette ALBOUZE Paris Aim VERLAQUE
44. XPOSE ENSUITE SON TRAVAIL SUR LE SITE Bonjour tous Je suis Vincent Couppey webmestre et je voudrais vous parler du site de lAIRG France dont j ai la charge depuis six ans maintenant Ce site existe depuis une dizaine d ann es et s est d ve lopp peu peu sous plusieurs versions gr ce une quipe compos e d Emmanuelle Marck qui maide pour la mise jour Anne Graftiaux et Jacques Vignaud qui me transmettent les informations m dicales publier sous le contr le du Docteur Micheline L vy qui veille la fiabilit de ces informations Nous y faisons galement para tre les diverses manifes tations qui se d roulent au profit de des AIRG s urs d associations amies ainsi que la revue N phrog ne Nous avons tent ensemble de faire de ce site un outil convivial comprenant diverses fonctions comme les menus d roulants qui facilitent la consultation la fen tre RECHERCHER qui permet d atteindre directement sur Internet des compl ments d informa tion sur chaque pathologie la fonction de paiement en ligne Paypal permettant chacun d adh rer ou de renouveler son adh sion et d acheter les livrets diffus s par l Association D autres fonctions sont en cours d tude mais elles vien dront se greffer sur ce site pour le rendre encore plus performant suite l accord du comit de site Enfin le nombre de visiteurs entre 5000 et 7000 par mois nous conduit
45. agence d aide responsable de l atioution des organes de leur transport de gestion de liste d attente des registres de transplantation de la statistique de l infomation g n rale et sp cialis e 12007 e 45 2 millons d habitants 17 Autonomies e 158 h pitaux autoris s au pr l vement E d organes 46 h pitaux autoris s a la transplantation Dr Ballarin Fundacio Puigvert Barcelona PLUS DE 86 000 TRASFLANTATIONS D ORGANES REALISES EN ESPAGRE LE BUREAU CENTRAL DE L ONT fonctionne comme une agence d aide responsable de l attribution des organes de leur transport de la gestion de la liste d attente des registres de transplantation de la statistique de l in formation g n rale et sp cialis e ainsi que des actions qui peuvent am liorer le processus complet de don d organes et de transplantation e Un grand effort sur la formation permanente des m decins et sur l ducation des coordinateurs de trans plantation nouveaux et anciens est financ et dirig par l administration centrale de la sant La transplantation r nale en Espagne d a RAN RAFAEL MATESANT Eg DZ TER DE LA HIT k LL ELI CPGE AC R RACIONAL DE KINT CATALAN DE FRAEELANEER OCTOBRE 2008 NEPHROG NE N 48 Plusieurs programmes de formation pour les profes sionnels de la sant ont t d velopp s d di s expres s ment chaque
46. aire plus qu un ch que Bien s r que vous les connaissez ils sont tout pr s de vous Et puis un beau jour quelqu un vous dit Venez nous aider Si vous saviez comme l on a besoin de vous Mais je ne sais rien faire et puis je ne veux pas m engager Je ne sais pas si je pourrai avoir assez de temps disponible Je ne suis pas tr s solide ni dans mon corps ni dans ma t te Je voudrais bien vous aider mais je ne voudrais pas promettre et ne pas donner suite m absente souvent Je ny connais rien Moi non plus Moi aussi Moi c est pareil Mais je ne suis pas seule seul et plusieurs on arrive toujours s arranger on se compl te on s paule on se remplace en cas d indisponibilit on change id es et projets on soup se les possibilit s C est vrai qu on est parfois bien fatigu parfois m me un peu d courag mais a ne dure pas Et puis il y a tant de joie quand les projets aboutissent quand on voit na tre les sourires tant de joie aussi dans les rencontres et l amiti partag e tant de joie malgr la peine et les souffrances Un beau conte africain me revient en m moire La savane tait en feu Les animaux fuyaient terroris s Seul un colibri ne suivait pas le mouvement et sobstinait faire la navette entre un trou d eau o il pr levait quelques gouttes dans son bec minuscule et les flammes sur lesquelles il les rel chait Un vieux lion qui
47. aitons la bienvenue et tout le bon heur possible Outre la pr sentation d un diaporama sur l AIRG en s ance pl ni re Sylvette Raynal et moi m me avons tenu un stand qui nous a permis des changes la transmission de diver ses informations orales ou crites la r ception de commandes pour les livrets de AIRG France et m me l accueil de nouveaux adh rents Journ e renouveler en 2009 sur d autres th mes et en liaison avec d autres membres de l AIRG du Sud Ouest REMERCIEMENTS Merci ceux qui pensent l AIRG France dans les moments de joie comme dans les moments de tristesse En effet nous avons enregistr beaucoup de gestes de g n rosit des familles des adh rents l occasion de ces circonstances Merci aux familles Couillette Lamothe Leloup Lhermitte Renaudin Villesuzanne qui nous adressons nos sinc res condol ances La permanence de l AIRG France Place Saint Sulpice Paris 6 T l 01 53 10 89 98 est ouverte tous les jeudis de 10h 12h30 et de 14h 17h Vous y serez les bienvenus OCTOBRE 2008 NEPHROG NE N 48 B N VOLES LES CONNAISSEZ VOUS ceux qui un jour funeste ont re u la maison sur la t te ceux qui ont appris qu eux m mes ou l un ou plusieurs de leurs proches avait une maladie inconnue d eux jusqu alors une maladie qui bouleverse leur existence qui les pousse agir s informer rencontrer des compagnons d infortune bref f
48. ans les trois familles nous avons appel cette maladie syndrome AHNAC gt qui est un acronyme pour lt Angio pathie H r ditaire avec N phro pathie An vrysmes et Crampes gt Nous tudions maintenant l impact des mutations de COLAAI sur le comportement de la prot ine dans la cellule dans les membranes basales et les cons quences sur le fonction nement des vaisseaux du rein et du muscle gr ce des cultures cellulai res et bient t des souris porteuses de la mutation Dr Emmanuelle Plaisier Professeur Pierre Ronco Service de N phrologie et Dialyses H pital Tenon Paris LES ATELIERS MOMENT TR S ATTENDU de la journ e les Ateliers par maladies ont r uni tous les participants heureux des contacts privil gi s nou s avec les m decins dans une ambiance amicale et d tendue La PKD tait videmment tr s fr gent e autour du Pr Chauveau et du Pr Fontes Le Pr Alamartine et le Pr Gr nfeld avaient r uni les familles atteintes de la Maladie de FABRY et de la Maladie de BERGER Le Pr Loirat le Dr Fr meaux Bacchi celles de la NEPHRONOPHTISE PKR et SHU Le Pr Antignac traitait l OXALOSE et la CYSTINOSE le Dr Heide et le Pr Kn belmann regroupaient les familles Alport Le Dr Decramer M P Contanzo psychologue M V Monnier psychologue animaient l atelier des enfants et ados SAMEDI SOIR apr s une journ e tr s dense l AIRG France avait voulu rendre un h
49. as vers ce PR BALLARIN DR SALOMON qui va tre un grand projet Tr s vite nos efforts sorientent vers le sou tien aux travaux de recherche sur la Polykystose autosomique domi nante qui touche la majorit des adh rents Comment est on arriv ces r sultats e Au d part c est la mobilisation massive des familles qui ont voulu s impliquer pour faire avancer la recherche sur leur maladie familiale principalement les familles Alport et PKD Nous avons ensuite b n fici de l ap port de tr s g n reux donateurs qui nous ont permis le bon en avant qui a d but en 2005 Pr Olmer Dr Lebkiri un Anonyme Richard et Marie Berry ont gale DR F BOUISSOU ment apport leur inestimable sou tien notre action en participant diff rentes manifestations comme Crans Montana Qui veut gagner des millions et Fort Boyard e Des associations amies telle que le Rotary Club les Sept de la cit organisent chaque ann e des mani festations au profit de l AIRG France pour la recherche m dicale e Les donateurs Groupama les Mouquetaires le Comit dentre prise de la Banque Rostchild e Les n phrologues musiciens et leurs amis qui nous ont longtemps soutenu e Plusieurs groupes qui organisent des manifestations locales avec beaucoup de succ s Th tre concert de rock brocante loto OCTOBRE 2008 NEPHROG NE N 48 20 ANS D AIDE LA RECHERCHE JOURN ES ANNUELLES EVO
50. che s l ve 172 432 mais vous verrez qu il faut y ajouter un report de 52 668 de 2006 pour le syndrome d Alport SUITE DU COMPTE RENDU DE L ASSEMBL E G N RALE e 43 LE TOTAL DES CHARGES s l ve 244 277 soit 4 89 de plus qu en 2006 Ce qui lib re un r sultat exc dentaire de 67 865 augmentation de 63 sur 2006 Je vous montre maintenant le montant jamais atteint des aides allou es la recherche m dicale en 2007 D tail deS subventions _ Liz id SEI F M ST 10 000 tes d ore NWisladies R G Nous continuons soutenir l appel d offre sur le syndrome d Alport du Pr Gross de l universit de Got tingem 2 projets sur la PKD 1 sur le Shu et la maladie TCEFZ2 et nous continuons aider un jeune chercheur en lui remettant un prix de 16 000 lors du congr s de la Soci t de N phrologie L appel d offre de 60 000 sur les maladies r nales g n tiques est en cours d examen par le jury ii P E 4 rer cia fe aant E T ge a A 2 Je cnm piia mam capri l h d arme riem lar Al 0017 ng 6O Je vais maintenant vous lire les conclusions Com missaire aux comptes Monsieur St phane Brami Expert Comptable Commissaire aux Comptes 10 rue Madeleine Mich lis 92 200 Neuilly sur Seine et je vous demanderai ensuite d approuver les comptes par votre vote en nous donnant quitus pour la gest
