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O manejo da distrofia muscular congênita (DMC):Um

1. es card acas no diagn stico e anualmente Crian as com aDG RD relacionada com outros genes ou gene desconhecido e subtipo LAMA tem risco aumentado de problemas card acos e exigem avalia es no diagn stico aos 5 anos aos 10 anos e anualmente desde ent o Se uma anormalidade card aca detectada pelo ECG ecocardiograma ou holter o seguimento mais frequente pode ser necess rio 20 Tratamento Se o seu filho tem quaisquer sinais de cardiomiopatia medica es como inibidores de angiotensina ou beta bloqueadores devem ser iniciados O manuseio de cardiomiopatia grave ou fal ncia card aca em crian as com DMC n o diferente do restante da popula o pedi trica O cora o tem quatro c maras duas superiores e duas inferiores O cora o bate contrai bombeando sangue para fora do cora o para que este circule por todo o corpo quando a c mara superior direita manda um sinal para todo o restante do cora o Problemas com o caminho em que o sinal enviado ou conduzido atrav s do cora o s o chamados de arritmias Pessoas que possuem arritmias podem dizer que sentem como se o cora o n o estivesse batendo normalmente Existem dois tipos de arritmias e Arritmias supraventriculares s o causadas por altera es nas c maras card acas superiores e sistema de condu o s o normalmente tratadas com beta bloqueadores e Arritmias ventriculares ocorrem nas c maras card acas inferiore
2. Durante o estudo s o monitorados o pulm o cora o e fun o cerebral al m dos movimentos dos olhos e dos m sculos usando diversos testes um exame til para entender a causa de fadiga durante o dia Pressao positiva de via a rea PAP Um tipo de ventila o n o invasiva que foi originalmente desenvolvida para pessoas com apneia do sono mas que tamb m usada para pessoas com doen as neuromusculares H dois tipos de PAP cont nuo CPAP e de dois n veis BiPAP Quando a via a rea aberta com esse tipo de m quina uma pessoa pode respirar normalmente Proativo Fazer algo antes que haja um problema ou antes que o problema piore Por exemplo usar um cinto de seguran a uma a o proativa para prevenir les es da cabe a em um acidente de carro Progn stico Como se espera que uma doen a mude ao longo do tempo e o que essas mudan as significam para a sa de e vida de sua crian a Progress o O processo de como a doen a evolui ao longo do tempo Provas de fun o pulmonar Um grupo de testes que mede qu o bem os pulm es trabalham para inalar e liberar o ar e qu o bem eles movem o oxig nio para dentro da circula o san gu nea Refluxo gastresof gico RGE Quando o cido estomacal transborda do est mago para dentro do es fago o tubo que conecta a garganta ao est mago Resson ncia magn tica RM Um exame que fornece uma imagem detalhada da estrutura de uma parte
3. O manejo da distrofia muscular cong nita DMC Um guia para pacientes e familiares O manejo da distrofia muscular cong nita DMC Um guia para pacientes e familiares PREFACIO Este guia para pacientes e familias resume um consenso internacional em diagn stico e tratamento da distrofia muscular cong nita DMC Este trabalho foi apoiado pelo Cure CMD curecmd org TREAT NMD treat nmd eu AFM Associa o Francesa contra as Miopatias afm france org e o Teleton It lia telethon it O documento principal est publicado na revista Journal of Child Neurology Ching H Wang et al Consensus Statement on Standard of Care for Congenital Muscular Dystrophies J Child Neurology 2010 25 1559 81 publicado online em 15 de novembro de 2010 O texto pode ser baixado de gra a a partir de http jcn sagepub com content 25 12 1559 Este guia de tratamento da DMC orientado aos pacientes e familiares baseado nas reco menda es do tratamento m dico feito por um grupo de 82 especialistas internacionais de 7 subespecialidades m dicas patologia neurologia intensivismo pulmonar cuidados gastrointestinais nutricionais fonoaudiol gi cos reabilita o e ortopedia cardiologia e cuidados paliativos Para escrever o consenso a equipe usou as seguintes estrat gias e uma revis o da literatura abrangente e uma pesquisa online com especialistas sobre como o tratamento da DMC fornecido atualmente em sua
4. no sangue al m do pH do sangue e n vel de bicarbonato Gastrostomia Um tipo de tubo de alimenta o que inserido de forma cir rgica atrav s da pele diretamente no est mago 36 Goniometria A medida de um ngulo de uma articula o ou de quanto uma articula o pode dobrar se ou ser estendida Habilidades motoras compostas Uma maneira de medir v rios tipos diferentes de habilidades motoras como escrita e alimenta o e de juntar estas medidas para analisar v rios aspectos de como est o as habilidades motoras de uma pessoa no geral Hiperplasia gengival Um crescimento exagerado do tecido que comp e as gengivas ao redor dos dentes na boca frequentemente um efeito colateral em pacientes que n o podem fechar a boca porque h hipotonia ou fraqueza muscular ou em pacientes tratados com fenito na uma droga usada para controlar crises convulsivas Holter Um dispositivo que colocado em um paciente o qual permite um eletrocardiograma ser registrado em um per odo longo de tempo geralmente 2 a 3 dias Este dispositivo registra a atividade el trica do cora o e usado junto com um di rio do paciente para identificar as horas do dia ou os sintomas que podem refletir uma mudan a na atividade el trica registrada Uma vez que o monitor Holter colocado no paciente ele geralmente pode ir para casa e n o precisa ficar no consult rio ou hospital Hipertermia maligna Uma rea o al
5. Neuropsicologo Um psic logo que tem treinamento especializado em como a estrutura e fun o do c rebro trabalham juntas para afetar o aprendizado e comportamento Nutricionista Um profissional de sa de que especializado em comida e nutri o Oftalmologista Um m dico especializado no tratamento e diagn stico de problemas oculares Neuro oftalmologistas se especializam em problemas que afetam os nervos dos olhos Ortopedista Um m dico que se especializou no tratamento de les es doen as e deformidades atrav s de cirurgias Usando uma s rie de instrumentos em pacientes sob anestesia um ortopedista corrige deformidades f sicas repara ossos e tecidos ap s les es e realiza cirurgias preventivas em pacientes com doen as debilitantes A cirurgia ortop dica tratamento do sistema musculoesquel tico uma das subespecialidades cir rgicas mais comuns Ortesista Um membro da equipe de sa de que projeta mede ajusta e adapta cintas dispositivos e pr teses como membros para pacientes deficientes Quando h um problema com o ajuste de uma cinta ou tala o ortesista o profissional que vai ajudar a consertar Pneumologista Um m dico que procura ajudar pacientes com problemas dos pulm es como dist rbios da respira o ou infec o Pneumologistas trabalham de forma proativa com pacientes e suas fam lias para prevenir complica es de doen as neuromusculares como apneia do sono Psic lo
6. stica para tratar sintomas causados por doen as s rias Dor Fadiga A dor pode ser um problema significativo e sub re conhecido que pode ser devido a v rias condi es em diferentes sistemas do corpo Por exemplo a dor que adv m da fraqueza muscular progressiva escoliose e contraturas pode exigir ajustes no sentar e no uso de rteses Aspectos emocionais e psicol gicos incluindo ansiedade depress o e medo podem tamb m contri buir para dor e fadiga A inter rela o entre estas reas pode ser consider vel e precisa ser explorada O tratamento efetivo para a dor de sua crian a come a com uma avalia o abrangente de sintomas agudos e cr nicos Determinar a presen a frequ ncia e dura o de epis dios dolorosos ajudar a identificar fatores que contribuem e aqueles que ajudam a fornecer al vio Fadiga comumente relatada por crian as com DMC O n vel de atividade status respirat rio h bitos de sono e v rias medica es podem causar ou piorar a fadiga 27 Sa de Mental Uma vez que as DMCs podem ser dif ceis de diagnosticar com muitas incertezas sobre o curso da doen a voc sua crian a e outros membros da fam lia est o naturalmente sob risco de problemas emocionais entre estes est o sentimentos de depress o ansiedade medo e culpa importante monitorar o bem estar emocional de sua crian a Sinais de alarme podem ser diretos como tristeza ou indiretos como raiva ou inquiet
7. tamb m registram as hist rias m dicas e sintomas ajudam a realizar testes e analisar resultados operam 31 instrumentos administram tratamento e medica es como prescrito pelos m dicos e ajudam os pacientes com o seguimento e reabilita o Especialista em aconselhamento gen tico Um profissional de sa de que tem um grau de Mestre com educa o e treinamento em gen tica m dica e aconselhamento Ele pode ajudar a explicar qual muta o gen tica est causando os sintomas de sua crian a e podem ser capaz e ajudar voc a avaliar as chances de voc ter outra crian a com a mesma condi o Fisiatra Um m dico com especialidade em medicina f sica e reabilita o que tem o objetivo de melhorar e restaurar a habilidade funcional e qualidade de vida aqueles com defici ncia f sica ou incapacidade Fisioterapeuta Um profissional de sa de que tem t tulo de Mestre especializado em ajudar as pessoas a fazer mudan as f sicas e melhorar os movimentos do corpo particularmente nos bra os e pernas Isto incluir medidas proativas para ajudar a prevenir a perda de movimentos atrav s de alongamentos e estimula es Fisioterapeuta respiratorio Um profissional de satide que avalia trata e cuida de pacientes com problemas respirat rios ou pulmonares Fisioterapeutas respirat rios trabalham sob orienta o m dica e se responsabilizam por todos os tratamentos respirat rios Podem ajudar os pacientes q
8. No entanto se ela n o esta ganhando peso esta perdendo peso ganhando excesso de peso ou esta apresentando dificuldades em se alimentar refluxo gastroesof gi co obstipa o intestinal ou deformidades orais ela deve passar pela avalia o de um especialista em nutri o Monitorar o c lcio e a vitamina D auxilia na tentativa de manter a densidade ssea m xima Sistema esquel tico se o seu filho desenvolve con traturas ou escoliose um encaminhamento para um ortopedista pedi trico ou cirurgi o de coluna deve ser feito rapidamente Movimento corporal a fisioterapia do seu filho deve ser focada na manuten o da fun o e mo bilidade Isso inclui preven o ou tratamento de contraturas articulares e deformidades da coluna espinhal assim como a execu o de atividades que melhorem tamb m a fun o respirat ria impor tante tamb m que seu filho tenha um tipo de ca deira de rodas adaptada s suas reais necessidades para que facilite suas atividades de vida di ria e Emo o e comportamento se voc tem preocupa es a respeito do humor ou comportamento ou quaisquer outros sintomas psiqui tricos do seu filho deve ser oferecido suporte qualificado para ele e um encaminhamento para psicologia psiquiatria e Psicossocial voc ou outros membros da fam lia podem se beneficiar de servi os para assistir melhor ao seu filho como acesso a escola e hospital O ser vi o social deve estar acess ve
9. abdominal superior dor tor cica v mito aspira o e infec es respirat rias de repeti o Medidas m dicas para RGE incluem uso de varias medica es e tratamento com anti cidos assim como modifica es na dieta e posicionais A obstipa o ocorre em decorr ncia de v rios fatores e pode ser melhorada modificando a textura dos alimentos aumentando a ingest o de fibras e fluidos na dieta mudan as posicionais movimento e uso de laxativos como prescrito pelo seu cl nico Crian as com DMC frequentemente tem movimentos intestinais lentificados e podem ficar sentados no banheiro por longos per odos Fala se eles t m dificuldade em pronunciar palavras ou falar Crian as com DMC podem ter dificuldades para falar em alto a eu para que outros escutem ou tem d ficit decorr ncia de fraqueza facial contraturas na mand bula a a fraqueza respirat ria palato fraco e arqueado problemas com fechamento do l bio e envolvimento cerebral Pane or eae A sa de dental do seu filho ter um efeito em toda a sua sa de como um todo nutri o e fala Alguns problemas comuns na DMC e os problemas de sa de comuns que podem ocorrer est o listados na tabela 3 Terapia oral motora e exerc cios podem ajudar na manuten o da amplitude do movimento da boca e mand bula do paciente Fonoterapia para a fala tamb m pode ser til para comunica o Algumas crian as se beneficiam de aparelhos que auxiliem na comunica o Tabel
10. cabe a s o relacionados fraqueza muscular sutil que tende a ser encontrada na miopatia de Bethlem Como ocorre com todas as DMCs por 23 ser uma doen a rara indiv duos com a miopatia de Bethlem podem ter outros diagn sticos sugeridos no passado Distrofia relacionada lamina LMNA Este subtipo de DMC recentemente reconhecido causada por uma muta o no gene da lamina A C LMNA que n o deve ser confundido com o gene da laminina A2 LAMA2 que afetado na DMC merosina negativa Algumas crian as com laminopaita podem ter p ca do o que significa que o paciente n o consegue levantar o p enquanto a for a est preservada nas pernas Na laminopatia uma perda de for a e fun o pode ser observada nos primeiros dois meses de vida o que diferencia esta DMC das outras em que os pacientes tipicamente ganham fun o aos poucos durante este per odo da vida A perda de fun o observada pode ser capacidade de assumir posi o de engatinhar Crian as com laminopatia necessitam de observa o precoce e frequente de seu status respirat rio e card aco Distrofia muscular de cintura membros LGMD A distrofia muscular de cintura membros refere se a um grupo de distrofias musculares que se iniciam ao final da inf ncia na adolesc ncia ou vida adulta H v rias formas definidas geneticamente distintas de distrofias de cintura membros As DMCs fazem parte de um espectro das distrofias de cinturas Algum
