Manuel d`instructions pour le remplisage de l`auto
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1. de l observatoire avec des donn es m dicales pr cises et ainsi mieux conna tre le statut de votre maladie et son volution Veuillez pr ciser si vous tes d accord sur le principe du remplissage de la fiche m dicale par votre neurologue et ventuellement si elle a d j t remplie en consultation 112. 29 Evaluation de l atteinte des membres inf rieurs Entourer une seule proposition parmi toutes les situations propos es Si vous h sitez entre 2 choix vous devez choisir la cotation la plus lev e la plus proche de 10 Attention lisez attentivement les diff rentes propositions qui peuvent tre proches Par exemple la nuance entre les propositions 6 et 7 peut tre difficile Proposition 6 vous avez besoin d une aide pour marcher un releveur de pied une personne ou un mur Ci contre l image d un releveur de pied figure 3 Proposition 7 vous ne pouvez pas marcher sans une canne ou un d ambulateur Il existe diff rents types de d ambulateurs la figure 4 montre un d ambulateur 2 roues mais il existe des d ambulateurs 4 roues Question 30 Marcher sur ses talons Figure 4 d ambulateur ATTENTION nous ne voulons pas savoir si vous avez une perte d quilibre lorsque vous marchez sur vos talons mais si vous tes capable de marcher avec la pointe des pieds en l air Pour effectuer cet exercice vous pouvez vous tenir si besoin Nous n avons aucune pr cision suppl mentaire apporter pour la question 31 Question 32 Sym trie ou asym trie de l atteinte musculaire Pour valuer si votre atteinte musculaire est asym trique nous devons savoir si vous avez constat une diff rence d atteinte entre vos 2 bras et ou entre vos 2 jambes Question 33 Atteinte cardiaque L atteinte cardiaq
3. souhaitable pour nous de recueillir ces informations cependant si vous ne renseignez pas ces champs votre inclusion dans l observatoire reste possible Question 8 Fonction motrice des membres sup rieurs La motricit correspond l ensemble des fonctions assurant le mouvement Pour r pondre au mieux la question vous pouvez vous placer devant un miroir et lever les bras lat ralement jusqu joindre vos mains au dessus de la t te en gardant les bras tendus Dans le cas o un seul bras est atteint ou un bras est plus atteint que l autre vous devez r pondre cette question en prenant en compte le bras le plus atteint Questions 9 10 Fonction motrice des membres inf rieurs e Question 9 La question est de savoir si vous tes capable de marcher EN PERMANENCE sans aide canne d ambulateur Si vous utilisez une aide la marche m me occasionnellement cochez NON cette question Si vous cochez OUI cette question ne r pondez pas la question 10 e Question 10 Nous vous demandons de pr ciser de quel type d aide il s agit En cas d utilisation d un fauteuil roulant pr cisez si vous utilisez un fauteuil roulant manuel ou lectrique Questions 11 12 Les essais cliniques th rapeutiques Les tudes cliniques th rapeutiques sur la DMFSH se d veloppent Si vous souhaitez tre inform des futurs essais cliniques th rapeutiques ou des essais en cours n h sitez pas le noter Gr c
4. Observatoire National fran ais de la dystrophie musculaire Facio Scapulo Hum rale INSTRUCTIONS AUTOQUESTIONNAIRE Ce document comporte des explications pr cisions pour chaque question de l autoquestionnaire nous vous invitons vous y r f rer avant de r pondre chacune des questions IMPORTANT e Pour que vos donn es soient enregistr es dans l Observatoire vous devez au pr alable lire la notice d information et signer le formulaire de consentement clair avec le m decin qui vous suit pour votre pathologie musculaire e Le consentement clair doit tre sign en 3 exemplaires originaux Vous devrez conserver 1 exemplaire un second sera conserv par votre m decin le dernier exemplaire sera envoy au coordonnateur de l Observatoire adresse indiqu e au bas de la page suivante e Veuillez pr ter une attention particuli re la question n 2 de l autoquestionnaire Indiquez pr cis ment les coordonn es COMPLETES du m decin qui vous suit pour la pathologie nom pr nom et adresse compl te sont obligatoires le num ro de t l phone est souhait si vous le connaissez e lest tr s important que nous connaissions l identit du m decin qui vous suit dans le cadre de votre pathologie g n ralement un neurologue ou d faut votre m decin g n raliste e Le r sultat du test g n tique Il est tr s important pour nous de conna tre pr cis ment le r sultat du test g n tique q