51. de terminal est arriv La premi re consultation avec le Professeur Lesavre l h pital Nec ker confirme le diagnostic mais ouvre soudain une porte qui leur tait jusque l inconnue celle de la greffe avec donneur vivant Chris tian se d clare imm diatement volontaire Il se soumet aux preu ves de qualification Huit mois plus tard la transplantation est effec tu e dans le service du Professeur Legendre l h pital Necker Tout se passe bien et une nouvelle vie s of fre d sormais Christian et Olga Conscients de s engager dans une aventure extraordinaire Olga et Christian prennent des notes tous les moments du processus N ces sit pour eux de comprendre ce qu ils vivaient d analyser par les mots l exp rience qu ils n prou vaient pas de la m me mani re Christian sengage tout de suite avec enthousiasme et sans r fl chir en toute ignorance de cause Olga h site et sans v ritablement refuser prouve de profondes r ticences accepter ce don Mais s agit il vraiment d un don Toute la phra s ologie pompeuse qui accom pagne le geste suppos altruiste et gratuit du donneur finit par exas p rer Christian qui ne s y recon na t pas Pour lui les choses sont beaucoup plus simples leurs vies sont li es au point que la dialyse de l une bouleverse l existence de l au tre Il le sait d exp rience pour avoir observ de pr s la vie de son beau p re devenu l aide soignant mal
52. die pour les professionnels en langue fran aise et une autre en langue anglaise a aussi t d velopp e Les textes parus concernant les maladies r nales sont les suivants Syndrome WAGR Syndrome CHARGE Syndrome de Gitelman Polykystose r nale r cessive Nephronophtise Hyperaldostaronisme familial de type 1 Syndrome de Bardet Biedl et Pseudohypoparathyroidisme D autres textes sont en pr paration Alpha thalass mie Beta thalass mie Dr panocytose Maladie de Wilson Syndrome de Rubinstein Taybi Neurofibromatose de type 1 Scl rose tub reuse de Bourneville Thrombocytop nie de May Hegglin Syndrome de Joubert Syndrome de Fecht ner Syndrome d Epstein Syndrome de Bardet Biedl Syndrome de Sebastian Les textes qui sont en pr paration sont les suivants Maladie de Fabry Deficit en alpho 1 antitrypsine Porphyrie aigue et Porphyrie chronique Syndrome de Lowe Syndrome de Fraser Maladie de Wilson Syndrome de Lesh Nyhan Syndrome de Noonan Dr panocytose Alpha thalass mie Beta thalass mie Syndrome de Rubinstein Taybi Neurofibromatose de type 1 Scl rose tub reuse de Bourneville Syndrome de Joubert Syndrome d Epstein Syndrome de Bardet Biedll Pro toporphyrie erythropoietique An mie de Fanconi Maladie de Grosbeck Imerslund Par ailleurs Orphanet d veloppe une collection de fiches d urgence Les autres fonctionnalit s du site incluent la possibi lit de chercher par signes cliniques pour u
53. e Dr Fortier JOURN ES ANNUELLES T MOIGNAGES T MOIGNAGE Catherine et Marianne n pr ambule je voulais vous dire que nous avons t lt d sign es doffice par Jacques Vignaud pour inter venir aujourd hui Sachant que nos enfants ne sont pas encore trop malades notre t moig nage portera essentiellement sur notre relation avec l AIRG France Suite au t moignage pr c dent nous pouvons dire que nous avons eu la chance de vivre des grossesses sans aucun probl me bien loin de penser que nous avions transmis une mala die nos enfants Nous sommes d une famille du Pays Basque et avons h rit du syndrome d Alport Nous tions 4 files et un gar con et aucun de nous na d velooec la maladie Nous l avons transmise six de nos enants Catherine et Marianne Nous sommes d une famille du Pays Basque et avons h rit du syndrome d Alport Nous tions 4 filles et un gar on et aucun de nous n a d ve lopp la maladie Nous l avons trans mise six de nos enfants C est dur d apprendre que l on a transmis une maladie ses enfants mais c est surtout difficile denten dre qu il ny a rien faire Notre premier contact avec l AIRG est parti de la perte soudaine de Pau dition du fils de Marianne Nous avons commenc faire des recherches sur internet et nous avons alors r alis que l insuffisance r nale terminale tait un passage oblig pour les gar ons Pour nous il tai
54. e verse ment int gr ont t distribu es dans tous les centres de dialyse et cabinets de n phrologues Nous avons d cid de ne pas faire de dif f rence entre membres individuels et familles et ce jour nous avons enregistr 70 membres payants qui re oivent tous la revue N phrog ne La Suisse est un petit pays d environ 7 5 millions d habitants riche de 4 langues raison pour laquelle notre association s est concentr e sur la partie francophone la Suisse Romande En ce moment la plu part des membres sont des patients du Canton de Vaud et sans sur prise la plupart trait s au CHUV Nous avons tabli une permanence t l phonique pour les patients et le CHUV a mis en place une con sultation sp cialis e des maladies r nales g n tiques Un m decin talentueux le Dr Pascal Meier a d velopp une affiche et plus NEPHROG NE N 48 OCTOBRE 2008 r cemment gr ce notre tr sorier nous avons obtenu un stand nous permettant de donner l AIRG Suisse une visibilit profession nelle lors des conf rences m dica les forums et s minaires Au d but de l ann e 2008 notre site internet wwwairg suisse org a t ouvert aux visiteurs et nous sommes d sormais atteignables par suivante l adresse e mail info Dairg suisse org Egalement gr ce au travail acharn de notre tr sorier nous avons pu obtenir un engagement d un ta blissement financier pour un sou tien important pour
55. emaine l quipe du CENTRE DE R F RENCE des maladies r nales h r ditaires de Paris Necker Trous seau Robert Debr HEGP et Tenon qui envisage aussi d organiser des r u nions par pathologie auxquelles les adh rents de l AIRG France pour raient participer largement Pour finir sur l information nous vous annon ons que les JOURN ES ANNUELLES 2009 se tiendront probablement Bordeaux LA RECHERCHE Le montant global affect la recherche en 2007 est de 224 100 EURO La r partition d taill e vous sera pr sent e par Ghislaine Vignaud NEPHROG NE N 48 OCTOBRE 2008 L allocation de recherche AIRG Soci t de N phrologie a t remise Mlle Sonia Fargues pour son projet sur l Oxalose en septem bre 2007 dans le cadre des journ es de la Soci t de N phrologie La PKD 2 t soutenue gr ce aux familles concern es mais aussi au soutien de la Fondation Groupama aux travaux de Bertrand Knebel mann Les travaux de Chantal Loirat et V ronique Fr meaux Bacchi sur les SHUa ont t soutenus pour Ann ann e Un appel d offre de 60 000 euro a t lanc en mars dernier avec les fonds restant sur 2007 et nous atten dons les recommandations du jury scientifique pr sid par le Pr Pirson S projets de recherche sur les mala dies r nales g n tiques ont t d po s s 2 ou 3 seront retenus Conform ment l Appel d Offre de 2006 le deuxi me versement a t effectu
56. et de rencontre a eu lieu l Acad mie de M decine en collaboration avec la Fondation du Rein Celle ci avait convi l AIRG France la veille au soir le 12 mars un grand gala au profit de la recherche sur les mala dies r nales Soir e organis e par le Dr Brigitte Lantz en pr sence de nombreuses personnalit s et de notre parrain Richard Berry L information passe aussi par DES R UNIONS R GIONALES qui ont fait cruellement d faut depuis un an Elles repr sentent beaucoup de travail d organisation et le fait que nous soyons trop peu nombreux au sein du CA r ellement nous mobi liser explique cela Lyon Lille Marseille Nantes nous esp rons que des projets vont voir le jour dans les mois venir Nous comptons beau coup sur la rel ve de nos nouveaux correspondants pour mettre sur pied de telles r unions et nous vous invi tons tous venir nous rejoindre dans ce sens J en profite pour remercier tous ceux qui ont accept depuis l an dernier de devenir correspondants Lille Nantes Toulouse Bayonne N mes et ailleurs et qui vous ont t pr sent s cette ann e dans N phrog ne Le week end dernier nos corres pondants ont particip Toulouse une r union sur les maladies kysti ques organis e par le Centre de r f rence du Sud Ouest des maladies r nales rares Une plus grande collaboration avec ces centres de r f rences me semble tr s importante J ai rencontr cette s
57. eur de leur contenu PARTICIPATION DES PATIENTS Dans une tape pr alable la r dac tion les patients sont sollicit s dans un recueil des questions qui leur sont pos es Etape pr finale de corrections envoi du manuscrit pour l valuation de la clart et l examen de la lisibilit et de la compr hension DIMENSION Elle est nationale les livrets sont destin s aux patients r sidant en France Et aussi extra nationale les livrets sont galement destin s aux patients r sidant dans des pays francophones mais avec quelques r serves noms des m dicaments l gislation On r fl chit aussi une diffusion Europ enne dans les principales lan gues de l Union FINANCEMENT L AIRG France Polykystose r nale dominante autosomique 18 di tion Syndrome d Alport 1 di tion Laboratoire Orphan Europe Cystinose 1 et 28 di tions Laboratoire Genzyme Maladie de Fabry Laboratoire Le Docteur Micheline Levy JOURN ES ANNUELLES 20 ANS D INFORMATION Jacques Vignaud Pfizer N phronophtise Minist re de Sant Syndrome d Alport 2 lt dition FINANCEMENT DES PROCHAINS Laboratoire Novartis Polykystose r nale dominante autosomique Evian Calculs r naux d origine g n tique Fondation MACSF N phropa thie IgA maladie de Berger Polykystose r nale r cessive autoso mique En partie l AIRG Suisse annonce faite par son pr
58. favorable de ma maladie Tous m ont permis de vivre durant ces ann es des moments de partage et de gr ce exceptionnels dont je leur suis profond ment recon naissant Un dernier mot enfin tous ceux qui connaissent la maladie et particuli re ment vous ou vos proches qui souffrez de maladies r nales g n tiques comme de toute autre maladie ne vous laissez jamais dominer par la maladie et selon la devise de PAIRG lt sachez la regarder en face gt e CLAUDE CHEVALIER OCTOBRE 2008 N 48 LA TRANSPLANTATION JOURN ES ANNUELLES LA TRANSPLANTATION en Europe Avant de donner la parole au Dr Corinne Antoine Anne Graftiaux tient rendre hommage Carine Camby Directrice G n rale de l Agence de la Biom decine qui na pu pour des raisons professionnelles se rendre aux Journ es Annueiles et qui devait y intervenir Europe recouvre les m mes pr occupa tions les m mes besoins croissants et la m me p nurie d organes Les enjeux de la trans plantation sont internationaux L gis latifs thiques Organisationnels Sanitaires et conomiques Et surtout il ya un respect des valeurs communes europ ennes sur le plan thique la non commercialisation la protection des personnes vuln rables la transparence et le consentement Activit de proliva remmar donneurs d c d s ep 006 Tama rem ER Erem Pass z 134 HREH TUE EEEE