11. com problemas respirat rios noturnos e COL6 RM fraqueza diafragm tica e Suporte respirat rio necess rio por volta dos 11 anos e In cio precoce com problemas respirat rios noturnos antes SEPN1 RM de perder a marcha e Suporte respirat rio por volta dos 10a e Associa o entre piora da fun o motora e fun o LAMA2 RD respirat ria e Suporte respirat rio necess rio por volta dos 11 anos aDG RD com comprometi e Progress o grave de fraqueza muscular e respirat ria mento cognitivo WWS MEB e Suporte respirat rio pode iniciar no primeiro ano de vida Fukuyama ou na primeira d cada e Associa o entre piora da fun o motora e fun o aDG RD sem comprometimento respirat ria cognitivo e formas de cintura e Suporte respirat rio inicia normalmente quando o paciente perde a marcha Abrevia es DMC distrofia muscular cong nita FKRP prote na relacionada a fukutina LAMA2 laminina alfa2 MEB muscle eye brain doen a m sculo olho c rebro SEPN1 selenoproteina WWS s ndrome de Walker Warburg 11 Tipos de testes de funcao pulmonar e Espirometria referida tamb m como teste de fun o respirat ria usada para avaliar funcionalmente a respira o Esse teste deve ser feito pelo menos uma vez ao ano a partir dos 6 anos O teste da espirometria pode ocorrer durante uma visita regular ao pneumologista ou separadamente Mais frequentemente realizado por um terapeuta respirat rio antes do exame do
12. como apenas noite ou durante doen as A ventila o n o invasiva prefer vel ventila o invasiva A press o de vias a reas positivas PAP um exemplo de t cnica de ventila o n o invasiva Ventila o por percuss o intrapulmonar VPD Um tipo de fisioterapia tor cica em que um dispositi vo m quina fornece uma vibra o muito r pida para o t rax para ajudar a mobilizar as secre es eliminar o muco dos pulm es H muitos tipos diferentes de dispositivos de VPI alguns s o manuais outro uma roupa vestida pelo paciente Videofluoroscopia Um tipo de raio X que faz um v deo enquanto algu m engole comida ou l quidos para testar se h aspira o Este teste tamb m chamado estudo baritado da degluti o Ap ndice D Ferramentas diagn sticas O diagn stico de uma DMC come a com o diagn sti co cl nico Isto significa que o m dico profissional de sa de auxiliar ou fisioterapeuta precisam perceber que uma pessoa crian a adolescente adulto tem sintomas ou sinais de uma DMC fraqueza muscular de in cio precoce com ou sem contraturas dificuldade respirat ria ou escoliose Apesar de o resultado do exame de sangue CPK creatino quinase poder ser alto na DMC tamb m pode ser normal Se o cl nico acredita que o indiv duo tem um diag n stico cl nica e que os sintomas correspondem a um padr o conhecido de DMC ele pode come ar direta mente com o teste gen tico um exam
13. familiarizado com cuidados di rios incluindo uma limpeza adequa os riscos para hipertermia maligna e o tratamento da dos dentes e boca uso de enxaguantes orais P 5 l i sa desta complica o antibacterianos e fluorados e quaisquer modifica pacas es posicionais ou nos equipamentos para ajudar na independ ncia e Molares com fissuras profundas devem ser seladas 17 18 Tratamento cardiaco Cuidando do coracao A meta do monitoramento card aco o diagn stico precoce e o tratamento dos problemas card acos que podem aparecer em qualquer idade e estarem associados com DMC Em algumas formas de DMC os problemas card acos s o comuns e por isso uma triagem card aca necess ria Outras formas n o cursam com envolvimento card aco e portanto n o v o exigir testes regulares Algumas vezes o envolvimento card aco pode ocorrer em decorr ncia de fraqueza da musculatura card aca como parte da doen a Pode tamb m ser causado por problemas respirat rios que n o foram tratados apropri adamente Nesses casos ou se houver uma preocupa o com uma arritmia card aca ou aumento do tamanho do cora o exames cardiol gicos e uma visita ao cardi ologista podem ser necess rios Se o subtipo de DMC desconhecido exames cardiol gicos devem ser feitos Os dois problemas card acos mais comuns s o as ar ritmias um ritmo card aco anormal e cardiomiopatia aumento do cora o e funcionamento da mu
14. ncia respirat ria aumento r pido ou progressivo da curva tura da coluna ou quando existe uma pobre resposta ao tratamento avalia es mais frequentes ser o necess rias Pais e cuidadores s o importantes participantes no 23 monitoramento e assist ncia das interven es ortop dicas do seu filho Voc deve ser sempre encorajado a procurar o especialista a respeito de qualquer d vida que venha a ter sobre os problemas ortop dicos que seu filho venha a apresentar Complica es ortop dicas Apesar das complica es ortop dicas ocorrerem em quaisquer subtipo de DMC a sua gravidade tipo e local iza o diferem entre os v rios subtipos de DMC veja na tabela 5 Contraturas s o discutidas em mais detalhes no quadro 3 Quadro 3 Contraturas na DMC e A contratura uma articula o que n o se move mais em toda sua amplitude A maioria das ar ticula es do corpo como a dos cotovelos e dos joelhos s o como portas que abrem e fecham completamente posicionadas sobre dobradi as Quando uma contratura acontece as dobradi as n o funcionam adequadamente e a porta per manece s abre ou fecha pela metade e Ter uma contratura dificulta a vida do paciente e compromete os movimentos das pernas e dos bra os e A maioria das contraturas pioram com o passar do tempo As interven es profil ticas mais utilizadas s o alongamento e exerc cio de baixo impacto como por exemplo nata o e Contratura
15. rax para identificar pneumonia e reas de colapsos nos pulm es comparar com filmes pr vios pode ser necess rio para uma avalia o mais precisa e Cultura do escarro se o seu filho capaz de produzir muco pela tosse essa cultura capaz de fornecer informa es sobre o tipo de bact ria que esta causando a pneumonia O tratamento da infec o respirat ria aguda do seu filho leva a manuten o e estabiliza o da sua fun o respirat ria Antibi ticos devem ser usados na maioria das infec es respirat rias para tratar potenciais pneumonias bacterianas em DMC com monitoriza o do status respirat rio se a pneumonia diagnosticada Se a satura o de oxig nio baixa suplementa o de O deve ser dada na maioria das vezes atrav s de uma c nula nasal ou m scara No entanto importante notar que se existe evid ncia de reten o de CO mais apropriado providenciar suporte ventilat rio do que suplementa o de O isolada Se existem sinais de fal ncia respirat ria e seu filho ainda n o est utilizando ventila o n o invasiva ela deve ser iniciada Se o seu filho j est utilizando suporte ventilat rio uma reavalia o do ventilador ou aumento na quantidade de horas que essa crian a o utiliza pode 14 ser necess ria para estabilizar sua fun o respirat ria Em casos mais graves a intuba o pode ser necess ria se apenas e ventila o n o invasiva n o resolve o seu
16. refei es refei es que duram mais que 30 minutos s o consideradas prolongadas e podem significar um sinal de dificuldade alimentar e Aumento do estresse familiar ou diminui o do prazer do per odo das refei es para a crian a ou para os cuidadores 15 Avalia o Avalia o do crescimento do seu filho precisa ocorrer em visitas regulares mensurando peso e altura O comprimento ulnar pode ser usado para a medida da altura se o seu filho tem mais que 5 anos e n o consegue ficar de p Crian as com DMC frequentemente tem uma curva de crescimento menor que a esperada para a idade mas apenas se o seu filho est saud vel sem sinais de fadiga infec es recorrentes ou problemas card acos e respirat rios Se a sa de ou O crescimento do seu filho n o s o adequados avaliar a alimenta o recomendado Isto deve incluir um exame orofacial observa o e ii Ea a Sa a avalia o da sua capacidade de alimentar e engasgar e o seu posicionamento quando sentado Avalia o por videofluoroscopia ou fibro endosc pica pode auxiliar no diagn stico das dificuldades que o seu filho vem apresentando com engasgos que aumentam o risco de aspira o Outros fatores associados que precisam ser considerados na avalia o da alimenta o e engasgos incluem o pesco o contraturas fraqueza ou palato arqueado lateraliza o fraca da l ngua escoliose mal posicionamento dos dentes tosse fraca e ine
17. rgica a alguns tipo de anestesia medicamentos administrados para fazer as pessoas dormirem ao longo de um procedimento Pode ser uma rea o amea adora vida que faz o corpo ficar muito quente Como todas as alergias apenas algumas pessoas t m esse problema mas algumas muta es gen ticas podem aumentar o risco de hipertermia maligna Hipoplasia Desenvolvimento insuficiente de uma parte do corpo Por exemplo uma hipoplasia facial um achatamento da rea ao redor do nariz que pode estar relacionada ao uso de uma m scara facial Hipotonia O t nus um termo que descreve a quantidade de tens o ou resist ncia ao movimento em um m sculo A hipotonia se refere ao t nus baixo e a parte do corpo se move mais facilmente do que deveria T nus alto chamado hipertonia ou espasticidade e quando uma articula o est r gida O t nus uma medida diferente da for a muscular uma crian a hipot nica pode ter for a muscular residual nos m sculos mas frequentemente dif cil diferenciar entre t nus e for a muscular em crian as Inibidores da ECA Um grupo de medica es que cardiologistas usam para ajudar a relaxar os vasos sangu neos e tornar mais f cil para o cora o circular sangue ao redor do corpo Uma dos efeitos colaterais mais importantes dos inibidores da ECA a poss vel redu o da press o arterial Alguns inibidores da ECA comuns usados no Brasil s o o enalapril e o captopril mas h
18. separadas para denotar completa in cio precoce MDCIA e parcial in cio tardio deambuladores MDC1A de DMC com defici ncia de lamina alfa 2 Abrevia es aDG RD alfa distroglicanopatias CMD distrofia muscular cong nita COL6 RM miopatia relacionada ao col geno VI LAMA2 RD distrofia relacionada a laminina alfa 2 incluindo MDCIA RYR1 RM miopatia relacionada ao receptor da rianodina 1 SEPN1 RM miopatia relacionada a selenoprote na N1 LMNA RD DMC lamina A C Tratamento Medidas profil ticas s o essenciais no manuseio das Seu filho dever ser encaminhado ao fisioterapeuta complica es ortop dicas da DMC ou terapeuta ocupacional antes do desenvolvimento Comunica o entre o ortopedista a equipe de de contraturas perda de fun o motora altera o da reabilita o e a sua fam lia importante para que as marcha dor escoliose problemas com transfer ncias interven es tenham algum sentido para o seu filho deformidades articulares ou perda de atividades de vida di ria 24 Terapia incluindo alongamento di rio das articula es dos membros quadril pesco o coluna e mand bula pode auxiliar no controle das contraturas O uso de rteses e talas podem ser recomendado para uso noturno e diurno Alguns exemplos incluem diferentes tipos de rteses curtas para os p s e talas para os punhos cotovelos e joelhos Colete espinhal pode ser recomendado para prevenir a progress o da escoliose Os efeitos
19. seu filho com o cl nico um exame n o invasivo que inclui a medida da capacidade vital for ada CVF e do pico de fluxo da tosse essas medidas s o colhidas atrav s da respira o do paciente dentro de um tubo ou de uma m scara e Oximetria noturna mede de forma indolor os n veis de satura o de oxig nio usando um dispositivo que fica conectado no dedo da m o ou do p O sensor pode parecer como uma atadura ou curativo e Polissonografia ou estudo do sono um teste conduzido por toda a noite em um laborat rio de sono realizado por recomenda o do pneumologista anualmente ou quando necess rio til no monitoramento da respira o noturna e pode descobrir se existe apneia do sono e a sua gravidade Estudos do sono podem tamb m ser usados para monitorar os resultados do uso do BiPAP bilevel positive airway pressure e guiar os seus ajustes e Gases sangu neos O e CO s o medidos atrav s de uma coleta de sangue e CO ao final da expira o esta medida usada por uma aparelho que mede o CO quando a pessoa expira Isto ajuda o pneumologista a entender o quanto o paciente esta tolerando o seu suporte ventilat rio BiPAP ou ventilador e quais ajustes precisam ser feitos Estes aparelhos tamb m podem ser utilizado pelo pneumologista para checar os n veis de CO em pacientes com DMC que est o come ando a ter problemas respirat rios mas que ainda n o est o em suporte ventilat
20. sintoma de DMC quando diagnosticada deve ser tratada com broncodilatadores e corticoster ides se necess rio Tratamento de asma em crian as com DMC n o diferente das crian as sem DMC Intervencoes Escoliose grave pode dificultar a expans o pulmonar Seu filho pode necessitar de um colete para evitar a progress o da escoliose e manter a postura durante suas atividades di rias Quando um colete utilizado importante considerar que o efeito n o apenas na escoliose mas tamb m na respira o do paciente Cada colete deve ser avaliado para se ter certeza de que n o tenha nenhum efeito negativo na fun o respirat ria Seu ortopedista e pneumologista devem portanto trabalhar em conjunto para que o suporte para a coluna seja o suficiente mas n o prejudicial Para dar assist ncia s dificuldades respirat rias do seu filho o seu cl nico pode prescrever equipamentos de suporte ventilat rio n o invasivos ou ventiladores os quais tem mostrado melhorar as trocas gasosas diminuir infec es respirat rias e diminuir a frequ ncia e tempo de perman ncia hospitalar Ventila o n o invasiva a mais comumente indicada quando existe evid ncia de hipoventila o fraca habilidade respirat ria ou para quaisquer sinais ou sintomas de problemas respirat rios Aparelhos de ventila o n o invasiva s o conectados atrav s de m scaras ou outros dispositivos facilmente remov veis BiPAP bi level posi