5. Une seule r ponse est possible Si vous h sitez entre 2 choix vous devez choisir la cotation la plus lev e la plus proche de 6 Question 27 Evaluation de l atteinte scapulaire Placer les deux bras devant vous l horizontale bras tendu et v rifier si vos omoplates pointent l ext rieur voir figure 1 Vous pouvez vous aider d un miroir ou demander une personne de regarder votre omoplate pendant l exercice Les patients atteints de DMFSH peuvent avoir une atteinte asym trique il est donc possible que l anomalie ne soit constat e que sur une seule Figure 1 d collement d une omoplate omoplate Dans ce cas veuillez cocher OUI sur l autoquestionnaire Si vous avez eu par le pass les omoplates d coll es et que vous ne les avez plus cochez NON Question 28 Fixation des omoplates par chirurgie La majorit des patients atteints de DMFSH souffre d une atteinte scapulaire avec pour cons quences un d collement des omoplates et une incapacit lever les bras au dessus de la t te Une alternative possible consiste fixer artificiellement par chirurgie la ceinture scapulaire atteinte omoplate clavicule la colonne vert brale Cochez la case oui uniquement si vous avez d j eu cette intervention Si cette op ration est en cours de programmation ou si vous ne l avez jamais eue cochez la case non Figure 2 fixation de la ceinture scapulaire par chirurgie Question
6. bleau clinique vocateur de DMFSH et un test g n tique en faveur d une DMFSH vous pouvez remplir l autoquestionnaire faire remplir la fiche d valuation clinique DMFSH 1 par votre neurologue R sultat n gatif si vous avez un tableau clinique vocateur de DMFSH mais un test g n tique en d faveur d une DMFSH vous ne pouvez pas remplir l autoquestionnaire Votre enregistrement dans l Observatoire n est possible que si votre neurologue accepte de compl ter la fiche d valuation clinique intitul e DMFSH sans contraction D4Z4 et de nous l envoyer R sultat en attente le test g n tique n est pas encore confirm Analyse de l chantillon de sang au C vous devez attendre de recevoir vos r sultats laboratoire de g n tique L annonce du diagnostic dans l tape 1 se base sur des observations cliniques Il s agit d un diagnostic clinique qui doit tre support par un test g n tique e Question 4 on vous demande si un diagnostic clinique a t fait par votre m decin tape 1 du sch ma e Question 5 et 6 On vous demande si un test g n tique prise de sang a t effectu si les r sultats ont t rendus et si le diagnostic clinque a t confirm ou non tapes 2 3 et 4 du sch ma Question 7 Le r sultat du test g n tique Pour r pondre cette question vous devez imp rativement tre muni de la feuille de r sultat du test g n tique Le r sultat du test
7. e aux renseignements que vous apportez l observatoire DMFSH nous pourrons vous orienter vers les essais correspondant votre profil clinique Attention une demande d information ne vous engage aucune participation IMPORTANT LES QUESTIONS DE LA SECTION champs fortement conseill s NE DETERMINENT PAS VOTRE ENREGISTREMENT DANS L OBSERVATOIRE elles ne sont pas obligatoires Cependant nous vous demanderons de r pondre un maximum de questions pour nous permettre d valuer votre atteinte de fa on pr cise Nous n avons aucune pr cision suppl mentaire apporter pour les questions 13 17 Questions 18 19 Les membres de votre famille atteints La dystrophie musculaire Facio Scapulo Hum rale DMFSH est une maladie g n tique l anomalie g n tique responsable de la maladie est le plus souvent transmise par un des deux parents mais dans 20 des cas il peut s agir d une nouvelle mutation Il est donc possible qu aucun autre membre de votre famille ne soit atteint par la maladie Afin de mieux conna tre l origine de votre maladie veuillez nous pr ciser si un diagnostic de DMFSH a d j t port dans votre famille Si oui pr cisez pour quel s membre s de votre famille plusieurs choix possibles Si votre connaissance la pathologie n a jamais t d tect e dans votre famille passez la question 20 Questions 20 21 Votre premier sympt me de DMFSH et l ge de survenue de c