59. iers ducatifs ont t propos s aux enfants selon leurs ges en parall le des ateliers par pathologie lls ont pu ainsi s exprimer sur des th mes pr cis le traitement le ressenti la vie sociale le v cu de la maladie sous la coordination de l quipe des infirmi res ducatrices et di t ticiennes de l H pital des enfants de Toulouse pour nous pr senter les aspects con cernant le diagnostic ant natal Ensuite le Professeur Chauveau coordinateur pour les adultes du Centre de R f rence a pr sent les nouvelles perspectives th rapeu tiques ainsi que les protocoles et travaux de recherche entrepris sur ce domaine Quatre ateliers sp cifiques par pathologie ont t propos s la Polykystose R cessive coor donn par le Professeur Morin de Des expos s d taill s mais accessibles suivis de moments de questions r ponses entre praticiens et familles se sont succ d s Apr s la pr sentation de notre association des ateliers sp cifiques ont t propos s aux adultes et aux enfants Un buffet convivial des conseils di t tiques et la journ e se terminait par des changes t moignages de patients ou de leurs familles r ponses aux interrogations ou remarques par les diff rents praticiens pr sents e LA VIE DE L AIRG FRANCE EN PROVINCE Montpellier Polykystose Dominante coor donn par les Drs Llanas de Bor deaux et Bandin de Toulouse Maladie li e au
60. io cette f te ave HROG NE LA TOMBOLA JOURN ES ANNUELLES ET LE G TEAU JD ANNIVERSAIRE j po 2 La bonne humeur est montr e d un cran quand est venu le moment de souffle les bougies de l anniversaire des DZ 20 ans de l AIRG esp rant que ce souffle l animera longtemps LUH uh OM e SUITE DU COMPTE RENDU DE L ASSEMBL E G N RALE NEPHROG NE N 48 OCTOBRE 2008 gt gt SUITE DE LA 5 L ASSEMBL E G N RALE DU 7 JUIN 2008 Vote du rapport Moral Pour 207 abstentions 10 contre 0 APPROUVE page 3 La parole est ensuite donn e Ghislaine Vignaud Tr sori re COMPTES 2007 AIRG FRANCE Bonjour tous Cette ann e la pr sentation des comptes sera diff rente du fait des exigences qui s attachent la recon naissance d utilit publique de l association Nous som mes donc tenus de pr senter des comptes certifi s par un commissaire aux comptes dont je vous lirai les conclu sions la fin de mon intervention Comme vous dis posez du compte d exploitation et du bilan ci des sous tablis par Isabelle Fabre de la soci t ACCES Consultant que je remercie vivement d assurer ce tra vail b n volement je me bornerai en souligner les points les plus importants dul ru be em sO mW mm mm Ep ge H ee me lt D Dh umama mme masa om
61. ion 2007 diada AE puerco de IF Lie Rapport sp cial L e SUITE DU COMPTE RENDU DE L ASSEMBL E G N RALE lisses j T morado qhaq dy caem w ss COMME sm o prncipon apphcat cs en ran a sat mac chosen va LkcLa du ishu das de ch sirri que de imh femmes ki pamir Ze a brc br des appr ciation pe am mens apr EE 254 512 17 simia pade de nommer la botze La boi de cuit para tant nai Le pique comptables ms des ampi am qui kaq para er Virileniloas ci informations sp cifiques Ju coronna aus de potion par ba 34 pa doen bake mar La D dicn ka smsen meswmrh cls rrirerumswus donnons era h romaine o dre ke bete L station Tees vre es copain 5 ana 259 Mi ap pm 1 NEPHROG NE N 48 OCTOBRE 2008 VOTE Approbation des comptes 2007 Pour 207 abstentions 10 contre 0 APPROUVES Quitus est donn la Tr sori re pour sa gestion de l ann e 2007 La parole est ensuite donn e B atrice Sartoris Tr sori re adjointe pour les Comptes pr visionnels 2008 Bonjour tous Voici les comptes pr visi
62. it d thique Le Professeur Jean Pierre Gr nfeld et Madame Anne Graf tiaux Pr sidente de F AIRG France font partie de comit Le budget accord servira engager une vingtaine de chercheurs qui rejoindront les 50 chercheurs et clini ciens d j impliqu s Le comit de pilotage a tabli la liste et les ch ances d une centaine d objectifs concrets comme par exem ple l tablissement de mod les cellulaires ou animaux la comparaison entre diff rents traitements l analyse de mutation ou encore la cr ation d un registre europ en de ces maladies et la mise sur pied d un r seau de labo ratoires pour standardiser les proc dures de diagnostic Voil en tout cas une action de l Union Europ enne qu il faut saluer PAIRG est fi re d y tre partie prenante _ AUJOURD UI ESTLE POINT DE DEPART DES REPONSES m DE DEMAIN Devant le succ s que remportent les livrets de l AIRG France dont le s rieux et la qualit scientifique en font des outils pr cieux pour les patients ainsi que pour les m decins il a t envisag de proposer aux instances de la Sant de nous permettre de lancer un programme de traduction dans les principales langues de l UNION et de diffusion de ces livrets en Europe Les modalit s devront tre tudi es et un projet pourrait voir le jour dans les mois qui viennent On voit tout ce que cette entreprise pourrait avoir de b n fique pour la reconnaissance de l AIRG en Europe
63. it pour un premier mandat elle se pr sente Marylise Clanet de nationalit fran aise est domicili e 28 Rue de Gergovie 75014 PARIS elle exerce la profession de Secr taire et pour ra au sein de l AIRG France pren dre en charge la d l gation de de France VOTE Pour 217 Contre 0 Absten tions 0 Elue l unanimit L ordre du jour tant puis la s ance est lev e 13 h OCTOBRE 2008 NEPHROG NE N 48 LA VIE DE L AIRG FRANCE EN PROVINCE e UNE JOURN E D INFORMATION aux patients et aux familles sur les maladies kystiques r nales de l enfant ette journ e a eu lieu le samedi 31 mai 2008 de 9h30 16h l H pital des enfants de Toulouse Elle a regroup environ 130 personnes venues des 4 r gions Aquitaine Limousin Lan guedoc Roussillon et Midi Pyr n es du Centre de R f rence CDR SORARE J ai t sollici t e en tant que correspondante r gionale pour pr senter PAIRG France par le Service de N phro logie P diatrique organisateur dans le cadre du Centre de R f rence du Sud La journ e a d but par le mot d accueil du Docteur Decramer responsable de l quipe de n phro logie p diatrique de Toulouse Des g n ralit s concernant les maladies kystiques r nales ont t ensuite pr sent es par le Docteur Bouissou coordinateur pour la p diatrie du Centre de R f rence Puis le Doc teur Decramer a repris la parole Des atel
64. jectifs de sou RAPPORT MORAL e tien la recherche et d aide aux patients vont dans le m me sens Poursuivre nos missions vous accompagner dans les preuves de la maladie vous informer soutenir les chercheurs mais aussi faire bou ger les mentalit s sur le don d or gane c est continuer ce que PAIRG France r alise depuis 20 ans Le chemin parcouru quelles que furent les emb ches et les discor des nous pouvons en tre fiers Nous sommes aujourd hui une grande association reconnue de ses pairs Comme illustration de cela nous recevions il y a quelques jours une lettre du Pr Pierre Ronco pr si dent de la Soci t de N phrologie nous informant que l ATRG France allait recevoir lors de 10 di tion des journ es de la Soci t de N phrologie la m daille Jean Ham burger Cette r compense porte le nom du p re de la N phrologie le professeur Hamburger d c d en 1992 qui fut l origine de la dialyse et de la premi re greffe de rein en France D cern e pour la premi re fois une association de patients c est un grand honneur qui nous est fait preuve de la reconnaissance que nous porte le monde scienti fique Une bonne nouvelle n arri vant jamais seule nous avons appris hier parle Pr Raymond Ardaillou que FAIRG France allait aussi rece voir la M daille d or de l Acad mie de M decine qu il pr side Cette collaboration voulue depuis les d buts de l association par le
65. la diffusion de nos valeurs et le bien que les patients pourraient retirer Affaire suivre OCTOBRE 2008 NEPHROG NE N 48 ALPORT JOURN ES ANNUELLES Le projet Alport Le Gross universit de Gottingen Allemagne fait le point sur le projet qu il m ne sur le syndrome dAlport avec le Pr Knebelmann le Dr Heidet le Pr Pirson cliniques Saint Luc Bruxelles et le Dr Torra Fundacio Puigvert Barcelona n sait que ce projet de recensement des malades enfants et adultes atteints du syndrome d Alport est soutenu par l AIRG France C est en ce moment le seul projet qui a r pondu l appel d offre que l AIRG France a lanc en 2006 Gr ce aux familles concern es nous avons pu r unir sur deux ans la somme de 200 000 n cessaire ce travail L Espagne sest jointe nous pour y partici Le Traitement pr coce par IEC retarde l insuffisance r nale terminale de plus de 100 chez la souris Col4a3 Nantes 2007 le traitement retardera t il la progressic de l insuffisance r nale _ Cf aga per et maintenant nous pensons que la Belgique fera de m me car les difficult s rencontr es par l quipe du Dr Heidet pour d marrer l tude en France ont t lev es En effet les autorisations ont enfin t obtenues tant de l administration que de la CNIL Un techni cien a t embauch pour mener bien l tude clinique de recensement pendant le 4 trimest