21. sobre a fun o respirat ria devem ser considerados antes de qualquer interven o ortop dica ou administra o de coletes veja na se o de cuidados respirat rios Equipamentos de suporte podem se tornar parte das atividades di rias do seu filho Auxiliares para levantar deambular e outras formas de mobilidade incluem bengala andador perna m vel rteses cadeiras de rodas e parap dio Outros tipos de equipamentos podem ser necess rios para auxiliar nas transfer ncias alimenta o comunica o e tamb m a virar na cama e ir ao banheiro tomar banho essencial colaborar com a reabilita o no tratamento de pacientes com doen as neuromusculares Se o seu filho tem dor especialistas em reabilita o podem auxiliar a melhorar os sintomas A posi o do paciente quando est sentado deitado e dormindo assim como o peso adequado e o uso de rteses e talas podem ajudar no al vio da dor Nata o e hidroterapia tamb m podem ser teis Tratamento cir rgico Cirurgia pode ser recomendada para o seu filho para melhorar ou manter a fun o reduzir a dor melhorar a posi o sentada melhorar a adapta o ao uso das rteses ou permitir que o paciente se levante Cirurgia nestes pacientes n o est isenta de riscos bom aconselhamento pr operat rio mandat rio e os riscos e benef cios do procedimento devem ser discutidos com o seu m dico O intuito da cirurgia ortop dica sempre uma melhora func
22. v rias outras op es que o cardiologista de sua crian a pode escolher Inibidores da ECA tamb m s o usados para tratar outras condi es n o relacionadas ao cora o Jejunostomia Um tipo de tubo de alimenta o que inserido cirurgicamente atrav s da pele e diretamente dentro da parte mais baixa do est mago uma regi o chamada jejuno Miometria O nome formal da medi o da for a muscular usando um dispositivo especial que verifica a quantidade de for a exercida por um certo m sculo ou grupo muscular Multissist mico Quando v rios sistemas corporais diferentes s o afetados por uma doen a ou condi o ou quando eles s o monitorados ou examinados juntos por um profissional de sa de Muta o gen tica Uma mudan a nos genes de uma pessoa que altera algo sobre o seu corpo ou como ele funciona Os genes s o instru es sobre como tudo no nosso corpo feito N s herdamos os genes de nossos pais biol gicos Nossos genes s o como as letras que se ligam para produzir senten as em um manual de instru es Usando a mesma analogia uma muta o quando uma mudan a ruim nos genes como um erro 37 ortogr fico ou quando uma frase ou se o do manual de instru es est faltando Todo mundo tem algumas mudan as nos seus genes da mesma forma que todo erro tem alguns erros ortogr ficos A maioria destas muta es n o causa grandes problemas mas algumas muta es gen ticas podem cau
23. a 3 COMPLICA ES DA SA DE ORAL RELACIONADAS COM SINTOMAS COMUNS A DMC Problema Danos sa de Refluxo gastroesof gico Eros o do esmalte dent rio e dor Bact rias orais Pneumonias Respira o bucal Boca seca e aumento do risco de infec o oral M oclus o dentaria Dificuldade em limpar os dentes e mastigar N o comer pela boca Hiperplasia gengival Cuidados e manuseio e Pr ximo dos 6 anos seu filho deve ser visto por um ortodontista com experi ncia em fraqueza na Seu filho dever ser encaminhado para o dentista p q T musculatura oral que ir levar essa fraqueza em pedi trico antes dos 2 anos ou no momento do diag ae o eed considera o no tratamento n stico Considera es especiais para estas visitas de ver o incluir um assento apropriado visando melhora e Adultos com DMC devem continuar a visitar na ocorr ncia de engasgos e de tosse O consult rio pre um dentista regularmente para checkup e para cisa ter espa o suficiente para acomodar uma cadeira de limpeza dent ria rodas se assim for necess rio e Se o seu filho precisa de um procedimento den Seguimento frequente a cada 6 meses com limpeza t rio com seda o ou anestesia esteja certo que dent ria necess ria com as seguintes considera es o dentista conhe a o diagn stico DMC e esteja habilitado em socorro respirat rio caso seja ne e Pais e cuidadores devem ser orientados sobre os a cess rio Ele tamb m deve ser
24. ande um e mail para Diane Smith Hoban curecmd org 42
25. as crian as com muta o nos genes LAMA2 col geno tipo VI LMNA ou uma das alfa distroglicanas podem ter uma forma mais leve que se apresenta mais tardiamente em que adquirem e mant m a marcha Em outras palavras as DMCs e as distrofias de cinturas s o livros em uma mesma estante e n o s o diagn sticos por si s s Obter confirma o gen tica essencial tanto para as DMCs quanto para as distrofias de cinturas Distrofia muscular relacionada laminina alfa 2 MDCIA DMC merosina negativa Tamb m conhecida como DMC relacionada LAMA2 Crian as com DMC merosina negativa nascem com fraqueza e hipotonia muscular e podem ter precocemente problemas de respira o e alimenta o com contraturas progressivas de articula es Poucos adquirem a capacidade de andar apesar de crian as com defici ncia parcial da merosina na bi psia muscular adquirirem e manterem a marcha at o in cio da idade adulta Algumas muta es que levam a defici ncia completa podem adquirir e manter a marcha at o in cio da idade adulta e algumas defici ncias parciais n o adquirem a marcha O diagn stico feito por bi psia de m sculo ou pele mostrando uma defici ncia completa ou parcial da merosina duas muta es no gene LAMA uma herdada do pai e outra da m e e achados de RM de c rebro com subst ncia branca anormal Miopatia relacionada ao gene RYR1 Muta es no gene do receptor da rianodina RYR1 at recenteme
26. as ao gene RYR1 a miopatia centro nuclear e a miopatia do central core e Considerada uma DMC se a bi psia muscular for distr fica sem cores centrais t picos Distrofia relacionada a lamina A C gene LMNA e S ndrome da cabe a ca da p ca do n o adquire a capacidade para marcha e Apresenta o com capacidade para marcha preservada pode ser chamada de distrofia muscu lar de Emery Dreifuss de in cio precoce Isto demonstra que a L CMD parte do grupo de distrofias musculares relacionadas com a lamina a qual inclui L CMD com cabe a ca da L CMD com marcha preservada e distrofia de Emery Dreifuss DMC n o diagnosticada e Pessoas com DMC podem apresentar diagn stico cl nico de DMC sem confirma o gen tica Apesar de a apresenta o cl nica e ou a bi psia muscular serem consistentes com DMC os testes gen ticos podem n o fornecer um diagn stico j que nem todos os genes de DMC foram descobertos Testes gen ticos sob a orienta o de um especialista em DMC devem ser indicados Algumas das muta es gen ticas conhecidas podem Pacientes que adquirem a capacidade de andar e aqueles destruir fibras musculares de forma mais r pido do que iniciam os sintomas na inf ncia tardiamente ou na que repar las levando assim a fraqueza muscular fase adulta podem ser referidos como tendo distrofia Uma crian a com DMC pode ter tamb m diferentes ti muscular de cinturas Todos os subtipos de DMC est o pos de probl
27. assistidas Alguns pacientes tamb m preferem o tubo de traqueostomia no caso de precisarem de ventila o n o invasiva na maior parte do dia e da noite Manuseio de doen a respirat ria aguda Infec es do trato respirat rio mais comuns s o resfriado e pneumonia s o as causas mais frequentes de interna es hospitalares em indiv duos com DMC Quando se suspeita de uma infec o respirat ria aguda importante que o seu filho seja avaliado tendo certeza de que voc disse para o seu cl nico o tipo de DMC que seu filho tem e o que voc sabe sobre o curso da doen a Sinais de doen a respirat ria aguda s o s bitos mas podem incluir e Palidez e Aumento da sonol ncia e Diminui o do apetite e Movimenta o tor cica e abdominal e Aumento da frequ ncia card aca e respirat ria e Tosse fraca e Aumento da fadiga Quaisquer desses sinais devem ser cuidadosamente avaliados mas se al m disso a satura o de oxig nio menor que 94 ou do que esperado como normal para seu filho ele deve ser visto por seu m dico ou avaliado no departamento de emerg ncia imediatamente Para avaliar a gravidade da doen a do seu filho o cl nico ir fazer um exame f sico e auscultar o peito do seu filho Outros m todos diagn sticos podem incluir e Avaliar a efetividade da tosse e Medir a oximetria de pulso e possivelmente a concentra o de CO para avaliar problemas respirat rios e Radiografia de t
28. assustado a diante da quantidade de informa es que lhe foram apresentadas importante que pacientes e familiares com DMC entendam as peculiaridades que envolvem este diagn stico para que possam participar dos cuida dos e tratamento do seu filho O prop sito deste guia ajud lo a a entender os diferentes sintomas que podem estar presentes e os tipos de cuidados que s o necess rios com o passar do tempo Compreender estas informa es o a ajudar a antecipar melhor as necessidades associadas ao diagn stico de DMC e a se tornar um agente promotor mais eficaz As distrofias musculares cong nitas DMCs s o um grupo de doen as raras herdadas geneticamente com sintomas iniciando nos primeiros dois anos de vida Os sintomas mais precoces incluem fraqueza hipotonia contraturas e dificuldade para respirar e alimentar As DMCs fazem parte do espectro das distrofias muscula res Isso significa que o mesmo gene que pode levar a uma DMC tamb m pode levar a uma distrofia mus cular de cinturas ou uma distrofia muscular de in cio tardio Pacientes com um mesmo subtipo de DMC podem ter mais ou menos fraqueza que outros paci entes com o mesmo subtipo assim como podem ter apresentado seus sintomas mais tardiamente ou mais precocemente Muitos pesquisadores em todo o mundo est o trabal hando para descobrir todos os genes que podem cau sar DMC e novas descobertas s o feitas anualmente mas existe uma porcentagem de pacie
29. cia branca feita de fibras nervosas ax nios a parte que conecta um nervo a outra coisa Ax nios tem um envolt rio chamado mielina que faz os sinais viajarem mais r pido A mielina o que d a esta parte do c rebro a apar ncia branca Terapia com ambu Um tipo de terapia respirat ria O paciente usa uma bolsa especial ambu com uma v lvula unidirecional e uma m scara para fazer uma s rie de respira es sem exalar expandindo os pulm es al m do que ele ou ela poderia conseguir com uma respira o nica Isto alonga os pulm es e abre vias a reas entupidas Torcicolo Um tipo de contratura do pesco o em que o pesco o torcido fazendo a cabe a virar para um lado e a orelha ficar mais pr xima do ombro Quando uma crian a tem torcicolo ela n o pode virar a cabe a em toda a sua amplitude de um lado para o outro Troca de gases Um processo corporal em que o oxig nio O movido do ar para os tecidos corporais para ser usado pelas c lulas e o di xido de carbono CO movido dos tecidos para o ar Ocorre nos pulm es e na cor rente sangu nea Ventilacao nao invasiva Uma maneira de ajudar as pessoas que nao conseg uem respirar por conta propria ou que nao estao respirando bem Este tipo de suporte ventilat rio respirat rio dado por meios n o invasivos como atrav s de uma m scara em vez de um m todo invasivo como um tubo de traqueostomia e pode ser usado em momentos espec ficos
30. corporal Uma RM d muito mais detalhes isto tem uma resolu o maior que uma tomografia ou radiografia al m disso uma RM n o usa qualquer tipo de irradia o Uma RM til para examinar tecidos moles como o c rebro ou m sculo mas n o a ferramenta ideal para examinar ossos Para usar uma analogia uma RM do c rebro como olhar para uma vis o de sat lite de um mapa Pode nos informar onde est o as casas ruas e parques e o como elas ficam caso um tornado passe pela ci dade e cause bastante dano estrutural Mas com uma RM a foto da cidade n s n o conseguimos ver as c lulas individuais ou nervos do c rebro pessoas nas casas nem determinar a fun o do c rebro dizer se 38 as pessoas v o trabalhar na hora ou se h muito tr n sito em um dia espec fico Uma RM s nos mostra a estrutura Sonda nasog strica Um tipo de tubo de alimenta o tempor rio que inserido atrav s do nariz e termina no est mago Subluxa o Quando um osso sai parcialmente de uma articula o mas n o se desloca completamente Na DMC o quadril frequentemente sofre subluxa o Subst ncia branca Quando olhamos diretamente para o c rebro podem os ver que ele tem duas cores branca e cinzenta A subst ncia cinzenta est na parte de fora do c rebro e a subst ncia branca est na parte de dentro A sub st ncia cinzenta feita de corpos das c lulas nervosas onde os sinais se iniciam e a subst n
31. do no c rebro Algumas pessoas podem ter crises em que todo o corpo se contorce ou apenas movimentos isolados no bra o ou perna Outras pessoas podem ter uma crise em que fica com o olhar parado ou este olhar vago pode se combinar com movimentos anormais da boca olhos ou m os A defini o de epilepsia duas ou mais crises n o provocadas Se voc se preocupa com a possibilidade de atividade epil ptica em potencial na sua crian a por favor fala com o seu profissional de sa de Para mais informa es sobre crises e epilepsia por favor procure efa org ou epilepsy com Cuidados multidisciplinares Quando os profissionais de sa de de reas diferentes trabalham juntos como uma equipe por 35 exemplo quando um neurologista pneumologista fisioterapeuta e nutricionista trabalham juntos para melhorar a sa de de um paciente Cuidados paliativos S o cuidados multidisciplinares para pessoas com doen as m dicas grave Os cuidados paliativos s o diferentes dos cuidados terminais O objetivo dos cuidados paliativos s o melhorar a qualidade de vida do paciente e da fam lia atrav s da redu o dos sintomas da doen a Diagn stico O nome espec fico de um problema m dico Dismotilidade Quando a comida digerida n o se move atrav s do est mago ou intestinos na velocidade correta Comida digerida se move atrav s do nosso corpo quando os m sculos em nossos intestinos se movem como uma onda para empurrar a com