8. e la d glutition diagnostiqu s par un m decin cochez oui si vous estimez les avoir mais aucun m decin ne vous a jamais examin pour cela parlez en votre m decin et cochez je ne sais pas Questions 37 38 Les maladies oculaires e Question 38 En dehors du port de lunettes avez vous d j consult un ophtalmologiste pour un probl me oculaire sp cifique Si oui quel diagnostic votre m decin a t il donn Exemples vascularites r tiniennes cataracte glaucome ulc re corn en e Question 39 Avez vous d j subi une chirurgie de l il Si oui indiquez la raison m dicale de cette chirurgie Exemple vous avez pu tre op r de la cataracte Nous n avons aucune pr cision suppl mentaire apporter pour la question 39 Question 40 Cholesterol et Triglyc rides Veuillez indiquer si vous prenez des traitements pour r duire votre taux de cholest rol et ou vos triglyc rides et la dose journali re prise Exemple TAHOR 20mg 2 comprim s j soit 40 mg par jour Quelques exemples de traitements liste non exhaustive TAHOR ELISOR CRESTOR VASTEN LIPANTHYL 10 Question 41 Liste des sympt mes Nous voulons savoir si avez d j manifest un ou plusieurs des sympt mes list s La d finition de chaque sympt me est donn e dans l autoquestionnaire Le choix multiple est possible Concernant les sympt mes oculaires la vision trouble due une myopie n est pas cocher S
9. e sympt me Veuillez pr ciser approximativement quel ge vous avez manifest le premier sympt me de la pathologie Le premier sympt me a pu se d clarer des ann es avant que votre diagnostic soit tabli Il n est pas rare que les patients sous estiment leurs atteintes La liste des sympt mes correspond aux propositions de la question 21 Prenez le temps de r fl chir cette question qui demande un effort de m moire La DMFSH est une dystrophie musculaire qui touche majoritairement les muscles de la face et de la ceinture scapulaire omoplates clavicules Une atteinte des membres inf rieurs est galement observ e au cours de l volution de la maladie Les questions qui suivent nous permettront d valuer plus pr cis ment votre atteinte pour ces diff rentes zones Questions 22 25 Evaluation de votre atteinte faciale Au niveau du visage les muscles les plus atteints sont Les muscles permettant de fermer les yeux un patient atteint de DMFSH a tendance avoir les yeux irrit s et ou secs et peut tre dans l incapacit de fermer les yeux certains patients dorment les yeux ouverts Les muscles autour des l vres ces muscles sont sollicit s lorsque vous aspirez un liquide avec une paille ou lorsque vous mimez un baiser avec la bouche Question 26 Evaluation de l atteinte des membres sup rieurs Placez vous devant un miroir si besoin et suivez les instructions donn es dans la question 27
10. erv s tant de taille inf rieure ou gale 25 Kb 7 UR le diagnostic de FSH est probable Question n 7 EXEMPLE de remplissage selon le r sultat g n tique ci dessus Nom du laboratoire MARSEILLE LC PARIS L Autre R sultat du test optionnel Nombre de r p titions 4q D4Z4 0 5 unit s r p t es ou Longueur du fragment EcoRI BNLI___ kb INFORMATIONS OBLIGATOIRES Ann e de l analyse Laville du laboratoire de g n tique o a t r alis le test Si vous ne les renseignez pas nous ne pourrons vous inclure dans l observatoire Notez bien que la pr sentation des r sultats peut tre diff rente de exemple pr sent ci dessus selon le laboratoire qui l a dit e ou bien parce qu elle a volu dans le temps ATTENTION ne pas confondre l h pital o vous avez effectu votre prise de sang et le laboratoire de g n tique qui a effectu le test Les 2 laboratoires en France qui effectuent ce test sont Paris et Marseille Si vous ne savez pas r pondre aux informations obligatoires de la partie g n tique demandez de l aide aupr s de votre m decin INFORMATIONS OPTIONNELLES Un nombre de r p tition D4Z4 correspondant sur la feuille de r sultat un all le d l t d environ x unit s r p t es chiffre entre 1 et 10 C est le chiffre x qui est recopier Et ou la longueur du fragment EcoRI BNLI de 10 38 kb Il est
