Génotypage RHD Foetal non invasif sur sang maternel
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1. ASBL 3NESSESSODIFFICILE www efs sante fr Soir e EPU du 27 novembre 2014 h Etablissement Francais du Sang nth w t9ul9b 9 Xx ACCREDITATION COFRAC DEPUIS 2013 cofrac Maitrise de la qualit du laboratoire e EEQ Comparaisons interlaboratoires France Belgique e Coop ration troite avec les cliniciens Revues de dossiers CPDPN Publication validation de m thode sur 200 chantillons Transfusion Clinique et Biologique 21 2014 1 14 IR JIN E JAA WW a Sy 5 o3 j SERA jd www efs sante fr Soir e EPU du 27 novembre 2014 ETABLISSEMENT FRANCAIS DU SANG H pitaux de Lyon EEA Etablissement Fran ais du sang M ERCI DE VOTRE ATTENTION DES QUESTIONS www efs sante fr Soir e EPU du 27 novembre 20142. NON INVASIF SUR SANG MATERNEL INDICATIONS RETOUR D EXPERIENCE EFS Rh ne Alpes Lyon site du Groupement Hospitalier Est http Ibm efs rhonealpes dondusang net EEA Etablissement Fran ais du sang HISTORIQUE 1991 polymorphisme g n tique du g ne RHD g notypage RHD f tal par amniocent se 1998 Denis Lo pr sence d ADN libre f tal sur plasma maternel nombreuses applications g notypage RHD f tal non invasif sur sang maternel www efs sante fr Soir e EPU du 27 novembre 2014 I INDICATIONS www efs sante fr Soir e EPU du 27 novembre 2014 bh Etablissement Francais du Sang K C Cas n 1 Madame Marie B 35 ans G3P3 vient consulter 16 SA Elle vous apprend qu au cours de sa pr c dente grossesse elle s est immunis e contre l antig ne rythrocytaire D RH1 Son mari est B Rh sus positif RH 1 Vous lui proposez d effectuer un g notypage RHD fetal sur plasma maternel Vous faites la prescription que devez vous joindre l ordonnance Fiche de consentement clair comment l obtenir sur le site http Ibm efs rhonealpes dondusang net Elle vous pose plusieurs questions Quel est cet examen Quel est l int r t de le r aliser Comment est r alis le pr l vement Est ce un test fiable www efs sante fr Soir e EPU du 27 novembre 2014
3. RHD f tal r alis en MERCI D AVANCE Let contenues dans ces documents sont confrjenielles et soumises au sect professionel Marci de ota DEE KT ET TEE 1 1 Fiche de suivi de grossesse EFA Etablissement Francais du Sang Cas n 2 www efs sante fr rS p Etablissement Fran ais du Sang MEE Haute Autorit de Sant Service valuation des actes professionnels janvier 201 n l G notypage RHD H Y SARO y 2 chez les m res non immunis es d identifier les grossesses devant faire l objet d une prophylaxie si le f tus est RH 1 D positif par immunodglobulines anti RH1 anti D produits d riv s du sang dont la disponibilit est limit e et dont les risques de 31 transmission d agents infectieux transmissibles par le sang bien que tr s rares ne 212 squ peuvent tre I CEE E war Er ODE sr hd EE p ta AA S Sg delen do s urvcoMenco d une 2 chez les m res non immumnis es d identifier les grossesses devant faire l objet ti D prophylaxie si le f tus est RH e pe 5 produits d riv s du e transmission e D r abis le sang bien pem pu peuvent tre exclus www efs sante fr Soir e EPU du 27 novembre 2014 h EFS Etablissement Francais du Gang Injection Patiente RhD n gatif non immunis e d IgG a
4. RON Cedex 7 04 78 55 53 00 Bolbtistes Pascale SRICCA Eyriman xe GUINCHARD HOL 3870 2 Compte rendu d analyses biologiques de JINI Patient 7008744722 EFS Rh ne Alpes CQE13P1LYONGHE Genotypage Rhd Feotal CT LYON CARDIO GHE Etablissement Fran ais du Sang DON l H pital Cardiologique 69500 BRON DII 1 pem Votre r f rence 13 01 01 Lyon ie 25 01 43 Dossier enregistr le 23 01 13 08 45 termin le 25 01 13 Pr l vement de sang du re u 10 01 13 11 25 G notypage RHD foetal sur plasma maternel Technique Ac plecarion pat tempe n s der mons Bel 10 de g ne RHO R S ult at R sultat positif COMMENTAIRE Pr sence d une amplification Ak 3 r gions Bnalys es du g ne RHO Ph notype foetal attendu RH1 PEITIGMKH 1 ETABLISSEMENT FRAN AIS DU SANG INFORMATION OBLIGATOIRE POUR L EFS Tel 04 72 35 70 11 IDENTIFICATION DE LA PATIENTE ou tiquette Nom Nom de jeune fille Pr nom Dale de naissance Pour un suhi optimal du dossier merci de nous renvoyer la naissance la fiche de suivi de grossesse ci jointe pour nous communiquer le statut RH1 du nouveau n PIN OU COMPTE RENO DN T f IDENTIFICATION DU NOUVEAU NE ou tiquette Nom Pr nom Dale de naissance Sexe M SF Rh sus D du nouveau n ou Rh RH1 Pos Neg Renvoyer par Fax 04 78 53 54 00 E Suite au g notypage