32. e ajudar a medir se h um problema com a fun o pulmonar como fraqueza de musculatura respirat ria ou se uma infec o est presente Cardiomiopatia Uma doen a do m sculo do cora o que causa aumento do cora o e rigidez da parede das art rias do cora o Pode ser uma complica o de outras doen as card acas Comprimento ulnar O comprimento da parte mais inferior do bra o desde o punho at o cotovelo que pode ser usado para calcular a altura quando algu m n o consegue ficar de p Contratura Uma rigidez nos m sculos ou tend es ao redor de uma articula o que impede os movimentos completos da articula o Por exemplo uma contratura no joelho impede que o joelho se estique ou dobre completamente CPAP press o positiva de vias a reas cont nua Uma das formas mais usadas de ventila o n o invasiva o CPAP aumenta a press o do ar nos pulm es por todo o tempo em que algu m usa a m quina Isto til para pessoas que tem vias a reas fracas que s vezes ficam muito estreitas como acontece na apneia obstrutiva do sono Crise epil ptica Um pico excessivo de atividade el trica no c rebro Este pico pode permanecer em apenas uma parte do c rebro uma crise parcial focal ou acometer todo o c rebro de uma vez crise generalizada Como o c rebro controle tudo que n s fazemos uma crise pode parecer diferente em pessoas diferentes dependendo de onde a crise est se originan
33. e de sangue se o gene para este subtipo de DMC for conhecido Por exemplo se o cl nico v uma crian a com uma coluna r gida dedos flex veis bochechas coradas cicatriz de queloide pele irregular hiperceratose pilar e contraturas de cotovelos ele ou ela pode reconhecer o padr o da miopatia por col geno tipo VI e ir direta mente para o teste gen tico para muta es nos genes COL6A1 COL6A2 e COL6A3 Se o cl nico acredita que o indiv duo tem uma DMC mas n o reconhece o padr o o pr ximo passo uma bi psia de m sculo ou de pele Uma bi psia de pele pode ajudar a diagnosticar LAMA2 e COLE O teste para alfa distroglicanas est dispon vel apenas como 39 parte de estudos de pesquisa na Universidade de lowa Outros tipos de DMC exigem uma bi psia muscular para diagn stico O m sculo examinado no mi crosc pio para problemas estruturais o que chama do de histopatologia e ent o corantes especiais s o usados para procurar por prote nas faltantes imuno histoqu mica cuja aus ncia pode causar uma DMC No momento a maioria dos laborat rios de patologia tem acesso a testes para a distrofina Duchenne me rosina e sarcoglicanas Os testes para col geno tipo VI e distroglicanas s o realizados apenas em alguns laborat rios dos EUA e n o s o feitos rotineiramente como parte dos testes de bi psia muscular Se a bi psia muscular mostrar uma aus ncia completa ou redu o de uma prote na impo
34. e ganho de peso Problemas respirat rios podem come ar noite pois quando as pessoas respiram mais superficialmente Sintomas de baixa oxigena o durante o sono podem ser e Sono interrompido e aumento da necessidade de se virar noite e Acordar de manh se sentindo cansado ou com altera o do humor mesmo que tenha dormido por v rias horas e Aumento da frequ ncia respirat ria e uma sensa o de falta de ar e Cefaleia matutina n usea e D ficit de concentra o durante o dia medo de dormir e pesadelos Deformidades na coluna escoliose e deformidades tor cicas tamb m podem ocorrer em parte devido a fraqueza na musculatura da caixa tor cica e do diafragma as quais podem limitar a capacidade respirat ria Veja na se o tratamento ortop dico e reabilita o A musculatura respirat ria do seu filho pode estar fraca sem produzir sintomas nitidos Isto pode estar presente em alguns subtipos de DMC em que pode haver problemas respirat rios iniciando ainda mesmo que seu filho esteja andando veja tabela 2 No entanto na maioria dos subtipos os problemas respirat rios se iniciam ap s os pacientes perderem a habilidade de andar No entanto atente para a import ncia do paciente ser avaliado antes dos sintomas serem evidentes Tabela 2 In cio de problemas respirat rios t picos em subtipos conhecidos de DMC SUBTIPO DMC IN CIO DOS PROBLEMAS RESPIRAT RIOS e In cio precoce
35. e roda e adapta es para casa o Cabe a e pesco o talas e suporte para cabe a podem ainda ser necess rias depois da cirurgia O aumento da hiperextens o da cabe a com o passar do tempo comum e deve ser monitorado e Manuseio da dor no hospital e em casa e Seguimento a longo prazo pelo cirurgia de coluna necess rio 26 Tratamento paliativo bem estar emocional do individuo e da familia Cuidados paliativos tem o objetivos de fornecer conforto atrav s da integra o das dimens es emocional espiritual f sica e de desenvolvimento da vida nos cuidados dos indiv duos com doen as que amea am a vida Introduzir os cuidados paliativos desde o momento do diagn stico podem beneficiar voc sua crian a e a equipe m dica medida em que voc antecipa e toma decis es com rela o s interven es que afetam a qualidade de vida da sua crian a Apesar de os cuidados paliativos parecerem oferecer uma ampla gama de servi os os objetivos do tratamento paliativo s o concretos al vio do sofrimento tratamento da dor e outros sintomas aflitivos cuidados psicol gicos e espirituais um sistema de apoio para ajudar sua crian a a viver o mais ativamente poss vel e um sistema de apoio para amparar a fam lia inteira Muitas pessoas associam cuidados paliativos a desistir ou quando o fim da vida est pr ximo No entanto os cuidados paliativos s o muito mais do que isso trata se de uma abordagem hol
36. emas neurol gicos ou f sicos relacionados em um espectro que varia desde DMC inicio precoce com a doen a Alguns pacientes podem deambular maior fraqueza at distrofia muscular de cinturas ini sozinhos ou com ajuda Outros pacientes mesmo ap s cio mais tardio e quadro cl nico mais brando aprender a andar perdem a capacidade para a marcha O quadro 1 lista os subtipos conhecidos de de DMC ap s se tornarem mais fracos E outros nunca chegam Nag no l Veja no Ap ndice A uma descri o mais detalhada a andar destas formas importante lembrar que nem todas as pessoas com DMC t m todos os sintomas ou precisam de todos os tratamentos sobre os quais voc ler neste guia Apesar de haver similaridades o curso de cada pessoa com DMC nico com necessidades dife rentes em momentos diferentes de sua vida Isto significa que os cuidados devem ser individualizados e pode ser dif cil encon trar duas pessoas com DMCs exatamente iguais TRATAMENTO ABRANGENTE CUIDADOS NO MOMENTO DO DIAGNOSTICO CUIDADOS CONTINU ADOS E DURANTE INTERNACOES HOSPITALARES Providenciar um cuidado multidisciplinar bem coorde suporte e educa o Este cuidado melhor conduzido nado criar uma boa rela o cuidador paciente e individu por um neurologista ou um especialista em doen as alizar o atendimento s o essenciais na mudan a do curso neuromusculares que ir trabalhar com a fam lia como da doen a um time O m dico espec
37. ente Quando um padr o irregular visto no EEG uma pessoa pode estar sob risco de ter crises convulsivas mas o EEG n o diz por que ela pode estar sob risco Para comparar os nervos s o como fios de telefone conectando casas O EEG monitora a atividade que est acontecendo nos fios de telefone mas n o escuta as pessoas conversando entre si Endoscopia avalia o fibro endosc pica Um procedimento que usa um tubo fino longo e leve para olhar dentro de uma pessoa Por exemplo a endoscopia pode ser usada para olhar os intestinos colonoscopia ou os br nquios broncoscopia Escoliose Uma curva para o lado anormal na coluna vertebral que faz a espinha parecer um C ou S Este tipo de curva diferente da curva na regi o inferior das costas regi o lombar que faz a barriga ficar proeminente lordose lombar ou da curva na regi o superior das costas regi o tor cica que algumas pessoas chamam de corcunda cifose tor cica Quando tanto a cifose quanto a escoliose est o presentes isto chamado de cifoescoliose Espirometria A prova de fun o pulmonar mais comum a espirometria mede a quantidade de ar que entre e sai dos pulm es Fundoplicatura de Nissen Um n que amarrado cirurgicamente na parte superior do est mago que ajuda a prevenir o refluxo gastresof gico grave Gasometria arterial Um teste para medir as concentra es de oxig nio O e di xido de carbono CO
38. evia es aDG RD alfa distroglicanopatias CMD distrofia muscular cong nita COL6 RM miopatia relacionada ao col geno VI LAMA2 RD distrofia relacionada a laminina alfa 2 incluindo MDC1A RYR1 RM miopatia relacionada ao receptor da rianodina 1 SEPN1 RM miopatia relacionada a selenoprote na N1 LMNA RD DMC lamina A C Sintomas cardiacos Sintomas t picos de problemas card acos s o listados aqui No entanto importante notar que crian as pequenas podem n o ser capazes de descrev los e Fadiga e Respira o curta e Palidez da pele e membranas mucosas e Aumento da frequ ncia card aca taquicardia e Palpita es e Perda de consci ncia e Tontura e escurecimento visual Avalia o A primeira avalia o deveria ser feita assim que o diagn stico de DMC fosse firmado Esta avalia o tipicamente inclui um eletrocardiograma ECG e um ecocardiograma ultrassom card aco O cardiologista do seu filho poder solicitar tamb m um ECG de 24h Holter ECG para monitorar ritmos card acos anormais A frequ ncia de seguimento ser determinada pelo seu cardiologista e depende do subtipo da DMC do seu filho se conhecido e dos sintomas card acos apresentados Como notado na tabela 4 crian as com LNMA DR t m um alto risco de problemas card acos e exigem frequentes avalia es come ando j no diagn stico e a cada 6 meses depois disso Crian as com aDG RD relacionada com fukutina ou FKRP exigem avalia
39. ficar atraso na aquisi o de marcos motores como sentar andar segurar uma garrafa associado ou n o a atraso cognitivo linguagem e dificuldade de aprendizagem e Pulm es preven o de infec es respirat rias graves pode ser feita atrav s de vacinas ou antibioticoterapia precoce por exemplo Tosse produtiva aumento da frequ ncia respirat ria dist rbios do sono cefaleias matutinas dificuldade em ganhar peso e infec es respirat rias de repeti o s o sinais de alerta para a necessidade do paciente ser avaliado por um especialista em fun o pulmonar e Cora o se o seu filho tem um tipo de DMC que cursa com envolvimento card aco ou com tipo desconhecido ele deve passar ao menos por uma avalia o card aca que inclua eletrocardiograma e ecocardiograma Alguns tipos necessitam tamb m de monitoriza o com Holter Avalia o card aca tamb m necess ria para qualquer paciente com sintomas que sugiram cardiomiopatia ou arritmia card aca e Olhos se o seu filho tem um tipo de DMC que cursa com altera es oculares defici ncia de alfa distroglicana ou de tipo desconhecido importante que ele seja avaliado precocemente por um oftalmologista Isso pode auxiliar no diagn stico e corrigir precocemente problemas que o paciente possa apresentar como por exemplo catarata descolamento de retina e glaucoma e Nutri o e crescimento crian as com DMC n o seg uem as curvas de crescimento t picas
40. ficaz fadiga respirat ria diminui o do apetite refluxo gastroesof gico e dismotilidade esofageana Tratamento Receber os alimentos de forma segura e adequada muito importante no tratamento e manejo dos problemas relacionados a alimenta o do seu filho Obter instru es e informa es sobre h bitos alimentares saud veis de um especialista em nutri o e alimenta o desde o momento do diagn stico ajuda a prevenir problemas de baixo peso e desnutri o bem como a manter a sa de ssea Se o seu filho tem dificuldade com alimenta o algumas estrat gias incluem e Modificar a forma com que o seu filho est posicionado ou sentado durante as refei es e Modificar utens lios que o auxiliam a alimentar sozinho e Aprender a usar t cnicas seguras para engasgos e Modificar a textura dos alimentos por exemplo espessar l quidos e cortar s lidos em pequenos peda os e Aumentar a frequ ncia das refei es e selecionar alimentos de maior valor cal rico se o paciente est com baixo peso ter mais pequenas refei es e lanches regulares a cada 2h no decorrer do dia e Usar interven es sensoriais e terapia oral para melhorar o movimento da mand bula l ngua cabe a e pesco o e Ter referencia de um especialista em dieta para selecionar alimentos de suplementa o ou redu o cal rica quando necess ria de acordo com as necessidades do paciente Se persistirem as dificuldades co
41. filho incapaz de eliminar secre es ou ele est perdendo habilidade de proteger a sua via a rea aumentando o risco de sua aspira o Tratamento para ajudar a mobilizar as secre es deve ser intensificado incluindo o uso de cough assist IPV insufla es pulmonares e assist ncia manual a tosse Broncodilatadores e est mulos tor cicos podem ser usados com prescri o do pneumologista A ventila o apenas auxilia no processo de troca gasosa ent o esses m todos de higiene das vias a reas s o fundamentais para a recupera o e dever o ser mantidos mesmo se os pacientes est o em ventila o assistida FATOS IMPORTANTES PARA LEMBRAR 1 Mantenha uma descri o geral do subtipo de DMC que o seu filho tem se conhecido e uma c pia do ltimo teste de fun o pulmonar para mostrar ao m dico cl nico em uma situa o de emerg ncia 2 A fun o respirat ria do seu filho precisa ser checada antes de qualquer cirurgia 3 Infec es respirat rias do trato respirat rio inferior devem ser tratadas agressivamente com o intuito de manter um n vel adequado de oxigena o e n veis de CO2 Mais frequentemente antibi ticos devem ser usados para tratar infec o Se o seu filho tem fraqueza da musculatura tor cica aux lio adicional com a tosse pode ser necess rio Sintomas de fun o respirat ria inadequada incluem palidez sonol ncia diminui o do apetite perda de peso altera o do