66. les 3 prochai nes ann es En ce moment nous travaillons avec l Administration des Imp ts afin d obtenir une exon ration fiscale ce qui est la mani re suisse de deve nir une soci t d int r t public mais surtout permettra nos donateurs de d duire fiscalement leurs dons A l occasion de notre Assembl e G n rale 2007 nous avons pu pro fiter du soutien d un cirque suisse de renomm e mondiale le Cirque Knie gr ce aux efforts d Estelle Mayer notre secr taire Pendant que nos membres participaient OCTOBRE 2008 NEPHROG NE N 48 l assembl e leurs enfants ou petits enfants ont pu profiter des clowns se laisser maquiller et accompag ner les l phants leur baignade dans le lac L man Pour les prochains 24 mois nous avons tabli quelques buts pr cis Elargir notre base d adh rents non seulement dans le canton de Vaud mais aussi avec des patients et per sonnes int ress es venant des autres cantons romands Gen ve Valais Neuch tel Fribourg et Jura Etablir des d l gu e s dans tous les cantons afin d informer et donner une aide et un soutien proximite Rechercher des sponsors particuli rement dans les domaines pharma ceutiques et financiers Avec les donations re ues com mencer au plus vite le financement de notre premier projet de recherche Suivant en cela l exemple de PAIRG France trouver un parrain o une marraine pr f rablement une per sonne connue s
67. logie de St Etienne J ai t inscrit en liste d attente d but 1997 puis ai commenc la dialyse en ao t 1997 raison de 2 s ances par semaine D s les premi res s ances de dialyse qui se d roulaient de mani re tr s satisfaisante le m decin n phrolo gue constatant un essoufflement anormal a fait r aliser un bilan faisant apparaitre une arythmie cardiaque et n cessitant la pose d un stimulateur Le bon r sultat obtenu n a pas eu d incidence sur ma pr paration la transplantation et a surtout permis de restaurer des forces d clinantes J ai souhait l installation d un dialy seur domicile afin de pratiquer les s ances d puration la nuit et r cu p rer ainsi du temps pour mes acti vit s habituelles L appareil devait tre install incessamment quand au cours d une s ance de dialyse en avril 1997 le m decin est venu qu il fallait partir tout de suite St Etienne un rein tant disponible D s mon arriv e au Service N phro logie de St Etienne le cross match a t pratiqu et a confirm une com patibilit La transplantation a eu lieu le lendemain matin et s est d roul e selon l avis des m decins dans de bon nes conditions Le rein s est mis fonctionner durant l op ration Il a fallu toutefois pour faire face un d but de rejet pratiquer un flash la cortisone pour juguler celui ci et restaurer un fonctionnement normal du greffon La transplanta
68. maladies rares organis e au moment du Telethon pour sensibiliser l opinion au pro bl me des maladies rares La route est longue mais les pancartes sont brandies sans faiblir sur tout le par cours par les adh rents qui se retrou vent joyeusement chaque ann e Depuis quelque temps France est associ e toutes les mani festations qui touchent les maladies r nales Elle travaille en symbiose avec les autres associations adh re Alliance Maladies Rares ainsi qu la Fondation du Rein et maintenant est un partenaire europ en pour l op ration EUNEFRON qui va se r v ler tr s fructueuse pour les maladies g n tiques r nales r 1 N L e Fi M m JOURN ES ANNUELLES 20 ANS D AIDE LA RECHERCHE Ghislaine Vignaud NEPHROG NE N 48 OCTOBRE 2008 20 ans de soutien la recherche m dicale 1999 l AIRG s est engag e dans une d marche active de sollicita tion de fonds pour financer les projets des chercheurs aupr s de ses propres adh rents et sympathisants et en organisant une campagne destin e sensibi liser le public aux maladies r na les g n tiques Il s agit d assurer une collecte de fonds importante et r guli re aupr s des entrepri ses organismes de philanthropie fondations et particuliers D s 2002 l association commence financer des doctorants en parte nariat avec la Soci t de N phro logie C est le premier p
69. malheu reusement l h pital alit e jusqu la naissance 31 5 semaines Notre premier b b une petite fille d c dera apr s un peu plus de 2 jours suite une d shydratation une forte aug mentation du potassium dans le sang et par cons quence un d s quilibre m tabolique irr versible et en finale une fibrillation cardiaque fatale Le diagnostic pos est un pseudo hypoaldost ronisme Jamais on ne nous communiquera qu il s agit d une maladie g n tique 1 5 an plus tard nous avons un deu xi me enfant en parfaite sant Puis survient la troisi me grossesse avec les m mes sympt mes aux alen tours de la 25 semaine C est alors que nous nous rendons aux Clini ques Universitaires de St Luc Bru xelles La grossesse se poursuit le plus longtemps possible gr ce des ponc tions r guli res de liquide amnioti que Notre troisi me fille va na tre 35 5 semaines et sera directement admise en n onatologie 24 heures apr s la naissance elle pr sente d j un d s quilibre au niveau du sodium trop de calcium dans les uri nes trop de potassium dans le sang puis apr s 1 semaine l inverse une chute du potassium et une n phro calcinose Il s agit bien d une des for mes du Syndrome de Bartter que nous ne diagnostiquerons quenyi ron 3 semaines apr s cette naissance Apr s 7 semaines de soins intensifs demi et elle va l cole Ce traite ment initial est toujours d a
70. n tiques par le Pr Gr nfeld e Diagnostic g n tique dans les maladies rares par la Dr E Ars e Le traitement multidisciplinaire de la cystinose par la Dr et Dr Lara Une nombreuse assistance tait pr sente Carmen Caballero et le Dr Ballarin voquent ensuite le journal NEFROGEN dont le N 2 est paru Il ren ferme des articles sur le don d organes la scolarit des enfants atteints de maladies chroniques La PKR d s la petite enfance la PKD chez les enfants essais cliniques concernant la PKR et un article sur les cellules chaperonnes Ils insistent sur le fait que la revue est distribu e gra tuitement tous les adh rents de PAIRG E Egalement on peut la consulter dans les services de soins n phro logiques ou bien la t l charger en PDF partir du site Carmen Caballero annonce la cr ation d une antenne de l AIRG E Madrid avec Sofia Guerra ce qui est un point fondamental pour le d veloppement de l Association dans la p ninsule Ib rique 24 e JOURN ES ANNUELLES e Pr sident de PAIRG Suisse s a dresse son tour l assistance casion du 20 anni versaire de PAIRG France nous tions une dizaine accepter lin vitation et faire le d placement Paris pour repr senter l antenne suisse et f liciter France pour son travail impressionnant durant ces 20 ans et la remercier pour le soutien donn lors de la cr ation de l
71. n Glom rulaine Clarence da La cr atinine mis une Formule de Cockroft Age poids cr stinine sang Formulas MORD race cr atinine Mesure pr ciss lothalararte Imullne Ar OCTOBRE 2008 NEPHROGENE N 48 Essais Th rapeutiques dans La PKRADR Quo la crit res de jucomoent de l afficamclt d un sii Fonction FR nale estim e par le DFO trop tardi D bit de Filtration Glom rulaire Clarence da Le ordona ris r s Formule de Cockrof ge poids cr at rdre dr gi Formule MORD qu race croi Mesure pr cises othalanmate Jpnulleek 20 ANS D AIDE LA RECHERCHE JOURN ES ANNUELLES Essais Th rapoutiques dans la 1 Un essai a d but aux USA par Blocage du R ning Ang ice rene e Malgr la n gativit de la plupart des tudes ant rieures EG ou Antagonistes du recepteur de l angiotensine H sartara Mais Machia Tablas Dossa employes irop Faites 7 2 Lasomatostatientraineune diminution de la croissance du VolunmoasRal Total 5 is widi ITH TEZ 71 114 ml E TOTS g EE Injooctdton Iman Los molo d une forme retard r cep teurs V2 de la vasopressine De fait une tude pr clinique chez l animal montr une efficacit de loctr otide sur la polykys tose h pa tique chez le rat PCK atteint d un mod le de polykystose r cessive Par ailleurs une tude est en c
72. n d un bilan biologique habituel est apparue une l vation de mon taux de PSA Les examens pratiqu s ont permis de d celer un ad nocarcinome de la prostate ses d buts Tr s bien conseill par le Pr Berthoux et par le Docteur Gelet urologue l h pital E Herriot Lyon j ai t trait avec succ s par curieth rapie au Centre L on B rard Lyon par le Docteur Pascal Pommier et sans les troubles ou inconv nients courants attach s aux trai tements habituels de ce cancer Comment conclure cet expos un peu long et peut tre r barbatif Sur le plan m dical en d pit des quelques probl mes voqu s je ne peux qu tre satisfait de la fa on dont ma maladie et ses d velop pements ont t trait s J ai trouv aussi bien Avignon qu St Etienne et Lyon une excellente qualit de soins une coute permanente et une tr s grande comp tence des divers praticiens J ai v cu ma maladie et ses cons quences dans une relation que je peux qualifier de parte nariat et je peux affirmer qu aucune des JOURN ES ANNUELLES T MOIGNAGES nombreuses questions que j ai pos es nest rest e sans r ponse Grace aux soins et conseils que j ai re us je conserve un tat de sant satisfaisant qui me permet mal gr mon ge d appr cier les joies de l existence Je tiens voquer ici la m moire de celui ou celle qui en perdant la vie m a permis de recouvrer la sant Si comme je Ies p
73. n faveur du don organis e par Trans Forme association avec laquelle nous aurons je l esp re la possibilit de collabo rer dans les mois venir notamment sur un programme p diatrique destin aux enfants dialys s et trans plant s Notre mobilisation dans le cadre de la JOURN E DU DON D OR GANE LE 22 JUIN prochain aux c t s de l Agence de la Biom decine Je vous invite vous rapprocher de nos correspondants r gionaux qui de la documentation et des affiches sur cette journ e ont t envoy es et qui doivent vous permettre de tenir un stand d information pr s de chez vous le 21 ou 22 juin Enfin le PROJET DE MARIE BERRY EN FAVEUR DU DON DE SOL projet d exposition d artistes contemporains qui se d roulera en 2009 et aboutira une grande vente aux ench res au profit de 3 associa tions en faveur du Don dont l ATRG France En cl ture de nos journ es le 18 mars dernier le Pr Arnold Munich conseiller du pr sident de la R pu blique nous a assur s de la volont du Pr sident de soutenir ce combat et de faire du don d organe une GRANDE CAUSE NATIONALE Nous esp rons sinc rement pour tous les malades en attente de greffe qu il tiendra parole Avant de conclure je voudrais aussi souligner notre volont de collabo ration avec les associations parte naires certaine que plusieurs actions m ritent d tre men es ensemble et que nous ne gagnons rien nous dis perser lorsque nos ob