11. g n tique a t envoy au m decin qui a diagnostiqu votre pathologie tape 4 du sch ma Un exemplaire de ce r sultat a pu galement tre envoy votre m decin g n raliste Ci contre un exemple de r sultat g n tique pour un patient atteint de DMFSH Les parties encercl es sont celles reporter dans l autoquestionnaire EXEMPLE DE RESULTAT DE TEST GENETIQUE LABORATOIRE DE GENETIQUE MOLECULAIRE D partement de g n tique m dicale laboratoire Pr N PHILIP Ville HOPITAL D ENFANTS DE LA TIMONE 264 RUE St PIERRE 1305 MAAPETLLE CRDH 5 T l 04 91 38 77 87 Fax 04 91 49 41 94 Pr Levy T l 04 91 38 77 80 Dr Malzac T l 04 91 38 77 83 Dr Badens T l 04 91 38 56 42 Dr Voelckel T l 04 91 38 77 84 Dr Bernard T l 04 91 38 77 87 Pr l vement n 3860 Enregistr le 10Jan05 Indication Diagnostic chez un sujet symptomatique Nature du pr l vement Sang DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIO SCAPULO HUMERALE Technique Southern Blot Sonde p13E11 Enzyme ECORI BilnI Nombre de Nous avons tudi l ADN du patient l aide de la sonde r p titions 4q D474 p13E11 qui reconnait une r gion proche du t lom re du chromosome 4 dont la d l tion est caract ristique de la dystrophie musculaire facio scapulo hum rale R sultat Pr sence d un all le d l t d environ s5 unit s r p t es Pr sence d un all le de taille normale Conclusion Au moins un des all les obs
12. i vous avez manifest un sympt me non list cochez la case autre et d crivez bri vement le sympt me Question 42 44 L valuation de la douleur Nous voulons savoir si vous ressentez des douleurs musculaires et ou articulaires et mesurer l intensit de cette douleur gr ce une chelle visuelle analogique EVA Cette chelle se pr sente sous la forme d un trait horizontal de 10 cm sur lequel vous allez placer un trait vertical selon l intensit de votre douleur trait rouge dans l exemple Quelques exemples pratiques Vous ne ressentez aucune douleur Extr mement Aucune douleur douloureux Vous ressentez quelques douleurs selon l intensit de votre douleur vous d calerez votre trait vers aucune douleur ou extr mement douloureux Extr mement Aucune douleur douloureux Vous ressentez beaucoup de douleurs Extr mement Aucune douleur douloureux Par la suite nous vous demandons de localiser votre douleur en cochant la ou les case s appropri e s plusieurs choix possibles Questions 45 46 Quelques questions sur l Observatoire DMFSH Afin de compl ter les donn es de l autoquestionnaire et si vous tes suivi dans un centre de r f rence ou de comp tences en maladies neuromusculaires vous avez la possibilit de faire remplir votre neurologue une fiche d valuation m dicale en plus de l autoquestionnaire Cette fiche permettrait d am liorer la qualit
13. nclut dans l Observatoire e Information optionnelle t l phone de votre m decin souhait Les donn es renseign es dans l autoquestionnaire sont strictement anonymes nous serons dans l incapacit de vous identifier ou de vous contacter Votre m decin sera donc notre unique interlocuteur Nous lui communiquerons votre code PIN qui vous permettra de vous connecter votre profil et d acc der aux donn es personnelles que vous avez renseign es dans l autoquestionnaire Sans les r f rences compl tes de votre m decin nous ne pourrons pas lui transmettre votre PIN Vos donn es ne sont pas modifiables ni par vous ni par votre m decin Toutefois votre m decin peut nous contacter pour toute modification des donn es en indiquant votre code PIN Pensez demander au m decin qui vous a inclus dans l Observatoire de vous communiquer le code PIN Si vous d cidez de changer de m decin n oubliez pas de lui demander de nous en informer Questions 4 6 Le diagnostic clinique et le test g n tique de la DMFSH Qu est ce qu un test g n tique Vous manifestez des sympt mes voquant une DMFSH nous allons faire un test g n tique R sultat envoy au m decin quelques mois plus tard avec interpr tation du r sultat du test g n tique en faveur ou non d une DMFSH Annonce du diagnostic par votre m decin la prochaine consultation R sultat positif si vous avez un ta