42. go Um profissional de sa de que trabalha com pacientes que precisam de terapias do tipo aconselhamento Psic logos diferem de psiquiatras em que eles n o prescrevem medica es Psiquiatra Um m dico que trata doen as mentais atrav s de uma combina o de psicoterapia psican lise hospitaliza o e medica o A psicoterapia envolve discuss es regulares com pacientes sobre seus problemas o psiquiatra os ajuda a encontrar solu es atrav s de mudan as em seu padr o de comportamento explora o de suas experi ncias passadas ou sess es de terapia em grupo ou familiar Psican lise envolve psicoterapia de longo prazo e aconselhamento para pacientes Em muitos casos medica es s o administradas para corrigir desequil brios qu micos que casam problemas emocionais Terapeuta ocupacional Um profissional de sa de que tem um grau de Bacharel ou maior com especializa o em ajudar as pessoas a fazer adapta es f sicas mudan as no seu ambiente de forma que as atividades de vida di ria como comer tomar banho vestir se fazer as tarefas escolares fiquem mais f ceis de fazer com o objetivo de aumentar a independ ncia das pessoas AP NDICE C Gloss rio da terminologia termos sublinhados no texto Acido valpr ico Um dos tipos espec ficos de anticonvulsivantes Esta medica o conhecida com nomes comerciais como depakote p lulas c psulas e depakene l quido Advogado Para
43. ia de lamina A C Fukutin FKRP e POMTI s o genes que podem causar alfa DG RD Os dois primeiros s o mais frequentemente associados com fal ncia card aca embora o terceiro tamb m possa se associar com altera es card acas Se um paciente tem alfa DG RD causada por um destes tr s genes est justificado um aumento da vigil ncia card aca LAMA2 DMC usado para referir a forma LAMA2 RD defici ncia de merosina que se apresenta ao nascimento e n o adquire a capacidade para marcha enquanto LAMA2 RD inclui as formas mais brandas com capacidade para marcha preservada e a forma de in cio precoce e que sem capacidade para marcha As principais causas de interna es por processos agudos s o e Infec es respirat rias ou fal ncia respirat ria e Crises epil pticas e Dificuldade em ganho ou perda excessiva de peso Se o seu filho precisar de interna es hospitalares para cirurgias ou procedimentos que ir o necessitar de anestesia o m dico do seu filho deve primeiro conversar sobre todos os riscos potenciais envolvendo o processo e ent o fazer todo um planejamento para o paciente durante o procedimento e a sua recupera o Cuidados Neurol gicos Tratamento das crises convulsivas e do comprometimento cognitivo V rios sintomas neurol gicos s o relacionados com alguns subtipos de DMC As altera es mais comuns na estrutura ou fun o cerebral s o as crises convulsivas Mal forma o cereb
44. ialista precisa ajudar sua fam lia Esta se o dividida em 3 t picos importantes refletindo com um planejamento para atuar nos problemas antes a ee mesmo del recerem e manter seu filh vel os cuidados no diagn stico visitas extra hospitalares e eae CRC o ana hospitaliza o ir para o hospital quando est doente para ajud lo a fazer tudo que consegue pelo maior tempo poss vel Para isso tanto os aspectos m dicos CUIDADOS NO MOMENTO DO quanto psicossociais precisam ser considerados DIAGN STICO Depois que o seu filho recebe o diagn stico de DMC ele necessita de cuidados apropriados com medidas de Quadro 2 T PICOS IMPORTANTES PARA SEREM DISCUTIDOS EM UMA VISITA INICIAL e DIAGN STICO O m dico deve explicar o que se sabe sobre a causa da doen a e como isso pode afetar outras fun es como fun o motora pulmonar card aca e cognitiva habilidades mentais PROGN STICO Existe um grande espectro de gravidade e expectativa de vida nos pacientes com DMC No entanto para a maior parte dos tipos de DMC o progn stico vem melhorando por causa de recentes avan os na rea da tecnologia m dica RISCO DE RECORR NCIA E IMPACTO NO PLANEJAMENTO FAMILIAR Mesmo que este n o seja o melhor momento para discutir este t pico o m dico deve discutir sobre a chance do casal ter outro filho com o mesmo problema Se o diagn stico gen tico j estiver conclu do nesta consulta o risco de recorr ncia pode ser calcu
45. ida para frente As vezes a onda se move muito lentamente e pode causar constipa o Outras vezes ela se move muito r pido e causa diarreia Dispositivo insuflador exsuflador Uma m quina usada para ajudar a encorajar a boa fun o pulmonar pela simula o de uma tosse os pulm es s o preenchidos com ar como quando se faz uma inspira o profunda e ent o o ar rapidamente puxado para fora do pulm o como uma tosse for ada Geralmente estes dispositivos s o ajustados para ciclar uma certa quantidade de tosses cada vez que usado Estas m quinas s o tamb m conhecidos pelo nome CoughAssist Algumas crian as dizem que estas m quinas podem levar algum tempo para se acostumar mas quando se acostumam elas se sentem bem melhor Ecocardiograma Um ultrassom do cora o Este teste examina a estrutura do cora o e pode ajudar a mostrar como o cora o est funcionando Eletrocardiograma ECG Um dispositivo que examina o padr o e a velocidade dos batimentos card acos Este teste realizado colocando eletrodos monitores no t rax bra os e pernas Os ECGs de rotina geralmente levam menos de uma hora para realizar Eletroencefalograma EEG Um teste de atividade cerebral que busca a causa de crises convulsivas atrav s de eletrodos monitores no c rebro O c rebro comunica se com o corpo atrav s do envio de sinais entre os nervos que produzem um padr o regular quando o c rebro funciona normalm
46. ional 29 Instabilidade de quadril e Se o seu filho esta andando a cirurgia de quadril pode considerada em um est gio precoce para melhorar a habilidade de levantar e andar No entanto a necessidade de limitar os movimentos por um per odo de tempo depois da cirurgia pode levar a forma o de contraturas articulares e uma maior dificuldade para andar e Se o seu filho n o anda ent o a cirurgia s recomendada se o deslocamento de quadril causa dor cr nica o que incomum Contraturas de joelho e Cirurgia para corrigir esta condi o raramente feita mas pode ser recomendada em contraturas graves gt 90 graus para melhorar o conforto ao sentar Contraturas de tornozelo e Cirurgia para contratura no tend o de Aquiles comum e pode ser considerada para melhorar a marcha manter uma boa postura habilidade de usar sapatos ou rteses No entanto com rela o aos riscos cir rgicos os benef cios devem ser avaliados Escoliose e O intuito da fun o espinhal preservar a melhor postura poss vel para conforto e fun o O tipo e extens o da fus o realizada ir depender se o paciente deambula ou n o e do grau da curvatura da coluna A cirurgia dever ser realizada por cirurgi es experientes em doen as neuromusculares e Cirurgia da coluna em crian as muito jovens deve ser realizada somente quando medidas conservadoras como coletes ou talas n o puderam ser aplicadas ou falharam no tratament
47. l a voc e a sua fam lia no intuito de lhes ajudar com todos os aspectos emocionais que possam apresentar CUIDADO HOSPITALAR Podem ser necess rias interna es n o planejadas Seu m dico deve exercer um papel primordial coordenando todo o cuidado m dico durante qualquer doen a aguda A participa o de seu pneumologista tamb m importante Tabela 1 Sintomas da DMC que podem resultar em hospitaliza o e os subtipos da DMC associados Sintomas que precisam de hospitaliza o Problemas respirat rios que e Alfa DG RD necessitam de suporte e LAMA2 RD Fal ncia card aca ou arritmias que necessitam de medica o e LAMA2 DMC Probl digesti it TOPEA O aL RYR1 RM de gastrostomia e Alfa DG RD Subtipos que podem ter Subtipos que podem ter problemas na inf ncia problemas na inf ncia e na precoce adolesc ncia e COL6 RM e SEPN1 RM Alfa DG RD fukitin FKRP POMT1 e LAMA2 RD e LMNA RD e COL6 RM Convuls es que necessitam de medi e Alfa DG RD incluindo camentos Fukuyama WWS MEB e SEPN1 RM Hipertermia maligna RYR1 RM e SEPN1 RM e RYR1 RM Abrevia es Alfa DG RD alfa distroglicanopatias FKRP DMC ligada a prote na relacionada a futina LAMA2 RD DMC com defici ncia de merosina MEB doen a m sculo olho c rebro POMT1 prote na O manosiltransferase 1 SEPN1 RM distrofia muscular com espinha r gida WWS s ndrome de Walker Warburg LMNA RD DMC com defici nc
48. lado se ainda n o tiver conclu do ele pode ser estimado PLANO DE TRATAMENTO Abordagem multidisciplinar necess ria e inclui mais frequentemente um neuropediatra pneumologista cardiologista oftalmologista fisioterapeuta ortopedista e outros Idealmente um especialista em cuidados paliativos deve integrar a equipe para promover melhor quali dade de vida Em geral o plano de tratamento ser semelhante tendo o paciente diagn stico molecular ou n o Aproximadamente a metade dos pacientes com DMC n o tem o diagn stico molecular SUPORTE FAMILIAR E RECURSOS COMUNIT RIOS Voc deve receber informa es sobre direi tos grupos de suporte familiar e fontes educacionais relevantes Familiares frequentemente encontram conex es com outras fam lias que tem pacientes com diagn stico similar e isso pode ser extremamente ben fico Um monitoramento multissist mico e multidisciplinar importante como parte de um plano de tratamento efetivo Uma consulta inicial com o seu m dico deve ser o mais precoce poss vel mesmo se o seu tipo gen tico ainda n o foi esclarecido Nesta consulta o m dico deve explicar o diagn stico de DMC de uma forma que a sua fam lia possa entender Voc precisa escrever suas d vidas e fazer anota es nesta visita porque frequente haver dificuldade em lembrar posteriormente de todas as informa es que lhe ser o dadas nesta discuss o inicial Se lhe ajudar a presen a de familiares pr ximos
49. m ganho de peso ou existir uma preocupa o de que o status nutricional do seu filho esteja influenciando na sua habilidade de 16 combater infec es recorrentes a refer ncia para um gastroenterologista precisa ser feita para considerar a op o de uma sonda alimentar e Por um pequeno per odo como antes e ap s cirurgia ou durante doen a aguda uma sonda nasog strica sonda alimentar que passa pelo nariz e chega ao est mago pode ser usada e Para longos per odos a inser o cir rgica de uma sonda de gastrostomia ou jejunostomia pode ser necess ria Se o seu filho tamb m possui refluxo gastroesof gico grave um procedimento fundoplicatura de Nissen pode ser feito ao mesmo tempo da inser o da sonda e A frequ ncia e a quantidade de nutri o que o seu filho precisar receber atrav s da sonda ser determinada pela equipe da gastroenterologia que est acompanhando o caso para que ele receba todos os fluidos e nutrientes de que necessite Enquanto for seguro para o seu filho en golir alimentar se por sonda n o significa que ele n o ir comer pela boca Em vez disso alimentar se pela sonda pode ser uma op o para o suporte nutricional necess rio para o seu filho Assim comer pode ser prazeroso e o estresse sobre a nutri o pode ser reduzido Motilidade gastrointestinal Crian as com DMC frequentemente tem refluxo ou obstipa o Sintomas de refluxo gastroesofageano RGE podem incluir dor
50. nte eram associadas a duas formas de miopatia cong nita doen a por central core e doen a por multi minicore Agora ficou aparente que muta es neste gene tamb m podem causar uma forma de DMC Uma descri o mais precisa desta condu o poderia ser uma doen a muscular cong nita que inclui tanto a miopatia cong nita quanto a distrofia muscular cong nita Estes termos originalmente foram escolhidos a partir da descri o de achados de bi psia muscular com anormalidades da arquitetura muscular detectadas nas colora es e microscopia eletr nica denominadas miopatia e achados de degenera o de fibras regenera o e fibrose denominadas distrofia Parece no entanto que a distin o entre as duas podem n o ser exata Uma sobreposi o entre miopatia cong nita e distrofia muscular pode ser encontrada nas miopatias relacionadas SEPN1 provavelmente descobrir se o genes adicionais associados a ambos Indiv duos com uma apresenta o de DMC por uma muta o no gene RYRI tipicamente herdaram a doen a de forma autoss mica recessiva com uma c pia da m e e outra do pai A apresenta o cl nica vari vel como em todas as DMCs Achados ao nascimento incluem hipotonia ou flacidez fraqueza facial e fraqueza da musculatura ocular em alguns Algumas crian as chegam a conseguir andar mas outras n o Dificuldades para alimentar se respirar e deglutir podem levar necessidade de gastrostomia e suporte respirat
51. ntes que ainda permanece sem muta o gen tica identificada Como usar este documento Este documento primeiramente fornece uma vis o geral das reas essenciais de tratamento Em seguida dividido em sistemas corporais espec ficos que podem ser afetados pelas DMCs como o cora o ou pulm o e outros prob lemas que podem ser vistos em pessoas com o mesmo di agn stico Algumas DMCs tem problemas espec ficos que n o s o necessariamente vistos nos outros tipos de DMC Estas diferen as s o descritas neste documento As reas de cuidados especializados envolvidos no trata mento das DMCs e descritas neste guia s o neurologia e neuromuscular pulmonar respirat ria trato gastrintes tinal nutri o cuidados orais cardiologia ortopedia e reabilita o e sa de mental cuidados paliativos Apesar de estas reas parecerem distintas a melhor maneira de gerenciar os cuidados de sa de da sua crian a com uma equipe multidisciplinar que inclua subespecialistas profis sionais de sa de associados fisioterapeuta terapeuta respi rat ria e familiares participando de discuss es e decis es de manejo Apesar dos cuidados multidisciplinares serem o ideal voc pode achar que os cuidados do seu filho a podem ser dif ceis de coordenar sem acesso a especialistas em DMC e subespecialistas Identificar e obter uma refer ncia a um centro nacional de excel ncia em doen as neuromusculares infantis pode ser o primeir