74. ne aide e S GOL NE AYM Les outils d information 20 ANS D INFORMATION JOURN ES ANNUELLES de LAIRG France aupr s des patients et du corps m dical es outils d information de l AIRG France aupr s des patients et du corps m dical Livrets N phrog ne Site R unions annuelles et r gio nales Dr M L vy J Vignaud V Couppey R Vite LE DOCTEUR MICHELINE LEVY EXPOSE LA PHILOSOPHIE ET LES OBJECTIFS DES LIVRETS SUR LES PATHOLOGIES En 1995 PAIRG prenait la d ci sion de compl ter les informations donn es aux patients Bulletin Assembl es g n rales R unions r gionales par des livrets sp cifi quement destin s des patients atteints d une maladie r nale g n tique donn e et leurs familles LES BUTS Informer sur e les caract ristiques cliniques et g n tiques de la maladie e les progr s r alis s dans sa connais sance afin de faciliter la compr hension sur les m canismes lori gine de la maladie e la n cessit d une prise en charge th rapeutique pr coce et d une sur veillance r guli re e l int r t du conseil g n tique et les possibilit s de diagnostic g n tique e les pistes de recherche LA COLLECTION AIRG FRANCE Cinq livrets ont t dit s Polykystose r nale dominante autosomique janvier 1997 Syn dr me d Alport Cystinose Ma ladie de Fabry N phronophtise Deux r actualis s ont t r di t s Cystin
75. nt remerci au moment o pour une retraite bien m ri t e il va quitter la Direction du Service auquel il a tant donn Mais nous savons que ce service reste en de bonnes mains puisque la succession du Professeur Berthoux sera assum e par le Professeur Eric Alamartine qui est galement l un de mes m decins traitants et membre du Conseil Scientifique de l AIRG Un grand merci aussi PAIRG o j ai trouv un vrai climat de solidarit et de r confort Lun des grands m rites de notre association est de prendre en charge toutes les maladies r nales g n tiques et donc pas seulement celles qui sont les plus nombreuses et les plus connues mais aussi les malades et les familles face leurs dif ficult s en leur apportant un message d espoir Les ann es pass es au Conseil d Admi nistration aux c tes de Isabelle Anne Ghislaine B atrice Fran oise Ginette Jacques et tous les autres ont constitu un temps fort de mon existence Merci tous Certes la maladie comme la vie n est jamais un long fleuve tranquille mais ne restons pas fix s sur nos difficult s per sonnelles Pensons aussi ceux qui nous entourent et notamment aux membres de notre propre famille A cet gard je tiens souligner combien la pr sence constante la patience et l affection de Marie Th r se mon pouse de mes enfants et aussi de 3 merveilleux petits enfants a contribu conjointement aux soins m dicaux l volution
76. oir enfin le jour d ici la fin 2008 I nest pas exclu que les prochains livrets soient t l chargeables sur le site Un livret sur lOxalose est galement en cours et des projets sur la Polykystose R cessive et les SHUA sont l tude Des probl mes de finance e RAPPORT MORAL ment restent r gler mais les choses bougent dans le bon sens gr ce l aide entre autres de nos amis suisses Je tiens ici remercier nouveau Micheline L vy pour l nergie qu elle d pense l labo ration de ces livrets Comme vous avez pu le lire dans le dernier N phrog ne l ATRG France participe depuis un an au PRO GRAMME NATIONAL DE RE CHERCHE EN N PHROLOGIE ET UROLOGIE PNRU mis en place par l INSERM en collabora tion avec les associations de patients concern s Outre le soutien finan Nous sommes depuis longtemps persuad s qu il faut largir notre champ d action au niveau europ en et le dyna misme de la toute jeune AIRG Belgique nous conforte dans notre id e d aller plus loin dans la collaboration avec Belg que l Espagne et la Suisse cier la recherche un des objectifs de cette collaboration est d appor ter une information pr cise sur l avanc e de la recherche en n phro logie travers la mise en uvre d un site web sp cifique de sessions de formation ou de journ es d chan ges Ainsi dans le cadre de la jour n e mondiale du rein le 13 mars der nier une journ e d information
77. oit dans le monde politique des arts du sport ou de la t l vision Avec le soutien du comit scienti fique cr er un cycle de conf rences sur les maladies r nales g n tiques Maintenir notre bon contact avec AIRG France et tablir une coop ration avec les autres lt antennes gt JOURN ES ANNUELLES 25 y compris des d partements de l AIRG France proches en parti culier Rh ne Alpes Etablir des liens effectifs avec d au tres associations en Suisse Romande voire Suisse concern es par le sujet d finir des synergies et coop rer dans les domaines des maladies g n tiques r nales Pour conclure l AIRG Suisse confirm l assembl e pr sente qu avec l aide pr cieuse de Dr Fr d ric Barbey elle pouvait soutenir par un don de CHF 10 000 le d veloppement d un livret sur la polykystose r nale r cessive cette annonce soul ve l enthousiasme de l assistance e DOLF TUK PR SI DENT AIRG SUISSE AIRG Belgique ves Warnon Pr sident de PAIRG Bel gique prend ensuite la parole accom pagn du vice pr sident Bruno Watrin en voquant l historique de la fondation de l Association AG constitutive le 7 octobre 2006 Parution des statuts le 17 janvier 2007 Premiers soutiens financiers en 2007 Genzyme et Shire Premiers recrutements de membres Et le 22 septembre 2007 c est la Premi re Journ e Annuelle de AIRG Belgique qui va regrouper 122 participants dont une d l gation de
78. ommage particulier au Pr J P Gr nteld en lui offrant un r cital de musique classique L association voulait ainsi manifester son immense gratitude son fondateur et celui qui a si longtemps pr sid son Conseil Scientifique avec tact et efficacit Annonc de facon assez vague pour que ce soit une surprise ce r cital avait t mis au point par le Pr Olivier Kourilsky Et pour tre s rs de vraiment faire plaisir au Pr Gr nfeld avait dans le plus grand secret et avec l aimable com plicit de Madame Gr nteld obtenu le concours de sa petite fille Bethsab e Pr Olivier Kourilsky Dr Guy Bethsab e Gr nfeldie Pr Olivier Kourilsky Dr Guy et Pr Gr nfeld Le Dr Ginette Albouze a voulu une nou velle fois renouveler son attachement son maitre et les interpr tes se sont en suite succ d s sur la sc ne Bethsab e Gr nfeld Olivier Kourilsky ont tour tour interpr t avec brio des pi ces de Bach Chopin Schumann Galuppi Les impromptus de Schubert si chers au Pr Gr nfeld ont t magistralement Bethsabee Gr nfeld TMM A G C jou s par le Dr Jean Paul Guy Tr s mu le Pr J P Gr nfeld a ensuite remerci les artistes et les organisateurs en r it rant son attachement l Association L motion avait gagn la nombreuse assistance qui a galement manifest sa joie par de longs et chaleureux applaudissements Un CD a t enregistr par Gilles Suel L offrande
79. onnels synth tiques 2008 LES PRODUITS la ligne vente nest pas renseign e car les livrets seront d sormais gratuits hormis les frais de port les cotisations sont pr vues pour 25 000 euro le mon tant de la cotisation tant inchang Les dons nous croyons toujours aux miracles et jusqu pr sent nous n avons pas t d us LES CHARGES La documentation technique il s agit du financement venir pour deux livrets l un sur la PKD l autre sur la maladie de Berger Les services ext rieurs il s agit des missions et des d placements La somme de 18 643 euro relative la manifestation lt Ils s exposent pour la vie qui figurait en 2007 n est plus provisionn e Aide la recherche nous pr vo yons la somme de 200 000 euro en esp rant quon pourra faire mieux Dotation aux r serves les statuts nous obligent capitaliser 10 du r sultat de l ann e coul e ce qui pour 2008 repr sente la somme de 6 800 euro Le r sultat est pr vu 26 200 euro Je vous demande d approu ver cette pr vision et vous remer cie de votre attention VOTE Approbation des comptes pr vi sionnels 2008 Pour 207 absten tions 10 contre 0 APPROUVES RENOUVELLEMENT et NOUVEAUX POSTULANTS AU CONSEIL Aim VERLAQUE d l gu PACA postulait pour le renouvel lement de son mandat VOTE Pour 217 Contre 0 Absten tions 0 Elu l unanimit Marylise CLANET postula
80. op petit pour en tirer des conclusions d finitives Esp La PKR AC Unm teinte ML ongar Quelles cibles phyalopaihobagiquenT PWD 1 2 rons que cette nouvelle tude dont l effectif reste limit per mettra d apporter une r ponse quant l efficacit potentielle de cette nouvelle approche Le m canisme d action de la soma tostatine semble tre li son action sur ses r cepteurs r naux tubulaires et capillaires notamment les r cep teurs de type SS T2 somatosta tine antagonise la production CAMP cyclique AMPo et ainsi la s cr tion de chlore m di e notamment par le CFTR elle inhibe en outre la proli f ration cellulaire qui est stimul e par JAM Pc dans les cellules d riv es des kystes Il faut rappeler qu un des int r ts potentiels des d riv s de la soma tostatine serait d tre efficace non seu lement sur les kystes r naux mais galement sur les kystes h patiques contrairement aux antagonistes des PKRAD Maladie Monog nique avec h t rog n it g n tique Au moins 2 g nes impliqu s 16 13 3 85 polycystine 1 q 21 22 5 10 polycyatine 2 Essais Th rapeutiques dans la PKRAD Quels crit res de jugement de l officacit d un Traitement des cellules 6pish liales FSRCRETION de liquide dans Les kystes Ci tardif si Fonction R nale estim e le DFG trop D bit de Filtratio