5. blissement Fran ais du Sang 90855465 68C w CARACTERISTICS EXON4 EXON5 EXON10 DENOMINATION x P RHpealbViype2 Eoo jor 8 Q Dvranbpevbp 2 Eo J Africanorigin pseudogeneworrs _ Eo por C P j MO Lo joco Pimmunogeniciyses __ Dune Eo P P partal typeg deletion exons 4 t07 Eos C P Pe _ lt Known RHD variant forms tested by the method in 2010 2011 in EFS RA gt OMIC s 2014 Baltimore www efs sante fr Soir e EPU du 27 novembre 2014 EFA Etablissement Francais du Sang v amp h w53 t9w9b 9 ACTIVITE e Examen en routine au laboratoire depuis octobre 2010 Apr s obtention des autorisations agr ments VERT Va dyS LEE Sy OKT 3201 65 RS EY Y S Syb 60C w Indication femmes allo Immunis es majoritairement Fr quence des formes variantes 10 lr sultat non rendu pour non conformit en 2013 rare www efs sante fr Soir e EPU du 27 novembre 2014 EFA Etablissement Francais du Sang v amp h w53 t9w9b 9 er EXAM ENS DE GENOTYPAGE RHD FOETAL Revue de contrat respect du d lai d envoi fiche de consentement remplie renseignements cliniques peu de non conformit s R alisation et interpr tation du test crit res d interpr tation cas des chantillons pr coces Prestation de conseil selon l indication cas des r sultats ininterpr tables
6. ent proches de celles d crites par l quipe de Finning 5 r el avec amplification des exons 4 5 et 10 et utilisation du g ne SRY Te t moins du bon d roulement de la proc dure et de l amplification de Deux cent dix huit fi IGI ZH ONE Efe perde Al CEU TTL A ch Dricot ef al 68 qui appartiennent la m me quipe que Minon ont publi les r sultats de leur s rie de patientes il est difficile d exclure la possibilit que ces b Rh sus D tait considere comme positif si 2 des 4 replicats des exons 4 5 et 10 taient positifs et 3 replicats acddibonnels d un des exons afteignaient des valeurs seuils Ct lt 42 Le rh sus etait consid r comme n gatif si au moins 11 des 12 r plicats n taient pas amplifi et si le SRY etait positif 2 sur 4 replicats ou le gene RASSF1A tait positif 2 sur 3 r plicats Haute Autorit de Sant Service evaluation des actes professionnels janvier 201 1 45 www efs sante fr Soir e EPU du 27 novembre 2014 SENSIBILITE 2 Sondes Amorces SPECIFICITE SPECIFICITE 3 niveaux de sp cificit www efs sante fr Soir e EPU du 27 novembre 2014 Exemple de r sultat AS 2 EN i TARIJSSEMENT FRANCAIS LL SANG RHONE AL BES e wie JM A s us gum v EES Rhone Alpes Site du Greupjment HaSpitali r Est Laboratoire miuto H matlegie n 69 190 r0 72 36 7041 28 ventse Doyen L pine 83877 P
7. h Etablissement Francais du Sang Quel est cet examen BUT lt Mettre en vidence un g ne en th orie absent chez la mere lt particularit s du gene RHD D positif D n gatif RHD RHCE www efs sante fr Soir e EPU du 27 novembre 2014 G notypage RHD H R y Ainsi dans le cas de m re de ph notype RH 1 D n gative et de p re de ph notype RH 1 rh sus D positif la connaissance du g notype RHD rh sus D du f tus permettrait 1 chez les m res d j immunis es d identifier les grossesses devant faire l objet d un suivi sp cifique sp cialis loNrd si le f tus est RH 1 D positif en raison du risque d an mie f tale Dans le cas eontraire foetus RH 1 D n gatif la grossesse suit le protocole de surveillance habitueN 1 chez les m res d j immunis es d identifier les grossesses devant faire l objet d un suivi sp cifique sp cialis lourd si le foetus est RH 1 D positif en raison du risque d an mie f tale Dans le cas contraire foetus RH 1 D n gatif la grossesse sult le protocole de surveillance habituel www efs sante fr Soir e EPU du 27 novembre 2014 rS 7 lt Etablissement Francais du Gang Comment est r alis le pr l vement D ra r alis partir de 12 SA sur simple pr l vement veineux p riph rique de la m re n cessite 2 tubes EDTA transmettre pour r ception dans les 5 jours temp rat