52. nto predominantemente muscular apesar de poderem ter envolvimento cognitivo leve A fala pode ser afetada Lactentes que se apresentam com envolvimento mais grave s o classificados como portadores da s ndrome de Walker Warburg SWW doen a m sculo olho c rebro MOC ou distrofia muscular de Fukuyama muitos dos quais t m achados de resson ncia cerebral anormal incluindo anormalidades estruturais e lissencefalia migra o anormal de neur nios durante o desenvolvimento cerebral como embri o Crises convulsivas quest es de alimenta o e problemas oculares miopia grave acometimento da retina cataratas s o comuns nestas tr s formas de distroglicanopatia Miopatia de Bethlem Esta miopatia por defici ncia do col geno tipo VI forma um cont nuo com a DMC de Ullrich Isto significa que n o s o duas doen as distintas mas na verdade representam um espectro de altera es As miopatias por col geno tipo VI Ullrich e Bethlem compartilham desenvolvimento progressivo de contraturas altera es de pele e muta es em um dos tr s genes do col geno tipo VI Adultos com a miopatia de Bethlem podem ter tend es curtos dos calcanhares bem como encurtamentos de v rias outras articula es cotovelos joelhos costas e especialmente de alguns dos m sculos das m os Outros sintomas como intoler ncia ao esfor o f sico e dificuldades para subir escadas ou realizar tarefas que requerem elevar os bra os acima da
53. o e T cnicas de n o fus o como bast es crescentes podem ser usados para permitir um crescimento cont nuo da coluna na crian a No entanto essa t cnica requer m ltiplas interven es cir rgicas para expandir os bast es crescentes e Cirurgia para deformidades espinhais em crian as maiores produzem melhora na qualidade de vida No entanto este um procedimento complexo e existem riscos significativos envolvidos que devem ser discutidos com a sua equipe m dica Quadro 4 Considera es para Cirurgia de Coluna em DMC e Uma avalia o card aca e respirat ria antes da cirurgia mandat ria e Se o paciente tem uma fun o pulmonar anormal como visto no teste de fun o pulmonar o tratamento respirat rio intensivo deve ser iniciado incluindo m todos como t cnicas de insufla o cough assist e ventila o mec nica e Avalia o com anestesista para identificar poss veis complica es no manuseio e suporte da via a rea durante a cirurgia assim como decidir quais os sedativos adequados para o procedimento e Efeitos da hospitaliza o p s operat ria na for a muscular e contraturas devem ser discutidas e Todos os aspectos das atividades de vida di ria depois da cirurgia devem ser discutidos pela equipe de reabilita o incluindo o Alimenta o auto alimenta o pode ser mais dif cil e exigir utens lios adaptados o Mobilidade transfer ncias cama de hospital cadeira d
54. o a gravidade dos problemas variam de indiv duo para indiv duo Tipicamente os problemas respirat rios come am a ser notados entre os 8 a 15 anos Crian as mais novas com DMC e problemas respirat rios podem n o apresentar os problemas t picos importante que os pais e cuidadores estejam atentos aos sintomas iniciais dos problemas respirat rios Por isso recomendado que logo que seu filho tenha o diagn stico de DMC ele seja avaliado por um pneumologista para ter uma avalia o de base O pneumologista vai lhe ensinar sobre os sinais precoces de problemas respirat rios e vai trabalhar com voc com medidas efetivas do cuidado respirat rio Sinais e sintomas Dois passos s o importantes na manuten o da melhor capacidade respirat ria do seu filho o reconhecimento precoce dos sinais e sintomas e as avalia es pulmonares regulares Sinais e sintomas precoces de problemas com os m sculos respirat rios do seu filho podem ser s bitos e podem variar com o tempo Se voc est preocupado sobre a fun o respirat ria do seu filho fale com o seu pneumologista Se a situa o parece ser urgente leve o 10 para ser avaliado na emerg ncia Fique sempre atento aos seguintes sinais e sintomas e Choro fraco e Tosse ineficaz e Infec es respirat rias repetidas padr o respirat rio irregular irritabilidade e Engasgos durante alimenta o ou com sua pr pria secre o e Perda de peso ou dificuldade d
55. o de DMC apenas se a cl nica faz de LAMA2 e COL6 as principais hip teses diagn sticas biopsia de pele na alfa DG feita como pesquisa na Universidade de Iowa Defici ncia de proteina identificada por bi psia de m sculo ou pele ir para o teste gen tico Diagn stico gen tico de DMC onde queremos que todos os pacientes cheguem com os testes gen ticos con firmando o gene envolvido 41 Agradecimentos Este cria o deste guia foi poss vel pela vis o de Anne Rutkowski presidente da Cure CMD e foi adaptado compilado e editado por Susan Sklaroff Van Hook e Diane Smith Hoban Contribui es especializadas adicionais foram feitas por Meganne Leach MSN APRN PNP BC Katy Meilleur PhD CRNP National Institutes of Health Thomas Sejersen MD Karolinska Institutet Kate Bushby MD Newcastle University Ching H Wang Stanford University e Carsten Bonnemann MD Neuromuscular and Neurogenetic Disorders of Childhood Section National Institutes of Health Apoio de edi o m dica e publica o generosamente doados por Mary T Durkin Diane True e Erin McGuirk Fotografias usadas neste guia foram fornecidas por fam lias de indiv duos afetados por DMC N s gostar amos de agradecer todas as crian as e fam lias que permitiram o uso de suas fotos Se voc tem qualquer coment rio pergunta ou sugest es para revis es futuras deste guia por favor contate o Cure CMD info curecmd org ou m
56. o passo para obter tais cuidados multidisciplinares Voc pode querer ler este guia inteiro de uma vez para come ar a entender as quest es relacionadas ao diagn stico de DMC Outros podem escolher us lo apenas quando quest es espec ficas surjam para a sua crian a A decis o de aprender mais sobre DMC diferente para cada fam lia afetada este guia fornece assist ncia valiosa n o importa como voc escolha utiliz lo Reconhecemos que o leitor deste documento pode ser o indiv duo afetado Para tornar este documento mais f cil de ler no entanto vamos nos referir ao indiv duo afetado como sua crian a ou seu filho Quadro 1 Subtipos de DMC e LGMD abrevia es em negrito e it lico usadas ao longo do guia Miopatia relacionada ao Col geno VI e Distrofia muscular cong nita de Ullrich UDMC e Fen tipo intermedi rio e Miopatia de Bethlem in cio tardio Distrofia relacionada laminina alfa 2 tamb m conhecida como LAMA2 DR inclui LAMA2 DMC DMCIA DMC merosina negativa Capacidade para marcha relacionada com a express o da prote na laminina alfa 2 em bi psia mus cular ou de pele e Defici ncia total tipicamente n o deambulante in cio precoce e Defici ncia parcial marcha tipicamente adquirida in cio mais tardio observe que h exce es LAMA2 DMC refere se ao in cio precoce de casos que n o adquirem mar cha enquanto que LAMA2 DR inclui crian as e adultos com in ci
57. o tardio e capacidade para marcha preservada Distrofia relacionada alfa distroglicana tamb m conhecida como alfa DG DR distro glicanopatia alfa distroglicanopatia e S ndrome de Walker Warburg e M sculo olho c rebro Fukuyama simile e DMC com envolvimento cerebelar anormalidades cerebelares podem incluir cistos hipopla sia e displasia e DMC com retardo mental e c rebro com estrutura normal em exame de imagem esta catego ria inclui pacientes com microcefalia isolada ou altera es pequenas de subst ncia branca evidentes na resson ncia magn tica RM e DMC sem retardo mental sem evid ncia de desenvolvimento cognitivo anormal e Distrofia muscular de cintura LGMD com retardo mental fraqueza de in cio tardio e c re bro estruturalmente normal em exames de imagem e LGMD sem retardo mental fraqueza de in cio tardio Miopatia relacionada com o gene da selenoproteina tamb m conhecida como SEPN1 MR distrofia muscular com espinha r gida RSMD1 e Tamb m pode ser diagnosticada como doen a multi minicore miopatia relacionada a desmina com inclus es de corpos de Mallory e despropor o cong nita de fibras todos s o diagn sticos morfol gicos em bi psia muscular que n o se relacionam diretamente com um diagn stico gen tico nico Quadro 1 continua o Miopatia relacionada ao gene RYR1 tamb m conhecido como RYR1 MR inclui RYR1 DMC e Existe uma sobreposi o entre as miopatias relacionad
58. ou amigos nesta consulta deve ser encorajada O quadro abaixo oferece exemplo de t picos a serem discutidos nesta primeira avalia o VISITAS M DICAS Seu filho deve ser visto por um m dico pediatra com experi ncia em neuromuscular regularmente a cada 4 a 6 meses preferencialmente junto com uma equipe multidisciplinar especializada Crian as com DMC com menos de 12 anos de idade ou crian as mais velhas mas com quadro cl nico grave ou associado a fatores complicadores crises epil pticas refrat rias hipotonia grave doen as respirat rias ou nutricionais devem ser vistas a cada 3 4 meses Nestas consultas importante que seu filho tenha os seguintes itens checados e Press o sanguinea e frequ ncia card aca e Frequ ncia respirat ria e Peso altura per metro cef lico e ndice de massa corp rea IMC Se o seu filho n o capaz de se sentar ou tem escoliose a altura pode ser aproximada pela medida do comprimento do membro superior comprimento ulnar Outros testes podem tamb m ser relevantes como a medida do ngulo das articula es teste de medida da for a eletrocardiograma teste de fun o pulmonar e medida da oximetria Outros aspectos importantes que devem ser avaliados s o e Desenvolvimento crian as com risco para atraso no desenvolvimento ou dificuldade de aprendizado devem receber precocemente fisioterapia terapia ocupacional e fonoterapia Atraso do desenvolvimento pode signi
59. p dicos e diferentes tipos de reabilita o s o medidas importantes na vida do seu filho para preservar e aperfei oar a fun o motora promover conforto seguran a mobilidade independen te aliviar a dor e maximizar a qualidade de vida Problemas ortop dicos podem incluir contraturas articu lares e de pesco o hipotonia escoliose deformidade dos p s e deslocamento ou subluxa o do quadril e Condi es que podem estar presentes desde o nas cimento incluem artrogripose hipotonia torcicolo deslocamento do quadril escoliose e p torto e Problemas ortop dicos comuns que acontecem quando uma crian a mais velha incluem o desen volvimento de contraturas e escoliose que podem afetar a sa de respirat ria do seu filho Tratamento ortop dico e reabilita o devem ser vistos tanto em curto prazo quanto em longo prazo Devem ser analisados como um investimento para o futuro Avalia o A equipe multidisciplinar do seu filho deve incluir um ortopedista um fisiatra e uma equipe de reabilita o que composta por fisioterapeuta terapeuta ocupacional e especialistas em rteses cadeiras e equipamentos Ao menos uma vez ao ano seu filho deve ter uma avalia o da curvatura da coluna mobilidade articular conforto na cadeira de rodas e rteses e atividades de vida di ria Para isso s o utilizados radiografias exame f sico goniometria e miometria Para crian as jovens com hipotonia grave insufici
60. padr o respirat rio tosse fraca infec es respirat rias de repeti o pneumonias aumento da fadiga diminui o da concentra o e cefaleia matutina Os sintomas podem iniciar subitamente Cuidados gastrointestinais nutri o alimenta o e cuidado oral Problemas alimentares e nutricionais s o frequentemente encontrados em crian as que possuem DMC Outros problemas frequentemente encontrados podem incluir refluxo gastroesof gico RGE aspira o obstipa o dificuldades para falar fraqueza ssea e dificuldade com higiene oral e dental O cuidado destes de grande import ncia no cuidado do seu filho e melhor orientado por uma equipe multidisciplinar incluindo especialistas em alimenta o e avalia o da degluti o nutr logos ou nutricionista e gastroenterologista Sintomas alimentares e nutricionais Um problema comum em pacientes com DMC a dificuldade com ganho de peso e d ficit de crescimento Para outros pacientes com DMC ganho de peso frequentemente relacionado com a perda da deambula o pode ser um problema Outros sintomas que envolvem a alimenta o do seu filho podem incluir e Infec es pulmonares de repeti o e Dor no abdome superior ou t rax v mitos e Dificuldades para mastigar engasgar ou tossir e Coordena o oral fraca ou saliva o excessiva e Obstipa o diarreia e Dificuldade em comer de forma independente quando em idade adequada e Dura o das
61. pr tica e uma pesquisa online com as opini es das fam lias sobre quest es importantes quanto ao tratamento e lacunas nos cuidados na DMC e um encontro de v rios especialistas com 2 dias de dura o sobre o tratamento padr o da DMC que ocorreu em Bruxelas em no vembro de 2009 194 Tabela com o conte do 1 Introdu o 1 2 Iratamento abrangente 5 Cuidados no momento do diagn stico seguimento e interna o hospitalar 3 Cuidados neurol gicos 9 Tratamento das crises convulsivas e do comprometimento cognitivo 4 Tratamento respirat rio 10 Cuidados com a respira o 5 Cuidados gastrointestinais 15 Nutri o alimenta o e cuidado oral 6 Tratamento cardiaco 19 Cuidando do cora o 7 Tratamento ortop dico e reabilita o 23 Cuidados com contraturas e escoliose 8 Tratamento paliativo 27 Bem estar emocional do indiv duo e da fam lia Ap ndice A Defini es dos subtipos de DMC 29 Ap ndice B Defini o de especialistas que fornecem cuidados especializados 31 Ap ndice C Gloss rio da terminologia termos sublinhados no texto 33 Ap ndice D Ferramentas diagn sticas 39 Introducao O que distrofia muscular cong nita DMC As defini es dos termos usados neste documento as quais est o sublinhadas podem ser encontradas no gloss rio ap ndice C Voc ou seu filho a podem ter acabado de receber o diagn stico de DMC e voc deve estar