81. orama de notre action europ enne Cette action ne s arr tera pas en chemin et le fait de travailler avec le Pr Gross en Allemagne nous a tout naturellement donn l id e de lancer une AIRG Deutchland Ainsi qu une AIRG Pays Bas Enfin on ne voit pas pourquoi lI talie resterait en dehors de cette aventure Vous voyez il y a du pain sur la planche Avant de terminer il faut savoir que le bonheur de voir notre id al adopt dans des pays amis de savoir que la cause que nous d fen dons l est aussi hors de nos fron ti res se double du plaisir de con na tre aux 4 coins de l Europe des gens formidables qui deviennent au fil du temps de vrais amis Nous sommes donc unis chacun avec nos sp cificit s mais avec les m mes objectifs OCTOBRE 2008 NEPHROG NE N 48 e se battre pour faire r gresser les maladies r nales g n tiques e se mobiliser autant pour la mala die des autres que pour la sienne c est dire tous pour un et un pour tous concept de solida rit unique au monde pour les maladies rares organiser un dialogue inter europ en e tendre vers des actions com munes e construire ensemble la f d ra tion AIRG Europe Avant de finir ce bref expos il nous faut rendre hommage au Pr Gr nfeld qui nous a encoura g s aid s et soutenus dans cette aventure Comme il l a voqu lui m me toutes ces AIRG sont un peu comme ses petites filles c est dire combien le lien qui l uni
82. ose Syndrome d Alport avril 2007 LES PROCHAINS Un est en cours de r actualisation La Polykystose r nale dominante autosomique Deux sont en cours de r daction Calculs r naux d origine g n tique N phropathie IgA maladie de Berger Un a t lanc Polykystose r nale r cessive autosomique plusieurs pathologies cystinurie hyperoxalurie probl matique g n tique diff rente PLUSIEURS RAISONS POUR CHOISIR TELLE MALADIE La maladie est fr quente il y a de nombreuses demandes de nouvelles recherches qui ont fait progresser les connaissances De nouveaux trai tements ou de nouvelles conduites th rapeutiques qui sont valid s On commence des essais th rapeutiques LA VALEUR SCIENTIFIQUE Elle doit reposer sur des donn es scientifiques r centes et fiables La R daction est assur e par des N phrologues experts de la mala die des M decins experts dans d autres domaines foie il c ur oreille des G n ticiens des Biochimistes des Pharmaciens Des Anatomopathologistes DONN ES M DICALES e Des Textes faciles comprendre sans jargon m dical les mes sages essentiels s lectionn s des sch mas explicatifs clairs des termes m dicaux et techniques expliqu s dans un lexique FORME e La conception de la maquette et des illustrations l impression le papier la reliure et la couverture doivent donner la collection une image la haut
83. ours la Mayo Clinic aux tats Unis avec cette m me mol cule dans les volu mineuses polykystoses h patiques isol es ou dans le cas d une poly kystose h pator nale Enfin les auteurs rappellent que tout r cemment une autre mol cule a eu une efficacit prouv e dans un mod le murin de polykystose Il sagit du triplotide d riv de la m de cine traditionnelle chinoise Cette mol cule est l essai dans les maladies canc reuses et inflammatoires et renforcerait l action de la polycys nne Codec pa zene PKD notamment dans le signal calcique intracellulaire e B KNEBELMANN La Somatostatine agirait galement sur les kystes h patiques 2 tudes ont d but en Italie et aux USA Chez l homme aussi Induit une polyurie d pendant de la dose Induit la soif qui permet de compenser les pertes dans les urines utilis deja chez des centaines de patients non PKD dans les hyponatr mies de cirrhoses d compens es insuffisance cardiaque FDA 2006 SIADH e Etude randomis e double aveugle multicentrique e 1000 patients sur 3 continents e Tolvaptan dose croissante Crit res d inclusion lt 50 eDFG gt 60ml mn Volume R nal Total gt 750m Crit re de jugement principal variation de Volume R nal par IRM 3 ans p C Erag rzcbeg ja a Bai d br E iiw Desen La Rapamycine diminue le des reine SS
84. out tes et parfois avec r ticences par beaucoup de n phrologues et de centres de dialyse Les progr s r a lis s par cette m decine de pointe sont trop rapides pour que toute la communaut m dicale puisse se tenir au courant de ses avanc es en temps r el Le point de vue des malades et de leur entourage la fa on dont ils vivent l exp rience leurs relations avec la maladie et les m decins font aussi trop souvent d faut aux m decins eux m mes En mati re de greffe avec donneurs vivants la France est d pass e par de nombreux pays Sur 100 trans plantations r nales moins de 10 sont r alis es partir de donneurs vivants dans l hexagone alors que dans les pays du nord de l Europe et aux Etats Unis les proportions sont beaucoup plus quilibr es e L histoire de notre grette mm 4 T MOIGNAGES JOURN ES ANNUELLES T MOIGNAGE Patricia Legrelle ous avons souhait t moigner lors des Journ es Annuelles de Paris sur le syndrome de Bart ter pour faire conna tre la maladie mais surtout pour pouvoir aider d autres parents qui vivent la m me situation Notre histoire commence il a quel ques ann es lors d une premi re gros sesse 25 semaines lors d une cho graphie morphologique on diagnostique un polyhydramnios important De nombreuses ponc tions amniotiques seront n cessai res pour permettre de poursuivre la grossesse qui continuera
85. pagner au mieux les nouveaux utilisateurs qui repr sentent la moiti des visiteurs La base de donn es d Orphanet a t enri chie de nouvelles informations sur l pid miologie des maladies pr valence dans la population europ enne ge d appari tion des sympt mes sur le mode de transmission et sur les g nes touch s si cette donn e existe Ces services ont t concus pour r pondre aux besoins des chercheurs et des industriels impliqu s dans le d veloppement de nouvelles th rapies pour les maladies rares Les entr es de la base de donn es des maladies ont t hi rarchis es selon une classification m dicale et scientifique facili tant ainsi leur recherche par des termes g n riques Ce service unique en son genre devrait satisfaire tous les utilisateurs L information sur les laboratoires de diagnostic a t compl t e par des donn es sur le contr le de qualit mis en place par les laboratoires dans le but de promouvoir un meilleur standard de qualit travers l Europe Ces informa tions ont t collect es et valid es par le consortium EuroGentest un r seau d excellence financ par la Commission europ enne Direction G n rale de la recherche www eurogentest org L information sur les m dicaments orphelins a t enrichie des donn es sur le stade de d veloppement des produits m dicinaux de la d signation du produit orphelin par l agence europ enne des m dicaments EME
86. personnalit l histoire de PAIRG sans oublier les autres acteurs de ce long travail d quipe Le premier pr sident HENRI CALVAYRAC h las aujourd hui d c d fut le fondateur qui initia les premiers pas de association pour l information pour la recher PR D CHAUVEAU che sur la polykystose r nale et les autres maladies r nales g n tiques son nom de cr ation en 1988 JEAN CLAUDE BARR succ de Henri Calvayrac en 1994 Apr s 25 ans d enseignement universitaire aux Etats Unis il assurera deux man dats marqu s par la t nacit et l ou verture l Europe Jean Claude Barr reprendra le flambeau plus tard et sera l origine d un important bond en avant dans les projets de recherche gr ce sa grande g n rosit et son sens du volontariat militant MICHEL CONTR que nous avons eu la douleur de perdre der ni rement lui succ de en 1996 Cet ing nieur du CEA apporte son sens de la rigueur dans la conduite des missions de Il insiste sur Pim portance du soutien la recherche et il est l origine entre autres r ali 20 ANS D INFORMATION JOURN ES ANNUELLES sations de la remise du prix AIRG la Soci t de N phrologie Ensuite l Association va se tourner r solument vers la parit en lisant ISABELLE MANCIET en 1999 Elle va tout de suite marquer son empreinte par sa convivialit En effet ses qualit s humaines et sa g n rosit naturelle vont
87. pplica tion adapt entre temps en fonc tion de son poids et l tat des ses reins Elle va bien grandit bien mal gr un poids en dessous de la moyenne C est une battante et une enfant qui comprend d j beaucoup de choses pour son ge En tant que parents nous avons t confront s cette maladie de mani re douloureuse Aujourd hui notre objectif est d apporter notre petite pierre l difice en aidant dau tres parents et en restant au courant de l volution en mati re de recher che Nous sommes convaincus aussi Notre histoire commence il a quelques ann es lors d une premi re grossesse 25 semaines lors d une chographie morpho logique on diagnostique un pol hydramnios Important en n onatologie notre petite fille sortira de la clinique avec un traite ment m dicamenteux strict visant corriger les perturbations hydro lectrolytiques Les deux premi res ann es seront difficiles car ce sont des enfants qui ont peu d app tit et qu il faut suivre de pr s pour pallier une croissance lente Aujourd hui notre fille a 3 ans et de l importance de l information aupr s des m decins bilan pr na tal et aupr s des patients Nous voulons aussi donner un message d espoir car m me si sa maladie ne se gu rit pas notre enfant volue positivement Pour toutes ces rai sons nous mettons tout notre c ur dans l association AIRG afin de donner un sens notre v cu e Patricia Legrell