8. nguin 1p Chas D st Ee WII Z 11111 RAPPEL DES CONDITIONS DE PRELEVEMEHT Le pr l vement est r alis sur 2 tubes EDTA pr nom et date de naissance envoy s l E ambiante avec ce formulaire une demande d it dans les 15 Jours de la patiente R sultats rendus habituellemer 11 Prescripteur rS p Etablissement Fran ais du Gang Est ce un test fiable LA TECHNIQUE DOUBLE ENJEU Simple en apparence mais a 6 Sy SORSyCb 2065 LEE jy NE Ri 5b Gene parfois pr sent chez une pourtant RH 1 D n gatif www efs sante fr Soir e EPU du 27 novembre 2014 EFA Etablissement Francais du Sang Centrifugation ADN extracellulaire Maternel 95 et d tection du g ne RHD f tal test SPECIFIQUE 2 E n sse TTC Structure du g ne RHD S Dennis Lo and Chiu Nat Rev Genet 2007 ADN f tal 5 de PADN total La m thode utilis e au laboratoire celle mise au point par J M Minon Li ge Belgique www efs sante fr Soir e EPU du 27 novembre 2014 rS Etablissement Fran ais du Sang D ter du ang m mm Etude des m thodes disponibles al 66 ont indique que la d termination du g notype etait r alis e en routine 002 chez les femmes d j immunis es et risque d allo immunisation Les de r alisation tai
9. nti D cibl e En cas d v nements cliniques sensibilisants d Injection 12 26 SA 4 d IgG anti ma D cibl e Foetus Fetus En cas RhD positif RhD n gatif d v nements ou ind termin e E cliniques sensibilisants 26 28 SA gt r m n mm im r h Accouchement j d d apr s A L vy Mozziconacci www efs sante fr Soir e EPU du 27 novembre 2014 LEFS Etablissement Fran ais du Gang Cas n 2 Le r sultat de Madame Colette M vous revient NEGATIF confirm sur un second pr l vement Quelle est votre attitude www efs sante fr Soir e EPU du 27 novembre 2014 h IL w539 9 www efs sante fr Soir e EPU du 27 novembre 2014 rS p Etablissement Fran ais du Sang KE vh w539 t99b 9 LA TECHNIQUE DOUBLE ENJEU Simple en apparence mais Mise en vidence sur de petites quantit s d ADN G ne parfois pr sent chez une m re pourtant RH 1 D n gatif www efs sante fr Soir e EPU du 27 novembre 2014 rS RHD Rh xon4 exon 10 Rh gene RHD pr sent Ph notype attendu D POSITIF RH 1 gene RHD absent dit d l t Ph notype attendu D NEGATIF RH 1 gene RHD pr sent mais anormal dit variant Rendu Ininterpr table Membrane du globule rouge www efs sante fr Soir e EPU du 27 novembre 2014 LEFS Eta
10. ure ambiante au laboratoire EFS RA site de LYON GHE demande d examen ordonnance formulaire de prescription www efs sante fr Soir e EPU du 27 novembre 2014 si DREI ten Iz RES T H d n H 1 P EN A H 1 D 4 7 a a d T LE ETABLISSEMENT FRAN AIS DU SANG RHONE ALPES FORMULAIRE DE PRESCRIPTION POUR sRMIITVBAGE BETA LEUR LERCR TOIME DESTINATAIRE EFS HF ne MA aie SHE Lzborsic re ze tin logie mcl zals e leier aire SSE 7 BROX J4 78 52 54 OC MECECIN FRESCA PTEUF r molir le preccripteur 2c par apposition du cachet Nom pr nom EEN N t l phone Aesse me GENEE ew SEET ou service hospitalier N d identification Date de grgggrintinn in nns A FJCATION DE L A PATIENTE remplir par le prescripte UNUM EN T Nom de jeune fille naissance U rT EEN ee Dacos RE LI Dr l sement desang AP 3 Sali ode examen peut n cessiter q Eegen GI e EES ZE ata grace mmis que Wemer i 5 ml identifi s avec nom patronymique et marital ES pour r ception dans les 5 jours temp rature examen et une cople de la carte de groupe sa
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