62. quando algu m est dormindo No entanto s vezes ela alentece demais Se algu m tem pausas longas entre as respira es o di xido de carbono pode aumentar na corrente sangu nea Quando isso ocorre poss vel que n o esteja chegando oxig nio suficiente no c rebro hipoventila o A apneia do sono causa estresse no organismo Quando algu m tem hipoventila o cr nica de longo prazo n o tratada pode levar a insufici ncia card aca ou outros problemas multissist micos Arritmia Uma mudan a no ritmo das batidas do cora o Artrogripose Uma condi o que resulta em um beb nascer com m ltiplas contraturas Pode ser um sintoma precoce das DMCs mas pode ser confundido com outras causas de contraturas vistas ao nascimento Aspira o Quando algo comida l quidos muco etc entra nos pulm es em vez de no est mago ou para fora da boca ou nariz Quando uma subst ncia aspirada nos pulm es pode levar a uma infec o pulmonar como pneumonia 34 Atelectasia Colapso do pulm o ou de parte dele Pode ser causada por um bloqueio das vias a reas ou por press o nas vias a reas a partir de fora do pulm o Atraso de crescimento Um termo usado para descrever crian as pequenas que n o est o crescendo ou ganhando peso como esperado Est geralmente relacionado falta de consumo de comida adequado para atingir as necessidades cal ricas da crian a ou uma incapacidade de absorver nutrien
63. ra planejar um tratamento com a equipe m dica e registrar se no registro de DMC cmdir org O registro permite a voc ou sua crian a participar das descobertas gen ticas em andamento atrav s do fornecimento de suas informa es a esses estudos Conhecer uma muta o gen tica permite a uma equipe m dica antecipar certos problemas importantes Apesar disso muitos destes problemas m dicos s o comuns a v rias DMCs de forma que estes guias de tratamento ajudam tamb m os pacientes sem um diagn stico gen tico definido AP NDICE B Defini o de Especialistas que Fornecem Cuidados Especializados Cardiologista Um m dico com forma o especializada e treinamento em problemas com o cora o Cardiologistas tratam diferentes condi es como arritmias batimentos card acos anormais press o alta e doen as do cora o Alguns cardiologistas tem treinamento adicional e especializa o com problemas do m sculo card aco especialistas em cardiomiopatia Endocrinologista Um m dico com forma o especializada e treinamento em problemas nos rg os que produzem e liberam horm nios subst ncias produzidas pelo corpo que tem diferentes fun es Endocrinologistas tratam v rias doen as como diabetes baixa estatura e atraso da puberdade Enfermeiro Um profissional de sa de que trata pacientes e educa a eles e ao p blico sobre condi es m dicas e aconselha e fornece apoio aos familiares Enfermeiras
64. ral Dois grupos de DMC s o mais frequentemente associados com anormalidades cerebrais LAMA2 DR defici ncia de merosina e aDG DR defici ncia de alfa distroglicana A resson ncia magn tica do c rebro RM necess ria para avaliar se a estrutural cerebral est normal Crian as com aDG DR que tenham uma estrutura cerebral normal na RM podem ou n o ter problemas de aprendizado ou fun o cognitiva Somando se a isso v rios tipos de achados de imagem podem ser encontrados nestes pacientes que podem variar de normal a grandes altera es estruturais A altera o cerebral mais comum no LAMA2 DR a altera o na subst ncia branca leucoencefalopatia que n o associada com o comprometimento cognitivo Essa altera o normalmente est vel com o passar do tempo e n o h necessidade de repetir a imagem para acompanhamento Anormalidades funcionais cerebrais associadas com DMC podem causar v rios problemas incluindo comprometimento cognitivo comportamental de linguagem de aprendizado emocionais motores visuais e crises epil pticas Se o seu filho tiver um comprometimento funcional como um d ficit cognitivo ele ou ela devem passar por um teste neuropsicol gico e ser referenciados para uma interven o precoce e especializada na escola com programas especializados Estrat gias de comunica o n o verbais ou minimamente verbais para crian as devem ser implementados precocemente e incl
65. re ou infec o Se o seu filho for diagnosticado com epilepsia o neurologista ir recomendar uma medica o anticonvulsivante para reduzir a frequ ncia e severidade das crises Crises em uma crian a com LAMA2 DR s o frequentemente bem controladas com anticonvulsivante espec fico cido valpr ico mas outros tratamentos tamb m podem ser usados com sucesso Ocasionalmente crises podem ser dif ceis de controlar Em crian as com aDG DR por exemplo o manuseio das crises pode ser mais dif cil por causa da poss vel associa o de altera es estruturas cerebrais Existem diferentes anticonvulsivantes ent o se seu filho n o responde primeira medica o o neurologista pode recomendar diferentes ou m ltiplas medica es para o melhor controle das crises Tratamento respiratorio Cuidados com a respira o A fun o principal dos pulm es e da respira o trazer oxig nio para o corpo e liberar di xido de carbono para fora Esse processo de trocas de oxig nio por di xido de carbono chamado de troca gasosa ocorre em todos os humanos e um elemento cr tico da sa de do seu filho A necessidade de suporte respirat rio para uma crian a com DMC pode variar consideravelmente entre cada subtipo de DMC Crian as com todos os tipos de DMC podem ter um elevado risco de desenvolver problemas pulmonares por causa da fraqueza dos m sculos respirat rios A idade em que o problema respirat rio surge assim com
66. rio e Avalia o da fala e degluti o pode ser necess ria quando existem sintomas indicando risco de aspira o como tosse sialorr ia dificuldade em deglutir dificuldade em se alimentar e ganhar peso Cuidados respirat rios preventivos Vacina o anti pneumoc cicas e anti infuenza anual recomendada para todas as crian as e adultos com DMC tamb m recomendado que a vacina Synagis a vacina para prevenir o v rus sincicial respirat rio RSV deva ser administrada para crian as com menos de 2 anos Seu filho deve se beneficiar dos seguintes m todos que melhorem a sua habilidade de eliminar secre es tossir eficientemente e ajudar a manter as suas vias a reas e pulm es abertos e Aux lio tosse usando um aparelho Cough Assist que insufla exsufla que ajuda a remover o muco das vias a reas e T cnicas de empilhamento da respira o como ensinadas pelo seu pneumologista podem ajudar a reduzir o risco de colapso cr nico de reas dos pulm es atelectasias e Fisioterapia pulmonar utilizando diariamente regime de ventila o percussiva intrapulmonar pode tamb m auxiliar na elimina o de secre es e Vestimenta de compress o tor cica para drenagem br nquica promove r pida compress o tor cica para mobilizar secre es O seu filho pode ter problemas respirat rios relacionados a outros fatores que n o sejam ligados a DMC como por exemplo asma Apesar de asma n o ser
67. rio com um BiPAP ou ventilador s vezes em uma idade precoce Crian as afetadas frequentemente tem uma qualidade nasal da voz Em algumas infec es respirat rias frequentes podem ocorrer 30 precocemente ou junto com uma escoliose progressiva se a doen a grave Cognitivamente as crian as permanecem em um n vel m dio ou acima da m dia Miopatia relacionada SEPN1 DMC por defici ncia da selenoproteina distrofia muscular com espinha r gida ou RSMD A miopatia relacionada SEPN1 apresenta se com fraqueza muscular axial queda do pesco o pesco o fraco desenvolvimento de espinha r gida escoliose e problemas respirat rios enquanto ainda anda frequentemente no in cio da inf ncia Muitas crian as apresentam perda dos m sculos mediais da coxa e baixa estatura por uma curvatura caracter stica da coluna Achados de bi psia muscular podem ser bastante vari veis incluindo distrofia muscular multi minicore e despropor o cong nita de tipos de fibra importante confirmar geneticamente um diagn stico de SEPN1 por m pacientes com laminopatia podem ter uma apresenta o cl nica muito similar Na miopatia relacionada SEPN1 n o h envolvimento card aco intr nseco apesar de poder haver comprometimento card aco secund rio a problemas respirat rios n o detectados enquanto pacientes com laminopatia devem ser monitorados de perto para arritmias card acas e aumento do cora o com exame
68. rtante e isto corresponde ao sintomas de um indiv duo o teste gen tico ent o realizado para identificar a muta o envolvida se poss vel Ferramentas adicionais que podem ajudar a guiar um diagn stico incluem o ultrassom do m sculo e a RM do m sculo para observar quais m sculos est o en volvidos Alguns subtipos de DMC como a miopatia relacionada SEPN1 tem envolvimento de m sculos da coxa medial e isto n o visto em outras formas de distrofia muscular Uma RM de c rebro pode contribuir para o diagn stico de distroglicanopatias e DMCs relacionadas LAMA secund rias a anor malidades estruturais e da subst ncia branca caracter sticas respectivamente Os testes gen ticos fornecem a confirma o de certeza da DMC importante que as pessoas com DMC obtenham confirma o gen tica para aumentar nosso conhecimento das muta es que causam a doen a da rela o entre as muta es e as eravidades das doen as e para a descoberta de novos genes Neste momento n o foram ainda descobertos todos os genes que causam DMCs no entanto as pesquisas est o avan ando muito mais rapidamente do que no passado A esperan a de identificar todos os genes envolvidos com as DMCs no futuro Passos para o diagn stico de um subtipo de DMC Diagn stico cl nico de DMC Bi psia muscular Diagn stico de DMC marca o de prote nas e busca de sinais de distrofia muscular Bi psia de pele Diagn stic
69. s anuais DMC Ullrich A DMC Ullrich caracterizada por fraqueza muscular contraturas articulares proximais e hiperflexibilidade articular distal Outros sintomas podem incluir coluna lombar r gida cifose coluna tor cica encurvada altera es da pele hiperceratose pilar forma o de queloides pele frouxa complica es respirat rias palato ogival protrus o posterior dos calcanhares e progress o lenta da doen a Pode ser diagnosticada atrav s de bi psia muscular ou da pele que mostram aus ncia do col geno reten o de col geno nos fibroblastos ou muta o em um dos tr s genes do col geno tipo VI Existe um espectro cl nico entre a DMC Ullrich e a miopatia de Bethlem DMC sem diagn stico Nas duas ltimas d cadas 18 novos genes que levam a um diagn stico cl nico de DMC foram identificados com novas descobertas aumentando medida que avan a a tecnologia de sequenciamento gen tico Esta tecnologia tem nos permitido entender melhor as complexas causas gen ticas das DMCs Como resultado podemos entender melhor os subtipos conhecidos em pacientes com um diagn stico cl nico de s ndrome de Walker Warburg SWW por exemplo uma muta o gen tica identificada nos seis genes conhecidos em apenas 40 das vezes Isto significa que 60 dos indiv duos com SWW possuem genes desconhecidos Mais importante ainda uma pessoa com DMC que n o tem um diagn stico gen tico pode usar este guia pa
70. s descobertas e continuar a prolongar e melhorar a qualidade de vida para as suas crian as A jornada da vida com a DMC n o uma linha reta e sim espirais que levam de quest o em quest o para frente e para tr s Ao longo do caminho aten o cuidados e paci ncia constantes nas reas de necessi dades m dica emocional pr tica e espiritual s o muito importantes para apoiar e enriquecer as vidas dos indiv duos afetados e aqueles envolvi dos mais de perto com os cuidados deles Enquanto busca for a procure tamb m estender a m o Al m da comunidade m dica das DMCs h tamb m uma comunidade crescente de fam lias que pode ser capaz de compartilhar informa o e conheci mento medida que voc continua na jornada da vida com a DMC em todas as suas complexidades 28 APENCIDE A Defini es dos Subtipos de DMC Distrofias relacionadas a alfa distroglicana alfaDG RD distroglicanopatias As distroglicanopatias s o um grupo de doen as que representam um espectro de disfun es neurol gicas e f sicas Aqueles que se apresentam no primeiro ano de vida s o classificadas como distrofia muscular cong nita e frequentemente t m envolvimento cerebral incluindo crises convulsivas e atraso do desenvolvimento apesar de estas crian as serem cognitivamente normais Aquelas que se apresentam na inf ncia ou na vida adulta s o classificadas como distrofia muscular de cinturas com envolvime
71. s do pesco o e mand bula podem ter impacto significante na habilidade funcional movimento alimenta o e exigem considera o especial a respeito da anestesia e procedi mentos cir rgicos Tabela 5 idade de inicio de complica es ortop dicas relacionadas com tipos espec ficos de DMC Complica es ortop dicas t picas Subtipos de DMC Hiperelasticidade ligamentar punho COL6 MR DG DR SEPN1 MR COL6 Ieee NE RITA E NR eae eae dedos tornozelos MR DG DR SEPN1 MR di 7 Pode apresentar ao nascimento contratu Contraturas articulares DMC Ullrich LAMA2 DR completa ras iniciam antes da habilidade de andar se andava DG DR LAMA2 DR parcial Contraturas iniciam depois de perder a LMNA DR COL6 MR habilidade de andar Contraturas de pesco o UCMD LAMA2 DR LMNA D Desenvolve dos 0 aos 10 anos de idade SEPN1 MR LMNA DR COL6 MR LAMA2 DR DMC Ullrich No nascimento cifoescoliose LMNA DR SEPN1 MR LAMA2 DR RYR1 MR Espinha rigida Rigidez espinhal progressiva Inicio precoce infancia precoce Inicio tardio lordose lombar adolescente com perda da deambula o Observe nesta tabela que Ullrich DMC UCMD est separado do COL6 para mostrar que UCMD ou a forma progressiva de in cio precoce de COL6 pode ocorrer precocemente COL6 nesta tabela indica as formas intermediarias e de Bethlem da miopatia por Col geno VI De forma similar subtipos com defici ncia completa e parcial de LAMA2 RD est o