88. que t il des infor mations g n rales Myst re 5 peser E ez mis ar i EP e a LI Gr Sr mm deg s CC DRETT SA ra il NEPHROG NE N 48 OCTOBRE 2008 5 N phrog ne ja 1 e Kan ka maaan ei ba Be Em G imre gt tg rts ji N phrog ne TS D ER PPS RER D 9 C OCTOBRE 2008 NEPHROG NE N 48 Bien que nous ayons de plus en plus de difficult s obtenir des textes m di caux nous devons r p ter ce qu est ce journal ou ce qu il veut tre N phrog ne est VOTRE journal dans lequel nous essayons de vous apporter les nouvelles qui vous int ressent le plus comme par exemple 20 ANS D INFORMATION JOURN ES ANNUELLES les avanc es sur la PKD C est le lien entre nous le lieu privil gi d changes et de confrontations Ses pages vous sont ouvertes et nous vous engageons vivement en pro fiter N h sitez pas nous envoyer vos r actions sur tout ce qui touche la maladie et son environnement vos id es vos coups de c ur et pourquoi pas vos coups de gueule Ce journal est aussi celui de la Suisse et de la Belgique Les Espagnols ayant leur Nefrogen Alors nous attendons votre partici pation e Association pour l information et la recherche sur les maladies r nales g n tiques VINCENT COUPPEY E
89. re il existe une communication des mes le don d organe repr sente au del du don de vie un immense message de solidarit et d esp rance dans la nature humaine Merci Richard et Marie Berry Patricia qui vient de t moigner ma s ur Fran oise et tant d autres qui ont su nous le prouver Je ne peux citer tous les m decins qui mont soign Je souhaite remercier le Docteur Joseph Pollini et son quipe du Service N phrologie de l H pital d Avignon le Docteur Albert Gelet du Service Urologie de l H pital E Herriot Lyon le Docteur Pascal Pommier du Centre L on B rard Lyon A AIRG j ai eu la chance de rencontrer de nombreux m decins Je souhaite vo quer en particulier la rencontre avec le professeur Grunfeld Pr sident de notre Conseil Scientifique que je remercie per sonnellement pour tout ce qu il a apport l ATRG Je salue l arriv e sa succession du Professeur Chauveau qui assume d sormais la pr sidence de notre Conseil Scientifique Enfin je tiens rendre un hommage par ticulier au Professeur Fran ois Berthoux chef du Service N phrologie et du Centre de Transplantation de St Etienne Mon sieur Berthoux a non sans difficult s l immense m rite d avoir cr ce centre qui a ce jour pratiqu plus de 1300 transplantations sans compter les innombrables malades r naux hors transplantation qui ont b n fici de sa comp tence et de ses soins Qu il soit ici viveme
90. re 2008 Les frais de ce contrat CDD sont soutenus par le Pr Gross et PAIRG France Les patients et ou les parents des patients atteints de syndrome d Alport seront donc sollicit s soit lors des consultations soit par courrier afin de donner leur accord crit pour participer l tude formulaire de consentement signer apr s avoir lu une fiche d information NOUS COMPTONS SUR VOTRE PARTICIPATION ACTIVE Pour bien comprendre ce projet nous reproduisons ici les diapositives du Pr Gross et du Dr Heidet qui se sont exprim s sur ce sujet le dimanche 18 mai Ces images se comprennent sans l appui de notes suppl mentaires en sachant que IEC veut dire Inhibiteur de Enzyme de Conversion M mes m canismes phy logiques chez l homme la souris F q T 1 _ collag ne de type IV la L Le gt J lan W d P d w PRAY _Fran s We INFORMATION Toute correspondance ou demande d information est envoyer au Dr HEIDET Centre de R f rence des Maladies R nales H r ditaires de l Enfant et de l Adulte MARHEA Service de N phrologie P diatrique Clinique Maurice Lamy Inserm U574 H pital Necker Enfants Malades 149 rue de S vres 75743 Paris Cedex 15 Tel 33 1 44 49 43 82 Fax 33 1 44 49 44 60 Pr Knebelmann JOURN ES ANNUELLES ALPORT NEPHROG NE N 48 OCTOBRE 2008 maii Et e patients trait s
91. s EL E Coop rations institutionnelles et institutionnelles Pour l Union Europ enne il y a un impact direct sur le droit interne et les pratiques travaux nor matifs directive tissus bient t sans doute une directive organes Le Conseil de l Europe 47 pays est important pour les pays hors zone UE qui peuvent s y retrouver et b n ficier de l exp rience de pays plus avanc s Principaux textes normatifs sur la protection des personnes et lenca drement de l utilisation des produits du corps humain Convention d Oviedo Protocole additionnel Recommandations X notrans plantation s curit qualit des greffes Il existe des relations entre les agen ces europ ennes multi et bilat rales do changes harmonisation aspects op rationnels L EOEO European Organisation Organ Exchange est un r seau informel qui se r unit annuellement et travaille en commun sur des sujets op rationnels Les projets de recherche europ ens financ s par la commission une Se rec pss less rien nil LT uT 2007 dizaine au total permettant chaque fois de faire l tat des lieux de comparer les pratiques et identi fier les strat gies les plus efficaces dans les domaines du pr l vement et de la greffe d organes des tissus des cellules sur les aspects des stra t gies de sant publique des recueils de donn es l valuation inspec tion la formation les aspect
92. s thi ques et r glementaires Les coop rations entre les quipes les associations de patients Pour r pondre ces besoins crois sants le d veloppement du pr l vement sur donneur d c d apr s arr t car diaque la greffe partir d un donneur vivant l extension des crit res de pr l ve ment Les greffes d rogatoires donneur Ac anti HBc isol ou associ l Ac anti HBs Donneur VHC L optimisation de la qualit des greffons Par l utilisation des machines perfuser les reins Une dur e d isch mie froide courte Un programme bigreff Acihelt de greffe r na lwan Europe on 2666 Dr Corinne Antoine Direction m dicale et scientifique Agence de la Biom decine Dr Esm ralda Lucioll JOURN ES ANNUELLES LE MOD LE ESPAGNOL NEPHROG NE N 48 OCTOBRE 2008 TRANSPLANTATION Le mod le espagnol es registres m dicaux ont t introduits dans la majeure partie des r gions pour viter les erreurs sur les estimations de donneurs potentiels La m thode inclut un processus continu d audit et de description des carac t ristiques et des taux de dons pr vus dans chaque h pi tal Ceci inclut aussi la possibilit d une valuation externe Quand on s aper oit qu il y a un d ficit de dons dans un h pital ou dans un lieu d termin cela d clenche un programme de recherche des causes Le Bureau de PONT fonctionne comme une
93. stade du processus d tection et suivi du donneur aspects l gaux contacts avec les familles aspects de l organisation gestion des probl mes e Le remboursement hospitalier pour la partie incom bant aux administrations de sant r gionales finance le plus clair de l activit de transplantation l inverse l activit soutenue de recherche de donneurs dans les petits h pitaux qui ne sont pas universitaires et d pourvus de structures de transplantation fait que leur conversion est pratiquement impossible e On a donn beaucoup d importance la question cl des moyens de communication et l am lioration du niveau d information de la population espagnole sur ces sujets existe un t l phone rouge sp cial trans plantation ouvert 24h sur 24 des r unions p riodiques entre journalistes et leaders d opinion des cours de com NUMERO INDICE pag 18 LE MOD LE ESPAGNOL JOURN ES ANNUELLES Le taux de dons d organes a augment partout depuis les ann es 90 et s est maintenu entre et 35 donneurs durant les 7 demi res ann es Ce taux est sup neur tous les autres pays occidentaux et reor sente la meilleure augmentation de dons d organes pour pays enter durant ce laps de temps munication pour le personnel hospitalier et les coordi nateurs r gionaux et la gestion de la publicit alli e une diffusion ad quate et syst matique vers les medias et la communau
94. t ces enti t s est fort A la tribune autour d Anne Graf tiaux et de Jacques Vignaud sont pr sents Carmen Caballero pour l AIRG Espagne Dolf Tuck et Estelle Mayer pour l AIRG Suisse et Yves Warnon et Bruno Watrin pour l AIRG Belgique Les Drs Torra et Ballarin pour l Espagne le Pr Guignard et le Dr Barbey pour l AIRG Suisse et le Pr Pir son pour l AIRG Belgique Le Pr sident de l AIRG Espana Ramon Angel Quintilla Diaz retenu en Allemegne n avait pu tre pr sent Et dans la salle les d l gations des trois pays sont repr sentes avec Pour l Espagne Mr et Mme Alfons Beltran Mme Lourdes Sanz et Mme Nuria Miranda JOURN ES ANNUELLES 23 Pour la Suisse Mme Marjolaine Fleury Tr sori re Alain Webmestre et Elles Essade Mme Guihard Pour la Belgique Mr et Mme Etienne Malherbe Tr sorier M et Mme Dimercurio Mr et Mme Minet M et Mme Nyst Melle Van Schingen eJ V AIRG Espagne a parole est ensuite donn e Carmen Caballero secr taire de qui avec Les Drs Torra et Ballarin rappellent le d veloppement de l Association et insis tent sur la 3 Jornada du 17 novembre 2007 dans les locaux du laboratoire Novartis de Barcelone Les th mes les plus importants trait s e Les probl mes rencontr s dans la recherche clinique pour les m dicaments orphelins par le Dr J Torrent Farrell e Probl matique et solutions dans les maladies r nales g
95. t m dicale Un arsenal l gal adapt similaire techniquement ceux en vigueur dans les autres pays occidentaux la d fini tion de la mort c r brale la facult d obtenir des organes apr s le consentement de la famille et l interdiction de toute compensation p cuniaire suite au don L Espagne a une loi de consentement th orique sup pos mais du point de vue pratique le consentement de la famille est toujours demand et les volont s de la famille sont toujours respect es comme dans presque tous les pays de l Union Europ enne Le taux de refus des familles est pass de 26 dans les ann es 90 16 en 2005 Il est clair que l augmentation des dons d organes pendant les ann es 90 ne peut tre attribu e un quelconque changement de la l gislation espagnole qui est rest e inchang e depuis 1979 Ces mesures datent ainsi de beaucoup plus loin que l institution du m tier de coordinateur de transplan tation et ne sont pas faciles interpr ter Les r sultats peu vent tre profond ment influenc s par les diff rences structurelles de pays pays LES R SULTATS Le taux de dons d organes a augment partout depuis les ann es 90 et s est maintenu entre 33 et 35 donneurs PMP par million de population durant les 7 derni res ann es Ce taux est sup rieur tous les autres pays occidentaux et repr sente la meilleure augmentation de dons d organes pour un pays entier durant ce laps de temps 14 des 17 r