14. seign s e Vous avez d j rempli l autoquestionnaire AU MOINS UNE FOIS TOUS LES 2 ANS pensez compl ter et envoyer l autoquestionnaire afin de mettre jour votre profil e O puis je me procurer l autoquestionnaire 1 Sur le site internet de l observatoire DMFSH www fshd fr 2 Aupr s du m decin qui me suit dans le cadre de ma pathologie musculaire e Comment nous envoyer l autoquestionnaire Par courrier l adresse suivante Observatoire National Fran ais DMFSH Pr Sacconi Syst me Nerveux P riph rique et Muscle CHU de Nice H pital Pasteur 2 Zone C 6 tage 30 Voie Romaine CS 51059 06001 Nice cedex 01 En remettant l autoquestionnaire votre m decin qui nous l enverra AIDE AU REMPLISSAGE QUESTION PAR QUESTION IMPORTANT TOUTES les questions de la section champs obligatoires doivent OBLIGATOIREMENT tre renseign es pour permettre votre enregistrement dans l observatoire Except es pour les questions not es optionnel dans l autoquestionnaire Nous n avons aucune pr cision suppl mentaire apporter pour la question 1 Questions 2 et 3 Les coordonn es du m decin qui vous inclut dans l Observatoire e Quiest ce m decin C est le m decin qui signe avec vous le consentement clair neurologue m decin r ducateur ou m decin g n raliste e Informations OBLIGATOIRES nom pr nom adresse compl te du m decin qui vous i
15. ue est rare dans cette pathologie cependant il est important que nous sachions si votre cardiologue vous a diagnostiqu une maladie cardiaque et laquelle Question 34 Atteinte respiratoire l atteinte respiratoire est rare dans votre pathologie elle touche le plus souvent les patients confin s au fauteuil roulant ou souffrant de d formations importantes du squelette Si vous tes suivis par un pneumologue pour des probl mes respiratoires cochez oui cette question Si vous allez chez le pneumologue de temps en temps pour faire des analyses de contr le cochez non cette Figure 5 Assistance respiratoire question En cas de probl mes respiratoires importants indiquez si vous utilisez une assistance respiratoire VNI figure 5 Question 35 Probl mes d audition Dans le cadre de votre maladie vous pouvez d velopper une surdit Cochez oui si un m decin vous a diagnostiqu une surdit et veuillez nous indiquer si vous portez des appareils auditifs Question 36 Troubles de la d glutition dysphagie Les troubles de la d glutition se caract risent par une difficult avaler une sensation de g ne ou de blocage des aliments pendant le repas Le sympt me le plus fr quemment rencontr en cas de troubles de la d glutition est la survenue d une toux apr s ou pendant la d glutition due au fait que les aliments ou les liquides empruntent un mauvais chemin Si vous avez des troubles d
16. ui a confirm le diagnostic de votre maladie Si vous ne connaissez pas le r sultat exact de votre test ou si vous avez des difficult s lors du remplissage de la partie g n tique questions 5 7 vous pouvez demander de l aide votre m decin e Afin d viter tout probl me de lisibilit nous vous demandons de toujours crire en LETTRES MAJUSCULES avec un stylo noir de pr f rence En cas d erreur prenez garde que la correction apport e soit lisible nous vous conseillons de barrer l erreur et de r crire c t N h sitez pas vous r f rer cette fiche d instructions pour avoir des pr cisions sur les questions de l autoquestionnaire e C est la premi re fois que vous remplissez l autoquestionnaire Le remplissage de l autoquestionnaire nous permettra de cr er votre profil sur l Observatoire L acc s votre profil est strictement r serv et prot g par un mot de passe appel PIN personal identification number Le PIN est personnel et sera communiqu UNIQUEMENT au m decin qui vous suit pour votre pathologie musculaire c est le M decin que vous nous avez indiqu dans l autoquestionnaire IMPORTANT A votre prochaine consultation pensez demander votre PIN votre m decin afin de pouvoir vous connecter votre profil l adresse suivante www fshd fr Gr ce votre PIN vous pourrez avoir acc s aux donn es de tous les autoquestionnaires que vous aurez ren
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