72. s e s o uma amea a vida Quando este tipo de arritmia ocorre o cora o n o bate e o sangue n o circula pelo corpo Este tipo de arritmia pode ser vista em um paciente com o subtipo LMNA DR e pode ser necess rio que coloque um cardiodesfibrilador implant vel conhecido como CDI porque elas n o melhoram apenas com medica es e podem levar o paciente a bito O desfibrilador trata a arritmia tendo a certeza de que o cora o bata da maneira correta caso a arritmia comece prevenindo assim a morte s bita A implanta o do CDI deve ser discutida se o seu filho tem aumento grave e progressivo do cora o e est em risco de arritmias ventriculares teve perda de consci ncia ou depois de ressuscita o de um ataque card aco FATOS IMPORTANTES PARA RELEMBRAR Esteja atento aos potencias sintomas card acos e Fadiga e Respira o curta e Palidez e Per odos de batimentos card acos irregulares ou acelerados palpita es ou taquicardia e Perda de consci ncia e Escurecimento visual e tontura O exame card aco regular ir ajudar no diagn stico precoce e no tratamento de problemas card acos para aqueles subtipos de DMC com possibilidade de envolvimento card aco 21 J g a d Li F Tratamento ortop dico e reabilita o cuidados com contraturas e escoliose Pacientes com todas as formas de DMC s o frequent emente vistos com problemas ortop dicos nos membros articula es e coluna Cuidados orto
73. s podem parecer confusas e incertas izgledati zbunjuju e i nejasne Cuidados no Fim da Vida Membros da fam lia e profissionais de sa de de forma compreens vel muitas vezes acham dif cil discutir a possibilidade de morte mas uma DMC pode ser uma doen a que limita a expectativa de vida de forma que a discuss o dos cuidados ao final da vida s o apropriados E importante que os profissionais de sa de da sua crian a ajudem a orient lo atrav s de poten ciais preocupa es relacionadas ao fim da vida Idealmente isto deve acontecer antes da ocorr n cia de um evento grave que ameace a vida dando tempo a voc s como uma fam lia de explorar claramente op es e adquirir informa es antes que decis es precisem ser tomadas A necessidade e o momento dessa discuss o varia de acordo com o diagn stico e o curso da doen a e frequentemente mais urgente quando o diagn stico mais grave ou desconhecido O obje tivo sempre que a equipe de sa de e sua fam lia trabalhem juntos atrav s destas quest es doloro sas A ultima d cada trouxe progressos importantes para aqueles com DMC O projeto de cria o de guias de cuidados desenvolvimento de registros Internacionais e aumento crescente nas pesqui sas para identificar potenciais tratamentos con tribu ram para trazer esperan a para o futuro A constru o de infraestrutura e o aumento da consci ncia em apoiar cuidados de sa de e a ci ncia levar o a nova
74. sar problemas ou doen as Por exemplo suponha que voc comprou um arm rio e precisa mont lo em casa Pode haver alguns erros ortogr ficos no manual de instru es mas voc pode ignor los porque d pra entender o que preciso ser feito No entanto se palavras inteiras frases ou se es estiverem faltando pode ser que voc n o saiba que precisa usar determinados parafusos para manter todas as partes do arm rio conectadas Ou voc pode sem querer deixar as gavetas dentro da caixa e transformar o arm rio em prateleiras rtese Uma ajuda artificial ou mec nica como uma cinta para apoiar ou ajudar o movimento de uma parte do corpo Exemplos de rteses incluem o tutor curto um tipo de rtese para os p s O tutor curto uma rtese de pl stico duro de pe a nica que moldada a parte posterior da perna e abaixo do p e geralmente amarrada com um velcro e pode ser usada sobre uma meia e dentro do sapato O tutor curto fornece apoio s crian as com t nus baixo e pode ajud las a conseguir e manter a deambula o Oximetria Medi o do conte do de oxig nio do sangue Pico de fluxo de tosse Uma medida de qu o dificilmente uma pessoa consegue tossir isso ajuda a medir a fun o pulmonar e a habilidade da pessoa em limpar secre es isto a eliminar o muco dos pulm es Polissonografia estudo do sono Um registro das muitas mudan as no corpo de uma pessoa que ocorrem durante o sono
75. sculatura card aca anormal Ambas as condi es podem ocorrer como um problema principal em alguns tipos de DMC mas n o em todos os indiv duos com um subtipo espec fico veja na tabela 4 Tabela 4 problemas card acos mais comuns em v rios subtipos de DMC Subtipo de DMC Problema card aco aDistroglicanopatia aDG DR Defici ncia de Merosina LAMA DR Defici ncia de Lamina A C LNMA DR Aumento do risco de desenvolver cardiomiopatia Aumento leve do cora o que n o afeta a sua fun o e arritmias que exigem tratamento j foram relatadas Aumento importante do risco tanto para arritmias quanto para car diomiopatias Avalia o cardiol gica precoce e seguimento regular s o muito importantes Defici ncia de Col geno COL6 MR A musculatura card aca n o parece ser afetada mas cardiomiopatia pode ser causada por problemas pulmonares n o tratados Um ecocardiograma com suporte respirat rio inicial recomendado Defici ncia de Selenoproteina SEPN1 MR A musculatura card aca n o parece ser afetada mas cardiomiopatia pode ser causada por problemas pulmonares n o tratados Um ecocardio grama com suporte respirat rio inicial recomendado Muta o do gene do receptor da Rianodina RYR1 MR A musculatura card aca n o parece ser afetada mas cardiomiopatia pode ser causada por problemas pulmonares n o tratados Um ecocardio grama com suporte respirat rio inicial recomendado Abr
76. tes da comida Avalia o psicom trica O nome de um grupo de testes que avaliam o aprendizado cogni o comportamento humor e tra os de personalidade Este tipo de teste tamb m pode ser chamado de avalia o psicoeducacional Os testes espec ficos realizados n o s o os mesmos para todas as crian as Eles podem mudam devido idade da crian a ou quest es espec ficas que precisam ser avaliadas Beta bloqueadores Um grupo de medica es que cardiologistas usam para diminuir a frequ ncia card aca atrav s do alentecimento da velocidade com que o cora o bate Estas medica es tamb m ajudam a abrir os vasos sangu neos e reduzir a press o arterial Alguns beta bloqueadores comuns incluem o atenolol e o propranolol mas h v rias outras op es que o cardiologista do seu filho pode escolher Betabloqueadores tamb m s o usados para outras condi es n o relacionadas ao cora o BiPAP Abrevia o para press o positiva de vias a reas com dois n veis uma das formas mais comumente usadas de ventila o n o invasiva O BiPAP tem dois n veis de press o de vias a reas press o alta quando a pessoa inspira e press o baixa quando a pessoa expira Uma m quina de BiPAP pode ser programada para ciclar quando a pessoa respira ou pode ser ajustada para um ciclo cronometrado Capacidade vital for ada CVF A quantidade m xima de ar que algu m pode soprar ap s inalar o m ximo poss vel O CVF pod
77. tive airway pressure um ventilador n o invasivo comumente usado inicialmente durante o per odo noturno Consiste em uma pequena m quina que bombeia ar atrav s de um tubo conectado em uma m scara ou dispositivo que se adapta boca ou nariz do seu filho O ar pressurizado ajuda a remover o CO quando respira V rios dispositivos est o dispon veis baseados na idade do seu filho formato da face e na habilidade de tolerar esta interven o 13 Ap s ter iniciado a ventila o n o invasiva o paciente ir necessitar de um estudo do sono pelo menos anualmente para adequar os ajustes do ventilador da m scara ou do dispositivo Cuidado especial deve ser direcionado a crian as menores recebendo ventila o de longa data o que pode trazer a potenciais anormalidades do desenvolvimento facial como hipolasia da face media O uso individual de almofadas nasais ou alternar o uso entre os dispositivos faciais e m scaras nasais podem ajudar a prevenir esta complica o Ventila o bucal pode ser recomendada para pessoas que necessitam de suporte ventilat rio durante o dia s vezes a ventila o mec nica de longa perman ncia pode ser realizada atrav s de um tubo no pesco o chamado tubo de traqueostomia colocado atrav s de cirurgia Indica es para isso incluem aspira o cr nica com pneumonias repetidas ou elimina o ineficaz de secre es das vias a reas mesmo com o uso de interven es
78. trabalhar com os profissionais de sa de que cuidam da sua crian a como membro da equipe para fazer o melhor pela sua crian a Isto s vezes significa falar em seu lugar quando voc n o est confort vel 33 com uma situa o ou escolha de tratamento procurar uma segunda opini o ou identificar um advogado dentro da equipe de sa de que cuida da sua crian a Anticoagulantes Um grupo de medica es que afinam o sangue para prevenir a forma o de co gulos que causam bloqueios de vasos sangu neos O cora o n o tem que trabalhar tanto para bombear o sangue mais fino mas quando as pessoas est o fazendo uso deste tipo de medica o elas podem sangrar facilmente Algumas medica es anticoagulantes comuns incluem a varfarina e a heparina mas h outras op es que o cardiologista de sua crian a pode escolher Anticonvulsivantes Medica es que reduzem a frequ ncia e gravidade das crises epil pticas As vezes as crises podem parar completamente quando uma pessoa est fazendo uso de um anticonvulsivante Alguns anticonvulsivantes comuns s o o cido valpr ico carbamazepina e fenito na mas h v rias outras op es que o neurologista de sua crian a pode escolher Anticonvulsivantes s o frequentemente usados para outras condi es n o relacionadas a crises epil pticas ou epilepsia Apneia do sono Pausas anormais na respira o durante o sono normal que a taxa de respira o alente a
79. uando h um problema com o ajuste de seu equipamento respirat rio por exemplo a m scara de um CPAP Fonoaudi logo Um profissional de sa de que avalia diagnostica trata e ajuda a prevenir doen as relacionadas fala linguagem comunica o voz degluti o e flu ncia Gastroenterologista Um m dico com forma o especializada e treinamento em problemas com o trato digestivo e problemas com a quebra dos alimentos Gastroenterologistas tratam v rias doen as como constipa o grave dificuldade para ganhar peso e refluxo gastresof gico M dico Um profissional de sa de que diagnosticada doen as e prescreve e administra tratamento a pessoas que sofrem de doen as ou les es M dicos examinam pacientes obt m hist rias m dicas e solicitam realizam e interpretam testes diagn sticos Eles aconselham pacientes sobre dieta higiene e sa de preventiva Neurologista Um m dico com forma o especializada e treinamento em problemas com o sistema nervoso O sistema nervoso dividido em sistema nervoso central c rebro e medula espinhal e sistema nervoso perif rico nervos que saem da medula a conex o entre eles e o m sculo e os m sculos Os neurologistas tratam v rias condi es como epilepsia enxaqueca e atrasos do desenvolvimento Alguns neurologistas tem treinamento adicional e especializa o em problemas dentro do sistema nervoso perif rico especialistas neuromusculares 32
80. ude Se voc tem preocupa es sobre o bem estar mental de sua crian a fale com a equipe m dica dela sobre obter uma consulta psicol gica de apoio e discutir recursos teis para lidar com a situa o Tamb m importante monitorar o seu bem estar emocional como pai ou cuidador Cada um tem maneiras diferentes de lidar com o estresse e as emo es muito comum para os pais terem dificuldade em lidar com seus sentimentos quando se trata de doen as pedi tricas cr nicas como as DMCs Quando pais e membros da fam lia est o estressados as crian as tamb m estar o estressadas Muitas vezes o aconselhamento familiar til Tais consultas devem levar a discuss o aberta constru o de relacionamento e reconhecimento de medos tens es e tristeza Outros recursos para apoio podem incluir e Listas e grupos de internet por exemplo grupos no Facebook como Merosin Positive Mums para crian as com DMC merosina negativa e grupos de apoio no Yahoo para LMNA DR SEPN1 MR DMC Ullrich miopatia de Bethlem s ndrome de Walker Warburg lissencefalia e alfa DG DR e Site do CureCMD curecmd org informa es e grupos de discuss o e Grupos de apoio individualizado em hospitais ou outras ag ncias e Apoio de seu grupo religioso se relevante Estes apoios podem ajudar voc e sua fam lia a planejar de forma significativa e efetiva a antecipar e participar de discuss es sobre cuidados para o futuro quando as coisa
81. uem linguagens de sinais figuras e cart es de s mbolos PECS e sistema de comunica o por mudan a de figuras al m de aparelhos de reconhecimento de voz DynaVox TapTo Talk Crises epil pticas As crises epil pticas podem ser associadas com DMC particularmente naquelas crian as com envolvimento cerebral conhecido Os tipos podem ser de aus ncia t pica aus ncia at pica ou crises convulsivas As crises come am em qualquer idade desde o nascimento at a adolesc ncia Pessoas que est o no grupo de risco para desenvolver crises podem apresent las em vig ncia de febre ou infec o ou ser tamb m t las desencadeadas por outros fatores Se voc tem preocupa o sobre qualquer atividade ou comportamento que seu filho tem exibido que voc suspeite possa ser uma crise discuta isso com o seu m dico Para determinar se o seu filho est tendo crises o seu neurologista pode recomendar um estudo detalhado Essa avalia o deve incluir uma hist ria detalhada dos eventos uma avalia o neurol gica completa e pelo menos um eletroencefalograma EEG de rotina Dependendo dos resultados do EEG um novo exame do mesmo tipo ou um EEG prolongado podem ser necess rios Realizar uma nova resson ncia magn tica do c rebro ou repetir uma j realizada tamb m pode ser recomendado A defini o de epilepsia a presen a de duas ou mais crises n o provocadas em epis dios distintos sendo crises n o causadas por feb

O manejo da distrofia muscular congênita (DMC):Um

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