96. t impensable de res ter les bras crois s il fallait agir Toujours sur internet j ai trouv le site de qui annon ait les jour n es annuelles qui par chance se d roulaient quelques semaines plus tard Toulouse Par une journ e de canicule je suis donc partie l aventure la d cou verte de cette Association Je me rappelle avoir t accueillie de fa on tr s d contract e et sympa thique par B atrice Pendant l ap ritif qui suivait l AG j ai fait la connaissance de Ghislaine qui imm diatement a eu le souci de me pr senter plusieurs personnes tou ch es par la m me maladie familiale Cette rencontre avec Ghislaine a t d terminante pour mon engage ment dans l Association Elle a su me mettre imm diatement en confiance et r pondre mes pr oc cupations Le lendemain j ai assist aux inter ventions des Drs Loirat Pirson et Bouissou Pour moi c tait une pre mi re et j ai t fortement impres sionn e par la clart de leurs propos par leur humanisme ainsi que par leur lt accessibilit gt J ai retrouv ces qualit s aupr s de tous les m decins que nous avons la chance de c toyer au sein de Je me rappelle galement des t moignages des familles et en par ticulier de celui d une jeune maman nous tions tous en larmes Je suis rentr e de Toulouse avec le sentiment d avoir trouv l Associa tion qu il nous fallait Gr ce PAIRG lors
97. tation des comptes 45 La vie de AIRG France Toulouse 47 B n volat mode d emploi 48 Infos diverses 49 Contacts 50 Adh rez lARG France 51 L ARG France R DACTION EDITION Jacques Vignaud GRAPHISME MISE EN PAGE Laurent de Sars Vincent Couppey COMIT DE R DACTION Anne Graftiaux Paul Fauconnier Maryvonne Nordey B atrice Sartoris Ghislaine Vignaud ENVOYER VOS ID ES ARTICLES T MOIGNAGES A JACQUES VIGNAUD AIRG France B P 78 75261 Paris Cedex 06 E MAIL jacques vignaud noos fr AIRG France Association pour l Information et la Recherche sur les maladies R nales G n tiques WWW AIRGERANCE ORG OCTOBRE 2008 NEPHROG NE N 48 X TS gt N D lt gt Z S gt y S S i qay S S n S RAPPORT MORAL e ASSEMBL E G N RALE DU 7 JUIN 2008 CHERS AMIS NOUS aa nouveau r unis pour notre assem bl e g n rale peine 3 semaines apr s nos Journ es Annuelles ce qui explique entre autres raisons que nous soyons si peu nombreux ce matin Apr s avoir fait le choix de dissocier les Journ es Annuelles de PAG il nous faudra aussi les loigner plus dans l ann e par exem ple en avan ant l AG en mars ou avril et repoussant les JA en sep tembre ou octobre Avant d entrer dans le d tail de ce que fut l ann e 2007 je voudrais revenir rapidement sur les 20 ANS DE L ASSOCIATION f t s Paris les 17 et 18 mai derniers De l a
98. tion a t suivie d une infection par CMV trai t e domicile par un antiviral appro pri et sans complications Par la suite le taux de cr atinine et cela jusqu ce jour sest maintenu dans des nor mes acceptables Une tri th rapie cortisone azathioprine et ciclospo rine avait t prescrite La cortisone a t supprim e au bout d une ann e Par la suite en raison de la pr sence Claude Chevalier d acide urique et en raison bilit avec l allopurinol l azathioprine t supprim e son tour seul le traite ment par ciclosporine tant maintenu Plus r cemment la dose de ciclosporine a t r duite tandis qu taient ajout es deux prises par jour d verolimus ceci pour faire face une l g re augmenta tion de la cr atinine Les 2 derniers bilans biologiques marquent le retour de la cr a tinine vers son taux ant rieur Les ann es ont pass maill es de divers incidents et probl mes de sant sans que ceux ci remettent en cause les tr s bons r sultats obtenus avec la transplantation Face la poursuite d pisodes infectieux par esch richia coli et une crise de coli ques h patiques des examens ont fait appara tre la pr sence de calculs dans la v sicule biliaire et le chol doque Deux interventions une chol cystectomie et une shinct rotomie ont t r alis es met tant fin d finitivement ces probl mes infectieux Plus r cemment l occasio
99. tr s vite donner l association le coup de fouet indispensable une rapide progression La communication est notamment rajeunie gr ce de nou veaux outils dossier de presse site internet etc et le tissu relationnel consid rablement largi Enfin cest sous sa pr sidence que commenc son rayonnement euro p en et international avec en 2002 le grand congr s sur la cystinose avec Fran ois Couppey L Association continue choisir la parit avec l lection de l actuelle pr sidente ANNE GRAFTIAUX en 2006 Avec elle cest la recon naissance d utilit publique de lAIRG France Larriv e du parrain Richard Berry et de sa s ur Marie et le soutien massif la recherche avec des grands projets comme celui du Syndr me d Alport avec le Pr Gross de Gottingen Pour toutes et tous le m me engagement b n vole et g n reux le m me souci de rassembler tou tes les maladies g n tiques r na les des polykystoses et du syndrome d Alport la cystinose et aux syndromes h molytiques et ur miques le m me souci de r pondre aux questions et aux besoins des patients et des familles le m me int r t promouvoir la recherche bref le souci d une Asso ciation humaine et vivante l image de ses militant e s dont celles et ceux du premier jour gt e JP GR NFELD Jacques Vignaud lit ensuite une lettre du Pr Cochat qui na pu tre pr sent ce samedi Chers membres de l AIRG Chers
100. une structure europeenne au servive des maladies renales rares vec le soutien de plusieurs coll gues trangers le Professeur Oliviers Devuyst unit de n phrologie clinique Saint Luc Bruxelles a r pondu l appel projet du 7 programme cadre euro p en sur l histoire naturelle et la physiopathologie des maladies rares affectant le tractus urinaire gt a choisi d tudier les maladies r nales g n tiques La tr s bonne nouvelle est que ce projet a t s lectionn et sera financ par l Union Europ enne hauteur de 6 000 000 Ce projet regroupe les forces de 10 labo ratoires de recherche europ ens en France Necker HEGP Tenon en Belgique UCL au Danemark Universit de Aarhus aux Pays Bas Universit de Nim gue en Allemagne Universit de Berlin en Suisse Universit de Zurich en Italie Institut San Raffaele Milan en Angleterre Universit de Londres Ces 10 centres vont travailler ensemble pendant 4 ans sur 16 maladies rares du rein touchant une vingtaine de g nes exemples syndrome n phrotique cortico r sis Tomorrow s answers start today LE PROJET EUROPEEN COMMUN A 4 R T tant vari t s rares de syndrome d Alport cystinose mala die de Dent syndrome de Gitelman Ces recherches men es la fois par des fondamentalis tes et des cliniciens se feront sous le regard dun comit scientifique international et d un com
101. vis de tous ces journ es furent un r el succ s regroupant pr s de 250 personnes m decins patients et partenaires dans une ambiance particuli rement festive Nous y avons retrac l histoire de l associa tion celle de notre d veloppement europ en mais nous avons aussi su nous tourner vers l avenir travers des d bats traitant de l information sur les maladies r nales ou la trans plantation Enfin r pondant ainsi l une de vos principales attentes nous avons r serv l apr s midi du samedi la Recherche et aux ateliers par pathologies qui restent des moments d changes privil gi s pour vous tous Le concert donn en l honneur du Pr Gr nfeld fut particuli rement mouvant et nous avons fini en beaut gr ce la pr sence de notre parrain Richard Berry pour le tirage de la tombola qui fit quel ques heureux et rapporta plus de 1200 euro pour la recherche Je tiens ici remercier tous ceux qui se sont mobilis s au sein de PAIRG France pour faire de ces deux jours un superbe anniversaire ainsi que nos partenaires sans qui ces jour n es n auraient pas t possibles Je commencerai ce bilan par notre MISSION D INFORMATION que nous nous effor ons de remplir au mieux et qui repr sente une grande part de notre travail UNE NOUVELLE FORMULE POUR NOTRE REVUE N qui a volu tout au long des derniers num ros vers une version plus moderne Apr s avoir am lior
102. xamen IRM signes d isch mie an vrismes c r braux sans que les patients ne souffrent de d ficit physi que neurologique Comme chacun des patients vivants et leur conjoint ont accept le pr l vement d ADN pour tude g n tique nous avons d but en 1998 des tudes pour tes ter l implication de plusieurs g nes d j connus Ce n est finalement qu en 2005 que nous avons voqu la possibilit d anomalies du g ne COL4A1 dans cette famille hypo th se qui a t confirm e par le s quen age du g ne qui montr une mutation dans un domaine important de la prot ine Secondairement nous avons t mis en contact gr ce des confr res oph talmologues avec deux autres fami les qui pr sentaient les m mes ano malies des vaisseaux de la r tine Sign es musculaires r liniens et c r braux tortuosit s r tiniennes En r ali sant une chographie des reins nous avons observ s la pr sence de tr s gros kystes dans les deux reins mais qui nont pas l aspect habituel de la polykystose r nale Ces kystes sont associ s une petite insuffisance r nale En outre les patients dans ces familles pr sentent des crampes mus culaires et des anomalies neurologi ques sur PIRM comme dans la pre mi re famille L tude du g ne COLA4AI a montr des mutations affectant le m me domaine de la pro t ine que dans la premi re famille Compte tenu de la grande simili tude des signes cliniques d

N°48 - Octobre 2008

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